| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 001395 (2013) |
Paolo A. Ascierto [Australie] ; David Minor ; Antoni Ribas ; Celeste Lebbe ; Anne O'Hagan ; Niki Arya ; Mary Guckert ; Dirk Schadendorf ; Richard F. Kefford ; Jean-Jacques Grob ; Omid Hamid ; Ravi Amaravadi ; Ester Simeone ; Tabea Wilhelm ; Kevin B. Kim ; Georgina V. Long ; Anne-Marie Martin ; Jolly Mazumdar ; Vicki L. Goodman ; Uwe Trefzer | Phase II trial (BREAK-2) of the BRAF inhibitor dabrafenib (GSK2118436) in patients with metastatic melanoma. |
| 001886 (2014) |
Marta Truffi [France] ; Véronique Dubreuil [France] ; Xuan Liang [Australie] ; Nathalie Vacaresse [Danemark] ; Fabienne Nigon [France] ; Siew Ping Han [Australie] ; Alpha S. Yap [Australie] ; Guillermo A. Gomez [Australie] ; Jan Sap [France] | RPTPα controls epithelial adherens junctions, linking E-cadherin engagement to c-Src-mediated phosphorylation of cortactin. |
| 001889 (2014) |
Leora Witkowski [Canada] ; Jian Carrot-Zhang [Canada] ; Steffen Albrecht [Canada] ; Somayyeh Fahiminiya [Canada] ; Nancy Hamel [Canada] ; Eva Tomiak [Canada] ; David Grynspan [Canada] ; Emmanouil Saloustros [Grèce] ; Javad Nadaf [Canada] ; Barbara Rivera [Canada] ; Catherine Gilpin [Canada] ; Ester Castellsagué [Canada] ; Rachel Silva-Smith [Canada] ; François Plourde [Canada] ; Mona Wu [Canada] ; Avi Saskin [Canada] ; Madeleine Arseneault [Canada] ; Rouzan G. Karabakhtsian [États-Unis] ; Elizabeth A. Reilly [États-Unis] ; Frederick R. Ueland [États-Unis] ; Anna Margiolaki [Grèce] ; Kitty Pavlakis [Grèce] ; Sharon M. Castellino [États-Unis] ; Janez Lamovec [Slovénie] ; Helen J. Mackay [Canada] ; Lawrence M. Roth [États-Unis] ; Thomas M. Ulbright [États-Unis] ; Tracey A. Bender [États-Unis] ; Vassilis Georgoulias [Grèce] ; Michel Longy [France] ; Andrew Berchuck [États-Unis] ; Marc Tischkowitz [Royaume-Uni] ; Inga Nagel [Allemagne] ; Reiner Siebert [Allemagne] ; Colin J R. Stewart [Australie] ; Jocelyne Arseneau [Canada] ; W Glenn Mccluggage [Royaume-Uni] ; Blaise A. Clarke [Canada] ; Yasser Riazalhosseini [Canada] ; Martin Hasselblatt [Allemagne] ; Jacek Majewski [Canada] ; William D. Foulkes [Canada] | Germline and somatic SMARCA4 mutations characterize small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type. |
| 001917 (2014) |
Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Yoandris Del Toro Duany [États-Unis] ; Emma M. Jenkinson [Royaume-Uni] ; Gabriella Ma Forte [Royaume-Uni] ; Beverley H. Anderson [Royaume-Uni] ; Giada Ariaudo [Italie] ; Brigitte Bader-Meunier [France] ; Eileen M. Baildam [Royaume-Uni] ; Roberta Battini [Italie] ; Michael W. Beresford [Royaume-Uni] ; Manuela Casarano [Italie] ; Mondher Chouchane [France] ; Rolando Cimaz [Italie] ; Abigail E. Collins [États-Unis] ; Nuno Jv Cordeiro [Royaume-Uni] ; Russell C. Dale [Australie] ; Joyce E. Davidson [Royaume-Uni] ; Liesbeth De Waele [Belgique] ; Isabelle Desguerre [France] ; Laurence Faivre [France] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Bertrand Isidor [France] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Andrew R. Latchman [Canada] ; Pierre Lebon [France] ; Chumei Li [Canada] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Charles M. Lourenço [Brésil] ; Maria Margherita