| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 001339 (2013) |
Lecia V. Sequist [Allemagne] ; James Chih-Hsin Yang ; Nobuyuki Yamamoto ; Kenneth O'Byrne ; Vera Hirsh ; Tony Mok ; Sarayut Lucien Geater ; Sergey Orlov ; Chun-Ming Tsai ; Michael Boyer ; Wu-Chou Su ; Jaafar Bennouna ; Terufumi Kato ; Vera Gorbunova ; Ki Hyeong Lee ; Riyaz Shah ; Dan Massey ; Victoria Zazulina ; Mehdi Shahidi ; Martin Schuler | Phase III study of afatinib or cisplatin plus pemetrexed in patients with metastatic lung adenocarcinoma with EGFR mutations. |
| 001395 (2013) |
Paolo A. Ascierto [Australie] ; David Minor ; Antoni Ribas ; Celeste Lebbe ; Anne O'Hagan ; Niki Arya ; Mary Guckert ; Dirk Schadendorf ; Richard F. Kefford ; Jean-Jacques Grob ; Omid Hamid ; Ravi Amaravadi ; Ester Simeone ; Tabea Wilhelm ; Kevin B. Kim ; Georgina V. Long ; Anne-Marie Martin ; Jolly Mazumdar ; Vicki L. Goodman ; Uwe Trefzer | Phase II trial (BREAK-2) of the BRAF inhibitor dabrafenib (GSK2118436) in patients with metastatic melanoma. |
| 001523 (2014) |
Simona Soverini [Italie] ; Susan Branford [Australie] ; Franck E. Nicolini [France] ; Moshe Talpaz [États-Unis] ; Michael W N. Deininger [États-Unis] ; Giovanni Martinelli [Italie] ; Martin C. Müller [Allemagne] ; Jerald P. Radich [États-Unis] ; Neil P. Shah [États-Unis] | Implications of BCR-ABL1 kinase domain-mediated resistance in chronic myeloid leukemia. |
| 001543 (2013) |
Claire Laure Navarro [France] ; Vera Esteves-Vieira [France] ; Sébastien Courrier [France] ; Amandine Boyer [France] ; Thuy Duong Nguyen [Allemagne, Viêt Nam] ; Le Thi Thanh Huong [Allemagne, Viêt Nam] ; Peter Meinke [Allemagne] ; Winnie Schröder [Allemagne] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Yves Sznajer [Belgique] ; David J. Amor [Australie] ; Kristina Lagerstedt [Suède] ; Martine Biervliet [Belgique] ; Peter C. Van Den Akker [Pays-Bas] ; Pierre Cau [France] ; Patrice Roll [France] ; Nicolas Lévy [France] ; Catherine Badens [France] ; Manfred Wehnert [Allemagne] ; Annachiara De Sandre-Giovannoli [France] | New ZMPSTE24 (FACE1) mutations in patients affected with restrictive dermopathy or related progeroid syndromes and mutation update |
| 001656 (2014) |
Gilles Benaïm [France] ; Christine Castillo ; Michelle Houang ; Lydia Dejardin ; Christine Mateus ; Qing Wang ; Daniel Pissaloux ; Gorana Tomasic ; Bernard Cribier ; Arnaud De La Fouchardière | Melanoma arising from a long-standing pigmented trichoblastoma: clinicopathologic study with complementary aCGH/mutational analysis. |
| 001679 (2014) |
Ignace B. Vergote [Espagne] ; Antonio Jimeno ; Florence Joly ; Dionyssios Katsaros ; Corneel Coens ; Evelyn Despierre ; Christian Marth ; Marcia Hall ; Christopher B. Steer ; Nicoletta Colombo ; Anne Lesoin ; Antonio Casado ; Alexander Reinthaller ; John Green ; Martin Buck ; Isabelle Ray-Coquard ; Annamaria Ferrero ; Laure Favier ; Nick Simon Reed ; Hervé Curé ; Eric Pujade-Lauraine | Randomized phase III study of erlotinib versus observation in patients with no evidence of disease progression after first-line platin-based chemotherapy for ovarian carcinoma: a European Organisation for Research and Treatment of Cancer-Gynaecological Cancer Group, and Gynecologic Cancer Intergroup study. |
| 001727 (2014) |
