| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 001743 (2014) |
Sarah Grotto [France] ; Valérie Drouin-Garraud [France] ; Katrin Ounap [Estonie] ; Helen Puusepp-Benazzouz [Australie] ; Janneke Schuurs-Hoeijmakers [Pays-Bas] ; Nathalie Le Meur [France] ; Pascal Chambon [France] ; Séverine Fehrenbach [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Thierry Frébourg [France] ; Arjan P M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Pascale Saugier-Veber [France] | Clinical assessment of five patients with BRWD3 mutation at Xq21.1 gives further evidence for mild to moderate intellectual disability and macrocephaly. |
| 001848 (2014) |
Claire C. Homan [Australie] ; Raman Kumar [Australie] ; Lam Son Nguyen [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Fatima Abidi [États-Unis] ; Martine Raynaud [France] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Stephen A. Wood [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Lachlan A. Jolly [Australie] | Mutations in USP9X Are Associated with X-Linked Intellectual Disability and Disrupt Neuronal Cell Migration and Growth |
| 001E95 (2014) |
Mariana Ramos-Brossier [France] ; Caterina Montani [Italie] ; Nicolas Lebrun [France] ; Laura Gritti [Italie] ; Christelle Martin [France] ; Christine Seminatore-Nole [France] ; Aurelie Toussaint ; Sarah Moreno [France] ; Karine Poirier [France] ; Olivier Dorseuil [France] ; Jamel Chelly [France] ; Anna Hackett [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Eric Bieth [France] ; Anne Faudet [France] ; Delphine Heron [France] ; Frank Kooy [Belgique] ; Bart Loeys [Belgique] ; Yann Humeau [France] ; Carlo Sala [Italie] ; Pierre Billuart [France] | Novel IL1RAPL1 mutations associated with intellectual disability impair synaptogenesis |
| 002010 (2015) |
Cas Simons [Australie] ; Lachlan D. Rash [Australie] ; Joanna Crawford [Australie] ; Linlin Ma [Australie] ; Ben Cristofori-Armstrong [Australie] ; David Miller [Australie] ; Kelin Ru [Australie] ; Gregory J. Baillie [Australie] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Adeline Jacquinet [Belgique] ; François-Guillaume Debray [Belgique] ; Alain Verloes [France] ; Joseph Shen [États-Unis] ; Gözde Yesil [Turquie] ; Serhat Guler [Turquie] ; Adnan Yuksel [Turquie] ; John G. Cleary [Nouvelle-Zélande] ; Sean M. Grimmond [Royaume-Uni] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Glenn F. King [Australie] ; Michael T. Gabbett [Australie] ; Ryan J. Taft [États-Unis] | Mutations in the voltage-gated potassium channel gene KCNH1 cause Temple-Baraitser syndrome and epilepsy. |
| 002015 (2014) |
Tamsin Gannon [Royaume-Uni] ; Rahat Perveen [Royaume-Uni] ; Hélene Schlecht [Royaume-Uni] ; Simon Ramsden [Royaume-Uni] ; Beverley Anderson [Royaume-Uni] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Ruth Day [Royaume-Uni] ; Siddharth Banka [Royaume-Uni] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Siren Berland [Norvège] ; Michael Gabbett [Australie] ; Alan Ma [Australie] ; Stan Lyonnet ; Valerie Cormier-Daire ; Rüstem Yilmaz [Allemagne] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Britt-Marie Anderlid [Suède] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Heather Moore-Barton [Australie] ; Pelin Ozlem Simsek-Kiper [Turquie] ; Isabelle Maystadt [Belgique] ; Anne Destrée [Belgique] ; Jessica Bucher [États-Unis] ; Brad Angle [États-Unis] ; Shehla Mohammed [Royaume-Uni] ; Emma Wakeling [Royaume-Uni] ; Sue