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Patrick A. Oberholzer [États-Unis] ; Damien Kee [États-Unis, Australie] ; Piotr Dziunycz [Suisse] ; Antje Sucker [Allemagne] ; Nyam Kamsukom [France] ; Robert Jones [États-Unis] ; Christine Roden [États-Unis] ; Clinton J. Chalk [États-Unis] ; Kristin Ardlie [États-Unis] ; Emanuele Palescandolo [États-Unis] ; Adriano Piris [États-Unis] ; Laura E. Macconaill [États-Unis] ; Caroline Robert [France] ; Günther F. L. Hofbauer [Suisse] ; Grant A. Mcarthur [États-Unis] ; Dirk Schadendorf [Allemagne] ; Levi A. Garraway [États-Unis] | RAS Mutations Are Associated With the Development of Cutaneous Squamous Cell Tumors in Patients Treated With RAF Inhibitors |
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Matthew A. Deardorff [États-Unis] ; Jonathan J. Wilde [États-Unis] ; Melanie Albrecht [Allemagne] ; Emma Dickinson [Nouvelle-Zélande] ; Stephanie Tennstedt [Allemagne] ; Diana Braunholz [Allemagne] ; Maren Mönnich [Nouvelle-Zélande] ; YUQIAN YAN [Australie] ; WEIZHEN XU [Allemagne, République populaire de Chine] ; Maria Concepcion Gil-Rodriguez [Allemagne, Espagne] ; Dinah Clark [États-Unis] ; Hakon Hakonarson [États-Unis] ; Sara Halbach [États-Unis] ; Laura Daniela Michelis [États-Unis] ; Abhinav Rampuria [États-Unis] ; Eva Rossier [Allemagne] ; Stephanie Spranger [Allemagne] ; Lionel Van Maldergem [France] ; Sally Ann Lynch [Irlande (pays)] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Hermann-Josef Lüdecke [Allemagne] ; Robert G. Ramsay [Australie] ; Michael J. Mckay [Australie] ; Ian D. Krantz [États-Unis] ; HUILING XU [Australie] ; Julia A. Horsfield [Nouvelle-Zélande] ; Frank J. Kaiser [Allemagne] | RAD21 Mutations Cause a Human Cohesinopathy |
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Halfdan Sorbye [Norvège] ; Murielle Mauer [Belgique] ; Thomas Gruenberger [Autriche] ; Bengt Glimelius [Suède] ; Graeme J. Poston [Royaume-Uni] ; Peter M. Schlag [Allemagne] ; Philippe Rougier [France] ; Wolf O. Bechstein [Allemagne] ; John N. Primrose [Royaume-Uni] ; Euan T. Walpole [Australie] ; Meg Finch-Jones [Royaume-Uni] ; Daniel Jaeck [France] ; Darius Mirza [Royaume-Uni] ; Rowan W. Parks [Royaume-Uni] ; Laurence Collette [Belgique] ; Eric Van Cutsem [Belgique] ; Werner Scheithauer ; Manfred P. Lutz [Allemagne] ; Bernard Nordlinger [France] | Predictive Factors for the Benefit of Perioperative FOLFOX for Resectable Liver Metastasis in Colorectal Cancer Patients (EORTC Intergroup Trial 40983) |
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Meg J. Jardine [Australie] ; Jun Hata [Australie] ; Mark Woodward [Australie] ; Vlado Perkovic [Australie] ; Toshiharu Ninomiya [Australie] ; Hisatomi Arima [Australie] ; Sophia Zoungas [Australie] ; Alan Cass [Australie] ; Anushka Patel [Australie] ; Michel Marre [France] ; Giuseppe Mancia [Italie] ; Carl E. Mogensen [Danemark] ; Neil Poulter [Royaume-Uni] ; John Chalmers [Australie] | Prediction of Kidney-Related Outcomes in Patients With Type 2 Diabetes |
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Carla Maria Avesani [Brésil, Suède] ; Stanislas Trolonge [France] ; Patrik Deleaval [Suisse] ; Flavia Baria [Brésil] ; Denise Mafra [France, Brésil] ; Gerd Faxen-Irving [Suède] ; Phillipe Chauveau [France] ; Daniel Teta [Suisse] ; Maria Ayako Kamimura [Brésil] ; Lilian Cuppari [Brésil] ; Maria Chan [Suède, Australie] ; Olof Heimbürger [Suède] ; Denis Fouque [France] | Physical activity and energy expenditure in haemodialysis patients: an international survey |