Camille Humbert [France] ; Flora Silbermann [France] ; Bharti Morar [Australie] ; Mélanie Parisot [France] ; Mohammed Zarhrate [France] ; Cécile Masson [France] ; Frédéric Tores [France] ; Patricia Blanchet [France] ; Marie-José Perez [France] ; Yuliya Petrov [France] ; Philippe Khau Van Kien [France] ; Joelle Roume [France] ; Brigitte Leroy [France] ; Olivier Gribouval [France] ; Luba Kalaydjieva [Australie] ; Laurence Heidet [France] ; Rémi Salomon [France] ; Corinne Antignac [France] ; Alexandre Benmerah [France] ; Sophie Saunier [France] ; Cécile Jeanpierre [France] | Integrin Alpha 8 Recessive Mutations Are Responsible for Bilateral Renal Agenesis in Humans |
| 001744 (2014) |
Hilary C. Martin [Royaume-Uni] ; Grace E. Kim [États-Unis] ; Alistair T. Pagnamenta [Royaume-Uni] ; Yoshiko Murakami [Japon] ; Gemma L. Carvill [États-Unis] ; Esther Meyer [Royaume-Uni] ; Richard R. Copley [Royaume-Uni] ; Andrew Rimmer [Royaume-Uni] ; Giulia Barcia [France] ; Matthew R. Fleming [États-Unis] ; Jack Kronengold [États-Unis] ; Maile R. Brown [États-Unis] ; Karl A. Hudspith [Royaume-Uni] ; John Broxholme [Royaume-Uni] ; Alexander Kanapin [Royaume-Uni] ; Jean-Baptiste Cazier [Royaume-Uni] ; Taroh Kinoshita [Japon] ; Rima Nabbout [France] ; David Bentley [États-Unis] ; Gil Mcvean [Royaume-Uni] ; Sinéad Heavin [Australie] ; Zenobia Zaiwalla [Royaume-Uni] ; Tony Mcshane [Royaume-Uni] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Deborah Shears [Royaume-Uni] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Manju A. Kurian [Royaume-Uni] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Edward Blair [Royaume-Uni] ; Peter Donnelly [Royaume-Uni] ; Leonard K. Kaczmarek [États-Unis] ; Jenny C. Taylor [Royaume-Uni] | Clinical whole-genome sequencing in severe early-onset epilepsy reveals new genes and improves molecular diagnosis |
| 001779 (2014) |
Grant A. Mcarthur ; Paul B. Chapman ; Caroline Robert ; James Larkin ; John B. Haanen ; Reinhard Dummer ; Antoni Ribas ; David Hogg ; Omid Hamid ; Paolo A. Ascierto ; Claus Garbe ; Alessandro Testori ; Michele Maio ; Paul Lorigan ; Celeste Lebbé ; Thomas Jouary ; Dirk Schadendorf ; Stephen J. O Ay ; John M. Kirkwood ; Alexander M. Eggermont ; Brigitte Dréno ; Jeffrey A. Sosman ; Keith T. Flaherty ; Ming Yin ; Ivor Caro ; Suzanne Cheng ; Kerstin Trunzer ; Axel Hauschild | Safety and efficacy of vemurafenib in BRAFV600E and BRAFV600K mutation-positive melanoma (BRIM-3): extended follow-up of a phase 3, randomised, open-label study |
| 001848 (2014) |
Claire C. Homan [Australie] ; Raman Kumar [Australie] ; Lam Son Nguyen [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Fatima Abidi [États-Unis] ; Martine Raynaud [France] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Stephen A. Wood [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Lachlan A. Jolly [Australie] | Mutations in USP9X Are Associated with X-Linked Intellectual Disability and Disrupt Neuronal Cell Migration and Growth |
| 001866 (2014) |
Gilles Lambert [Australie] ; Francine Petrides [Australie] ; Mathias Chatelais [France] ; Dirk J. Blom [Afrique du Sud] ; Benjamin Choque [Australie] ; Fatiha Tabet [Australie] ; Gida Wong [Australie] ; Kerry-Anne Rye [Australie] ; Amanda J. Hooper [Australie] ; John R. Burnett [Australie] ; Philip J. Barter [Australie] ; A David Marais [Afrique du Sud] | Elevated plasma PCSK9 level is equally detrimental for patients with nonfamilial hypercholesterolemia and heterozygous familial hypercholesterolemia, irrespective of low-density lipoprotein receptor defects. |
| 001869 (2014) |
Brendan R. Wilding [Australie] ; Meagan J. Mcgrath [Australie] ; Gisèle Bonne [France] ; Christina A. Mitchell [États-Unis] | FHL1 mutants that cause clinically distinct human myopathies form protein aggregates and impair myoblast differentiation. |
| 001878 (????) |
