| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 001543 (2013) |
Claire Laure Navarro [France] ; Vera Esteves-Vieira [France] ; Sébastien Courrier [France] ; Amandine Boyer [France] ; Thuy Duong Nguyen [Allemagne, Viêt Nam] ; Le Thi Thanh Huong [Allemagne, Viêt Nam] ; Peter Meinke [Allemagne] ; Winnie Schröder [Allemagne] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Yves Sznajer [Belgique] ; David J. Amor [Australie] ; Kristina Lagerstedt [Suède] ; Martine Biervliet [Belgique] ; Peter C. Van Den Akker [Pays-Bas] ; Pierre Cau [France] ; Patrice Roll [France] ; Nicolas Lévy [France] ; Catherine Badens [France] ; Manfred Wehnert [Allemagne] ; Annachiara De Sandre-Giovannoli [France] | New ZMPSTE24 (FACE1) mutations in patients affected with restrictive dermopathy or related progeroid syndromes and mutation update |
| 001656 (2014) |
Gilles Benaïm [France] ; Christine Castillo ; Michelle Houang ; Lydia Dejardin ; Christine Mateus ; Qing Wang ; Daniel Pissaloux ; Gorana Tomasic ; Bernard Cribier ; Arnaud De La Fouchardière | Melanoma arising from a long-standing pigmented trichoblastoma: clinicopathologic study with complementary aCGH/mutational analysis. |
| 001743 (2014) |
Sarah Grotto [France] ; Valérie Drouin-Garraud [France] ; Katrin Ounap [Estonie] ; Helen Puusepp-Benazzouz [Australie] ; Janneke Schuurs-Hoeijmakers [Pays-Bas] ; Nathalie Le Meur [France] ; Pascal Chambon [France] ; Séverine Fehrenbach [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Thierry Frébourg [France] ; Arjan P M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Pascale Saugier-Veber [France] | Clinical assessment of five patients with BRWD3 mutation at Xq21.1 gives further evidence for mild to moderate intellectual disability and macrocephaly. |
| 001A96 (2014) |
Rinki Ratnapriya ; Xiaowei Zhan ; Robert N. Fariss ; Kari E. Branham [États-Unis] ; David Zipprer ; Christina F. Chakarova [Royaume-Uni] ; Yuri V. Sergeev ; Maria M. Campos ; Mohammad Othman [États-Unis] ; James S. Friedman ; Arvydas Maminishkis ; Naushin H. Waseem [Royaume-Uni] ; Matthew Brooks ; Harsha K. Rajasimha ; Albert O. Edwards [États-Unis] ; Andrew Lotery [Royaume-Uni] ; Barbara E. Klein [États-Unis] ; Barbara J. Truitt [États-Unis] ; Bingshan Li [États-Unis] ; Debra A. Schaumberg [États-Unis] ; Denise J. Morgan [États-Unis] ; Margaux A. Morrison [États-Unis] ; Eric Souied [France] ; Evangelia E. Tsironi [Grèce] ; Felix Grassmann [Allemagne] ; Gerald A. Fishman [États-Unis] ; Giuliana Silvestri [Royaume-Uni] ; Hendrik P. N. Scholl [États-Unis] ; Ivana K. Kim [États-Unis] ; Jacqueline Ramke [Nouvelle-Zélande, Australie] ; Jingsheng Tuo ; Joanna E. Merriam ; John C. Merriam ; Kyu Hyung Park [Corée du Sud] ; Lana M. Olson [États-Unis] ; Lindsay A. Farrer [États-Unis] ; Matthew P. Johnson [États-Unis] ; Neal S. Peachey [États-Unis] ; Mark Lathrop [France] ; Robert V. Baron ; Robert P. Igo [États-Unis] ; Ronald Klein [États-Unis] ; Stephanie A. Hagstrom [États-Unis] ; Yoichiro Kamatani [France] ; Tammy M. Martin [États-Unis] ; Yingda Jiang [États-Unis] ; Yvette Conley [États-Unis] ; Jose-Alan Sahel [France] ; Donald J. Zack [États-Unis] ; Chi-Chao