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Maladie héréditaire And NotJ. A. M. Smeitink

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 46.
Ident.Authors (with country if any)Title
000031 Y. J. Trakadis [Canada] ; A. Alfares [Canada] ; O. A. Bodamer [États-Unis] ; M. Buyukavci [Turquie] ; J. Christodoulou [Australie] ; P. Connor [Royaume-Uni] ; E. Glamuzina [Nouvelle-Zélande] ; F. Gonzalez-Fernandez [Espagne] ; H. Bibi [Israël] ; B. Echenne [France] ; I. Manoli [États-Unis] ; J. Mitchell [Canada] ; M. Nordwall [Suède] ; C. Prasad [Canada] ; F. Scaglia [États-Unis] ; M. Schiff [France] ; B. Schrewe [Canada] ; G. Touati [France] ; M. C. Tchan [Australie] ; B. Varet [France] ; C. P. Venditti [États-Unis] ; D. Zafeiriou [Grèce] ; C. A. Rupar [Canada] ; D. S. Rosenblatt [Canada] ; D. Watkins [Canada] ; N. Braverman [Canada]Update on transcobalamin deficiency: clinical presentation, treatment and outcome
000181 James E. Wraith [Royaume-Uni] ; Frédéric Sedel [France] ; Mercèdes Pineda [Espagne] ; Frits A. Wijburg [Pays-Bas] ; Christian J. Hendriksz [Royaume-Uni] ; Michael Fahey [Australie] ; Mark Walterfang [Australie] ; Marc C. Patterson [États-Unis] ; Harbajan Chadha-Boreham [Suisse] ; Stefan A. Kolb [Suisse]Niemann-Pick type C Suspicion Index tool: analyses by age and association of manifestations
000235 Gerald F. Watts [Australie] ; Samuel Gidding [États-Unis] ; Anthony S. Wierzbicki [Royaume-Uni] ; Peter P. Toth [États-Unis] ; Rodrigo Alonso [Espagne] ; W. Virgil Brown [États-Unis] ; Eric Bruckert [France] ; Joep Defesche [Pays-Bas] ; KHOO KAH LIN [Malaisie] ; Michael Livingston [Royaume-Uni] ; Pedro Mata [Espagne] ; Klaus G. Parhofer [Allemagne] ; Frederick J. Raal [Afrique du Sud] ; Raul D. Santos [Brésil] ; Eric J. G. Sijbrands [Pays-Bas] ; William G. Simpson [Royaume-Uni] ; David R. Sullivan [Australie] ; Andrey V. Susekov [Russie] ; Brian Tomlinson [Hong Kong] ; Albert Wiegman [Pays-Bas] ; Shizuya Yamashita [Japon] ; John J. P. Kastelein [Pays-Bas]Integrated guidance on the care of familial hypercholesterolaemia from the International FH Foundation
000332 Gilles Lambert [France, Australie] ; Francine Petrides [Australie] ; Mathias Chatelais [France] ; Dirk J. Blom [Afrique du Sud] ; Benjamin Choque [Australie] ; Fatiha Tabet [Australie] ; Gida Wong [Australie] ; Kerry-Anne Rye [Australie] ; Amanda J. Hooper [Australie] ; John R. Burnett [Australie] ; Philip J. Barter [Australie] ; A. David Marais [Afrique du Sud]Elevated Plasma PCSK9 Level Is Equally Detrimental for Patients With Nonfamilial Hypercholesterolemia and Heterozygous Familial Hypercholesterolemia, Irrespective of Low-Density Lipoprotein Receptor Defects
000555 Mark Walterfang [Australie] ; Olivier Bonnot [France] ; Ramon Mocellin [Australie] ; Dennis Velakoulis [Australie]The neuropsychiatry of inborn errors of metabolism
000635 Megan L. Ives [Australie] ; Cindy S. Ma [Australie] ; Umaimainthan Palendira [Australie] ; Anna Chan [Australie] ; Jacinta Bustamante [France] ; Stephanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Dan Engelhard [Israël] ; Diana Averbuch [Israël] ; Klaus Magdorf [Allemagne] ; Joachim Roesler [Allemagne] ; Jane Peake [Australie] ; Melanie Wong [Australie] ; Stephen Adelstein [Australie] ; Sharon Choo [Australie] ; Joanne M. Smart [Australie] ; Martyn A. French [Australie] ; David A. Fulcher [Australie] ; Matthew C. Cook [Australie] ; Capucine Picard [France] ; Anne Durandy [France] ; Miyuki Tsumura [Japon] ; Masao Kobayashi [Japon] ; Gulbu Uzel [États-Unis] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Elissa K. Deenick [Australie]Signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) mutations underlying autosomal dominant hyper-IgE syndrome impair human CD8+ T-cell memory formation and function