Sophie Arnaud-Haond [France] ; Yann Moalic ; Emilio Hernández-García ; Victor M. Eguiluz ; Filipe Alberto ; Ester A. Serrão ; Carlos M. Duarte | Disentangling the Influence of Mutation and Migration in Clonal Seagrasses Using the Genetic Diversity Spectrum for Microsatellites. |
| 001886 (2014) |
Marta Truffi [France] ; Véronique Dubreuil [France] ; Xuan Liang [Australie] ; Nathalie Vacaresse [Danemark] ; Fabienne Nigon [France] ; Siew Ping Han [Australie] ; Alpha S. Yap [Australie] ; Guillermo A. Gomez [Australie] ; Jan Sap [France] | RPTPα controls epithelial adherens junctions, linking E-cadherin engagement to c-Src-mediated phosphorylation of cortactin. |
| 001889 (2014) |
Leora Witkowski [Canada] ; Jian Carrot-Zhang [Canada] ; Steffen Albrecht [Canada] ; Somayyeh Fahiminiya [Canada] ; Nancy Hamel [Canada] ; Eva Tomiak [Canada] ; David Grynspan [Canada] ; Emmanouil Saloustros [Grèce] ; Javad Nadaf [Canada] ; Barbara Rivera [Canada] ; Catherine Gilpin [Canada] ; Ester Castellsagué [Canada] ; Rachel Silva-Smith [Canada] ; François Plourde [Canada] ; Mona Wu [Canada] ; Avi Saskin [Canada] ; Madeleine Arseneault [Canada] ; Rouzan G. Karabakhtsian [États-Unis] ; Elizabeth A. Reilly [États-Unis] ; Frederick R. Ueland [États-Unis] ; Anna Margiolaki [Grèce] ; Kitty Pavlakis [Grèce] ; Sharon M. Castellino [États-Unis] ; Janez Lamovec [Slovénie] ; Helen J. Mackay [Canada] ; Lawrence M. Roth [États-Unis] ; Thomas M. Ulbright [États-Unis] ; Tracey A. Bender [États-Unis] ; Vassilis Georgoulias [Grèce] ; Michel Longy [France] ; Andrew Berchuck [États-Unis] ; Marc Tischkowitz [Royaume-Uni] ; Inga Nagel [Allemagne] ; Reiner Siebert [Allemagne] ; Colin J R. Stewart [Australie] ; Jocelyne Arseneau [Canada] ; W Glenn Mccluggage [Royaume-Uni] ; Blaise A. Clarke [Canada] ; Yasser Riazalhosseini [Canada] ; Martin Hasselblatt [Allemagne] ; Jacek Majewski [Canada] ; William D. Foulkes [Canada] | Germline and somatic SMARCA4 mutations characterize small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type. |
| 001902 (2014) |
Lynnette Fernandez-Cuesta [Allemagne] ; Martin Peifer [Allemagne] ; Xin Lu [Allemagne] ; Ruping Sun [Allemagne] ; Luka Ozreti [Allemagne] ; Danila Seidal [Allemagne] ; Thomas Zander [Allemagne] ; Frauke Leenders [Allemagne] ; Julie George [Allemagne] ; Christian Müller [Allemagne] ; Ilona Dahmen [Allemagne] ; Berit Pinther [Allemagne] ; Graziella Bosco [Allemagne] ; Kathryn Konrad [Allemagne] ; Janine Altmüller [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Viktor Achter [Allemagne] ; Ulrich Lang [Allemagne] ; Peter M. Schneider [Allemagne] ; Magdalena Bogus [Allemagne] ; Alex Soltermann [Suisse] ; Odd Terje Brustugun [Norvège] ; Slaug Helland [Norvège] ; Steinar Solberg [Norvège] ; Marius Lund-Iversen [Norvège] ; Sascha Ansén [Allemagne] ; Erich Stoelben [Allemagne] ; Gavin M. Wright [Australie] ; Prudence Russell [Australie] ; Zoe Wainer [Australie] ; Benjamin Solomon [Australie] ; John K. Field [Royaume-Uni] ; Russell Hyde [Royaume-Uni] ; Michael Pa. Davies [Royaume-Uni] ; Lukas C. Heukamp [Allemagne] ; Iver Petersen [Allemagne] ; Sven Perner [Allemagne] ; Christine Lovly [États-Unis] ; Federico Cappuzzo [Italie] ; William D. Travis [États-Unis] ; Jürgen Wolf [Allemagne] ; Martin Vingron [Allemagne] ; Elisabeth Brambilla [France] ; Stefan A. Haas [Allemagne] ; Reinhard Buettner [Allemagne] ; Roman K. Thomas [Allemagne] | Frequent mutations in chromatin-remodeling genes in pulmonary carcinoids |
| 001917 (2014) |
Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Yoandris Del Toro Duany [États-Unis] ; Emma M. Jenkinson [Royaume-Uni] ; Gabriella Ma Forte [Royaume-Uni] ; Beverley H. Anderson [Royaume-Uni] ; Giada Ariaudo [Italie] ; Brigitte Bader-Meunier [France] ; Eileen M. Baildam [Royaume-Uni] ; Roberta Battini [Italie] ; Michael W. Beresford [Royaume-Uni] ; Manuela Casarano [Italie] ; Mondher Chouchane [France] ; Rolando Cimaz [Italie] ; Abigail E. Collins [États-Unis] ; Nuno Jv Cordeiro [Royaume-Uni] ; Russell C. Dale [Australie] ; Joyce E. Davidson [Royaume-Uni] ; Liesbeth De Waele [Belgique] ; Isabelle Desguerre [France] ; Laurence Faivre [France] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Bertrand Isidor [France] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Andrew R. Latchman [Canada] ; Pierre Lebon [France] ; Chumei Li [Canada] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Charles M. Lourenço [Brésil] ; Maria Margherita Mancardi [Italie] ; Alice Masurel-Paulet [France] ; Iain B. Mcinnes [Royaume-Uni] ; Manoj P. Menezes [Australie] ; Cyril Mignot [France] ; James O Ullivan [Royaume-Uni] ; Simona Orcesi [Italie] ; Paolo P. Picco [Italie] ; Enrica Riva [Italie] ; Robert A. Robinson [Royaume-Uni] ; Diana Rodriguez [France] ; Elisabetta Salvatici [Italie] ; Christiaan Scott [Afrique du Sud] ; Marta Szybowska [Canada] ; John L. Tolmie [Royaume-Uni] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Catherine Vanhulle [France] ; Jose Pedro Vieira [Portugal] ; Kate Webb [Afrique du Sud] ; Robyn N. Whitney [Canada] ; Simon G. Williams [Royaume-Uni] ; Lynne A. Wolfe [États-Unis] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] ; Sun Hur [États-Unis] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni] | Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling |
| 001957 (2014) |
Margaret J. Mcmillin [États-Unis] ; Anita E. Beck [États-Unis] ; Jessica X. Chong [États-Unis] ; Kathryn M. Shively [États-Unis] ; Kati J. Buckingham [États-Unis] ; Heidi I. S. Gildersleeve [États-Unis] ; Mariana I. Aracena [Chili] ; Arthur S. Aylsworth [États-Unis] ; Pierre Bitoun [France] ; John C. Carey [États-Unis] ; Carol L. Clericuzio [États-Unis] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni] ; Cynthia J. Curry [États-Unis] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; David B. Everman [États-Unis] ; Alan Fryer [Royaume-Uni] ; Kate Gibson [Nouvelle-Zélande] ; Maria Luisa Giovannucci Uzielli [Italie] ; John M. Graham [États-Unis] ; Judith G. Hall [Canada] ; Jacqueline T. Hecht [États-Unis] ; Randall A. Heidenreich [États-Unis] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni] ; Sarosh Irani [Royaume-Uni] ; Ingrid P. C. Krapels [Pays-Bas] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; David Mowat [Australie] ; Gordon T. Plant [Royaume-Uni] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Elizabeth K. Schorry [États-Unis] ; Richard H. Scott [Royaume-Uni] ; Laurie H. Seaver [États-Unis] ; Elliott Sherr [États-Unis] ; Miranda Splitt [Royaume-Uni] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Constance Stumpel [Pays-Bas] ; Sehime G. Temel [Turquie] ; David D. Weaver [États-Unis] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Marc S. Williams [États-Unis] ; Holly K. Tabor [États-Unis] ; Joshua D. Smith [États-Unis] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Deborah A. Nickerson [États-Unis] ; Michael J. Bamshad [États-Unis] | Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5 |
| 001A31 (2014) |
Eric Cornes [France] ; Cécile A L. Quéré [France] ; Rosina Giordano-Santini [Australie] ; Denis Dupuy [France] | Applying antibiotic selection markers for nematode genetics. |
| 001A39 (2014) |
