Ident. | Authors (with country if any) | Title |
---|
005526 (2002) |
H. Jungbluth [Royaume-Uni] ; C. R. Müller [Allemagne] ; B. Halliger-Keller [Allemagne] ; M. Brockington [Royaume-Uni] ; S. C. Brown [Royaume-Uni] ; L. Feng [Royaume-Uni] ; A. Chattopadhyay [Royaume-Uni] ; E. Mercuri [Royaume-Uni] ; A. Y. Manzur [Royaume-Uni] ; A. Ferreiro [France] ; N. G. Laing [Australie] ; M. R. Davis [Australie] ; H. P. Roper [Royaume-Uni] ; V. Dubowitz [Royaume-Uni] ; G. Bydder [Royaume-Uni] ; C. A. Sewry [Royaume-Uni] ; F. Muntoni [Royaume-Uni] | Autosomal recessive inheritance of RYR1 mutations in a congenital myopathy with cores |
005564 (2002) |
Laurent Villard [France] ; Karine Nguyen [France] ; Carlos Cardoso [France, États-Unis] ; Christa Lese Martin [États-Unis] ; Ann M. Weiss [États-Unis] ; Mara Sifry-Platt [États-Unis] ; Arthur W. Grix [États-Unis] ; John M. Jr Graham [États-Unis] ; Robin M. Winter [Royaume-Uni] ; Richard J. Leventer [États-Unis, Australie] ; William B. Dobyns [États-Unis] | A locus for bilateral Perisylvian polymicrogyria maps to Xq28 |
005747 (2001) |
Ana Belinda Campos-Xavier [France] ; Jorge M. Saraiva [Portugal] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Alain Verloes [France] ; Josué Feingold [France] ; Laurence Faivre [France] ; Arnold Munnich [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] | Phenotypic variability at the TGF-β1 locus in Camurati-Engelmann disease |
005801 (2001) |
James D. Mckay [France] ; Fabienne Lesueur [France] ; Laurence Jonard [France] ; Alessandro Pastore [France] ; Jan Williamson [Australie] ; Linda Hoffman [Australie] ; John Burgess [Australie] ; Anne Duffield [Australie] ; Mauro Papotti [Italie] ; Markus Stark [France] ; Hagay Sobol [France] ; Béatrice Maes [France] ; Arnaud Murat [France] ; Helena K Ri Inen [Finlande] ; Mireille Bertholon-Gregoire [France] ; Michele Zini [Italie] ; Mary Anne Rossing [États-Unis] ; Marie-Elisabeth Toubert [France] ; Francoise Bonichon [France] ; Marie Cavarec [France] ; Anne-Marie Bernard [France] ; Andrée Boneu [France] ; Frédéric Leprat [France] ; Oskar Haas [États-Unis] ; Christine Lasset [France] ; Martin Schlumberger [France] ; Federico Canzian [France] ; David E. Goldgar [France] ; Giovanni Romeo [France] | Localization of a susceptibility gene for familial nonmedullary thyroid carcinoma to chromosome 2q21 |
005953 (2001) |
C. Gaspar [Canada, Portugal] ; I. Lopes-Cendes [Canada] ; S. Hayes [Canada] ; J. Goto [Japon] ; K. Arvidsson [Canada] ; A. Dias [Canada, Portugal] ; I. Silveira [Canada, Portugal] ; P. Maciel [Canada, Portugal] ; P. Coutinho [Portugal] ; M. Lima [Portugal] ; Y.-X. Zhou [République populaire de Chine] ; B.-W. Soong [Taïwan] ; M. Watanabe [Japon] ; P. Giunti [Royaume-Uni] ; G. Stevanin [France] ; O. Riess [Allemagne] ; H. Sasaki [Japon] ; M. Hsieh [République populaire de Chine] ; G. A. Nicholson [Australie] ; E. Brunt [Pays-Bas] ; J. J. Higgins [États-Unis] ; M. Lauritzen [Danemark] ; L. Tranebjaerg [Norvège] ; V. Volpini [Espagne] ; N. Wood [Royaume-Uni] ; L. Ranum [États-Unis] ; S. Tsuji [Japon] ; A. Brice [France] ; J. Sequeiros [Portugal] ; G. A. Rouleau [Canada] | Ancestral origins of the Machado-Joseph disease mutation : A worldwide haplotype study |