Price [Royaume-Uni] ; Amihood Singer [Israël] ; Yves Sznajer [Belgique] ; Annick Toutain [France] ; Damien Haye [France] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Melanie Fradin [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Mark Tein [Royaume-Uni] ; Katelijne Bouman [Pays-Bas] ; Tabib Dabir [Royaume-Uni] ; Jenneke Van Den Ende [Belgique] ; Ho Ming Luk ; Daniela T. Pilz ; Jacqueline Eason [Royaume-Uni] ; Sally Davies ; Willie Reardon [Irlande (pays)] ; Livia Garavelli [Italie] ; Orsetta Zuffardi [Italie] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Ruth Armstrong [États-Unis] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Doco-Fenzy ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Sheila Unger [Suisse] ; Hermine E. Veenstra-Knol [Pays-Bas] ; Jürgen Kohlhase [Allemagne] ; Ivan Fm Lo ; Janine Smith [Australie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] | Further delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum |
| 002313 (2015) |
Lachlan A. Jolly ; Lam Son Nguyen [France] ; Deepti Domingo [Australie] ; Ying Sun ; Simon Barry ; Miroslava Hancarova [République tchèque] ; Pavlina Plevova [République tchèque] ; Marketa Vlckova [République tchèque] ; Marketa Havlovicova [République tchèque] ; Vera M. Kalscheuer ; Claudio Graziano [Italie] ; Tommaso Pippucci [Italie] ; Elena Bonora [Italie] ; Zdenek Sedlacek [République tchèque] ; Jozef Gecz [Australie] | HCFC1 loss-of-function mutations disrupt neuronal and neural progenitor cells of the developing brain. |
| 002616 (2015) |
Laura Addis [Royaume-Uni] ; Joo Wook Ahn [Royaume-Uni] ; Richard Dobson [Royaume-Uni] ; Abhishek Dixit [Royaume-Uni] ; Caroline M. Ogilvie [Royaume-Uni] ; Dalila Pinto [États-Unis] ; Andrea K. Vaags [Canada] ; Hilary Coon [États-Unis] ; Pauline Chaste [États-Unis] ; Scott Wilson [Royaume-Uni] ; Jeremy R. Parr [Royaume-Uni] ; Joris Andrieux [France] ; Bruno Lenne [France] ; Zeynep Tumer [Danemark] ; Vincenzo Leuzzi [Italie] ; Kristina Aubell [Autriche] ; Hannele Koillinen [Finlande] ; Sarah Curran [Royaume-Uni] ; Christian R. Marshall [Canada] ; Stephen W. Scherer [Canada] ; Lisa J. Strug [Canada] ; David A. Collier [Royaume-Uni] ; Deb K. Pal [Royaume-Uni] | Microdeletions of ELP4 Are Associated with Language Impairment, Autism Spectrum Disorder, and Mental Retardation. |
| 002774 (2015) |
Chuan Tan ; Chloe Shard ; Enzo Ranieri [Australie] ; Kim Hynes ; Duyen H. Pham [Australie] ; Damian Leach [Australie] ; Grant Buchanan [Australie] ; Mark Corbett ; Cheryl Shoubridge [Australie] ; Raman Kumar [Australie] ; Evelyn Douglas [Australie] ; Lam S. Nguyen [France] ; Jacinta Mcmahon [Australie] ; Lynette Sadleir [Nouvelle-Zélande] ; Nicola Specchio [Italie] ; Carla Marini [Italie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Rikke S. Moller [Danemark] ; Christel Depienne [France] ; Eric Haan [Australie] ; Paul Q. Thomas ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] | Mutations of protocadherin 19 in female epilepsy (PCDH19-FE) lead to allopregnanolone deficiency. |
| 002A17 (2015) |
