| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000C33 |
L. S. Nguyen [Australie] ; L. Jolly [Australie] ; C. Shoubridge [Australie] ; W. K. Chan [États-Unis] ; L. Huang [États-Unis] ; F. Laumonnier [France] ; M. Raynaud [France] ; A. Hackett [Australie] ; M. Field [Australie] ; J. Rodriguez [États-Unis] ; A. K. Srivastava [États-Unis] ; Y. Lee [États-Unis] ; R. Long [États-Unis] ; A. M. Addington [États-Unis] ; J. L. Rapoport [États-Unis] ; S. Suren [Royaume-Uni] ; C. N. Hahn [Australie] ; J. Gable [Australie] ; M. F. Wilkinson [États-Unis] ; M. A. Corbett [Australie] ; J. Gecz [Australie] | Transcriptome profiling of UPF3B/NMD-deficient lymphoblastoid cells from patients with various forms of intellectual disability |
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| 001612 |
Christophe Maïano [France] ; Alexandre J. S. Morin [Canada, Australie] ; Jerome Begarie [France] | The Center for Epidemiologic Studies Depression Scale: Factor validity and reliability in a French sample of adolescents with Intellectual Disability |
| 001963 |
Mike P. Kerr [Royaume-Uni] ; Seth Mensah [Royaume-Uni] ; Frank Besag [Royaume-Uni] ; Bertrand De Toffol [France] ; Alan Ettinger [États-Unis] ; Kousuke Kanemoto [Japon] ; Andres Kanner [États-Unis] ; Steven Kemp [Royaume-Uni] ; Ennapadum Krishnamoorthy [Inde] ; W. Jr Curt Lafrance [États-Unis] ; Marco Mula [Italie] ; Bettina Schmitz [Allemagne] ; Ludgers Tebartz Van Elst [Allemagne] ; Julian Trollor [Australie] ; Sarah J. Wilson [Australie] | International consensus clinical practice statements for the treatment of neuropsychiatric conditions associated with epilepsy |
| 001A74 |
Mireille Melko [France] ; Dominique Douguet [France] ; Mounia Bensaid [France] ; Samantha Zongar [France] ; Céline Verheggen [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Barbara Bardoni [France] | Functional characterization of the AFF (AF4/FMR2) family of RNA-binding proteins: insights into the molecular pathology of FRAXE intellectual disability |
| 001E56 |
Yves Le Bouc [France] ; Sylvie Rossignol [France] ; Salah Azzi [France] ; Frédéric Brioude [France] ; Sylvie Cabrol [France] ; Christine Gicquel [Australie] ; Irène Netchine [France] ; Yves Ville ; Roger Nordmann ; Yves Le Gall ; Claude Jaffiol ; Georges David ; Jacques Rochemaure ; Pierre Godeau ; André Vacheron ; Paul Vert ; Jean-Pierre Nicolas | Anomalies épigénétiques et de l'empreinte parentale dans les maladies du développement humain. Discussion |
| 001F75 |
Adeline Jacquinet [Belgique] ; Marion Gerard [France] ; Michael T. Gabbett [Australie] ; Léon Rausin [Belgique] ; Jean-Paul Misson [Belgique] ; Björn Menten [Belgique] ; Geert Mortier [Belgique] ; Lionel Van Maldergem [Belgique] ; Alain Verloes [France] ; François-Guillaume Debray [Belgique] | Temple-Baraitser Syndrome: A Rare and Possibly Unrecognized Condition |
| 002092 |
Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Luiz Zangrande-Vieira [Brésil] ; Maria Kirchhoff [Danemark] ; Annabel C. Whibley [Royaume-Uni] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Susanne Kjaergaard [Danemark] ; Angela M. Vianna-Morgante [Brésil] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Mariken Ruiter [Pays-Bas] ; Fernanda S. Jehee [Brésil] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Michael Stratton [Royaume-Uni] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas] ; Terry Vrijenhoek [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Janneke H. M. Schuurs-Hoeijmakers [Pays-Bas] ; Jayne Y. Hehir-Kwa [Pays-Bas] ; Guy Froyen [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Hans Hilger Ropers [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Jeroen Knijnenburg [Pays-Bas] ; Sarina G. Kant [Pays-Bas] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Carla Rosenberg [Brésil] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] | Recurrent Deletion of ZNF630 at Xp11.23 Is Not Associated With Mental Retardation |
| 002941 |
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| 003032 |
Florence Molinari [France] ; Francois Foulquier [Belgique, France] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; Willy Morelle [France] ; Sarah Boissel [France] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; Sarah Edkins [Royaume-Uni] ; P. Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Gillian Turner [Australie] ; Gert Matthijs [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Arnold Munnich [France] ; Laurence Colleaux [France] | Oligosaccharyltransferase-Subunit Mutations in Nonsyndromic Mental Retardation |