000983 E. Braunlin [États-Unis] ; H. Rosenfeld [États-Unis] ; C. Kampmann [Allemagne] ; J. Johnson [États-Unis] ; M. Beck [Allemagne] ; R. Giugliani [Brésil] ; N. Guffon [France] ; D. Ketteridge [Australie] ; C. M. Sa Miranda [Portugal] ; M. Scarpa [Italie] ; I. V. Schwartz [Brésil] ; E. Leao Teles [Portugal] ; J. E. Wraith [Royaume-Uni] ; P. Barrios [Brésil] ; E. Dias Da Silva [Portugal] ; G. Kurio [États-Unis] ; M. Richardson [Australie] ; G. Gildengorin [États-Unis] ; J. J. Hopwood [Australie] ; M. Imperiale [États-Unis] ; A. Schatz [États-Unis] ; C. Decker [États-Unis] ; P. Harmatz [États-Unis]Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: long-term cardiac effects of galsulfase (Naglazyme®) therapy
000D38 Caroline Michot [France] ; Laurence Hubert [France] ; Norma B. Romero [France] ; Amr Gouda [Égypte] ; Asmaa Mamoune [France] ; Suja Mathew [Australie] ; Edwin Kirk [Australie] ; Louis Viollet [France] ; Shamima Rahman [Royaume-Uni] ; Soumeya Bekri [France] ; Heidi Peters [Australie] ; James Mcgill [Australie] ; Emma Glamuzina [France] ; Michelle Farrar [France] ; Maya Von Der Hagen [France] ; Ian E. Alexander [France] ; Brian Kirmse [France] ; Magalie Barth [France] ; Pascal Laforet [France] ; Pascale Benlian [France] ; Arnold Munnich [France] ; Marc Jeanpierre [France] ; Orly Elpeleg [France] ; Ophry Pines [France] ; Agnès Delahodde [France] ; Yves De Keyzer [France] ; Pascale De Lonlay [France]Study of LPIN1, LPIN2 and LPIN3 in rhabdomyolysis and exercise-induced myalgia
000F25 Peter Huppke [Allemagne] ; Cornelia Brendel [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Iris Marquardt [Allemagne] ; Peter Freisinger [Allemagne] ; John Christodoulou [Australie] ; Merle Hillebrand [Allemagne] ; Gaele Pitelet [France] ; Callum Wilson [Nouvelle-Zélande] ; Ursula Gruber-Sedlmayr [Autriche] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Stefan Haas [Allemagne] ; Orly Elpeleg [Israël] ; Gudrun Nürnberg [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Shzeena Dad [Danemark] ; Lisbeth Birk M Ller [Danemark] ; Stephen G. Kaler [États-Unis] ; Jutta G Rtner [Allemagne]Mutations in SLC33A1 Cause a Lethal Autosomal-Recessive Disorder with Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Low Serum Copper and Ceruloplasmin
001041 Mathilde Nizon [France] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Pelin Ozlem Simsek Kiper [Turquie] ; David Genevieve [France] ; David Sillence [Australie] ; Celine Huber [France] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]IMPAD1 Mutations in Two Catel-Manzke Like Patients
001150 Felix W. Friedrich [Allemagne] ; Brendan R. Wilding [Australie] ; Silke Reischmann [Allemagne] ; Claudia Crocini [Allemagne] ; Patrick Lang [Allemagne] ; Philippe Charron [France] ; Oliver J. Müller [Allemagne] ; Meagan J. Mcgrath [Australie] ; Ingra Vollert [Allemagne] ; Arne Hansen [Allemagne] ; Wolfgang A. Linke [Allemagne] ; Christian Hengstenberg [Allemagne] ; Gisèle Bonne [France] ; Stellan Morner [Suède] ; Thomas Wichter [Allemagne] ; Hugo Madeira [Portugal] ; Eloisa Arbustini [Italie] ; Thomas Eschenhagen [Allemagne] ; Christina A. Mitchell [Australie] ; Richard Isnard [France] ; Lucie Carrier [Allemagne, France]Evidence for FHL 1 as a novel disease gene for isolated hypertrophic cardiomyopathy