Chan ; Margaret A. Pericak-Vance [États-Unis] ; Samuel G. Jacobson [États-Unis] ; Michael B. Gorin [États-Unis] ; Michael L. Klein [États-Unis] ; Rando Allikmets [États-Unis] ; Sudha K. Iyengar [États-Unis] ; Bernhard H. Weber [Allemagne] ; Jonathan L. Haines [États-Unis] ; Thierry Léveillard [France] ; Margaret M. Deangelis [États-Unis] ; Dwight Stambolian [États-Unis] ; Daniel E. Weeks [États-Unis] ; Shomi S. Bhattacharya [Royaume-Uni] ; Emily Y. Chew [États-Unis] ; John R. Heckenlively [États-Unis] ; Gonçalo R. Abecasis ; Anand Swaroop | Rare and common variants in extracellular matrix gene Fibrillin 2 (FBN2) are associated with macular degeneration |
| 001C20 (2014) |
Anthony J. Gill [Australie] ; Ondrej Hes [République tchèque] ; Thomas Papathomas [Pays-Bas] ; Monika Šedivcová [République tchèque] ; Puay Hoon Tan [Singapour] ; Abbas Agaimy [Allemagne] ; Per Arne Andresen ; Andrew Kedziora ; Adele Clarkson ; Christopher W. Toon [Australie] ; Loretta Sioson [Australie] ; Nicole Watson ; Angela Chou ; Julie Paik ; Roderick J. Clifton-Bligh [Australie] ; Bruce G. Robinson [Australie] ; Diana E. Benn [Australie] ; Kirsten Hills ; Fiona Maclean ; Nicolasine D. Niemeijer [Pays-Bas] ; Ljiljana Vlatkovic [Norvège] ; Arndt Hartmann [Allemagne] ; Eleonora P. M. Corssmit [Pays-Bas] ; Geert J. L. H. Van Leenders [Pays-Bas] ; Christopher Przybycin [États-Unis] ; Jesse K. Mckenney [États-Unis] ; Cristina Magi-Galluzzi [États-Unis] ; Asli Yilmaz [Canada] ; Darryl Yu [Canada] ; Katherine D. Nicoll ; Jim L. Yong ; Mathilde Sibony [France] ; Evgeny Yakirevich [États-Unis] ; Stewart Fleming [Royaume-Uni] ; Chung W. Chow [Australie] ; Markku Miettinen [États-Unis] ; Michal Michal [République tchèque] ; Kiril Trpkov [Canada] | Succinate Dehydrogenase (SDH)-deficient Renal Carcinoma: A Morphologically Distinct Entity |
| 001E95 (2014) |
Mariana Ramos-Brossier [France] ; Caterina Montani [Italie] ; Nicolas Lebrun [France] ; Laura Gritti [Italie] ; Christelle Martin [France] ; Christine Seminatore-Nole [France] ; Aurelie Toussaint ; Sarah Moreno [France] ; Karine Poirier [France] ; Olivier Dorseuil [France] ; Jamel Chelly [France] ; Anna Hackett [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Eric Bieth [France] ; Anne Faudet [France] ; Delphine Heron [France] ; Frank Kooy [Belgique] ; Bart Loeys [Belgique] ; Yann Humeau [France] ; Carlo Sala [Italie] ; Pierre Billuart [France] | Novel IL1RAPL1 mutations associated with intellectual disability impair synaptogenesis |
| 002015 (2014) |
Tamsin Gannon [Royaume-Uni] ; Rahat Perveen [Royaume-Uni] ; Hélene Schlecht [Royaume-Uni] ; Simon Ramsden [Royaume-Uni] ; Beverley Anderson [Royaume-Uni] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Ruth Day [Royaume-Uni] ; Siddharth Banka [Royaume-Uni] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Siren Berland [Norvège] ; Michael Gabbett [Australie] ; Alan Ma [Australie] ; Stan Lyonnet ; Valerie Cormier-Daire ; Rüstem Yilmaz [Allemagne] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Britt-Marie Anderlid [Suède] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Heather Moore-Barton [Australie] ; Pelin Ozlem Simsek-Kiper [Turquie] ; Isabelle Maystadt [Belgique] ; Anne Destrée [Belgique] ; Jessica Bucher [États-Unis] ; Brad Angle [États-Unis] ; Shehla Mohammed [Royaume-Uni] ; Emma Wakeling [Royaume-Uni] ; Sue Price [Royaume-Uni] ; Amihood Singer [Israël] ; Yves Sznajer [Belgique] ; Annick Toutain [France] ; Damien Haye [France] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Melanie Fradin [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Mark Tein [Royaume-Uni] ; Katelijne Bouman [Pays-Bas] ; Tabib Dabir [Royaume-Uni] ; Jenneke Van Den Ende [Belgique] ; Ho Ming Luk ; Daniela T. Pilz ; Jacqueline Eason [Royaume-Uni] ; Sally Davies ; Willie Reardon [Irlande (pays)] ; Livia Garavelli [Italie] ; Orsetta Zuffardi [Italie] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Ruth Armstrong [États-Unis] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Doco-Fenzy ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Sheila Unger [Suisse] ; Hermine E. Veenstra-Knol [Pays-Bas] ; Jürgen Kohlhase [Allemagne] ; Ivan Fm Lo ; Janine Smith [Australie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] | Further delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum |
| 002217 (2015) |
Ankita Jhuraney [États-Unis] ; Aneliya Velkova [États-Unis] ; Randall C. Johnson [États-Unis] ; Bailey Kessing [États-Unis] ; Renato S. Carvalho [Brésil] ; Phillip Whiley [Australie] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Maaike P G. Vreeswijk ; Sandrine M. Caputo [France] ; Gael A. Millot [France] ; Ana Vega [Espagne] ; Nicolas Coquelle [Canada] ; Alvaro Galli [Italie] ; Diana Eccles [Royaume-Uni] ; Marinus J. Blok ; Tuya Pal [États-Unis] ; Rob B. Van Der Luijt ; Marta Santamari A Pena [Espagne] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Talia Donenberg [États-Unis] ; Eva Machackova [République tchèque] ; Simon Thomas [Royaume-Uni] ; Maxime Vallée [France] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] ; J N Mark Glover [Canada] ; Marcelo A. Carvalho [Brésil] ; Lawrence C. Brody [États-Unis] ; Shyam K. Sharan [États-Unis] ; Alvaro N. Monteiro [États-Unis] | BRCA1 Circos: a visualisation resource for functional analysis of missense variants |
| 002298 (2015) |
Ellen Stelloo [Pays-Bas] ; Tjalling Bosse [Pays-Bas] ; Remi A. Nout [Pays-Bas] ; Helen J. Mackay [Canada] ; David N. Church [Royaume-Uni] ; Hans W. Nijman [Pays-Bas] ; Alexandra Leary [France] ; Richard J. Edmondson [Royaume-Uni] ; Melanie E. Powell [Royaume-Uni] ; Emma J. Crosbie [Royaume-Uni] ; Henry C. Kitchener [Royaume-Uni] ; Linda Mileshkin [Australie] ; Pamela M. Pollock [Australie] ; Vincent T. Smit [Pays-Bas] ; Carien L. Creutzberg [Pays-Bas] | Refining prognosis and identifying targetable pathways for high-risk endometrial cancer; a TransPORTEC initiative. |
| 002573 (2015) |
