Dysplasie And NotValérie Cormier-Daire

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 6.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
001719	Eric D. Boyden [États-Unis] ; A. Belinda Campos-Xavier [Suisse] ; Sebastian Kalamajski [États-Unis] ; Trevor L. Cameron [Australie] ; Philippe Suarez [Suisse] ; Goranka Tanackovich [Suisse] ; Generoso Andria [Italie] ; Diana Ballhausen [Suisse] ; Michael D. Briggs [Royaume-Uni] ; Claire Hartley [Royaume-Uni] ; Daniel H. Cohn [États-Unis] ; H. Rosemarie Davidson [Royaume-Uni] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Shiro Ikegawa [Japon] ; Pierre-Simon Jouk [France] ; Rainer König [Allemagne] ; Andre Megarbane [Liban] ; Gen Nishimura [Japon] ; Ralph S. Lachman [États-Unis] ; Geert Mortier [Belgique] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; R. Curtis Rogers [États-Unis] ; Massimiliano Rossi [Italie] ; Hirotake Sawada [Japon] ; Richard Scott [Royaume-Uni] ; Sheila Unger [Suisse] ; Eugenia Ribeiro Valadares [Brésil] ; John F. Bateman [Australie] ; Matthew L. Warman [États-Unis] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Luisa Bonafe [Suisse]	Recurrent Dominant Mutations Affecting Two Adjacent Residues in the Motor Domain of the Monomeric Kinesin KIF22 Result in Skeletal Dysplasia and Joint Laxity
001872	Denise P. Cavalcanti [Brésil, France] ; Celine Huber [France] ; Kim-Hanh Le Quan Sang [France] ; Geneviève Baujat [France] ; Felicity Collins [Australie] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Nathalie Dagoneau [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Jelena Martinovic [France] ; Marcos Fernando S. Mello [Brésil] ; Michel Vekemans [France] ; Arnold Munnich [France] ; Valerie Cormier-Daire [France]	Mutation in IFT80 in a fetus with the phenotype of Verma-Naumoff provides molecular evidence for Jeune-Verma-Naumoff dysplasia spectrum
002690	Viviane Bouilleret [Australie, France] ; Terence J. O'Brien [Australie] ; Catherine Chiron [France]	La tomographie d'émission de positons (TEP) dans les malformations corticales de développement
002926	P. Jissendi-Tchofo [États-Unis, France, Belgique] ; D. Doherty [États-Unis] ; G. Mcgillivray [Australie] ; R. Hevner [États-Unis] ; D. Shaw [États-Unis] ; G. Ishak [États-Unis] ; R. Leventer [Australie] ; A. J. Barkovich [États-Unis]	Pontine Tegmental Cap Dysplasia : MR Imaging and Diffusion Tensor Imaging Features of Impaired Axonal Navigation
003983	Kristien P. Hoornaert [Belgique] ; Ivo Marik [République tchèque] ; Kazimierz Kozlowski [Australie] ; Trevor Cole [Royaume-Uni] ; Martine Le Merrer [France] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Paul J. Coucke [Belgique] ; David Sillence [Australie] ; Geert R. Mortier [Belgique]	Czech dysplasia metatarsal type : another type II collagen disorder
004390	Tadeusz Bieganski [Pologne] ; Krzysztof Bik [Pologne] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Celine Huber [France] ; Grzegorz Nowicki [Pologne] ; Kazimierz Kozlowski [Australie]	Severe, atypical form of dyschondrosteosis (report of two cases)

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