001573 Carla Marini [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [France] ; Rima Nabbout [Belgique] ; Arvid Suls [Belgique] ; Peter De Jonghe [Italie] ; Federico Zara [Italie] ; Renzo Guerrini [Italie]The genetics of Dravet syndrome
001858 Matthew L. Warman [États-Unis] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Martine Lemerrer [France] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Stephen Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Sheila Unger [Allemagne, Suisse] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne, Suisse]Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders: 2010 Revision
001A15 Lars R. Jensen [Allemagne] ; WEI CHEN [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Bettina Lipkowitz [Allemagne] ; Christopher Schroeder [Allemagne] ; Luciana Musante [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Ilaria Meloni [Italie] ; Martine Raynaud [France] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Arjan Pm De Brouwer [Pays-Bas] ; Anna Hackett [Australie] ; Sigrun Van Der Haar [Allemagne] ; Wolfram Henn [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Olaf Riess [Allemagne] ; Michael Bonin [Allemagne] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas W. Kuss [Allemagne]Hybridisation-based resequencing of 17 X-linked intellectual disability genes in 135 patients reveals novel mutations in ATRX, SLC6A8 and PQBP1
002222 Maila Giannandrea [Italie] ; Veronica Blanche [Italie] ; Maria Lidia Mignogna [Italie] ; Alessandra Sirri [Italie] ; Salvatore Carrabino [Italie] ; Errico D'Elia [Italie] ; Matteo Vecellio [Italie] ; Silvia Russo [Italie] ; Francesca Cogliati [Italie] ; Lidia Larizza [Italie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Barbara Oehl-Jaschkowitz [Allemagne] ; Cindy Skinner [États-Unis] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Jozef Gecz [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Jamel Chelly [France] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Daniela Toniolo [Italie] ; Patrizia D'Adamo [Italie]Mutations in the Small GTPase Gene RAB39B Are Responsible for X-linked Mental Retardation Associated with Autism, Epilepsy, and Macrocephaly
002362 Vinciane Wouters [Belgique] ; Nisha Limaye [Belgique] ; Melanie Uebelhoer [Belgique] ; Alexandre Irrthum [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Odile Enjolras [France] ; Eulalia Baselga [Espagne] ; Jonathan Berg [Royaume-Uni] ; Anne Dompmartin [France] ; Sten A. Ivarsson [Suède] ; Loshan Kangesu [Royaume-Uni] ; Yves Lacassie [États-Unis] ; Jill Murphy [Canada] ; Ahmad S. Teebi [Canada] ; Anthony Penington [Australie] ; Paul Rieu [Pays-Bas] ; Miikka Vikkula [Belgique]Hereditary cutaneomucosal venous malformations are caused by TIE2 mutations with widely variable hyper-phosphorylati ng effects
002431 Christine Bodemer [France] ; Magec-Necker TeamEpidermolysis Bullosa in France: Management in the National Reference Center for Genodermatosis