005C02 (2000) |
D. F. Levinson [États-Unis] ; P. Holmans [France] ; R. E. Straub [États-Unis] ; M. J. Owen [Royaume-Uni] ; D. B. Wildenauer [Allemagne] ; P. V. Gejman [États-Unis] ; A. E. Pulver [États-Unis] ; C. Laurent [France] ; K. S. Kendler [États-Unis] ; D. Walsh [États-Unis] ; N. Norton [Royaume-Uni] ; N. M. Williams [Royaume-Uni] ; S. G. Schwab [Allemagne] ; B. Lerer [Nouvelle-Zélande] ; B. J. Mowry [Australie] ; A. R. Sanders [États-Unis] ; S. E. Antonarakis [États-Unis] ; J.-L. Blouin [États-Unis] ; J.-F. Deleuze [France] ; J. Mallet [France] | Multicenter linkage study of schizophrenia candidate regions on chromosomes 5q, 6q, 10p, and 13q: Schizophrenia linkage collaborative group III |
005C28 (2000) |
M. Takahashi [Royaume-Uni] ; E. Rapley [Royaume-Uni] ; P. J. Biggs [Royaume-Uni] ; S. R. Lakhani [Royaume-Uni] ; D. Cooke [Australie] ; J. Hansen [États-Unis] ; E. Blair [Royaume-Uni] ; B. Hofmann [Allemagne] ; R. Siebert [Allemagne] ; G. Turner [Royaume-Uni] ; D. G. Evans [Royaume-Uni] ; C. Schrander-Stumpel [Pays-Bas] ; F. A. Beemer [Pays-Bas] ; W. A. Van Vloten [Pays-Bas] ; M. H. Breuning [Pays-Bas] ; A. Van Den Ouweland [Pays-Bas] ; D. Halley [Pays-Bas] ; B. Delpech [France] ; M. Cleveland [États-Unis] ; I. Leigh [Royaume-Uni] ; P. Chapman [Royaume-Uni] ; J. Burn [Royaume-Uni] ; D. Hohl [Suisse] ; J.-P. Görög [Suisse] ; S. Seal [Royaume-Uni] ; J. Mangion [Royaume-Uni] ; W. Warren [Royaume-Uni] ; G. Bignell [Royaume-Uni] ; M. R. Stratton [Royaume-Uni] | Linkage and LOH studies in 19 cylindromatosis families show no evidence of genetic heterogeneity and refine the CYLD locus on chromosome 16q12-q13 |
005C62 (2000) |
L. Merlini [Italie] ; J.-C. Kaplan [France] ; C. Navarro [Espagne] ; A. Barois [France] ; D. Bonneau [France] ; J. Brasa [Espagne] ; B. Echenne [France] ; P. Gallano [Espagne] ; L. Jarre [Italie] ; M. Jeanpierre [France] ; L. Kalaydjieva [Australie] ; F. Leturcq [France] ; A. Levi-Gomes [Portugal] ; A. Toutain [France] ; I. Tournev [Bulgarie] ; A. Urtizberea [France] ; J.-M. Vallat [France] ; T. Voit [Allemagne] ; J.-M. Warter [France] | Homogeneous phenotype of the gypsy limb-girdle MD with the γ-sarcoglycan C283Y mutation |
005D05 (2000) |
J. B. Whitfield [Australie] ; L. M. Cullen [Australie] ; E. C. Jazwinska [Australie] ; L. W. Powell [Australie] ; A. C. Heath [France] ; G. Zhu [Australie] ; D. L. Duffy [Australie] ; N. G. Martin [Australie] | Effects of HFE C282Y and H63D polymorphisms and polygenic background on iron stores in a large community sample of twins |
005F07 (1999) |