Petter S. Woll [Royaume-Uni] ; Una Kj Llquist [Suède] ; Onima Chowdhury [Royaume-Uni] ; Helen Doolittle [Royaume-Uni] ; David C. Wedge [Royaume-Uni] ; Supat Thongjuea [Royaume-Uni] ; Rikard Erlandsson [Suède] ; Mtakai Ngara [Suède] ; Kristina Anderson [Norvège] ; Qiaolin Deng [Suède] ; Adam J. Mead [Royaume-Uni] ; Laura Stenson [Royaume-Uni] ; Alice Giustacchini [Royaume-Uni] ; Sara Duarte [Royaume-Uni] ; Eleni Giannoulatou [Royaume-Uni] ; Stephen Taylor [Royaume-Uni] ; Mohsen Karimi [Suède] ; Christian Scharenberg [Suède] ; Teresa Mortera-Blanco [Suède] ; Iain C. Macaulay [Royaume-Uni] ; Sally-Ann Clark [Royaume-Uni] ; Ingunn Dybedal [Norvège] ; Dag Josefsen [Norvège] ; Pierre Fenaux [France] ; Peter Hokland [Danemark] ; Mette S. Holm [Danemark] ; Mario Cazzola [Italie] ; Luca Malcovati [Italie] ; Sudhir Tauro [Royaume-Uni] ; David Bowen [Royaume-Uni] ; Jacqueline Boultwood [Royaume-Uni] ; Andrea Pellagatti [Royaume-Uni] ; John E. Pimanda [Australie] ; Ashwin Unnikrishnan [Australie] ; Paresh Vyas [Royaume-Uni] ; Gudrun Göhring [Allemagne] ; Brigitte Schlegelberger [Allemagne] ; Magnus Tobiasson [Suède] ; Gunnar Kvalheim [Norvège] ; Stefan N. Constantinescu [Belgique] ; Claus Nerlov [Royaume-Uni] ; Lars Nilsson [Suède] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] ; Rickard Sandberg [Suède] ; Elli Papaemmanuil [Royaume-Uni] ; Eva Hellström-Lindberg [Suède] ; Sten Linnarsson [Suède] ; Sten Eirik W. Jacobsen [Suède] | Myelodysplastic syndromes are propagated by rare and distinct human cancer stem cells in vivo. |
| 001A96 (2014) |
Rinki Ratnapriya ; Xiaowei Zhan ; Robert N. Fariss ; Kari E. Branham [États-Unis] ; David Zipprer ; Christina F. Chakarova [Royaume-Uni] ; Yuri V. Sergeev ; Maria M. Campos ; Mohammad Othman [États-Unis] ; James S. Friedman ; Arvydas Maminishkis ; Naushin H. Waseem [Royaume-Uni] ; Matthew Brooks ; Harsha K. Rajasimha ; Albert O. Edwards [États-Unis] ; Andrew Lotery [Royaume-Uni] ; Barbara E. Klein [États-Unis] ; Barbara J. Truitt [États-Unis] ; Bingshan Li [États-Unis] ; Debra A. Schaumberg [États-Unis] ; Denise J. Morgan [États-Unis] ; Margaux A. Morrison [États-Unis] ; Eric Souied [France] ; Evangelia E. Tsironi [Grèce] ; Felix Grassmann [Allemagne] ; Gerald A. Fishman [États-Unis] ; Giuliana Silvestri [Royaume-Uni] ; Hendrik P. N. Scholl [États-Unis] ; Ivana K. Kim [États-Unis] ; Jacqueline Ramke [Nouvelle-Zélande, Australie] ; Jingsheng Tuo ; Joanna E. Merriam ; John C. Merriam ; Kyu Hyung Park [Corée du Sud] ; Lana M. Olson [États-Unis] ; Lindsay A. Farrer [États-Unis] ; Matthew P. Johnson [États-Unis] ; Neal S. Peachey [États-Unis] ; Mark Lathrop [France] ; Robert V. Baron ; Robert P. Igo [États-Unis] ; Ronald Klein [États-Unis] ; Stephanie A. Hagstrom [États-Unis] ; Yoichiro Kamatani [France] ; Tammy M. Martin [États-Unis] ; Yingda Jiang [États-Unis] ; Yvette Conley [États-Unis] ; Jose-Alan Sahel [France] ; Donald J. Zack [États-Unis] ; Chi-Chao Chan ; Margaret A. Pericak-Vance [États-Unis] ; Samuel G. Jacobson [États-Unis] ; Michael B. Gorin [États-Unis] ; Michael L. Klein [États-Unis] ; Rando Allikmets [États-Unis] ; Sudha K. Iyengar [États-Unis] ; Bernhard H. Weber [Allemagne] ; Jonathan L. Haines [États-Unis] ; Thierry Léveillard [France] ; Margaret M. Deangelis [États-Unis] ; Dwight Stambolian [États-Unis] ; Daniel E. Weeks [États-Unis] ; Shomi S. Bhattacharya [Royaume-Uni] ; Emily Y. Chew [États-Unis] ; John R. Heckenlively [États-Unis] ; Gonçalo R. Abecasis ; Anand Swaroop | Rare and common variants in extracellular matrix gene Fibrillin 2 (FBN2) are associated with macular degeneration |