002434 Paul Harmatz [États-Unis] ; Zi-Fan Yu [États-Unis] ; Roberto Giugliani [Brésil] ; Ida Vanessa D. Schwartz [Brésil] ; Nathalie Guffon [France] ; Elisa Leao Teles [Portugal] ; M. Clara Sa Miranda [Portugal] ; J. Edmond Wraith [Royaume-Uni] ; Michael Beck [Allemagne] ; Laila Arash [Allemagne] ; Maurizio Scarpa [Italie] ; David Ketteridge [Australie] ; John J. Hopwood ; Barbara Plecko ; Robert Steiner ; Chester B. Whitley ; Paige Kaplan ; Stuart J. Swiedler ; Karen Hardy ; Kenneth I. Berger ; Celeste DeckerEnzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: evaluation of long-term pulmonary function in patients treated with recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase
002527 Ute Spiekerkoetter [Allemagne] ; Jean Bastin [France] ; Melanie Gillingham [États-Unis] ; Andrew Morris [Royaume-Uni] ; Frits Wijburg [Pays-Bas] ; Bridget Wilcken [Australie]Current issues regarding treatment of mitochondrial fatty acid oxidation disorders
002B15 Alan T. Nurden [France] ; Mathieu Fiore [France] ; Xavier Pillois [France] ; Paquita Nurden [France]Genetic Testing in the Diagnostic Evaluation of Inherited Platelet Disorders
002E98 Andreas Zanki [Australie] ; Etienne Mornet [France] ; Shell Wong [Australie]Specific Ultrasonographic Features of Perinatal Lethal Hypophosphatasia
003086 T. M. Cox [Royaume-Uni] ; J. M. F. G. Aerts [Pays-Bas] ; N. Belmatoug [France] ; M. D. Cappellini [Italie] ; S. Vom Dahl [Allemagne] ; J. Goldblatt [Australie] ; G. A. Grabowski [États-Unis] ; C. E. M. Hollak [Pays-Bas] ; P. Hwu ; M. Maas ; A. M. Martins ; P. K. Mistry ; G. M. Pastores ; A. Tylki-Szymanska ; J. Yee ; N. WeinrebManagement of non-neuronopathic Gaucher disease with special reference to pregnancy, splenectomy, bisphosphonate therapy, use of biomarkers and bone disease monitoring
003176 Vivienne M. Homer [Nouvelle-Zélande] ; A. David Marais [Afrique du Sud] ; Francesca Charlton [Australie] ; Andrew D. Laurie [Nouvelle-Zélande] ; Nicola Hurndell [Nouvelle-Zélande] ; Russel Scott [Nouvelle-Zélande] ; Fabien Mangili [Australie] ; David R. Sullivan [Australie] ; Philip J. Barter [Australie] ; Kerry-Anne Rye [Australie] ; Peter M. George [Nouvelle-Zélande] ; Gilles Lambert [Australie, France]Identification and characterization of two non-secreted PCSK9 mutants associated with familial hypercholesterolemia in cohorts from New Zealand and South Africa
003479 Alexander G. Bassuk [États-Unis] ; Robyn H. Wallace [Australie] ; Aimee Buhr [États-Unis] ; Andrew R. Buller [États-Unis] ; Zaid Afawi [Israël] ; Masahito Shimojo [États-Unis] ; Shingo Miyata [Japon] ; SHAN CHEN [États-Unis] ; Pedro Gonzalez-Alegre [États-Unis] ; Hilary L. Griesbach [États-Unis] ; SHU WU [États-Unis] ; Marcus Nashelsky [États-Unis] ; Eszter K. Vladar [États-Unis] ; Dragana Antic [États-Unis] ; Polly J. Ferguson [États-Unis] ; Sebahattin Cirak [Allemagne] ; Thomas Voit [France] ; Matthew P. Scott [États-Unis] ; Jeffrey D. Axelrod [États-Unis] ; Christina Gurnett [États-Unis] ; Azhar S. Daoud [Jordanie] ; Sara Kivity [Israël] ; Miriam Y. Neufeld [Israël] ; Aziz Mazarib [Israël] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Simri Walid [Israël] ; Amos D. Korczyn [Israël] ; Diane C. Slusarski [États-Unis] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Hatem I. El-Shanti [États-Unis]A Homozygous Mutation in Human PRICKLE1 Causes an Autosomal-Recessive Progressive Myoclonus Epilepsy-Ataxia Syndrome
