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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Curation (Ncbi)

Index « Keywords » - entrée « Intellectual Disability (metabolism) »
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Intellectual Disability (immunology) < Intellectual Disability (metabolism) < Intellectual Disability (pathology)  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 3.
Ident.Authors (with country if any)Title
001E95 (2014) Mariana Ramos-Brossier [France] ; Caterina Montani [Italie] ; Nicolas Lebrun [France] ; Laura Gritti [Italie] ; Christelle Martin [France] ; Christine Seminatore-Nole [France] ; Aurelie Toussaint ; Sarah Moreno [France] ; Karine Poirier [France] ; Olivier Dorseuil [France] ; Jamel Chelly [France] ; Anna Hackett [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Eric Bieth [France] ; Anne Faudet [France] ; Delphine Heron [France] ; Frank Kooy [Belgique] ; Bart Loeys [Belgique] ; Yann Humeau [France] ; Carlo Sala [Italie] ; Pierre Billuart [France]Novel IL1RAPL1 mutations associated with intellectual disability impair synaptogenesis
004535 (2017) Rocio Acuna-Hidalgo [Pays-Bas] ; Pelagia Deriziotis [Pays-Bas] ; Marloes Steehouwer [Pays-Bas] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Sarah A. Graham [Pays-Bas] ; Sipko Van Dam [Pays-Bas] ; Julie Hoover-Fong [États-Unis] ; Aida B. Telegrafi [États-Unis] ; Anne Destree [Belgique] ; Robert Smigiel [Pologne] ; Lindsday A. Lambie [Afrique du Sud] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; Umut Altunoglu [Turquie] ; Elisabetta Lapi [Italie] ; Maria Luisa Uzielli [Italie] ; Mariana Aracena ; Banu G. Nur [Turquie] ; Ercan Mihci [Turquie] ; Lilia M. A. Moreira [Brésil] ; Viviane Borges Ferreira [Brésil] ; Dafne D. G. Horovitz [Brésil] ; Katia M. Da Rocha [Brésil] ; Aleksandra Jezela-Stanek [Pologne] ; Alice S. Brooks [Pays-Bas] ; Heiko Reutter [Allemagne] ; Julie S. Cohen [États-Unis] ; Ali Fatemi [États-Unis] ; Martin Smitka [Allemagne] ; Theresa A. Grebe [États-Unis] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; Charu Deshpande [Royaume-Uni] ; Anthony Vandersteen [Royaume-Uni] ; Charles Marques Lourenço [Brésil] ; Andreas Dufke [Allemagne] ; Eva Rossier [Allemagne] ; Gwenaelle Andre [France] ; Alessandra Baumer [Suisse] ; Careni Spencer [Afrique du Sud] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Lude Franke [Pays-Bas] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas, Royaume-Uni] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Albert Schinzel [Suisse] ; Simon E. Fisher [Pays-Bas] ; Alexander Hoischen [Pays-Bas] ; Bregje W. Van Bon [Pays-Bas]Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies
004567 (2017) Lise-Marie Donnio [France] ; Baptiste Bidon [France] ; Satoru Hashimoto [France] ; Melanie May [États-Unis] ; Alexey Epanchintsev [France] ; Colm Ryan [France] ; William Allen [États-Unis] ; Anna Hackett [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Cindy Skinner [États-Unis] ; Roger E. Stevenson [États-Unis] ; Arjan P M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Charles Coutton [France] ; Christine Francannet [France] ; Pierre-Simon Jouk [France] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Jean-Marc Egly [France]MED12-related XLID disorders are dose-dependent of immediate early genes (IEGs) expression.

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