| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000031 |
Y. J. Trakadis [Canada] ; A. Alfares [Canada] ; O. A. Bodamer [États-Unis] ; M. Buyukavci [Turquie] ; J. Christodoulou [Australie] ; P. Connor [Royaume-Uni] ; E. Glamuzina [Nouvelle-Zélande] ; F. Gonzalez-Fernandez [Espagne] ; H. Bibi [Israël] ; B. Echenne [France] ; I. Manoli [États-Unis] ; J. Mitchell [Canada] ; M. Nordwall [Suède] ; C. Prasad [Canada] ; F. Scaglia [États-Unis] ; M. Schiff [France] ; B. Schrewe [Canada] ; G. Touati [France] ; M. C. Tchan [Australie] ; B. Varet [France] ; C. P. Venditti [États-Unis] ; D. Zafeiriou [Grèce] ; C. A. Rupar [Canada] ; D. S. Rosenblatt [Canada] ; D. Watkins [Canada] ; N. Braverman [Canada] | Update on transcobalamin deficiency: clinical presentation, treatment and outcome |
| 000070 |
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| 000128 |
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| 000178 |
Nathan F. Putman [États-Unis] ; F. Alberto Abreu-Grobois [Mexique] ; Annette C. Broderick [Royaume-Uni] ; Claudio Ciofi [Italie] ; Angela Formia [Italie, États-Unis] ; Brendan J. Godley [Royaume-Uni] ; Stedson Stroud [Royaume-Uni] ; Tara Pelembe [Royaume-Uni] ; Philippe Verley [France] ; Natasha Williams [Royaume-Uni] | Numerical dispersal simulations and genetics help explain the origin of hawksbill sea turtles in Ascension Island |
| 000181 |
James E. Wraith [Royaume-Uni] ; Frédéric Sedel [France] ; Mercèdes Pineda [Espagne] ; Frits A. Wijburg [Pays-Bas] ; Christian J. Hendriksz [Royaume-Uni] ; Michael Fahey [Australie] ; Mark Walterfang [Australie] ; Marc C. Patterson [États-Unis] ; Harbajan Chadha-Boreham [Suisse] ; Stefan A. Kolb [Suisse] | Niemann-Pick type C Suspicion Index tool: analyses by age and association of manifestations |
| 000532 |
Nancy E. Thomas [États-Unis] ; Klaus J. Busam [États-Unis] ; Lynn From [Canada] ; Anne Kricker [Australie] ; Bruce K. Armstrong [Australie] ; Hoda Anton-Culver [États-Unis] ; Stephen B. Gruber [États-Unis] ; Richard P. Gallagher [Canada] ; Roberto Zanetti [Italie] ; Stefano Rosso [Italie] ; Terence Dwyer [France] ; Alison Venn [Australie] ; Peter A. Kanetsky [États-Unis] ; Pamela A. Groben [États-Unis] ; HONGLIN HAO [États-Unis] ; Irene Orlow [États-Unis] ; Anne S. Reiner [États-Unis] ; LI LUO [États-Unis] ; Susan Paine [États-Unis] ; David W. Ollila [États-Unis] ; Homer Wilcox [États-Unis] ; Colin B. Begg [États-Unis] ; Marianne Berwick [États-Unis] | Tumor-Infiltrating Lymphocyte Grade in Primary Melanomas Is Independently Associated With Melanoma-Specific Survival in the Population-Based Genes, Environment and Melanoma Study |
| 000555 |
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| 000597 |
Kelly-Anne Phillips [Australie] ; Roger L. Milne [Australie, Espagne] ; Matti A. Rookus [Pays-Bas] ; Mary B. Daly [États-Unis] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Susan Peock [Royaume-Uni] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Steve Ellis [Royaume-Uni] ; Michael L. Friedlander [Australie] ; Saundra S. Buys [États-Unis] ; Nadine Andrieu [France] ; Catherine Nogues [France] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Valérie Bonadona [France] ; Pascal Pujol [France] ; Sue Anne Mclachlan [Australie] ; Esther M. John [États-Unis] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Caroline Seynaeve [Pays-Bas] ; Rob A. E. M. Tollenaar [Pays-Bas] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Mary Beth Terry ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Prue C. Weideman [Australie] ; Irene L. Andrulis ; Christian F. Singer ; Kate Birch [Australie] ; Jacques Simard ; Melissa C. Southey [Australie] ; H Kan L. Olsson ; Anna Jakubowska ; Edith Olah ; Anne-Marie Gerdes ; Lenka Foretova ; John L. Hopper [Australie] | Tamoxifen and Risk of Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers |
| 000635 |