003507 Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Kristine Freude [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; CHEN WEI [Allemagne] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Claude Moraine [France] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas Walter Kuss [Allemagne]X-linked mental retardation : a comprehensive molecular screen of 47 candidate genes from a 7.4Mb interval in Xp11
003649 Ludmila Kousoulidou [Chypre (pays)] ; Sven Parkel [Estonie] ; Olga Zilina [Estonie] ; Priit Palta [Estonie] ; Helen Puusepp [Estonie] ; Maido Remm [Estonie] ; Gillian Tumer [Australie] ; Jackie Boyle [Australie] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan De Brouwer [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Guy Froyen [Belgique] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ants Kurg [Estonie] ; Philippos C. Patsalis [Chypre (pays)]Screening of 20 patients with X-linked mental retardation using chromosome X-specific array-MAPH
003756 WEI CHEN [Allemagne] ; Lars R. Jensen [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Claude Moraine [France] ; Arjan De Brouwer [Pays-Bas] ; Jamel Chelly [France] ; Bettina Moser [Allemagne] ; H. Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas W. Kuss [Allemagne]Mutation screening of brain-expressed X-chromosomal miRNA genes in 464 patients with nonsyndromic X-linked mental retardation
003901 C. M. Eng [États-Unis] ; J. Fletcher [Australie] ; W. R. Wilcox [États-Unis] ; S. Waldek [Royaume-Uni] ; C. R. Scott [États-Unis] ; D. O. Sillence [Australie] ; F. Breunig [Allemagne] ; J. Charrow [États-Unis] ; D. P. Germain [France] ; K. Nicholls [Australie] ; M. Banikazemi [États-Unis]Fabry disease : Baseline medical characteristics of a cohort of 1765 males and females in the Fabry Registry : Science Oriented Congress and Patnership
003B33 Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Martijn J. G. Banning [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Helen V. Firth [Royaume-Uni] ; Lionel Willatt [Royaume-Uni] ; Martine Raynaud [France] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Jeroen Van Reeuwijk [Pays-Bas] ; Sander B. Nabuurs [Pays-Bas] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas]ZNF674 : A new Krüppel-associated box-containing zinc-finger gene involved in nonsyndromic X-linked mental retardation
004162 D. Lugtenberg [Pays-Bas] ; A. P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; A. R. Oudakker [Pays-Bas] ; S. G. M. Frints [Pays-Bas] ; C. T. R. M. Schrander-Stumpel [Pays-Bas] ; J. P. Fryns [Belgique] ; L. R. Jensen [Allemagne] ; J. Chelly [France] ; C. Moraine [France] ; G. Turner [Australie] ; J. A. Veltman [Pays-Bas] ; B. C. J. Hamel [Pays-Bas] ; B. B. A. De Vries [Pays-Bas] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; H. G. Yntema [Pays-Bas]Chromosomal copy number changes in patients with non-syndromic X linked mental retardation detected by array CGH
004488 Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Marion Amende [Allemagne] ; Ulf Gurok [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Verena Gimmel [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Andreas R. Janecke [Autriche] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Gillian Turner [Australie] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne]Mutations in the JARID1C gene, which is involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling, cause X-linked mental retardation