M. H. Dizier [France] ; A. James [Australie] ; J. Faux [Royaume-Uni] ; M. F. Moffatt [Royaume-Uni] ; A. W. Musk [Australie] ; W. Cookson [Royaume-Uni] ; F. Demenais [France] | Segregation analysis of the specific response to allergens : A recessive major gene controls the specific IgE response to Timothy grass pollen |
005F65 (1999) |
K. J. Nowak [Australie] ; D. Wattanasirichaigoon [États-Unis] ; H. H. Goebel [Allemagne] ; M. Wilce [Australie] ; K. Pelin [Finlande] ; K. Donner [Finlande] ; R. L. Jacob [Australie] ; C. Hübner [Allemagne] ; K. Oexle [Allemagne] ; J. R. Anderson [Royaume-Uni] ; C. M. Verity [Royaume-Uni] ; K. N. North [Australie] ; S. T. Iannaccone [États-Unis] ; C. R. Müller [Allemagne] ; P. Nürnberg [Allemagne] ; F. Muntoni [Royaume-Uni] ; C. Sewry [Royaume-Uni] ; I. Hughes [Royaume-Uni] ; R. Sutphen [États-Unis] ; A. G. Lacson [États-Unis] ; K. J. Swoboda [États-Unis] ; J. Vigneron [France] ; C. Wallgren-Pettersson [Finlande] ; A. H. Beggs [États-Unis] ; N. G. Laing [Australie] | Mutations in the skeletal muscle α-actin gene in patients with actin myopathy and nemaline myopathy |
006041 (1999) |
M. B. Delatycki [Australie] ; M. Knight [Australie] ; M. Koenig [France] ; M. Cossee [France] ; R. Williamson [Australie] ; S. M. Forrest [Australie] | G130V, a common FRDA point mutation, appears to have arisen from a common founder |
006140 (1999) |
O. Wittekindt [Allemagne] ; S. G. Schwab [Allemagne] ; E. Burgert [Allemagne] ; M. Knapp [Allemagne] ; M. Albus [Allemagne] ; B. Lerer [Israël] ; J. Hallmayer [Australie] ; M. Rietschel [Allemagne] ; R. Segman [Allemagne] ; M. Borrmann [Allemagne] ; D. Lichtermann [Allemagne] ; M.-A. Crocq [France] ; W. Maier [Allemagne] ; D. J. Morris-Rosendahl [Allemagne] ; D. B. Wildenauer [Allemagne] | Association between hSKCa3 and schizophrenia not confirmed by transmission disequilibrium test in 193 offspring/parents trios |
006288 (1998) |
A. Al-Chalabi [Royaume-Uni] ; P. M. Andersen [Suède] ; B. Chioza [Royaume-Uni] ; C. Shaw [Royaume-Uni] ; P. C. Sham [Royaume-Uni] ; W. Robberecht [Belgique] ; G. Matthijs [Belgique] ; W. Camu [France] ; S. L. Marklund [Suède] ; L. Forsgren [Suède] ; G. Rouleau [Canada] ; N. G. Laing [Australie] ; P. V. Hurse [Australie] ; T. Siddique [États-Unis] ; P. N. Leigh [Royaume-Uni] ; J. F. Powell [Royaume-Uni] | Recessive amyotrophic lateral sclerosis families with the D90A SOD1 mutation share a common founder : Evidence for a linked protective factor |
006328 (1998) |
D. J. Marsh ; V. Coulon [France] ; K. L. Lunetta ; P. Rocca-Serra [France] ; P. L. M. Dahia ; ZIMU ZHENG ; D. Liaw ; S. Caron ; B. Duboue [France] ; A. Y. Lin ; A.-L. Richardson [Australie] ; J.-M. Bonnetblanc [France] ; J.-M. Bressieux [France] ; A. Cabarrot-Moreau [France] ; A. Chompret [France] ; L. Demange [France] ; R. A. Eeles ; A. M. Yahanda ; E. R. Fearon ; J.-P. Fricker [France] ; R. J. Gorlin ; S. V. Hodgson ; S. Huson ; D. Lacombe [France] ; F. Leprat [France] ; S. Odent [France] ; C. Toulouse ; O. I. Olopade ; H. Sobol ; S. Tishler ; C. G. Woods ; B. G. Robinson [Australie] ; H. C. Weber ; R. Parsons ; M. Peacocke ; M. Longy [France] ; C. Eng | Mutation spectrum and genotype-phenotype analyses in Cowden disease and Bannayan-Zonana syndrome, two hamartoma syndromes with germline PTEN mutation |