Minaka Ishibashi [Australie] ; Elizabeth Manning [Australie] ; Cheryl Shoubridge [Australie] ; Monika Krecsmarik [France] ; Thomas A. Hawkins [Royaume-Uni] ; Jean Giacomotto [Australie] ; Ting Zhao [Australie] ; Thomas Mueller [États-Unis] ; Patricia I. Bader [États-Unis] ; Sau W. Cheung [États-Unis] ; Pawel Stankiewicz [États-Unis] ; Nicole L. Bain [Australie] ; Anna Hackett [Australie] ; Chilamakuri C S. Reddy [Norvège] ; Alejandro S. Mechaly [Australie] ; Bernard Peers [Belgique] ; Stephen W. Wilson [Royaume-Uni] ; Boris Lenhard [Norvège] ; Laure Bally-Cuif [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Thomas S. Becker [Australie] ; Silke Rinkwitz [Australie] | Copy number variants in patients with intellectual disability affect the regulation of ARX transcription factor gene. |
| 002B88 (2015) |
Raman Kumar [Australie] ; Mark A. Corbett [Australie] ; Bregje W M. Van Bon [Pays-Bas] ; Alison Gardner [Australie] ; Joshua A. Woenig [Australie] ; Lachlan A. Jolly [Australie] ; Evelyn Douglas [Australie] ; Kathryn Friend [Australie] ; Chuan Tan [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Maureen Holvoet [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Michael Field [Australie] ; Melanie Leffler [Australie] ; Bartłomiej Budny ; Marzena Wisniewska [Pologne] ; Magdalena Badura-Stronka [Pologne] ; Anna Latos-Biele Ska [Pologne] ; Jacqueline Batanian [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Lina Basel-Vanagaite [Israël] ; Corinna Jensen ; Melanie Bienek ; Guy Froyen ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Hao Hu ; Michael I. Love [Allemagne] ; Stefan A. Haas [Allemagne] ; Pawel Stankiewicz [États-Unis] ; Sau Wai Cheung [États-Unis] ; Anne Baxendale [Australie] ; Jillian Nicholl [Australie] ; Elizabeth M. Thompson [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; Vera M. Kalscheuer ; Jozef Gecz [Australie] | Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems. |
| 002D02 (2015) |
Ghayda Mirzaa [États-Unis] ; Valerio Conti [Italie] ; Andrew E. Timms [États-Unis] ; Christopher D. Smyser [États-Unis] ; Sarah Ahmed [États-Unis] ; Melissa Carter [Canada] ; Sarah Barnett [États-Unis] ; Robert B. Hufnagel [États-Unis] ; Amy Goldstein [États-Unis] ; Yoko Narumi-Kishimoto [Japon] ; Carissa Olds [États-Unis] ; Sarah Collins [États-Unis] ; Kathreen Johnston [États-Unis] ; Jean-François Deleuze [France] ; Patrick Nitschké [France] ; Kathryn Friend [Australie] ; Catharine Harris [États-Unis] ; Allison Goetsch [États-Unis] ; Beth Martin [États-Unis] ; Evan August Boyle [États-Unis] ; Elena Parrini [Italie] ; Davide Mei [Italie] ; Lorenzo Tattini [Italie] ; Anne Slavotinek [États-Unis] ; Ed Blair [Royaume-Uni] ; Christopher Barnett [Australie] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Jamel Chelly [France] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie] | Characterization of mutations of the phosphoinositide-3-kinase
regulatory subunit, PIK3R2, in perisylvian polymicrogyria: a
next generation sequencing study |
| 002F28 (2016) |
Natalia Babkina [États-Unis] ; Joshua L. Deignan [États-Unis] ; Hane Lee [États-Unis] ; Eric Vilain [États-Unis] ; Raman Sankar [États-Unis] ; Irina Giurgea [France] ; David Mowat [Australie] ; John M. Graham [États-Unis] | Early Infantile Epileptic Encephalopathy with a de novo variant in ZEB2 identified by exome sequencing. |
| 003227 (2016) |