Mancardi [Italie] ; Alice Masurel-Paulet [France] ; Iain B. Mcinnes [Royaume-Uni] ; Manoj P. Menezes [Australie] ; Cyril Mignot [France] ; James O Ullivan [Royaume-Uni] ; Simona Orcesi [Italie] ; Paolo P. Picco [Italie] ; Enrica Riva [Italie] ; Robert A. Robinson [Royaume-Uni] ; Diana Rodriguez [France] ; Elisabetta Salvatici [Italie] ; Christiaan Scott [Afrique du Sud] ; Marta Szybowska [Canada] ; John L. Tolmie [Royaume-Uni] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Catherine Vanhulle [France] ; Jose Pedro Vieira [Portugal] ; Kate Webb [Afrique du Sud] ; Robyn N. Whitney [Canada] ; Simon G. Williams [Royaume-Uni] ; Lynne A. Wolfe [États-Unis] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] ; Sun Hur [États-Unis] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni] | Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling |
| 001C01 (2014) |
Julie Demars [France] ; Mansur Ennuri Shmela [Australie] ; Abdul Waheed Khan [Australie] ; Kai Syin Lee [Australie] ; Salah Azzi [France] ; Patrice Dehais [France] ; Irène Netchine [France] ; Sylvie Rossignol [France] ; Yves Le Bouc [France] ; Assam El-Osta [Australie] ; Christine Gicquel [Australie] | Genetic variants within the second intron of the KCNQ1 gene affect CTCF binding and confer a risk of Beckwith-Wiedemann syndrome upon maternal transmission. |
| 001C38 (2014) |
Clément Boussardon [Australie] ; Alexandra Avon ; Peter Kindgren ; Charles S. Bond ; Michael Challenor ; Claire Lurin ; Ian Small | The cytidine deaminase signature HxE(x)n CxxC of DYW1 binds zinc and is necessary for RNA editing of ndhD-1. |
| 001D75 (2014) |
Takashi Ohta ; Young-Ho Kim ; Ji-Eun Oh ; Kaishi Satomi ; Naosuke Nonoguchi ; Kathy Keyvani ; Daniela Pierscianek ; Ulrich Sure ; Michel Mittelbronn ; Werner Paulus ; Anne Vital ; Hideaki Yokoo ; Kerrie Mcdonald ; Paul Kleihues ; Nicolas Nazaret ; Fabienne Barbet ; Joel Lachuer ; Hiroko Ohgaki | Alterations of the RRAS and ERCC1 genes at 19q13 in gemistocytic astrocytomas. |
| 002166 (2015) |
James Chih-Hsin Yang [Taïwan] ; Yi-Long Wu [République populaire de Chine] ; Martin Schuler [Allemagne] ; Martin Sebastian [Allemagne] ; Sanjay Popat [Royaume-Uni] ; Nobuyuki Yamamoto [Japon] ; Caicun Zhou [République populaire de Chine] ; Cheng-Ping Hu [République populaire de Chine] ; Kenneth O'Byrne [Australie] ; Jifeng Feng [République populaire de Chine] ; Shun Lu [République populaire de Chine] ; Yunchao Huang [République populaire de Chine] ; Sarayut L. Geater [Thaïlande] ; Kye Young Lee [Corée du Sud] ; Chun-Ming Tsai [Taïwan] ; Vera Gorbunova [Russie] ; Vera Hirsh [Canada] ; Jaafar Bennouna [France] ; Sergey Orlov [Russie] ; Tony Mok [République populaire de Chine] ; Michael Boyer [Australie] ; Wu-Chou Su [Taïwan] ; Ki Hyeong Lee [Corée du Sud] ; Terufumi Kato [Japon] ; Dan Massey [Royaume-Uni] ; Mehdi Shahidi [Royaume-Uni] ; Victoria Zazulina [Royaume-Uni] ; Lecia V. Sequist [États-Unis] | Afatinib versus cisplatin-based chemotherapy for EGFR mutation-positive lung adenocarcinoma (LUX-Lung 3 and LUX-Lung 6): analysis of overall survival data from two randomised, phase 3 trials. |
| 002547 (2015) |
Roberta Galletti [France] ; Kim L. Johnson [Australie] ; Simon Scofield [Royaume-Uni] ; Rita San-Bento [France] ; Andrea M. Watt [Australie] ; James A H. Murray [Royaume-Uni] ; Gwyneth C. Ingram [France] | DEFECTIVE KERNEL 1 promotes and maintains plant epidermal differentiation. |
| 002637 (2015) |
Marie Coutelier [France, Belgique] ; Cyril Goizet [France] ; Alexandra Durr [France] ; Florence Habarou [France] ; Sara Morais [France, Portugal] ; Alexandre Dionne-Laporte [Canada] ; Feifei Tao [États-Unis] ; Juliette Konop [France] ; Marion Stoll [Australie] ; Perrine Charles [France] ; Maxime Jacoupy [France] ; Raphaël Matusiak [France] ; Isabel Alonso [Portugal] ; Chantal Tallaksen [France] ; Mathilde Mairey [France] ; Marina Kennerson [Australie] ; Marion Gaussen [France] ; Rebecca Schule [États-Unis, Allemagne] ; Maxime Janin [France] ; Fanny Morice-Picard [France] ; Christelle M. Durand [France] ; Christel Depienne [France] ; Patrick Calvas [France] ; Paula Coutinho [Portugal] ; Jean-Marie Saudubray [France] ; Guy Rouleau [Canada] ; Alexis Brice [France] ; Garth Nicholson [Australie] ; Frédéric Darios [France] ; José L. Loureiro [Portugal] ; Stephan Zuchner [États-Unis] ; Chris Ottolenghi [France] ; Fanny Mochel [France] ; Giovanni Stevanin [France] | Alteration of ornithine metabolism leads to dominant and recessive hereditary spastic paraplegia |
| 002754 (2015) |
Etienne Simon-Loriere [France] ; Ousmane Faye [Sénégal] ; Oumar Faye [Sénégal] ; Lamine Koivogui [Guinée] ; Nfaly Magassouba [Guinée] ; Sakoba Keita [Guinée] ; Jean-Michel Thiberge [France] ; Laure Diancourt [France] ; Christiane Bouchier [France] ; Matthias Vandenbogaert [France] ; Valérie Caro [France] ; Gamou Fall [Sénégal] ; Jan P. Buchmann [Australie] ; Christan B. Matranga [États-Unis] ; Pardis C. Sabeti [États-Unis] ; Jean-Claude Manuguerra [France] ; Edward C. Holmes [Australie] ; Amadou A. Sall [Sénégal] | Distinct lineages of Ebola virus in Guinea during the 2014 West African epidemic. |
| 002773 (2015) |
Rikke S. M Ller [Danemark] ; Sarah E. Heron [Australie] ; Line H G. Larsen [Danemark] ; Chiao Xin Lim [Australie] ; Michael G. Ricos [Australie] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Marjan J A. Van Kempen [Pays-Bas] ; Sylvia Klinkenberg [Pays-Bas] ; Ian Andrews [Australie] ; Kent Kelley [États-Unis] ; Gabriel M. Ronen [Canada] ; David Callen [Canada] ; Jacinta M. Mcmahon [Australie] ; Simone C. Yendle [Australie] ; Gemma L. Carvill [États-Unis] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Rima Nabbout [France] ; Annapurna Poduri [États-Unis] ; Pasquale Striano [Italie] ; Maria G. Baglietto [Italie] ; Federico Zara [Italie] ; Nicholas J. Smith [Australie] ; Clair Pridmore [Australie] ; Elena Gardella [Danemark] ; Marina Nikanorova [Danemark] ; Hans Atli Dahl [Danemark] ; Pia Gellert [Danemark] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Boudewijn Gunning [Pays-Bas] ; Bente Kragh-Olsen [Danemark] ; Leanne M. Dibbens [Australie] | Mutations in KCNT1 cause a spectrum of focal epilepsies. |
| 002826 (2015) |