Megan L. Ives [Australie] ; Cindy S. Ma [Australie] ; Umaimainthan Palendira [Australie] ; Anna Chan [Australie] ; Jacinta Bustamante [France] ; Stephanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Dan Engelhard [Israël] ; Diana Averbuch [Israël] ; Klaus Magdorf [Allemagne] ; Joachim Roesler [Allemagne] ; Jane Peake [Australie] ; Melanie Wong [Australie] ; Stephen Adelstein [Australie] ; Sharon Choo [Australie] ; Joanne M. Smart [Australie] ; Martyn A. French [Australie] ; David A. Fulcher [Australie] ; Matthew C. Cook [Australie] ; Capucine Picard [France] ; Anne Durandy [France] ; Miyuki Tsumura [Japon] ; Masao Kobayashi [Japon] ; Gulbu Uzel [États-Unis] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Elissa K. Deenick [Australie] | Signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) mutations underlying autosomal dominant hyper-IgE syndrome impair human CD8+ T-cell memory formation and function |
| 000722 |
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| 000866 |
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| 000983 |
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| 000A22 |
Natália Martinkova [Royaume-Uni, République tchèque] ; Ross Barnett [Royaume-Uni] ; Thomas Cucchi [Royaume-Uni, France] ; Rahel Struchen [Suisse] ; Marine Pascal [France] ; Michel Pascal [France] ; Martin C. Fischer [Suisse] ; Thomas Higham [Royaume-Uni] ; Selina Brace [Royaume-Uni] ; Simon Y. W. Ho [Australie] ; Jean-Pierre Quere [France] ; Paul O'Higgins [Royaume-Uni] ; Laurent Excoffier [Suisse] ; Gerald Heckel [Suisse] ; A. Rus Hoelzel [Royaume-Uni] ; Keith M. Dobney [Royaume-Uni] ; Jeremy B. Searle [Royaume-Uni, États-Unis] | Divergent evolutionary processes associated with colonization of offshore islands |
| 000A51 |
Olivier J. Hardy [Belgique] ; Céline Born [France] ; Katarina Budde [Espagne] ; Kasso Daïnou [Belgique] ; Gilles Dauby [Belgique] ; Jérôme Duminil [Belgique, Cameroun] ; Eben-Ezer B. K. Ewedje [Belgique] ; Céline Gomez [France] ; Myriam Heuertz [Belgique, Espagne] ; Guillaume K. Koffi [Belgique, Côte d'Ivoire] ; Andrew J. Lowe [Australie] ; Claire Micheneau [Belgique, Australie] ; Dyana Ndiade-Bourobou [Gabon] ; Rosalía Pineiro [Belgique] ; Valérie Poncet [France] | Comparative phylogeography of African rain forest trees: A review of genetic signatures of vegetation history in the Guineo-Congolian region |
| 000B02 |
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| 000D10 |
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Rachel Soemedi [Royaume-Uni] ; Ana Topf [Royaume-Uni] ; Ian J. Wilson [Royaume-Uni] ; Rebecca Darlay [Royaume-Uni] ; Thahira Rahman [Royaume-Uni] ; Elise Glen [Royaume-Uni] ; Darroch Hall [Royaume-Uni] ; NI HUANG [Royaume-Uni] ; Jamie Bentham [Royaume-Uni] ; Shoumo Bhattacharya [Royaume-Uni] ; Catherine Cosgrove [Royaume-Uni] ; J. David Brook [Royaume-Uni] ; Javier Granados-Riveron [Royaume-Uni] ; Kerry Setchfield [Royaume-Uni] ; Frances Bu'Lock [Royaume-Uni] ; Chris Thornborough [Royaume-Uni] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; Jeroen Breckpot [Belgique] ; Michael Hofbeck [Allemagne] ; Mark Lathrop [France] ; Anita Rauch [Suisse] ; Gillian M. Blue [Australie] ; David S. Winlaw [Australie] ; Matthew Hurles [Royaume-Uni] ; Mauro Santibanez-Koref [Royaume-Uni] ; Heather J. Cordell [Royaume-Uni] ; Judith A. Goodship [Royaume-Uni] ; Bernard D. Keavney [Royaume-Uni] | Phenotype-specific effect of chromosome 1q21.1 rearrangements and GJA5 duplications in 2436 congenital heart disease patients and 6760 controls |
| 000E77 |
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| 000F02 |
Sandy Leger [France] ; Xavier Balguerie [France] ; Alice Goldenberg [France] ; Valérie Drouin-Garraud [France] ; Annick Cabot [France] ; Isabelle Amstutz-Montadert [France] ; Paul Young [France] ; Pascal Joly [France] ; Virginie Bodereau [France] ; Muriel Holder-Espinasse [France] ; Robyn V. Jamieson [Australie] ; Amanda Krause [Afrique du Sud] ; HONGSHENG CHEN [République populaire de Chine] ; Clarisse Baumann [France] ; Luis Nunes [Portugal] ; Helene Dollfus [France] ; Michel Goossens [France] ; Véronique Pingault [France] | Novel and recurrent non-truncating mutations of the MITF basic domain: genotypic and phenotypic variations in Waardenburg and Tietz syndromes |
| 000F19 |
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| 000F21 |
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| 000F24 |