Rachel S. Van Der Post [Pays-Bas] ; Ingrid P. Vogelaar [Pays-Bas] ; Fátima Carneiro [Portugal] ; Parry Guilford [Nouvelle-Zélande] ; David Huntsman [Canada] ; Nicoline Hoogerbrugge [Pays-Bas] ; Carlos Caldas [Royaume-Uni] ; Karen E Chelcun Schreiber [États-Unis] ; Richard H. Hardwick [Royaume-Uni] ; Margreet G E M. Ausems [Pays-Bas] ; Linda Bardram [Danemark] ; Patrick R. Benusiglio [France] ; Tanya M. Bisseling [Pays-Bas] ; Vanessa Blair [Nouvelle-Zélande] ; Eveline Bleiker [Pays-Bas] ; Alex Boussioutas [Australie] ; Annemieke Cats [Pays-Bas] ; Daniel Coit [États-Unis] ; Lynn Degregorio [États-Unis] ; Joana Figueiredo [Portugal] ; James M. Ford [États-Unis] ; Esther Heijkoop [Pays-Bas] ; Rosella Hermens [Pays-Bas] ; Bostjan Humar [Suisse] ; Pardeep Kaurah [Canada] ; Gisella Keller [Allemagne] ; Jennifer Lai [États-Unis] ; Marjolijn J L. Ligtenberg [Pays-Bas] ; Maria O'Donovan [Royaume-Uni] ; Carla Oliveira [Portugal] ; Hugo Pinheiro [Portugal] ; Krish Ragunath [Royaume-Uni] ; Esther Rasenberg [Pays-Bas] ; Susan Richardson [Royaume-Uni] ; Franco Roviello [Italie] ; Hans Schackert [Allemagne] ; Raquel Seruca [Portugal] ; Amy Taylor [Royaume-Uni] ; Anouk Ter Huurne [Pays-Bas] ; Marc Tischkowitz [Royaume-Uni] ; Sheena Tjon A. Joe [États-Unis] ; Benjamin Van Dijck [Pays-Bas] ; Nicole C T. Van Grieken [Pays-Bas] ; Richard Van Hillegersberg [Pays-Bas] ; Johanna W. Van Sandick [Pays-Bas] ; Rianne Vehof [Pays-Bas] ; J Han Van Krieken [Pays-Bas] ; Rebecca C. Fitzgerald [Royaume-Uni] | Hereditary diffuse gastric cancer: updated clinical guidelines with an emphasis on germline CDH1 mutation carriers |
| 002602 (2015) |
Louis Viollet [États-Unis] ; Gustavo Glusman [États-Unis] ; Kelley J. Murphy [États-Unis] ; Tara M. Newcomb [États-Unis] ; Sandra P. Reyna [États-Unis] ; Matthew Sweney [États-Unis] ; Benjamin Nelson [États-Unis] ; Frederick Andermann [Canada] ; Eva Andermann [Canada] ; Gyula Acsadi [États-Unis] ; Richard L. Barbano [États-Unis] ; Candida Brown [États-Unis] ; Mary E. Brunkow [États-Unis] ; Harry T. Chugani [États-Unis] ; Sarah R. Cheyette [États-Unis] ; Abigail Collins [États-Unis] ; Suzanne D. Debrosse [États-Unis] ; David Galas [États-Unis] ; Jennifer Friedman [États-Unis] ; Lee Hood [États-Unis] ; Chad Huff [États-Unis] ; Lynn B. Jorde [États-Unis] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Bernie Lasalle [États-Unis] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Aga J. Lewelt [États-Unis] ; Mylynda B. Massart [États-Unis] ; Mario R. Mérida [États-Unis] ; Louis J. Ptá Ek [États-Unis] ; Jared C. Roach [États-Unis] ; Robert S. Rust [États-Unis] ; Francis Renault [France] ; Terry D. Sanger [États-Unis] ; Marcio A. Sotero De Menezes [États-Unis] ; Rachel Tennyson [États-Unis] ; Peter Uldall [Danemark] ; Yue Zhang [États-Unis] ; Mary Zupanc [États-Unis] ; Winnie Xin [États-Unis] ; Kenneth Silver [États-Unis] ; Kathryn J. Swoboda [États-Unis] | Alternating Hemiplegia of Childhood: Retrospective Genetic Study and Genotype-Phenotype Correlations in 187 Subjects from the US AHCF Registry |
| 002694 (2015) |
Joost Besseling [Pays-Bas] ; Kwok Leung Ong [Australie] ; Roeland Huijgen [Pays-Bas] ; Kerry-Anne Rye [Australie] ; G Kees Hovingh [Pays-Bas] ; Barbara A. Hutten [Pays-Bas] ; Gilles Lambert [France] | The impact of LDLR function on fibroblast growth factor 21 levels. |
| 002783 (2015) |