Holly A. F. Stessman [États-Unis] ; Marjolein H. Willemsen [Pays-Bas] ; Michaela Fenckova [Pays-Bas] ; Osnat Penn [États-Unis] ; Alexander Hoischen [Pays-Bas] ; Bo Xiong [États-Unis] ; Tianyun Wang [République populaire de Chine] ; Kendra Hoekzema [États-Unis] ; Laura Vives [États-Unis] ; Ida Vogel [Danemark] ; Han G. Brunner [Pays-Bas] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Charlotte W. Ockeloen [Pays-Bas] ; Janneke H. Schuurs-Hoeijmakers [Pays-Bas] ; Jolien S. Klein Wassink-Ruiter [Pays-Bas] ; Connie Stumpel [Pays-Bas] ; Servi J. C. Stevens [Pays-Bas] ; Hans S. Vles [Pays-Bas] ; Carlo M. Marcelis [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Vincent Cantagrel [France] ; Laurence Colleaux [France] ; Michael Nicouleau [France] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Raphael A. Bernier [États-Unis] ; Jennifer Gerdts [États-Unis] ; Bradley P. Coe [États-Unis] ; Corrado Romano [Italie] ; Antonino Alberti [Italie] ; Lucia Grillo [Italie] ; Carmela Scuderi [Italie] ; Magnus Nordenskjöld [Suède] ; Malin Kvarnung [Suède] ; Hui Guo [République populaire de Chine] ; Kun Xia [République populaire de Chine] ; Amélie Piton [France] ; Bénédicte Gerard [France] ; David Genevieve [France] ; Bruno Delobel [France] ; Daphne Lehalle [France] ; Laurence Perrin [France] ; Fabienne Prieur [France] ; Julien Thevenon [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Marie Shaw [Australie] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Boris Keren [France] ; Aurelia Jacquette [France] ; Annette Schenck [Pays-Bas] ; Evan E. Eichler [États-Unis] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] | Disruption of POGZ Is Associated with Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders |
| 003242 (2016) |
Tracy A. Briggs [Royaume-Uni] ; Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Navid Adib [Australie] ; Lesley Ades [Australie] ; Stephane Barete [France] ; Kannan Baskar [États-Unis] ; Veronique Baudouin [France] ; Ayse N. Cebeci [Turquie] ; Philippe Clapuyt [Belgique] ; David Coman [Australie] ; Lien De Somer [Belgique] ; Yael Finezilber [Israël] ; Moshe Frydman [Israël] ; Ayla Guven [Turquie] ; Sébastien Heritier [France] ; Daniela Karall [Autriche] ; Muralidhar L. Kulkarni [Inde] ; Pierre Lebon [France] ; David Levitt [Australie] ; Martine Le Merrer [France] ; Agnes Linglart [France] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Vincent Navarro [France] ; Ericka Okenfuss [États-Unis] ; Anne Puel [France] ; Nicole Revencu [Belgique] ; Sabine Scholl-Bürgi [Autriche] ; Marina Vivarelli [Italie] ; Carine Wouters [Belgique] ; Brigitte Bader-Meunier [France] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni, France] | Spondyloenchondrodysplasia Due to Mutations in ACP5: A Comprehensive Survey |
| 003458 (2016) |
Slavé Petrovski [États-Unis, Australie] ; Sébastien Küry [France] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Kwame Anyane-Yeboa [États-Unis] ; Benjamin Cogné [France] ; Martin Bialer [États-Unis] ; Fan Xia [États-Unis] ; Parisa Hemati [États-Unis] ; James Riviello [États-Unis] ; Michele Mehaffey [États-Unis] ; Thomas Besnard [France] ; Emily Becraft [États-Unis] ; Alexandrea Wadley [États-Unis] ; Anya Revah Politi [États-Unis] ; Sophie Colombo [États-Unis] ; Xiaolin Zhu [États-Unis] ; Zhong Ren [États-Unis] ; Ian Andrews [Australie] ; Tracy Dudding-Byth [Australie] ; Amy L. Schneider [Australie] ; Geoffrey Wallace [Australie] ; Aaron B. I. Rosen [États-Unis] ; Susan Schelley [États-Unis] ; Gregory M. Enns [États-Unis] ; Pierre Corre [France] ; Joline Dalton [États-Unis] ; Sandra Mercier [France] ; Xénia Latypova [France] ; Sébastien Schmitt [France] ; Edwin Guzman [États-Unis] ; Christine Moore [États-Unis] ; Louise Bier [États-Unis] ; Erin L. Heinzen [États-Unis] ; Peter Karachunski [États-Unis] ; Natasha Shur [États-Unis] ; Theresa Grebe [États-Unis] ; Alice Basinger [États-Unis] ; Joanne M. Nguyen [États-Unis] ; Stéphane Bézieau [France] ; Klaas Wierenga [États-Unis] ; Jonathan A. Bernstein [États-Unis] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Bertrand Isidor [France] ; David B. Goldstein [États-Unis] | Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures |
| 003585 (2016) |
Nienke M. Ter Haar [Pays-Bas] ; Jerold Jeyaratnam [Pays-Bas] ; Helen J. Lachmann [Royaume-Uni] ; Anna Simon [Pays-Bas] ; Paul A. Brogan [Royaume-Uni] ; Matteo Doglio [Italie] ; Marco Cattalini [Italie] ; Jordi Anton [Espagne] ; Consuelo Modesto [Espagne] ; Pierre Quartier [France] ; Esther Hoppenreijs [Pays-Bas] ; Silvana Martino [Italie] ; Antonella Insalaco [Italie] ; Luca Cantarini [Italie] ; Loredana Lepore [Italie] ; Maria Alessio [Italie] ; Inmaculada Calvo Penades [Espagne] ; Christina Boros [Australie] ; Rita Consolini [Italie] ; Donato Rigante [Italie] ; Ricardo Russo [Argentine] ; Jana Pachlopnik Schmid [Suisse] ; Thirusha Lane [Royaume-Uni] ; Alberto Martini [Italie] ; Nicolino Ruperto [Italie] ; Joost Frenkel [Pays-Bas] ; Marco Gattorno [Italie] | The Phenotype and Genotype of Mevalonate Kinase Deficiency: A Series of 114 Cases From the Eurofever Registry. |
| 003674 (2016) |
André Mégarbané [France] ; Rashid Al-Ali [Qatar] ; Nancy Choucair [France] ; Monko Lek [États-Unis] ; Ena Wang [Qatar] ; Moncef Ladjimi [Qatar] ; Catherine M. Rose ; Remy Hobeika [France] ; Yvette Macary [France] ; Ramzi Temanni [Qatar] ; Puthen V. Jithesh [Qatar] ; Aouatef Chouchane [Qatar] ; Konduru S. Sastry [Qatar] ; Remy Thomas [Qatar] ; Sara Tomei [Qatar] ; Wei Liu [Qatar] ; Francesco M. Marincola [Qatar] ; Daniel Macarthur [États-Unis] ; Lotfi Chouchane [Qatar] | Temple-Baraitser Syndrome and Zimmermann-Laband Syndrome: one clinical entity? |
| 003A13 (2016) |
Jung-Hyun Kim [États-Unis] ; Deepali N. Shinde [États-Unis] ; Margot R. F. Reijnders [Pays-Bas] ; Natalie S. Hauser [États-Unis] ; Rebecca L. Belmonte [États-Unis] ; Gregory R. Wilson [États-Unis] ; Daniëlle G. M. Bosch [Pays-Bas] ; Paula A. Bubulya [États-Unis] ; Vandana Shashi [États-Unis] ; Slavé Petrovski [Australie, États-Unis] ; Joshua K. Stone [États-Unis] ; Eun Young Park [États-Unis] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas] ; Margje Sinnema [Pays-Bas] ; Connie T. R. M. Stumpel [Pays-Bas] ; Jos M. Draaisma [Pays-Bas] ; Joost Nicolai [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Kristin Lindstrom [États-Unis] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Tamison Jewett [États-Unis] ; Stephanie L. Santoro [États-Unis] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Kristine K. Bachman [États-Unis] ; Andrea H. Seeley [États-Unis] ; Alyson Krokosky [États-Unis] ; Clesson Turner [États-Unis] ; Luis Rohena [États-Unis] ; Maja Hempel [Allemagne] ; Fanny Kortüm [Allemagne] ; Davor Lessel [Allemagne] ; Axel Neu [Allemagne] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Nuria Bramswig [Allemagne] ; Franco A. Laccone [Autriche] ; Jana Behunova [Autriche] ; Helga Rehder [Autriche] ; Christopher T. Gordon [France] ; Marlène Rio [France] ; Serge Romana [France] ; Sha Tang [États-Unis] ; Dima El-Khechen [États-Unis] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Kirsty Mcwalter [États-Unis] ; Ganka Douglas [États-Unis] ; Berivan Baskin [États-Unis] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Tara Funari [États-Unis] ; Kelly Schoch [États-Unis] ; Alexander P. A. Stegmann [Pays-Bas] ; Servi J. C. Stevens [Pays-Bas] ; Dong-Er Zhang [États-Unis] ; David Traver [États-Unis] ; Xu Yao [États-Unis] ; Daniel G. Macarthur [États-Unis] ; Han G. Brunner [Pays-Bas] ; Grazia M. Mancini [Pays-Bas] ; Richard M. Myers [États-Unis] ; Laurie B. Owen [États-Unis] ; Ssang-Taek Lim [États-Unis] ; David L. Stachura [États-Unis] ; Lisenka E. L. M. Vissers [Pays-Bas] ; Eun-Young Erin Ahn [États-Unis] | De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome |
| 003A56 (2016) |
Ricky S. Joshi [États-Unis] ; Paras Garg [États-Unis] ; Noah Zaitlen [États-Unis] ; Tuuli Lappalainen [États-Unis] ; Corey T. Watson [États-Unis] ; Nidha Azam [États-Unis] ; Daniel Ho [États-Unis] ; Xin Li [États-Unis] ; Stylianos E. Antonarakis [Suisse] ; Han G. Brunner [Pays-Bas] ; Karin Buiting [Allemagne] ; Sau Wai Cheung [États-Unis] ; Bradford Coffee [États-Unis] ; Thomas Eggermann [Allemagne] ; David Francis [Australie] ; Joep P. Geraedts [Pays-Bas] ; Giorgio Gimelli [Italie] ; Samuel G. Jacobson [États-Unis] ; Cedric Le Caignec [France] ; Nicole De Leeuw [Pays-Bas] ; Thomas Liehr [Allemagne] ; Deborah J. Mackay [Royaume-Uni] ; Stephen B. Montgomery [États-Unis] ; Alistair T. Pagnamenta [Royaume-Uni] ; Peter Papenhausen [États-Unis] ; David O. Robinson [Royaume-Uni] ; Claudia Ruivenkamp [Pays-Bas] ; Charles Schwartz [États-Unis] ; Bernhard Steiner [Suisse] ; David A. Stevenson [États-Unis] ; Urvashi Surti [États-Unis] ; Thomas Wassink [États-Unis] ; Andrew J. Sharp [États-Unis] | DNA Methylation Profiling of Uniparental Disomy Subjects Provides a Map of Parental Epigenetic Bias in the Human Genome |
| 003D95 (2016) |
Tessa Mattiske ; Kristie Lee ; Jozef Gecz ; Gaelle Friocourt [France] ; Cheryl Shoubridge | Embryonic forebrain transcriptome of mice with polyalanine expansion mutations in the ARX homeobox gene. |
| 004535 (2017) |
Rocio Acuna-Hidalgo [Pays-Bas] ; Pelagia Deriziotis [Pays-Bas] ; Marloes Steehouwer [Pays-Bas] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Sarah A. Graham [Pays-Bas] ; Sipko Van Dam [Pays-Bas] ; Julie Hoover-Fong [États-Unis] ; Aida B. Telegrafi [États-Unis] ; Anne Destree [Belgique] ; Robert Smigiel [Pologne] ; Lindsday A. Lambie [Afrique du Sud] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; Umut Altunoglu [Turquie] ; Elisabetta Lapi [Italie] ; Maria Luisa Uzielli [Italie] ; Mariana Aracena ; Banu G. Nur [Turquie] ; Ercan Mihci [Turquie] ; Lilia M. A. Moreira [Brésil] ; Viviane Borges Ferreira [Brésil] ; Dafne D. G. Horovitz [Brésil] ; Katia M. Da Rocha [Brésil] ; Aleksandra Jezela-Stanek [Pologne] ; Alice S. Brooks [Pays-Bas] ; Heiko Reutter [Allemagne] ; Julie S. Cohen [États-Unis] ; Ali Fatemi [États-Unis] ; Martin Smitka [Allemagne] ; Theresa A. Grebe [États-Unis] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; Charu Deshpande [Royaume-Uni] ; Anthony Vandersteen [Royaume-Uni] ; Charles Marques Lourenço [Brésil] ; Andreas Dufke [Allemagne] ; Eva Rossier [Allemagne] ; Gwenaelle Andre [France] ; Alessandra Baumer [Suisse] ; Careni Spencer [Afrique du Sud] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Lude Franke [Pays-Bas] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas, Royaume-Uni] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Albert Schinzel [Suisse] ; Simon E. Fisher [Pays-Bas] ; Alexander Hoischen [Pays-Bas] ; Bregje W. Van Bon [Pays-Bas] | Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies |
