| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000031 (2001) |
James D. Mckay ; Fabienne Lesueur ; Laurence Jonard ; Alessandro Pastore ; Jan Williamson [Australie] ; Linda Hoffman [Australie] ; John Burgess [Australie] ; Anne Duffield [Australie] ; Mauro Papotti [Italie] ; Markus Stark ; Hagay Sobol ; Béatrice Maes [France] ; Arnaud Murat [France] ; Helena K Ri Inen [Finlande] ; Mireille Bertholon-Grégoire ; Michele Zini [Italie] ; Mary Anne Rossing ; Marie-Elisabeth Toubert [France] ; Françoise Bonichon ; Marie Cavarec [France] ; Anne-Marie Bernard [France] ; Andrée Boneu [France] ; Frédéric Leprat [France] ; Oskar Haas [Autriche] ; Christine Lasset [France] ; Martin Schlumberger [France] ; Federico Canzian ; David E. Goldgar ; Giovanni Romeo | Localization of a Susceptibility Gene for Familial Nonmedullary Thyroid Carcinoma to Chromosome 2q21 |
| 000044 (2002) |
Laurent Villard ; Karine Nguyen ; Carlos Cardoso ; Christa Lese Martin ; Ann M. Weiss ; Mara Sifry-Platt ; Arthur W. Grix ; John M. Graham Jr. [États-Unis] ; Robin M. Winter [Royaume-Uni] ; Richard J. Leventer ; William B. Dobyns | A Locus for Bilateral Perisylvian Polymicrogyria Maps to Xq28 |
| 000065 (2002) |
Frédéric Laumonnier ; Nathalie Ronce ; Ben C. J. Hamel ; Paul Thomas ; James Lespinasse ; Martine Raynaud ; Christine Paringaux ; Hans Van Bokhoven ; Vera Kalscheuer ; Jean-Pierre Fryns ; Jamel Chelly ; Claude Moraine ; Sylvain Briault | Transcription Factor SOX3 Is Involved in X-Linked Mental Retardation with Growth Hormone Deficiency |
| 000081 (2003) |
Elizabeth Gillanders ; Suh-Hang Hank Juo ; Elizabeth A. Holland [Australie] ; Marypat Jones ; Derek Nancarrow [Australie] ; Diana Freas-Lutz ; Raman Sood ; Naeun Park [États-Unis] ; Mezbah Faruque ; Carol Markey ; Richard F. Kefford [Australie] ; Jane Palmer [Australie] ; Wilma Bergman [Pays-Bas] ; D. Timothy Bishop [Royaume-Uni] ; Margaret A. Tucker ; Brigitte Bressac-De Paillerets [France] ; Johan Hansson [Suède] ; Mitchell Stark [Australie] ; Nelleke Gruis [Pays-Bas] ; Julia Newton Bishop [Royaume-Uni] ; Alisa M. Goldstein ; Joan E. Bailey-Wilson [États-Unis] ; Graham J. Mann [Australie] ; Nicholas Hayward [Australie] ; Jeffrey Trent | Localization of a Novel Melanoma Susceptibility Locus to 1p22 |
| 000095 (2003) |
Sarah A. Shoichet [Allemagne] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Corinna Menzel [Allemagne] ; Udo Trautmann ; Bettina Moser [Allemagne] ; Maria Hoeltzenbein [Allemagne] ; Bernard Echenne [France] ; Michael Partington [Australie] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Hans-Dieter Rott ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] | Mutations in the ZNF41 Gene Are Associated with Cognitive Deficits: Identification of a New Candidate for X-Linked Mental Retardation |
| 000109 (2004) |
Kristine Freude [Allemagne] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Lars-Riff Jensen [Allemagne] ; Martin B. Delatycki ; Vincent Des Portes [France] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Jozef Gécz [Australie] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] | Mutations in the FTSJ1 Gene Coding for a Novel S-Adenosylmethionine–Binding Protein Cause Nonsyndromic X-Linked Mental Retardation |
| 000115 (2004) |