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Rachel Soemedi [Royaume-Uni] ; Ana Topf [Royaume-Uni] ; Ian J. Wilson [Royaume-Uni] ; Rebecca Darlay [Royaume-Uni] ; Thahira Rahman [Royaume-Uni] ; Elise Glen [Royaume-Uni] ; Darroch Hall [Royaume-Uni] ; NI HUANG [Royaume-Uni] ; Jamie Bentham [Royaume-Uni] ; Shoumo Bhattacharya [Royaume-Uni] ; Catherine Cosgrove [Royaume-Uni] ; J. David Brook [Royaume-Uni] ; Javier Granados-Riveron [Royaume-Uni] ; Kerry Setchfield [Royaume-Uni] ; Frances Bu'Lock [Royaume-Uni] ; Chris Thornborough [Royaume-Uni] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; Jeroen Breckpot [Belgique] ; Michael Hofbeck [Allemagne] ; Mark Lathrop [France] ; Anita Rauch [Suisse] ; Gillian M. Blue [Australie] ; David S. Winlaw [Australie] ; Matthew Hurles [Royaume-Uni] ; Mauro Santibanez-Koref [Royaume-Uni] ; Heather J. Cordell [Royaume-Uni] ; Judith A. Goodship [Royaume-Uni] ; Bernard D. Keavney [Royaume-Uni] | Phenotype-specific effect of chromosome 1q21.1 rearrangements and GJA5 duplications in 2436 congenital heart disease patients and 6760 controls |
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P. Reichardt [Allemagne] ; J.-Y. Blay [France] ; H. Gelderblom [Pays-Bas] ; M. Schlemmer [Allemagne] ; G. D. Demetri [États-Unis] ; B. Bui-Nguyen [France] ; G. A. Mcarthur [Australie] ; S. Yazji [États-Unis] ; Y. Hsu [États-Unis] ; I. Galetic [Suisse] ; P. Rutkowski [Pologne] | Phase III study of nilotinib versus best supportive care with or without a TKI in patients with gastrointestinal stromal tumors resistant to or intolerant of imatinib and sunitinib |
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John M. Kirkwood [États-Unis] ; Lars Bastholt [Danemark] ; Caroline Robert [France] ; Jeff Sosman [États-Unis] ; James Larkin [Royaume-Uni] ; Peter Hersey [Australie] ; Mark Middleton [Royaume-Uni] ; Mireille Cantarini [Royaume-Uni] ; Victoria Zazulina [Royaume-Uni] ; Karin Kemsley [Royaume-Uni] ; Reinhard Dummer [Suisse] | Phase II, Open-Label, Randomized Trial of the MEK1/2 Inhibitor Selumetinib as Monotherapy versus Temozolomide in Patients with Advanced Melanoma |
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M. Campone [France] ; I. Bondarenko [Ukraine] ; S. Brincat [Malte] ; Y. Hotko [Ukraine] ; P. N. Munster [États-Unis] ; E. Chmielowska [Pologne] ; P. Fumoleau [France] ; R. Ward [Australie] ; N. Bardy-Bouxin [France] ; E. Leip [États-Unis] ; K. Turnbul [États-Unis] ; C. Zacharchuk [États-Unis] ; R. J. Epstein [Hong Kong] | Phase II study of single-agent bosutinib, a Src/Abl tyrosine kinase inhibitor, in patients with locally advanced or metastatic breast cancer pretreated with chemotherapy |
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Joyce Ei Hokayem [France] ; Céline Huber [France] ; Adeline Couve [France] ; Jacqueline Aziza [France] ; Genevieve Baujat [France] ; Raymonde Bouvier [France] ; Denise P. Cavalcanti [Brésil] ; Felicity A. Collins [Australie] ; Marie-Pierre Cordier [France] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Marie Gonzales [France] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Le Merrer [France] ; Annie Levy-Mozziconacci [France] ; Philippe Loget [France] ; Dominique Martin-Coignard [France] ; Jelena Martinovic [France] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Marie-José Perez [France] ; Joëlle Roume [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] | NEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases |
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Lynn M. Boyden [États-Unis] ; Murim Choi [États-Unis] ; Keith A. Choate [États-Unis] ; Carol J. Nelson-Williams [États-Unis] ; Anita Farhi [États-Unis] ; Hakan R. Toka [États-Unis] ; Irina R. Tikhonova [États-Unis] ; Robert Bjornson [États-Unis] ; Shrikant M. Mane [États-Unis] ; Giacomo Colussi [Italie] ; Marcel Lebel [Canada] ; Richard D. Gordon [Australie] ; Ben A. Semmekrot [Pays-Bas] ; Alain Poujol [France] ; Matti J. V Lim Ki [Finlande] ; Maria E. De Ferrari [Italie] ; Sami A. Sanjad [Liban] ; Michael Gutkin [États-Unis] ; Fiona E. Karet [Royaume-Uni] ; Joseph R. Tucci [États-Unis] ; Jim R. Stockigt [Australie] ; Kim M. Keppler-Noreuil [États-Unis] ; Craig C. Porter [États-Unis] ; Sudhir K. Anand [États-Unis] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Ira D. Davis [États-Unis] ; Stephanie B. Dewar ; Alberto Bettinelli ; Jeffrey J. Fadrowski ; Craig W. Belsha ; Tracy E. Hunley ; Raoul D. Nelson ; Howard Trachtman ; Trevor R. P. Cole ; Maury Pinsk ; Detlef Bockenhauer ; Mohan Shenoy ; Priya Vaidyanathan ; John W. Foreman ; Majid Rasoulpour ; Farook Thameem ; Hania Z. Al-Shahrouri ; Jai Radhakrishnan ; Ali G. Gharavi ; Beatrice Goilav ; Richard P. Lifton [États-Unis] | Mutations in kelch-like 3 and cullin 3 cause hypertension and electrolyte abnormalities |
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Rebecca L. Hood [Canada] ; Matthew A. Lines [Canada] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Chandree Beaulieu [Canada] ; Małgorzata J. M. Nowaczyk [Canada] ; Judith Allanson [Canada] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Didier Lacombe [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Caio Robledo D. C. Quaio [Brésil] ; Israel Gomy [Brésil] ; Debora R. Bertola [Brésil] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Konrad Platzer [Allemagne] ; George Mcgillivray [Australie] ; RUOBING ZOU [Canada] ; D. Ross Mcleod [Canada] ; Albert E. Chudley [Canada] ; Bernard N. Chodirker [Canada] ; Janet Marcadier [Canada] ; Forge Canada Consortium [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Susan M. White [Australie] ; Kym M. Boycott [Canada] | Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome |
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YARAN WEN [République populaire de Chine] ; YANG LIU [République populaire de Chine] ; YIMING XU [République populaire de Chine] ; YIWEI ZHAO [Royaume-Uni] ; RUI HUA [République populaire de Chine] ; KAIBO WANG [République populaire de Chine] ; MIAO SUN [République populaire de Chine] ; YUANHONG LI [République populaire de Chine] ; SEN YANG [République populaire de Chine] ; Xue-Jun Zhang [République populaire de Chine] ; Roland Kruse [Allemagne] ; Sven Cichon [Allemagne] ; Regina C. Betz [Allemagne] ; Markus M. Nöthen [Allemagne] ; Maurice A. M. Van Steensel [Pays-Bas] ; Michel Van Geel [Pays-Bas] ; Peter M. Steijlen [Pays-Bas] ; Daniel Hohl [Suisse] ; Marcel Huber [Suisse] ; Giles S. Dunnill [Royaume-Uni] ; Cameron Kennedy [Royaume-Uni] ; Andrew Messenger [Royaume-Uni] ; Colin S. Munro [Royaume-Uni] ; Alessandro Terrinoni [Italie] ; Alain Hovnanian [France] ; Christine Bodemer [France] ; Yves De Prost [France] ; Amy S. Palier [États-Unis] ; Alan D. Irvine [Irlande (pays)] ; Rod Sinclair [Australie] ; Jack Green [Australie] ; DANDAN SHANG [République populaire de Chine] ; QING LIU [République populaire de Chine] ; YANG LUO [République populaire de Chine] ; LI JIANG [République populaire de Chine] ; Hong-Duo Chen [République populaire de Chine] ; Wilson H.-Y. Lo [République populaire de Chine] ; W. H. Irwin Mclean [Royaume-Uni] ; Chun-Di He [République populaire de Chine] ; XUE ZHANG [République populaire de Chine] | Loss-of-function mutations of an inhibitory upstream ORF in the human hairless transcript cause Marie Unna hereditary hypotrichosis |
002A22 |
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