004584 Gabor G. Kovacs [Autriche] ; Maria Puopolo [Italie] ; Anna Ladogana [Italie] ; Maurizio Pocchiari [Italie] ; Herbert Budka [Autriche] ; Cornelia Van Duijn [Pays-Bas] ; Steven J. Collins [Australie] ; Alison Boyd [Australie] ; Antonio Giulivi [Canada] ; Mike Coulthart [Canada] ; Nicole Delasnerie-Laupretre [France] ; Jean Philippe Brandel [France] ; Inga Zerr [Allemagne] ; Hans A. Kretzschmar [Allemagne] ; Jesus De Pedro-Cuesta [Espagne] ; Miguel Calero-Lara [Espagne] ; Markus Glatzel [Suisse] ; Adriano Aguzzi [Suisse] ; Matthew Bishop [Royaume-Uni] ; Richard Knight [Royaume-Uni] ; Girma Belay [Slovaquie] ; Robert Will [Slovaquie] ; Eva Mitrova [Slovaquie]Genetic prion disease : the EUROCJD experience
004993 M. Pocchiari [Italie] ; M. Puopolo [Italie] ; E. A. Croes [Pays-Bas] ; H. Budka [Autriche] ; E. Gelpi [Autriche] ; S. Collins [Australie] ; V. Lewis [Australie] ; T. Sutcliffe [Canada] ; A. Guilivi [Canada] ; N. Delasnerie-Laupretre [France] ; J.-P. Brandel [France] ; A. Alperovitch [France] ; I. Zerr [Allemagne] ; S. Poser [Allemagne] ; H. A. Kretzschmar [Allemagne] ; A. Ladogana [Italie] ; I. Rietvald [Pays-Bas] ; E. Mitrova [Slovaquie] ; P. Martinez-Martin [Espagne] ; J. De Pedro-Cuesta [Espagne] ; M. Glatzel [Suisse] ; A. Aguzzi [Suisse] ; S. Cooper [Royaume-Uni] ; J. Mackenzie [Royaume-Uni] ; C. M. Van Duijn [Pays-Bas] ; R. G. Will [Royaume-Uni]Predictors of survival in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease and other human transmissible spongiform encephalopathies
004A43 JIONG TAO [Allemagne] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; M. Hagedorn-Greiwe [Allemagne] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Jürgen Sperner [Allemagne] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Eberhard Schwinger [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne]Mutations in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5/STK9) gene are associated with severe neurodevelopmental retardation
004A44 Kristine Freude [Allemagne] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Lars-Riff Jensen [Allemagne] ; Martin B. Delatycki [Australie] ; Vincent Des Portes [France] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne]Mutations in the FTSJ1 gene coding for a novel S-adenosylmethionine-binding protein cause nonsyndromic X-linked mental retardation
004B26 I. Thiflault [Canada] ; N. Hamel [Canada] ; T. Pal [Canada] ; S. Mcvety [Canada] ; V. A. Marcus [Canada] ; D. Farber [Canada] ; S. Cowie [Australie] ; J. Deschenes [Canada] ; W. Meschino [Canada] ; F. Odefrey [France] ; D. Goldgar [France] ; T. Graham [Canada] ; S. Narod [Canada] ; A. K. Watters [Canada] ; E. Macnamara [Canada] ; D. Du Sart [Australie] ; G. Chong [Canada] ; W. D. Foulkes [Canada]Germline truncating mutations in both MSH2 and BRCA2 in a single kindred
004B88 V. Cantagrel [France] ; A.-M. Lossi [France] ; S. Boulanger [Belgique] ; D. Depetris [France] ; M.-G. Mattei [France] ; J. Gecz [Australie] ; C. E. Schwartz [États-Unis] ; L. Van Maldergem [Belgique] ; L. Villard [France]Disruption of a new X linked gene highly expressed in brain in a family with two mentally retarded males