Cindy S. Ma [Australie] ; Natalie Wong [Australie] ; Geetha Rao [Australie] ; Danielle T. Avery [Australie] ; James Torpy [Australie] ; Thomas Hambridge [Australie] ; Jacinta Bustamante [France] ; Satoshi Okada [Japon] ; Jennifer L. Stoddard [États-Unis] ; Elissa K. Deenick [Australie] ; Simon J. Pelham [Australie] ; Katherine Payne [Australie] ; Stéphanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Anne Puel [France] ; Masao Kobayashi [Japon] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Sara Sebnem Kilic [Turquie] ; Jamila El Baghdadi [Maroc] ; Shigeaki Nonoyama [Japon] ; Yoshiyuki Minegishi [Japon] ; Seyed Alireza Mahdaviani [Iran] ; Davood Mansouri [Iran] ; Aziz Bousfiha [Maroc] ; Annaliesse K. Blincoe [Nouvelle-Zélande] ; Martyn A. French [Australie] ; Peter Hsu [Australie] ; Dianne E. Campbell [Australie] ; Michael O. Stormon [Australie] ; Melanie Wong [Australie] ; Stephen Adelstein [Australie] ; Joanne M. Smart [Australie] ; David A. Fulcher [Australie] ; Matthew C. Cook [Australie] ; Tri G. Phan [Australie] ; Polina Stepensky [Israël] ; Kaan Boztug [Autriche] ; Aydan Kansu [Turquie] ; Aydan Ikincio Ullari [Turquie] ; Ulrich Baumann [Allemagne] ; Rita Beier [Allemagne] ; Tony Roscioli [Australie] ; John B. Ziegler [Australie] ; Paul Gray [Australie] ; Capucine Picard [France] ; Bodo Grimbacher [Allemagne] ; Klaus Warnatz [Allemagne] ; Steven M. Holland [États-Unis] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Gulbu Uzel [États-Unis] ; Stuart G. Tangye [Australie] | Monogenic mutations differentially impact the quantity and quality of T follicular helper cells in human primary immunodeficiencies |
| 002831 (2015) |
Julie George [Allemagne] ; Jing Shan Lim [États-Unis] ; Se Jin Jang [Corée du Sud] ; Yupeng Cun [Allemagne] ; Luka Ozreti [Allemagne] ; Gu Kong [Corée du Sud] ; Frauke Leenders [Allemagne] ; Xin Lu [Allemagne] ; Lynnette Fernández-Cuesta [Allemagne] ; Graziella Bosco [Allemagne] ; Christian Müller [Allemagne] ; Ilona Dahmen [Allemagne] ; Nadine S. Jahchan [États-Unis] ; Kwon-Sik Park [États-Unis] ; Dian Yang [États-Unis] ; Anthony N. Karnezis [Canada] ; Dedeepya Vaka [États-Unis] ; Angela Torres [États-Unis] ; Maia Segura Wang [Allemagne] ; Jan O. Korbel [Allemagne] ; Roopika Menon [Allemagne] ; Sung-Min Chun [Corée du Sud] ; Deokhoon Kim [Corée du Sud] ; Matt Wilkerson [États-Unis] ; Neil Hayes [États-Unis] ; David Engelmann [Allemagne] ; Brigitte Pützer [Allemagne] ; Marc Bos [Allemagne] ; Sebastian Michels [Allemagne] ; Ignacija Vlasic [Allemagne] ; Danila Seidel [Allemagne] ; Berit Pinther [Allemagne] ; Philipp Schaub [Allemagne] ; Christian Becker [Allemagne] ; Janine Altmüller [Allemagne] ; Jun Yokota [Japon, Espagne] ; Takashi Kohno [Japon] ; Reika Iwakawa [Japon] ; Koji Tsuta [Japon] ; Masayuki Noguchi [Japon] ; Thomas Muley [Allemagne] ; Hans Hoffmann [Allemagne] ; Philipp A. Schnabel [Allemagne] ; Iver Petersen [Allemagne] ; Yuan Chen [Allemagne] ; Alex Soltermann [Suisse] ; Verena Tischler [Suisse] ; Chang-Min Choi [Corée du Sud] ; Yong-Hee Kim [Corée du Sud] ; Pierre P. Massion [États-Unis] ; Yong Zou [États-Unis] ; Dragana Jovanovic [Serbie] ; Milica Kontic [Serbie] ; Gavin M. Wright [Australie] ; Prudence A. Russell [Australie] ; Benjamin Solomon [Australie] ; Ina Koch [Allemagne] ; Michael Lindner [Allemagne] ; Lucia A. Muscarella [Italie] ; Annamaria La Torre [Italie] ; John K. Field [Royaume-Uni] ; Marko Jakopovic [Croatie] ; Jelena Knezevic [Croatie] ; Esmeralda Casta Os-Vélez [Allemagne] ; Luca Roz [Italie] ; Ugo Pastorino [Italie] ; Odd-Terje