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Peter Huppke [Allemagne] ; Cornelia Brendel [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Iris Marquardt [Allemagne] ; Peter Freisinger [Allemagne] ; John Christodoulou [Australie] ; Merle Hillebrand [Allemagne] ; Gaele Pitelet [France] ; Callum Wilson [Nouvelle-Zélande] ; Ursula Gruber-Sedlmayr [Autriche] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Stefan Haas [Allemagne] ; Orly Elpeleg [Israël] ; Gudrun Nürnberg [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Shzeena Dad [Danemark] ; Lisbeth Birk M Ller [Danemark] ; Stephen G. Kaler [États-Unis] ; Jutta G Rtner [Allemagne] | Mutations in SLC33A1 Cause a Lethal Autosomal-Recessive Disorder with Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Low Serum Copper and Ceruloplasmin |
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Andreas Zankl [Australie] ; Emma L. Duncan [Australie] ; Paul J. Leo [Australie] ; Graeme R. Clark [Australie] ; Evgeny A. Glazov [Australie] ; Marie-Claude Addor [Suisse] ; Troels Herlin [Danemark] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Bruno P. Leheup [France] ; Jim Mcgill [Australie] ; Steven Mctaggart [Australie] ; Stephan Mittas [Suisse] ; Anna L. Mitchell [États-Unis] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Marie Schroeder [Danemark] ; Paulien Terhal [Pays-Bas] ; Matthew A. Brown [Australie] | Multicentric Carpotarsal Osteolysis Is Caused by Mutations Clustering in the Amino-Terminal Transcriptional Activation Domain of MAFB |
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C. Feuillet [France] ; N. Stein [Allemagne] ; L. Rossini [Italie] ; S. Praud [France] ; K. Mayer [Allemagne] ; A. Schulman [Finlande] ; K. Eversole [États-Unis] ; R. Appels [Australie] | Integrating cereal genomics to support innovation in the Triticeae |
| 001013 |
Virginie Carmignac [France] ; Julien Thevenon [France] ; Lesley Ades [Australie] ; Bert Callewaert [Belgique] ; Sophie Julia [France] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Lucie Gueneau [France] ; Jean-Benoit Courcet [France] ; Estelle Lopez [France] ; Katherine Holman [Australie] ; Marjolijn Renard [Belgique] ; Henri Plauchu [France] ; Ghislaine Plessis [France] ; Julie De Backer [Belgique] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Gavin Arno [Royaume-Uni] ; Laurence Duplomb [France] ; Patrick Callier [France] ; Bernard Aral [France] ; Pierre Vabres [France] ; Nadege Gigot [France] ; Eloisa Arbustini [Italie] ; Maurizia Grasso [Italie] ; Peter N. Robinson [Allemagne] ; Cyril Goizet [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Maja Di Rocco [Italie] ; Jaime Sanchez Del Pozo [Espagne] ; Frédéric Huet [France] ; Guillaume Jondeau [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Christophe Beroud [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Jean-Baptiste Riviere [France] ; Catherine Boileau [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Laurence Faivre [France] | In-Frame Mutations in Exon 1 of SKI Cause Dominant Shprintzen-Goldberg Syndrome |
| 001064 |
Julia I. Ellyard [Australie] ; TIONGSUN CHIA [Australie] ; Socorro-Maria Rodriguez-Pinilla [Espagne] ; Jaime L. Martin [Australie] ; XIN HU [Australie] ; Manuel Navarro-Gonzalez [Australie] ; Juan F. Garcia [Espagne] ; Marie-Helene Delfau-Larue [France] ; Santiago Montes-Moreno [Espagne] ; Philippe Gaulard [France] ; Matthew C. Cook [Australie] ; Giles Walters [Australie] ; Miguel A. Piris [Espagne] ; Carola G. Vinuesa [Australie] | Heterozygosity for Roquinsan leads to angioimmunoblastic T-cell lymphoma-like tumors in mice |
| 001075 |
Y. Shinar [Israël] ; L. Obici [Italie] ; I. Aksentijevich [États-Unis] ; B. Bennetts [Australie] ; F. Austrup [Allemagne] ; I. Ceccherini [Italie] ; J. M. Costa [France] ; A. De Leener [Belgique] ; M. Gattorno [Italie] ; U. Kania [Pologne] ; I. Kone-Paut [France] ; S. Lezer [Israël] ; A. Livneh [Israël] ; I. Moix [Suisse] ; R. Nishikomori [Japon] ; S. Ozen [Turquie] ; L. Phylactou [Chypre (pays)] ; L. Risom [Danemark] ; D. Rowczenio [Royaume-Uni] ; T. Sarkisian [Arménie] ; M. E. Van Gijn [Pays-Bas] ; M. Witsch-Baumgartner [Autriche] ; M. Morris [Suisse] ; H. M. Hoff Man [États-Unis] ; I. Touitou [France] | Guidelines for the genetic diagnosis of hereditary recurrent fevers |
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