004E92 Sarah A. Shoichet [Allemagne] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Corinna Menzel [Allemagne] ; Udo Trautmann [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Maria Hoeltzenbein [Allemagne] ; Bernard Echenne [France] ; Michael Partington [Australie] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Hans-Dieter Rott [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne]Mutations in the ZNF41 gene are associated with cognitive deficits: Identification of a new candidate for X-linked mental retardation
004F92 Kelly E. Ormond [Australie] ; Patti L. Mills [États-Unis] ; Lucille A. Lester [Australie] ; Lainie F. Ross [Australie, France]Effect of family history on disclosure patterns of cystic fibrosis carrier status
005154 Frédéric Laumonnier [France] ; Nathalie Ronce [France] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Paul Thomas [Australie] ; James Lespinasse [France] ; Martine Raynaud [France] ; Christine Paringaux [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Sylvain Briault [France]Transcription factor SOX3 is involved in X-linked mental retardation with growth hormone deficiency
006288 A. Al-Chalabi [Royaume-Uni] ; P. M. Andersen [Suède] ; B. Chioza [Royaume-Uni] ; C. Shaw [Royaume-Uni] ; P. C. Sham [Royaume-Uni] ; W. Robberecht [Belgique] ; G. Matthijs [Belgique] ; W. Camu [France] ; S. L. Marklund [Suède] ; L. Forsgren [Suède] ; G. Rouleau [Canada] ; N. G. Laing [Australie] ; P. V. Hurse [Australie] ; T. Siddique [États-Unis] ; P. N. Leigh [Royaume-Uni] ; J. F. Powell [Royaume-Uni]Recessive amyotrophic lateral sclerosis families with the D90A SOD1 mutation share a common founder : Evidence for a linked protective factor
006335 B. Yu [Australie] ; J. A. French [Australie] ; L. Carrier [France] ; R. W. Jeremy [Australie] ; D. R. Mctaggart [Australie] ; M. R. Nicholson [Australie] ; B. Hambly [Australie] ; C. Semsarian [Australie] ; D. R. Richmond [Australie] ; K. Schwartz [France] ; R. J. Trent [Australie]Molecular pathology of familial hypertrophic cardiomyopathy caused by mutations in the cardiac myosin binding protein C gene
006557 G. Morineau [France] ; L. Pascoe [France] ; J.-M. Marc [France] ; A. Caillette [France] ; Z. Krozowski [Australie] ; P. Corvol [France] ; J. Fiet [France]Un cas d'excès apparent de minéralocorticoïdes par déficit en 11 β hydroxystéroïdedéshydrogénase de type 2
006664 L. Carrier [France] ; G. Bonne [France] ; E. B Hrend [France] ; B. Yu [Australie] ; P. Richard [France] ; F. Niel [France] ; B. Hainque [France] ; C. Cruaud [France] ; F. Gary [France] ; S. Labeit [Allemagne] ; J.-B. Bouhour [France] ; O. Dubourg [France] ; M. Desnos [France] ; A. A. Hagege [France] ; R. J. Trent [Australie] ; M. Komajda [France] ; M. Fiszman [France] ; K. Schwartz [France]Organization and sequence of human cardiac myosin binding protein C gene (MYBPC3) and identification of mutations predicted to produce truncated proteins in familial hypertrophic cardiomyopathy
006734 BIN TEAN TEH [Suède, France] ; S. Giraud ; NORA FATIHA SARI ; SU ING HII ; J. P. Bergerat ; C. Larsson ; J. M. Limacher ; D. Nicol [Australie]Familial non-VHL non-papillary clear-cell renal cancer
006C91 M. R. Vowels [Australie] ; REG LAM-PO-TANG [Australie] ; V. Berdoukas [Australie] ; D. Ford [Australie] ; D. Thierry [France] ; D. Purtilo ; E. GluckmanCorrection of X-linked lymphoproliferative disease by transplantation of cord-blood stem cells

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