Brustugun [Norvège] ; Marius Lund-Iversen [Norvège] ; Erik Thunnissen [Pays-Bas] ; Jens Köhler [Allemagne] ; Martin Schuler [Allemagne] ; Johan Botling [Suède] ; Martin Sandelin [Suède] ; Montserrat Sanchez-Cespedes [Espagne] ; Helga B. Salvesen [Norvège] ; Viktor Achter [Allemagne] ; Ulrich Lang [Allemagne] ; Magdalena Bogus [Allemagne] ; Peter M. Schneider [Allemagne] ; Thomas Zander [Allemagne] ; Sascha Ansén [Allemagne] ; Michael Hallek [Allemagne] ; Jürgen Wolf [Allemagne] ; Martin Vingron [Allemagne] ; Yasushi Yatabe [Japon] ; William D. Travis [États-Unis] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Christian Reinhardt [Allemagne] ; Sven Perner [Corée du Sud] ; Lukas Heukamp [Allemagne] ; Reinhard Büttner [Allemagne] ; Stefan A. Haas [Allemagne] ; Elisabeth Brambilla [France] ; Martin Peifer [Allemagne] ; Julien Sage [États-Unis] ; Roman K. Thomas [Allemagne] | Comprehensive genomic profiles of small cell lung cancer |
| 002900 (2015) |
Redmond P. Smyth [France] ; Laurence Despons [France] ; Gong Huili [République populaire de Chine] ; Serena Bernacchi [France] ; Marcel Hijnen [Australie] ; Johnson Mak [Australie] ; Fabrice Jossinet [France] ; Li Weixi [République populaire de Chine] ; Jean-Christophe Paillart [France] ; Max Von Kleist [Allemagne] ; Roland Marquet [France] | Mutational interference mapping experiment (MIME) for studying RNA structure and function. |
| 002967 (2015) |
Fatima Jaffer [Royaume-Uni] ; Andreja Avbersek [Royaume-Uni] ; Rosaria Vavassori [Italie] ; Carmen Fons [Espagne] ; Jaume Campistol [Espagne] ; Michela Stagnaro [Italie] ; Elisa De Grandis [Italie] ; Edvige Veneselli [Italie] ; Hendrik Rosewich [Allemagne] ; Melania Gianotta [Italie] ; Claudio Zucca [Italie] ; Francesca Ragona [Italie] ; Tiziana Granata [Italie] ; Nardo Nardocci [Italie] ; Mohamed Mikati [États-Unis] ; Ashley R. Helseth [États-Unis] ; Cyrus Boelman [Canada] ; Berge A. Minassian [Canada] ; Sophia Johns [Royaume-Uni] ; Sarah I. Garry [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Isabelle Gourfinkel-An [France] ; Ines Carrilho [Portugal] ; Sarah E. Aylett [Royaume-Uni] ; Matthew Parton [Royaume-Uni] ; Michael G. Hanna [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Brian Neville [Royaume-Uni] ; Manju A. Kurian [Royaume-Uni] ; Jan Novy [Royaume-Uni] ; Josemir W. Sander [Royaume-Uni] ; Pier D. Lambiase [Royaume-Uni] ; Elijah R. Behr [Royaume-Uni] ; Tsveta Schyns [Belgique] ; Alexis Arzimanoglou [France] ; J. Helen Cross [Royaume-Uni] ; Juan P. Kaski [Royaume-Uni] ; Sanjay M. Sisodiya [Royaume-Uni] | Faulty cardiac repolarization reserve in alternating hemiplegia of childhood broadens the phenotype |
| 002C39 (2015) |
Capucine Picard [France] ; Waleed Al-Herz [Koweït] ; Aziz Bousfiha [Maroc] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Talal Chatila [États-Unis] ; Mary Ellen Conley [États-Unis] ; Charlotte Cunningham-Rundles [États-Unis] ; Amos Etzioni [Israël] ; Steven M. Holland [États-Unis] ; Christoph Klein [Allemagne] ; Shigeaki Nonoyama [Japon] ; Hans D. Ochs [États-Unis] ; Eric Oksenhendler [France] ; Jennifer M. Puck [États-Unis] ; Kathleen E. Sullivan [États-Unis] ; Mimi L K. Tang [Australie] ; Jose Luis Franco [Colombie] ; H. Bobby Gaspar | Primary Immunodeficiency Diseases: an Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency 2015 |
