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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie

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Eléments de l'association

Berlin238
Gillian Turner7
Berlin Sauf Gillian Turner" 232
Gillian Turner Sauf Berlin" 1
Berlin Et Gillian Turner 6
Berlin Ou Gillian Turner 239
Corpus11069
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List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 6.
Ident.Authors (with country if any)Title
002E78 Guy Froyen [Belgique] ; Mark Corbett [Australie] ; Joke Vandewalle [Belgique] ; Irma Jarvela [Finlande] ; Owen Lawrence [Australie] ; Cliff Meldrum [Australie] ; Marijke Bauters [Belgique] ; Karen Govaerts [Belgique] ; Lucianne Vandeleur [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Frederic Laumonnier [France] ; Enzo Ranieri [Australie] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Fatima Abidi [États-Unis] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; P. Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Annabel Whibley [Royaume-Uni] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Rodney Scott [Australie] ; Maarit Peippo [Finlande] ; Marjatta Sipponen [Finlande] ; Michael Partington [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Anna Hackett [Australie] ; Peter Marynen [Belgique] ; Gillian Turner [Australie] ; Jozef Gecz [Australie]Submicroscopic Duplications of the Hydroxysteroid Dehydrogenase HSD17B10 and the E3 Ubiquitin Ligase HUWE1 Are Associated with Mental Retardation
003092 Suzanna Gerarda Maria Prints [Pays-Bas] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Mareike Bauters [Belgique] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Vincent Des Portes [France] ; Ute Moog [Pays-Bas] ; Merryn Victor Erik Macville [Pays-Bas] ; Kees Van Roozendaal [Pays-Bas] ; Constance Theresia Rimbertha Maria Schrander-Stumpel [Pays-Bas] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Peter Marynen [Belgique] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Jamel Chelly [France] ; Chérif Beldjord [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Claude Moraine [France] ; Martine Raynaud [France] ; Hans Hilger Ropers [Allemagne] ; Guy Froyen [Belgique] ; Andreas Walter Kuss [Allemagne]MCT8 mutation analysis and identification of the first female with Allan-Herndon-Dudley syndrome due to loss of MCT8 expression
003507 Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Kristine Freude [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; CHEN WEI [Allemagne] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Claude Moraine [France] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas Walter Kuss [Allemagne]X-linked mental retardation : a comprehensive molecular screen of 47 candidate genes from a 7.4Mb interval in Xp11
003789 Guy Froyen [Belgique] ; Marijke Bauters [Belgique] ; Jackie Boyle [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Karen Govaerts [Belgique] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Peter Marynen [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Gillian Turner [Australie]Loss of SLC38A5 and FTSJ1 at Xp11.23 in three brothers with non-syndromic mental retardation due to a microdeletion in an unstable genomic region
004488 Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Marion Amende [Allemagne] ; Ulf Gurok [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Verena Gimmel [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Andreas R. Janecke [Autriche] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Gillian Turner [Australie] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne]Mutations in the JARID1C gene, which is involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling, cause X-linked mental retardation
004E91 Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Kristine Freude [Allemagne] ; Luciana Musante [Allemagne] ; Lars R. Jensen [Allemagne] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Jozef Gecz [Australie] ; Abdelaziz Sefiani [Maroc] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Stefan Haas [Allemagne] ; Ulf Gurok [Allemagne] ; Sebastian Haesler [Allemagne] ; Beatriz Aranda [Allemagne] ; Arpik Nshedjan [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Nils Hartmann [Allemagne] ; Tim-Christoph Roloff [Allemagne] ; Sarah Shoichet [Allemagne] ; Olivier Hagens [Allemagne] ; JIONG TAO [Allemagne] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Gillian Turner [Australie] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Ulrike Nuber [Allemagne] ; Maria Hoeltzenbein [Allemagne] ; Constance Scharff [Allemagne] ; Harry Scherthan [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Susann Schweiger [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne]Mutations in the polyglutamine binding protein 1 gene cause X-linked mental retardation
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