006335 (1998) |
B. Yu [Australie] ; J. A. French [Australie] ; L. Carrier [France] ; R. W. Jeremy [Australie] ; D. R. Mctaggart [Australie] ; M. R. Nicholson [Australie] ; B. Hambly [Australie] ; C. Semsarian [Australie] ; D. R. Richmond [Australie] ; K. Schwartz [France] ; R. J. Trent [Australie] | Molecular pathology of familial hypertrophic cardiomyopathy caused by mutations in the cardiac myosin binding protein C gene |
006387 (1998) |
P. Gustavsson [Suède] ; E. Garelli [Italie] ; N. Draptchinskaia [Suède] ; S. Ball [Royaume-Uni] ; T.-N. Willig [États-Unis, France] ; D. Tentler [Suède] ; I. Dianzani [Italie] ; H. H. Punnett [États-Unis] ; F. E. Shafer [États-Unis] ; H. Cario [Allemagne] ; U. Ramenghi [Italie] ; A. Glomstein [Norvège] ; R. A. Pfeiffer [Allemagne] ; A. Goringe [Royaume-Uni] ; N. F. Olivieri [Canada] ; E. Smibert [Australie] ; G. Tchernia [France] ; G. Elinder [Suède] ; N. Dahl [Suède] | Identification of microdeletions spanning the diamond-blackfan anemia locus on 19q13 and evidence for genetic heterogeneity |
006525 (1998) |
C. A. Hyland [Australie, France] ; B. Cherif-Zahar ; N. Cowley ; V. Raynal ; J. Parkes ; A. Saul ; J. P. Cartron | A novel single missense mutation identified along the RH50 gene in a composite heterozygous Rhnull blood donor of the regulator type |
006647 (1997) |
F. Denoyelle [France] ; D. Weil [France] ; M. A. Maw [Nouvelle-Zélande] ; S. A. Wilcox [Australie] ; N. J. Lench [Royaume-Uni] ; D. R. Allen-Powell [Nouvelle-Zélande] ; A. H. Osborn [Australie] ; H.-H. M. Dahl [Australie] ; A. Middleton [Royaume-Uni] ; M. J. Houseman [Royaume-Uni] ; C. Dode [France] ; S. Marlin [France] ; A. Boulila-Elgaïed [Tunisie] ; M. Grati [Tunisie] ; H. Ayadi [Tunisie] ; S. Benarab [Tunisie] ; P. Bitoun [France] ; G. Lina-Granade [France] ; J. Godet [France] ; M. Mustapha [Liban] ; J. Loiselet [Liban] ; E. El-Zir [Liban] ; A. Aubois [France] ; A. Joannard [France] ; J. Levilliers [France] ; E.-N. Garabedian [France] ; R. F. Mueller [Royaume-Uni] ; R. J. M. Gardner [Royaume-Uni] ; C. Petit [France] | Prelingual deafness : high prevalence of a 30delG mutation in the connexin 26 gene |
006728 (1997) |
J. E. Craig [Royaume-Uni, Australie, France, Italie] ; J. Rochette ; M. Sampietro ; A. O. M. Wilkie ; R. Barnetson ; C. S. R. Hatton ; F. Demenais ; S. L. Thein | Genetic heterogeneity in heterocellular hereditary persistence of fetal hemoglobin |
006734 (1997) |
BIN TEAN TEH [Suède, France] ; S. Giraud ; NORA FATIHA SARI ; SU ING HII ; J. P. Bergerat ; C. Larsson ; J. M. Limacher ; D. Nicol [Australie] | Familial non-VHL non-papillary clear-cell renal cancer |