| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000731 |
Valerio Conti [Italie] ; Aurelie Carabalona [France] ; Emilie Pallesi-Pocachard [France] ; Elena Parrini [Italie] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Emmanuelle Buhler [France] ; George Mcgillivray [Australie] ; François J. Michel [France] ; Pasquale Striano [Italie] ; Davide Mei [Italie] ; Françoise Watrin [France] ; Stefano Lise [Royaume-Uni] ; Alistair T. Pagnamenta [Royaume-Uni] ; Jenny C. Taylor [Royaume-Uni] ; Usha Kini [Royaume-Uni] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Francesca Novara [Italie] ; Orsetta Zuffardi [Italie] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Alfonso Represa [France] ; David A. Keays [Autriche] ; Carlos Cardoso [France] ; Renzo Guerrini [Italie] | Periventricular heterotopia in 6q terminal deletion syndrome: role of the C6orf70 gene |
| 000C65 |
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| 001573 |
Carla Marini [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [France] ; Rima Nabbout [Belgique] ; Arvid Suls [Belgique] ; Peter De Jonghe [Italie] ; Federico Zara [Italie] ; Renzo Guerrini [Italie] | The genetics of Dravet syndrome |
| 001E97 |
A. Bebbington [Australie] ; A. Percy [États-Unis] ; J. Christodoulou [Australie] ; D. Ravine [Australie] ; G. Ho [Australie] ; P. Jacoby [Australie] ; A. Anderson [Australie] ; M. Pineda [Espagne] ; B. Ben Zeev [Israël] ; N. Bahl-Buisson [France] ; E. Smeets [Belgique, Pays-Bas] ; H. Leonard [Australie] | Updating the profile of C-terminal MECP2 deletions in Rett syndrome |
| 002092 |
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| 002941 |
C. Cardoso [France] ; A. Boys [Australie] ; E. Parrini [Italie] ; C. Mignon-Ravix [France] ; J. M. Mcmahon [Australie] ; S. Khantane [France] ; E. Bertini [Italie] ; E. Pallesi [France] ; C. Missirian [France] ; O. Zuffardi [Italie] ; F. Novara [Italie] ; L. Villard [France] ; S. Giglio [Italie] ; B. Chabrol [France] ; H. R. Slater [Australie] ; A. Moncla [France] ; I. E. Scheffer [Australie] ; R. Guerrini [Italie] | Periventricular heterotopia, mental retardation, and epilepsy associated with 5ql4.3-ql5 deletion |
| 002B19 |
T. Kleefstra [Pays-Bas] ; W. A. Van Zelst-Stams [Pays-Bas] ; W. M. Nillesen [Pays-Bas] ; V. Cormier-Daire [France] ; G. Houge [Norvège] ; N. Foulds [Royaume-Uni] ; M. Van Dooren [Pays-Bas] ; M. H. Willemsen [Pays-Bas] ; R. Pfundt [Pays-Bas] ; A. Turner [Australie] ; M. Wilson [Australie] ; J. Mcgaughran [Australie] ; A. Rauch [Allemagne] ; M. Zenker [Allemagne] ; M. P. Adam [États-Unis] ; M. Innes [Pays-Bas] ; C. Davies [Canada] ; A. Gonzalez-Meneses Lopez [Espagne] ; R. Casalone [Italie] ; A. Weber [Royaume-Uni] ; L. A. Brueton [Royaume-Uni] ; A. Delicado Navarro [Espagne] ; M. Palomares Bralo [Espagne] ; H. Venselaar [Pays-Bas] ; S. P. A. Stegmann [Pays-Bas] ; H. G. Yntema [Pays-Bas] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; H. G. Brunner [Pays-Bas] | Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype |
| 003144 |
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| 003146 |
Christian R. Marshall [Canada] ; Edwin J. Young [Canada] ; Ariel M. Pani [États-Unis] ; Mary-Louise Freckmann [Australie] ; Yves Lacassie [États-Unis] ; Cédric Howald [Suisse] ; Kristi K. Fitzgerald [États-Unis] ; Maarit Peippo [Finlande] ; Colleen A. Morris [États-Unis] ; Kate Shane [États-Unis] ; Manuela Priolo [Italie] ; Masafumi Morimoto [Japon] ; Ikuko Kondo [Japon] ; Esra Manguoglu [Turquie] ; Sibel Berker-Karauzum [Turquie] ; Patrick Edery [France] ; Holly H. Hobart [États-Unis] ; Carolyn B. Mervis [États-Unis] ; Orsetta Zuffardi [Italie] ; Alexandre Reymond [Suisse] ; Paige Kaplan [Suisse] ; May Tassabehji [Royaume-Uni] ; Ronald G. Gregg [États-Unis] ; Stephen W. Scherer [Canada] ; Lucy R. Osborne [Canada] | Infantile Spasms Is Associated with Deletion of the MAGI2 Gene on Chromosome 7q11.23-q21.11 |
| 003320 |
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| 003D95 |
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| 003F97 |
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| 004574 |
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| 004774 |
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| 004957 |
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| 006526 |
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