Myopathie And NotG. Faulkner

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 5.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
000771	A. Reghan Foley [Royaume-Uni] ; Susana Quijano-Roy [France] ; James Collins [États-Unis] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Michelle Mccallum [Royaume-Uni] ; Nicolas Deconinck [Belgique] ; Eugenio Mercuri [Italie] ; Marika Pane [Italie] ; Adele D'Amico [Italie] ; Enrico Bertini [Italie] ; Kathryn North [Australie] ; Monique M. Ryan [Australie] ; Pascale Richard [France] ; Valérie Allamand [France] ; Debbie Hicks [Royaume-Uni] ; Shireen Lamande [Australie] ; YING HU [États-Unis] ; Francesca Gualandi [Italie] ; SUNGYOUNG AUH [États-Unis] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis]	Natural history of pulmonary function in collagen VI-related myopathies
001720	J. A. Bevilacqua [France, Chili] ; N. Monnier [France] ; M. Bitoun [France] ; B. Eymard [France] ; A. Ferreiro [France] ; S. Monges [Australie] ; F. Lubieniecki [Australie] ; A. L. Taratuto [Argentine] ; A. Laquerriere [France] ; K. G. Claeys [France] ; I. Marty [France] ; M. Fardeau [France] ; P. Guicheney [France] ; J. Lunardi [France] ; N. B. Romero [France]	Recessive RYR1 mutations cause unusual congenital myopathy with prominent nuclear internalization and large areas of myofibrillar disorganization
002224	Lisa G. Riley [Australie] ; Sandra Cooper [Australie] ; Peter Hickey [Australie] ; Joëlle Rudinger-Thirion [France] ; Matthew Mckenzie [Australie] ; Alison Compton [Australie] ; SZE CHERN LIM [Australie] ; David Thorburn [Australie] ; Michael T. Ryan [Australie] ; Richard Giege [France] ; Melanie Bahlo [Australie] ; John Christodoulou [Australie]	Mutation of the Mitochondrial Tyrosyl-tRNA Synthetase Gene, YARS2, Causes Myopathy, Lactic Acidosis, and Sideroblastic Anemia-MLASA Syndrome
002C62	N. B. Romero [France] ; V.-L. Lehtokari [Finlande] ; S. Quijano-Roy [France] ; N. Monnier [France] ; K. G. Claeys [France] ; R. Y. Carlier [France] ; N. Pellegrini [France] ; D. Orlikowski [France] ; A. Barois [France] ; N. G. Laing [Australie] ; J. Lunardi [France] ; M. Fardeau [France] ; K. Pelin [Finlande] ; C. Wallgren-Pettersson [Finlande]	CORE-ROD MYOPATHY CAUSED BY MUTATIONS IN THE NEBULIN GENE
004489	Jan Senderek [Allemagne] ; Michael Krieger [Allemagne] ; Claudia Stendel [Allemagne] ; Carsten Bergmann [Allemagne] ; Markus Moser [Allemagne] ; Nico Breitbach-Faller [Allemagne] ; Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Astrid Blaschek [Allemagne] ; Nicole I. Wolf [Allemagne] ; Inga Harting [Allemagne] ; Kathryn North [Australie] ; Janine Smith [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Martin Brockington [Royaume-Uni] ; Susana Quijano-Roy [France] ; Francis Renault [France] ; Ralf Herrmann [Allemagne] ; Linda M. Hendershot [États-Unis] ; J. Michael Schröder [Allemagne] ; Hanns Lochmüller [Allemagne] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Thomas Voit [Allemagne] ; Joachim Weis [Allemagne] ; Friedrich Ebinger [Allemagne] ; Klaus Zerres [Allemagne]	Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjögren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy

Wicri

This area was generated with Dilib version V0.6.33.
Data generation: Tue Dec 5 10:43:12 2017. Site generation: Tue Mar 5 14:07:20 2024