| 002D75 (2016) |
S. Turczynski [France] ; M. Titeux [France] ; N. Pironon [France] ; H I Cohn [Australie] ; D F Murrell [Australie] ; A. Hovnanian [France] | Marked intrafamilial phenotypic heterogeneity in dystrophic epidermolysis bullosa caused by inheritance of a mild dominant glycine substitution and a novel deep intronic recessive COL7A1 mutation. |
| 003024 (2016) |
Eric Vallabh Minikel [États-Unis] ; Sonia M. Vallabh [États-Unis] ; Monkol Lek [États-Unis] ; Karol Estrada [États-Unis] ; Kaitlin E. Samocha [États-Unis] ; J. Fah Sathirapongsasuti [États-Unis] ; Cory Y. Mclean [États-Unis] ; Joyce Y. Tung [États-Unis] ; Linda P. C. Yu [États-Unis] ; Pierluigi Gambetti [États-Unis] ; Janis Blevins [États-Unis] ; Shulin Zhang [États-Unis] ; Yvonne Cohen [États-Unis] ; Wei Chen [États-Unis] ; Masahito Yamada [Japon] ; Tsuyoshi Hamaguchi [Japon] ; Nobuo Sanjo [Japon] ; Hidehiro Mizusawa [Japon] ; Yosikazu Nakamura [Japon] ; Tetsuyuki Kitamoto [Japon] ; Steven J. Collins [Australie] ; Alison Boyd [Australie] ; Robert G. Will [Royaume-Uni] ; Richard Knight [Royaume-Uni] ; Claudia Ponto [Allemagne] ; Inga Zerr [Allemagne] ; Theo F. J. Kraus [Allemagne] ; Sabina Eigenbrod [Allemagne] ; Armin Giese [Allemagne] ; Miguel Calero [Espagne] ; Jesús De Pedro-Cuesta [Espagne] ; Stéphane Haïk [France] ; Jean-Louis Laplanche [France] ; Elodie Bouaziz-Amar [France] ; Jean-Philippe Brandel [France] ; Sabina Capellari [Italie] ; Piero Parchi [Italie] ; Anna Poleggi [Italie] ; Anna Ladogana [Italie] ; Anne H. O'Donnell-Luria [États-Unis] ; Konrad J. Karczewski [États-Unis] ; Jamie L. Marshall [États-Unis] ; Michael Boehnke [États-Unis] ; Markku Laakso [Finlande] ; Karen L. Mohlke [États-Unis] ; Anna K Hler [Suède] ; Kimberly Chambert [États-Unis] ; Steven Mccarroll [États-Unis] ; Patrick F. Sullivan [États-Unis, Suède] ; Christina M. Hultman [Suède] ; Shaun M. Purcell [États-Unis] ; Pamela Sklar [États-Unis] ; Sven J. Van Der Lee [Pays-Bas] ; Annemieke Rozemuller [Pays-Bas] ; Casper Jansen [Pays-Bas] ; Albert Hofman [Pays-Bas] ; Robert Kraaij [Pays-Bas] ; Jeroen G. J. Van Rooij [Pays-Bas] ; M. Arfan Ikram [Pays-Bas] ; André G. Uitterlinden [Pays-Bas] ; Cornelia M. Van Duijn [Pays-Bas] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; Daniel G. Macarthur [États-Unis] | Quantifying penetrance in a dominant disease gene using large
population control cohorts |
| 003219 (2016) |
Ernest Turro [Royaume-Uni] ; Daniel Greene [Royaume-Uni] ; Anouck Wijgaerts [Belgique] ; Chantal Thys [Belgique] ; Claire Lentaigne [Royaume-Uni] ; Tadbir K. Bariana [Royaume-Uni] ; Sarah K. Westbury [Royaume-Uni] ; Anne M. Kelly [Royaume-Uni] ; Dominik Selleslag [Belgique] ; Jonathan C. Stephens [Royaume-Uni] ; Sofia Papadia [Royaume-Uni] ; Ilenia Simeoni [Royaume-Uni] ; Christopher J. Penkett [Royaume-Uni] ; Sofie Ashford [Royaume-Uni] ; Antony Attwood [Royaume-Uni] ; Steve Austin [Royaume-Uni] ; Tamam Bakchoul [Allemagne] ; Peter Collins [Royaume-Uni] ; Sri V V. Deevi [Royaume-Uni] ; Rémi Favier [France] ; Myrto Kostadima [Royaume-Uni] ; Michele P. Lambert [États-Unis] ; Mary Mathias [Royaume-Uni] ; Carolyn M. Millar [Royaume-Uni] ; Kathelijne