Paolo Peterlongo [Italie] ; Irene Catucci [Italie] ; Mara Colombo ; Laura Caleca ; Eliseos Mucaki [Canada] ; Massimo Bogliolo [Espagne] ; Maria Marin [Espagne] ; Francesca Damiola [France] ; Loris Bernard [Italie] ; Valeria Pensotti [Italie] ; Sara Volorio [Italie] ; Valentina Dall'Olio [Italie] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Claus Bartram [Allemagne] ; Christian Sutter [Allemagne] ; Harald Surowy [Allemagne] ; Valérie Sornin [France] ; Marie-Gabrielle Dondon [France] ; Séverine Eon-Marchais [France] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Nadine Andrieu [France] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Gillian Mitchell ; Paul A. James ; Ella Thompson ; Marina Marchetti ; Cristina Verzeroli [Australie] ; Carmen Tartari ; Gabriele Lorenzo Capone [Italie] ; Anna Laura Putignano [Italie] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Veronica Medici [Italie] ; Isabella Marchi [Italie] ; Massimo Federico [Italie] ; Silvia Tognazzo [Italie] ; Laura Matricardi [Italie] ; Simona Agata [Italie] ; Riccardo Dolcetti ; Lara Della Puppa [Italie] ; Giulia Cini [Italie] ; Viviana Gismondi [Italie] ; Valeria Viassolo [Italie] ; Chiara Perfumo [Italie] ; Maria Antonietta Mencarelli [Italie] ; Margherita Baldassarri [Italie] ; Bernard Peissel ; Gaia Roversi ; Valentina Silvestri [Italie] ; Piera Rizzolo [Italie] ; Francesca Spina [Italie] ; Caterina Vivanet [Italie] ; Maria Grazia Tibiletti [Italie] ; Maria Adelaide Caligo [Italie] ; Gaetana Gambino [Italie] ; Stefania Tommasi [Italie] ; Brunella Pilato [Italie] ; Carlo Tondini [Italie] ; Chiara Corna [Italie] ; Bernardo Bonanni [Italie] ; Monica Barile [Italie] ; Ana Osorio [Espagne] ; Javier Benitez [Espagne] ; Luisa Balestrino [Italie] ; Laura Ottini [Italie] ; Siranoush Manoukian ; Marco A. Pierotti ; Alessandra Renieri [Italie] ; Liliana Varesco [Italie] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Xianshu Wang [États-Unis] ; Peter Devilee ; Florentine S. Hilbers ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Alessandra Viel [Italie] ; Marco Montagna [Italie] ; Laura Cortesi [Italie] ; Orland Diez [Espagne] ; Judith Balma A [Espagne] ; Jan Hauke [Allemagne] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Laura Papi [Italie] ; Miguel Angel Pujana [Espagne] ; Conxi Lázaro [Espagne] ; Anna Falanga ; Kenneth Offit [États-Unis] ; Joseph Vijai [États-Unis] ; Ian Campbell [Australie] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Anders Kvist ; Hans Ehrencrona [Suède] ; Sylvie Mazoyer [France] ; Sara Pizzamiglio [Italie] ; Paolo Verderio [Italie] ; Jordi Surralles [Espagne] ; Peter K. Rogan [Canada] ; Paolo Radice [Italie] | FANCM c.5791C>T nonsense mutation (rs144567652) induces exon skipping, affects DNA repair activity and is a familial breast cancer risk factor |
| 002820 (2015) |
Satoshi Okada [États-Unis, Japon] ; Janet G. Markle [États-Unis] ; Elissa K. Deenick [Australie] ; Federico Mele [Suisse] ; Dina Averbuch [Israël] ; Macarena Lagos [Chili] ; Mohammed Alzahrani [Arabie saoudite] ; Saleh Al-Muhsen [Arabie saoudite] ; Rabih Halwani [Arabie saoudite] ; Cindy S. Ma [Australie] ; Natalie Wong [Australie] ; Claire Soudais [France] ; Lauren A. Henderson [États-Unis] ; Hiyam Marzouqa [Israël] ; Jamal Shamma [Israël] ; Marcela Gonzalez [Chili, Israël] ; Rubén Martinez-Barricarte [États-Unis] ; Chizuru Okada [États-Unis] ; Danielle T. Avery [Australie] ; Daniela Latorre [Suisse] ; Caroline Deswarte [France] ; Fabienne Jabot-Hanin [France] ; Egidio Torrado [États-Unis] ; Jeffrey Fountain [États-Unis] ; Aziz Belkadi [France] ; Yuval Itan [États-Unis] ; Bertrand Boisson [États-Unis] ; Mélanie Migaud [France] ; Cecilia S. Lindestam Arlehamn [États-Unis] ; Alessandro Sette [États-Unis] ; Sylvain Breton [France] ; James Mccluskey [Australie] ; Jamie Rossjohn [Australie, Royaume-Uni] ; Jean-Pierre De Villartay [France] ; Despina Moshous [France] ; Sophie Hambleton [Royaume-Uni] ; Sylvain Latour [France] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Capucine Picard [États-Unis, France] ; Olivier Lantz [France] ; Dan Engelhard [Israël] ; Masao Kobayashi [Japon] ; Laurent Abel [États-Unis, France] ; Andrea M. Cooper [États-Unis] ; Luigi D. Notarangelo [États-Unis] ; Stéphanie Boisson-Dupuis [États-Unis, France] ; Anne Puel [États-Unis, France] ; Federica Sallusto [Suisse] ; Jacinta Bustamante [États-Unis, France] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] | Impairment of immunity to Candida and Mycobacterium in humans with bi-allelic RORC mutations* |
| 002A22 (2015) |
Marc Peeters [Belgique] ; Kelly S. Oliner [États-Unis] ; Timothy J. Price [Australie] ; Andrés Cervantes [Espagne] ; Alberto F. Sobrero [Italie] ; Michel Ducreux [France] ; Yevhen Hotko [Ukraine] ; Thierry André [France] ; Emily Chan [États-Unis] ; Florian Lordick [Allemagne] ; Cornelis J A. Punt [Pays-Bas] ; Andrew H. Strickland [Australie] ; Gregory Wilson [Royaume-Uni] ; Tudor E. Ciuleanu [Roumanie] ; Laslo Roman [Russie] ; Eric Van Cutsem [Belgique] ; Pei He [États-Unis] ; Hua Yu [États-Unis] ; Reija Koukakis [Suisse] ; Jan-Henrik Terwey [Suisse] ; Andre S. Jung [États-Unis] ; Roger Sidhu [États-Unis] ; Scott D. Patterson [États-Unis] | Analysis of KRAS/NRAS Mutations in a Phase III Study of Panitumumab with FOLFIRI Compared with FOLFIRI Alone as Second-line Treatment for Metastatic Colorectal Cancer. |
| 002B72 (2015) |
Jean Jacques Grob [France] ; Mayur M. Amonkar [États-Unis] ; Boguslawa Karaszewska [Pologne] ; Jacob Schachter [Israël] ; Reinhard Dummer [Suisse] ; Andrzej Mackiewicz [Pologne] ; Daniil Stroyakovskiy [Russie] ; Kamil Drucis [Pologne] ; Florent Grange [France] ; Vanna Chiarion-Sileni [Italie] ; Piotr Rutkowski [Pologne] ; Mikhail Lichinitser [Russie] ; Evgeny Levchenko [Russie] ; Pascal Wolter [Belgique] ; Axel Hauschild [Allemagne] ; Georgina V. Long [Australie] ; Paul Nathan [Royaume-Uni] ; Antoni Ribas [États-Unis] ; Keith Flaherty [États-Unis] ; Peng Sun [États-Unis] ; Jeffrey J. Legos [États-Unis] ; Diane Opatt Mcdowell [États-Unis] ; Bijoyesh Mookerjee [États-Unis] ; Dirk Schadendorf [Allemagne] ; Caroline Robert [France] | Comparison of dabrafenib and trametinib combination therapy with vemurafenib monotherapy on health-related quality of life in patients with unresectable or metastatic cutaneous BRAF Val600-mutation-positive melanoma (COMBI-v): results of a phase 3, open-label, randomised trial. |
| 002D02 (2015) |