| 003264 |
Dick Lindhout [Pays-Bas] ; Ingrid E. Scheffer [États-Unis, Australie] ; Samantha J. Turner [États-Unis] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Kathryn Friend [Australie] ; Bree Hodgson [Australie] ; Linda Burrows [Australie] ; Marie Shaw [Australie] ; CHEN WEI [Allemagne] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Pierre Szepetowski [France] ; Eric Haan [Australie] ; Aziz Mazarib [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Miriam Y. Neufeld [Israël] ; P. Ian Andrews [Australie] ; Geoffrey Wallace [Australie] ; Sara Kivity [Israël] ; Dorit Lev [Israël] ; Tally Lerman-Sagie [Israël] ; Christopher P. Derry [États-Unis] ; Amos D. Korczyn [Israël] ; Jozef Gecz [Australie] ; John C. Mulley [Australie] ; Samuel F. Berkovic [États-Unis] | Epilepsy and mental retardation limited to females : an under-recognized disorder. Commentary |
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Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Kristine Freude [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; CHEN WEI [Allemagne] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Claude Moraine [France] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas Walter Kuss [Allemagne] | X-linked mental retardation : a comprehensive molecular screen of 47 candidate genes from a 7.4Mb interval in Xp11 |
| 003756 |
WEI CHEN [Allemagne] ; Lars R. Jensen [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Claude Moraine [France] ; Arjan De Brouwer [Pays-Bas] ; Jamel Chelly [France] ; Bettina Moser [Allemagne] ; H. Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas W. Kuss [Allemagne] | Mutation screening of brain-expressed X-chromosomal miRNA genes in 464 patients with nonsyndromic X-linked mental retardation |
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Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Martijn J. G. Banning [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Helen V. Firth [Royaume-Uni] ; Lionel Willatt [Royaume-Uni] ; Martine Raynaud [France] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Jeroen Van Reeuwijk [Pays-Bas] ; Sander B. Nabuurs [Pays-Bas] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] | ZNF674 : A new Krüppel-associated box-containing zinc-finger gene involved in nonsyndromic X-linked mental retardation |
| 004108 |
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| 004162 |
D. Lugtenberg [Pays-Bas] ; A. P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; A. R. Oudakker [Pays-Bas] ; S. G. M. Frints [Pays-Bas] ; C. T. R. M. Schrander-Stumpel [Pays-Bas] ; J. P. Fryns [Belgique] ; L. R. Jensen [Allemagne] ; J. Chelly [France] ; C. Moraine [France] ; G. Turner [Australie] ; J. A. Veltman [Pays-Bas] ; B. C. J. Hamel [Pays-Bas] ; B. B. A. De Vries [Pays-Bas] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; H. G. Yntema [Pays-Bas] | Chromosomal copy number changes in patients with non-syndromic X linked mental retardation detected by array CGH |
| 004A44 |
Kristine Freude [Allemagne] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Lars-Riff Jensen [Allemagne] ; Martin B. Delatycki [Australie] ; Vincent Des Portes [France] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] | Mutations in the FTSJ1 gene coding for a novel S-adenosylmethionine-binding protein cause nonsyndromic X-linked mental retardation |
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| 004E85 |
Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Maria Hoeltzenbein [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Helger Yntema [Pays-Bas] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Michael Partington [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Claude Moraine [France] | Nonsyndromic X-linked mental retardation: where are the missing mutations? |
| 004E91 |
Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Kristine Freude [Allemagne] ; Luciana Musante [Allemagne] ; Lars R. Jensen [Allemagne] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Jozef Gecz [Australie] ; Abdelaziz Sefiani [Maroc] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Stefan Haas [Allemagne] ; Ulf Gurok [Allemagne] ; Sebastian Haesler [Allemagne] ; Beatriz Aranda [Allemagne] ; Arpik Nshedjan [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Nils Hartmann [Allemagne] ; Tim-Christoph Roloff [Allemagne] ; Sarah Shoichet [Allemagne] ; Olivier Hagens [Allemagne] ; JIONG TAO [Allemagne] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Gillian Turner [Australie] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Ulrike Nuber [Allemagne] ; Maria Hoeltzenbein [Allemagne] ; Constance Scharff [Allemagne] ; Harry Scherthan [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Susann Schweiger [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] | Mutations in the polyglutamine binding protein 1 gene cause X-linked mental retardation |
| 004E92 |
Sarah A. Shoichet [Allemagne] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Corinna Menzel [Allemagne] ; Udo Trautmann [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Maria Hoeltzenbein [Allemagne] ; Bernard Echenne [France] ; Michael Partington [Australie] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Hans-Dieter Rott [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] | Mutations in the ZNF41 gene are associated with cognitive deficits: Identification of a new candidate for X-linked mental retardation |
| 004F62 |
Meredith Wilson [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Florence Dastot-Le Moal [France] ; Valère Cacheux [France] ; Helena K Ri Inen [Finlande] ; Danny Cass [Australie] ; Dian Donnai [Royaume-Uni] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Sharron Townshend [Australie] ; Cynthia Curry [États-Unis] ; Michael Gattas [Australie] ; Stephen Braddock [États-Unis] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Salim Aftimos [Nouvelle-Zélande] ; Harry Zehnwirth ; Catherine Barrey [France] ; Michel Goossens [France] | Further delineation of the phenotype associated with heterozygous mutations in ZFHX1B |
| 005154 |
Frédéric Laumonnier [France] ; Nathalie Ronce [France] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Paul Thomas [Australie] ; James Lespinasse [France] ; Martine Raynaud [France] ; Christine Paringaux [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Sylvain Briault [France] | Transcription factor SOX3 is involved in X-linked mental retardation with growth hormone deficiency |
| 005551 |
A-M Lossi [France] ; F. Laugier-Anfossi [France] ; D. Depetris [France] ; J. Gecz [Australie] ; A. Gedeon [Australie] ; F. Kooy [Belgique] ; C. Schwartz [États-Unis] ; M-G Mattei [France] ; M-F Croquette [France] ; L. Villard [France] | Abnormal expression of the KLF8 (ZNF741) gene in a female patient with an X;autosome translocation t(X;21)(p11.2;q22.3) and non-syndromic mental retardation |
| 005553 |
Thierry Bienvenu [France] ; Karine Poirier [France] ; Gaelle Friocourt [France] ; Nadia Bahi [France] ; Delphine Beaumont [France] ; Fabien Fauchereau [France] ; Lamia Ben Jeema [Tunisie] ; Ramzi Zemni [France] ; Marie-Claude Vinet [France] ; Fiona Francis [France] ; Philippe Couvert [France] ; Marie Gomot [France] ; Claude Moraine [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Suzanne Frints [Belgique] ; Josef Gecz [Australie] ; Kanae Ohzaki [Japon] ; Habiba Chaabouni [Tunisie] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Vincent Desportes [France] ; Cherif Beldjord [France] ; Jamel Chelly [France] | ARX, a novel Prd-class-homeobox gene highly expressed in the telencephalon, is mutated in X-linked mental retardation |
| 005E40 |
L. Villard [France] ; S. Briault [France] ; A.-M. Lossi [France] ; C. Paringaux [France] ; J. Belougne [France] ; L. Colleaux [France] ; D. R. Pincus [Australie] ; E. Woollatt [Australie] ; J. Lespinasse [France] ; A. Munnich [France] ; C. Moraine [France] ; M. Fontes [France] ; J. Gecz [Australie] | Two unrelated patients with inversions of the X chromosome and non-specific mental retardation : physical and transcriptional mapping of their common breakpoint region in Xq13.1 |
| 006327 |
P. D'Adamo [Italie] ; A. Menegon [Italie] ; C. Lo Nigro [Italie] ; M. Grasso [Italie] ; M. Gulisano [Italie] ; F. Tamanini [Italie] ; T. Bienvenu [France] ; A. K. Gedeon [Australie] ; B. Oostra [Pays-Bas] ; S.-K. Wu [États-Unis] ; A. Tandon [États-Unis] ; F. Valtorta [Italie] ; W. E. Balch [États-Unis] ; J. Chelly [France] ; D. Toniolo [Italie] | Mutations in GDI1 are responsible for X-linked non-specific mental retardation |