Peerlinck [Belgique] ; David J. Perry [Royaume-Uni] ; Sol Schulman [États-Unis] ; Deborah Whitehorn [Royaume-Uni] ; Christine Wittevrongel [Belgique] ; Marc De Maeyer [Belgique] ; Augusto Rendon [Royaume-Uni] ; Keith Gomez [Royaume-Uni] ; Wendy N. Erber [Australie] ; Andrew D. Mumford [Royaume-Uni] ; Paquita Nurden [France] ; Kathleen Stirrups [Royaume-Uni] ; John R. Bradley [Royaume-Uni] ; F Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Michael A. Laffan [Royaume-Uni] ; Chris Van Geet [Belgique] ; Sylvia Richardson [Royaume-Uni] ; Kathleen Freson [Belgique] ; Willem H. Ouwehand [Royaume-Uni] | A dominant gain-of-function mutation in universal tyrosine kinase SRC causes thrombocytopenia, myelofibrosis, bleeding, and bone pathologies. |
| 003317 (2016) |
Miguel De La Hoya [Espagne] ; Omar Soukarieh [France] ; Irene L Pez-Perolio [Espagne] ; Ana Vega [Espagne] ; Logan C. Walker [Nouvelle-Zélande] ; Yvette Van Ierland [Pays-Bas] ; Diana Baralle [Royaume-Uni] ; Marta Santamari A [Espagne] ; Vanessa Lattimore [Nouvelle-Zélande] ; Juul Wijnen [Pays-Bas] ; Philip Whiley [Australie] ; Ana Blanco [Espagne] ; Michela Raponi [Royaume-Uni] ; Jan Hauke [Allemagne] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Alexandra Becker [Allemagne] ; Thomas V. O. Hansen [Danemark] ; Raquel Behar [Espagne] ; Kconfab Investigators [Australie] ; Diether Niederacher [Allemagne] ; Norbert Arnold [Allemagne] ; Bernd Dworniczak [Allemagne] ; Doris Steinemann [Allemagne] ; Ulrike Faust [Allemagne] ; Wendy Rubinstein [États-Unis] ; Peter J. Hulick [États-Unis] ; Claude Houdayer [France] ; Sandrine M. Caputo [France] ; Laurent Castera [France] ; Tina Pesaran [États-Unis] ; Elizabeth Chao [États-Unis] ; Carole Brewer [Royaume-Uni] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Christian F. Singer [Autriche] ; Jan Sullivan [Nouvelle-Zélande] ; Nicola Poplawski [Australie] ; Phuong Mai [États-Unis] ; Julian Peto [Royaume-Uni] ; Nichola Johnson [Royaume-Uni] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Harald Surowy [Allemagne] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; Henrik Flyger [Danemark] ; Annika Lindblom [Suède] ; Sara Margolin [Suède] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Anja Rudolph [Allemagne] ; Paolo Radice [Italie] ; Laura Galastri [Italie] ; Janet E. Olson [États-Unis] ; Emily Hallberg [États-Unis] ; Graham G. Giles [Australie] ; Roger L. Milne [Australie] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Gord Glendon [Canada] ; Per Hall [Suède] ; Kamila Czene [Suède] ; Fiona Blows [Royaume-Uni] ; Mitul Shah [Royaume-Uni] ; Qin Wang [Royaume-Uni] ; Joe Dennis [Royaume-Uni] ; Kyriaki Michailidou [Royaume-Uni, Chypre (pays)] ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; Manjeet K. Bolla [Royaume-Uni] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Sean Tavtigian ; Maaike P. Vreeswijk [Pays-Bas] ; Michael Parsons [Australie] ; Huong D. Meeks ; Alexandra Martins [France] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Amanda B. Spurdle [Australie] | Combined genetic and splicing analysis of BRCA1 c.[594-2A>C; 641A>G] highlights the relevance of naturally occurring in-frame transcripts for developing disease gene variant classification algorithms |