Ghayda Mirzaa [États-Unis] ; Valerio Conti [Italie] ; Andrew E. Timms [États-Unis] ; Christopher D. Smyser [États-Unis] ; Sarah Ahmed [États-Unis] ; Melissa Carter [Canada] ; Sarah Barnett [États-Unis] ; Robert B. Hufnagel [États-Unis] ; Amy Goldstein [États-Unis] ; Yoko Narumi-Kishimoto [Japon] ; Carissa Olds [États-Unis] ; Sarah Collins [États-Unis] ; Kathreen Johnston [États-Unis] ; Jean-François Deleuze [France] ; Patrick Nitschké [France] ; Kathryn Friend [Australie] ; Catharine Harris [États-Unis] ; Allison Goetsch [États-Unis] ; Beth Martin [États-Unis] ; Evan August Boyle [États-Unis] ; Elena Parrini [Italie] ; Davide Mei [Italie] ; Lorenzo Tattini [Italie] ; Anne Slavotinek [États-Unis] ; Ed Blair [Royaume-Uni] ; Christopher Barnett [Australie] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Jamel Chelly [France] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie] | Characterization of mutations of the phosphoinositide-3-kinase
regulatory subunit, PIK3R2, in perisylvian polymicrogyria: a
next generation sequencing study |
| 002E33 (2016) |
Sebastian Costa [France] ; Michelle Byrne ; Daniel Pissaloux ; Veronique Haddad ; Sandrine Paindavoine ; Luc Thomas ; Francois Aubin ; Thierry Lesimple ; Florent Grange ; Bertille Bonniaud ; Laurent Mortier ; Christine Mateus ; Brigitte Dreno ; Brigitte Balme ; Beatrice Vergier ; Arnaud De La Fouchardiere | Melanomas Associated With Blue Nevi or Mimicking Cellular Blue Nevi: Clinical, Pathologic, and Molecular Study of 11 Cases Displaying a High Frequency of GNA11 Mutations, BAP1 Expression Loss, and a Predilection for the Scalp. |
| 002F28 (2016) |
Natalia Babkina [États-Unis] ; Joshua L. Deignan [États-Unis] ; Hane Lee [États-Unis] ; Eric Vilain [États-Unis] ; Raman Sankar [États-Unis] ; Irina Giurgea [France] ; David Mowat [Australie] ; John M. Graham [États-Unis] | Early Infantile Epileptic Encephalopathy with a de novo variant in ZEB2 identified by exome sequencing. |
| 002F59 (2016) |
Inge C. Van Gool [Pays-Bas] ; Ellen Stelloo [Pays-Bas] ; Remi A. Nout [Pays-Bas] ; Hans W. Nijman [Pays-Bas] ; Richard J. Edmondson [Royaume-Uni] ; David N. Church [Royaume-Uni] ; Helen J. Mackay [Canada] ; Alexandra Leary [France] ; Melanie E. Powell [Royaume-Uni] ; Linda Mileshkin [Australie] ; Carien L. Creutzberg [Pays-Bas] ; Vincent T H B M. Smit [Pays-Bas] ; Tjalling Bosse [Pays-Bas] | Prognostic significance of L1CAM expression and its association with mutant p53 expression in high-risk endometrial cancer. |
| 002F79 (2016) |
A. Sorana Morrissy [Canada] ; Livia Garzia [Canada] ; David J. H. Shih [Canada] ; Scott Zuyderduyn [Canada] ; Xi Huang [Canada] ; Patryk Skowron [Canada] ; Marc Remke [Allemagne] ; Florence M. G. Cavalli [Canada] ; Vijay Ramaswamy [Canada] ; Patricia E. Lindsay [Canada] ; Salomeh Jelveh [Canada] ; Laura K. Donovan [Canada] ; Xin Wang [Canada] ; Betty Luu [Canada] ; Kory Zayne [Canada] ; Yisu Li [Canada] ; Chelsea Mayoh [Canada] ; Nina Thiessen [Canada] ; Eloi Mercier [Canada] ; Karen L. Mungall [Canada] ; Yusanne Ma [Canada] ; Kane Tse [Canada] ; Thomas Zeng [Canada] ; Karey Shumansky [Canada] ; Andrew J. L. Roth [Canada] ; Sohrab Shah [Canada] ; Hamza Farooq [Canada] ; Noriyuki Kijima [Canada] ; Borja L. Holgado [Canada] ; John J. Y. Lee [Canada] ; Stuart Matan-Lithwick [Canada] ; Jessica Liu [Canada] ; Stephen C. Mack [Canada, États-Unis] ; Alex Manno [Canada] ; K. A. Michealraj [Canada] ; Carolina Nor [Canada] ; John Peacock [Canada] ; Lei Qin [Canada] ; Juri Reimand [Canada] ; Adi Rolider [Canada] ; Yuan Y. Thompson [Canada] ; Xiaochong Wu [Canada] ; Trevor Pugh [Canada] ; Adrian Ally [Canada] ; Mikhail Bilenky [Canada] ; Yaron S. N. Butterfield [Canada] ; Rebecca Carlsen [Canada] ; Young Cheng [Canada] ; Eric Chuah [Canada] ; Richard D. Corbett [Canada] ; Noreen Dhalla [Canada] ; An He [Canada] ; Darlene Lee [Canada] ; Haiyan I. Li [Canada] ; William Long [Canada] ; Michael Mayo [Canada] ; Patrick Plettner [Canada] ; Jenny Q. Qian [Canada] ; Jacqueline E. Schein [Canada] ; Angela Tam [Canada] ; Tina Wong [Canada] ; Inanc Birol [Canada] ; Yongjun Zhao [Canada] ; Claudia C. Faria [Portugal] ; José Pimentel [Portugal] ; Sofia Nunes [Portugal] ; Tarek Shalaby [Suisse] ; Michael Grotzer [Suisse] ; Ian F. Pollack [États-Unis] ; Ronald L. Hamilton [États-Unis] ; Xiao-Nan Li [États-Unis] ; Anne E. Bendel [États-Unis] ; Daniel W. Fults [États-Unis] ; Andrew W. Walter [États-Unis] ; Toshihiro Kumabe [Japon] ; Teiji Tominaga [Japon] ; V. Peter Collins [Royaume-Uni] ; Yoon-Jae Cho [États-Unis] ; Caitlin Hoffman [Canada] ; David Lyden [États-Unis] ; Jeffrey H. Wisoff [États-Unis] ; James H. Garvin [États-Unis] ; Duncan S. Stearns [États-Unis] ; Luca Massimi [Italie] ; Ulrich Schüller [Allemagne] ; Jaroslav Sterba [République tchèque] ; Karel Zitterbart [République tchèque] ; Stephanie Puget [France] ; Olivier Ayrault [France] ; Sandra E. Dunn [Canada] ; Daniela P. C. Tirapelli [Brésil] ; Carlos G. Carlotti [Brésil] ; Helen Wheeler [Australie] ; Andrew R. Hallahan [Australie] ; Wendy Ingram [Australie] ; Tobey J. Macdonald [États-Unis] ; Jeffrey J. Olson [États-Unis] ; Erwin G. Van Meir [États-Unis] ; Ji-Yeoun Lee [Corée du Sud] ; Kyu-Chang Wang [Corée du Sud] ; Seung-Ki Kim [Corée du Sud] ; Byung-Kyu Cho [Corée du Sud] ; Torsten Pietsch [Allemagne] ; Gudrun Fleischhack [Allemagne] ; Stephan Tippelt [Allemagne] ; Young Shin Ra [Corée du Sud] ; Simon Bailey [Royaume-Uni] ; Janet C. Lindsey [Royaume-Uni] ; Steven C. Clifford [Royaume-Uni] ; Charles G. Eberhart [États-Unis] ; Michael K. Cooper [États-Unis] ; Roger J. Packer [États-Unis] ; Maura Massimino [Italie] ; Maria Luisa Garre [Italie] ; Ute Bartels [Canada] ; Uri Tabori [Canada] ; Cynthia E. Hawkins [Canada] ; Peter Dirks [Canada] ; Eric Bouffet [Canada] ; James T. Rutka [Canada] ; Robert J. Wechsler-Reya [États-Unis] ; William A. Weiss [États-Unis] ; Lara S. Collier [États-Unis] ; Adam J. Dupuy [États-Unis] ; Andrey Korshunov [Allemagne] ; David T. W. Jones [Allemagne] ; Marcel Kool [Allemagne] ; Paul A. Northcott [Allemagne] ; Stefan M. Pfister [Allemagne] ; David A. Largaespada [États-Unis] ; Andrew J. Mungall [Canada] ; Richard A. Moore [Canada] ; Nada Jabado [Canada] ; Gary D. Bader [Canada] ; Steven J. M. Jones [Canada] ; David Malkin [Canada] ; Marco A. Marra [Canada] ; Michael D. Taylor [Canada] | Divergent clonal selection dominates medulloblastoma at recurrence |