Jubao Duan [États-Unis] ; Maria Martinez [France] ; Alan R. Sanders [États-Unis] ; Cuiping Hou [États-Unis] ; Naruya Saitou [Japon] ; Takashi Kitano [Japon] ; Bryan J. Mowry ; Raymond R. Crowe ; Jeremy M. Silverman [États-Unis] ; Douglas F. Levinson [États-Unis] ; Pablo V. Gejman [États-Unis] | Polymorphisms in the Trace Amine Receptor 4 (TRAR4) Gene on Chromosome 6q23.2 Are Associated with Susceptibility to Schizophrenia |
| 000123 (2004) |
Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Marion Amende [Allemagne] ; Ulf Gurok [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Verena Gimmel [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Andreas R. Janecke ; Gholamali Tariverdian ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gécz ; Gillian Turner [Australie] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] | Mutations in the JARID1C Gene, Which Is Involved in Transcriptional Regulation and Chromatin Remodeling, Cause X-Linked Mental Retardation |
| 000146 (2005) |
Hilde Van Esch ; Marijke Bauters ; Jaakko Ignatius [Finlande] ; Mieke Jansen [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Karen Hollanders [Belgique] ; Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Thierry Bienvenu [France] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Jozef Gécz ; Claude Moraine [France] ; Peter Marynen [Belgique] ; Jean-Pierre Fryns ; Guy Froyen [Belgique] | Duplication of the MECP2 Region Is a Frequent Cause of Severe Mental Retardation and Progressive Neurological Symptoms in Males |
| 000169 (2006) |
Brian K. Suarez ; Jubao Duan ; Alan R. Sanders [États-Unis] ; Anthony L. Hinrichs ; Carol H. Jin ; Cuiping Hou [États-Unis] ; Nancy G. Buccola ; Nancy Hale ; Ann N. Weilbaecher ; Deborah A. Nertney ; Ann Olincy ; Susan Green ; Arthur W. Schaffer ; Christopher J. Smith [États-Unis] ; Dominique E. Hannah ; John P. Rice ; Nancy J. Cox [États-Unis] ; Maria Martinez ; Bryan J. Mowry ; Farooq Amin ; Jeremy M. Silverman [États-Unis] ; Donald W. Black ; William F. Byerley ; Raymond R. Crowe ; Robert Freedman ; C. Robert Cloninger ; Douglas F. Levinson ; Pablo V. Gejman [États-Unis] | Genomewide Linkage Scan of 409 European-Ancestry and African American Families with Schizophrenia: Suggestive Evidence of Linkage at 8p23.3-p21.2 and 11p13.1-q14.1 in the Combined Sample |
| 000292 (2007) |
L. Faivre ; G. Collod-Beroud ; B. L. Loeys ; A. Child ; C. Binquet ; E. Gautier ; B. Callewaert ; E. Arbustini ; K. Mayer ; M. Arslan-Kirchner ; A. Kiotsekoglou ; P. Comeglio ; N. Marziliano ; H. C. Dietz ; D. Halliday ; C. Beroud ; C. Bonithon-Kopp ; M. Claustres ; C. Muti ; H. Plauchu ; P. N. Robinson ; L. C. Adès ; A. Biggin ; B. Benetts ; M. Brett ; K. J. Holman ; J. De Backer ; P. Coucke ; U. Francke ; A. De Paepe ; G. Jondeau ; C. Boileau | Effect of Mutation Type and Location on Clinical Outcome in 1,013 Probands with Marfan Syndrome or Related Phenotypes and FBN1 Mutations: An International Study |
| 000338 (2008) |
Guy Froyen ; Mark Corbett ; Joke Vandewalle ; Irma Jarvela ; Owen Lawrence ; Cliff Meldrum ; Marijke Bauters ; Karen Govaerts ; Lucianne Vandeleur ; Hilde Van Esch ; Jamel Chelly ; Damien Sanlaville ; Hans Van Bokhoven ; Hans-Hilger Ropers ; Frederic Laumonnier ; Enzo Ranieri ; Charles E. Schwartz ; Fatima Abidi ; Patrick S. Tarpey ; P. Andrew Futreal ; Annabel Whibley ; F. Lucy Raymond ; Michael R. Stratton ; Jean-Pierre Fryns ; Rodney Scott ; Maarit Peippo ; Marjatta Sipponen ; Michael Partington ; David Mowat ; Michael Field ; Anna Hackett ; Peter Marynen ; Gillian Turner ; Jozef Gécz | Submicroscopic Duplications of the Hydroxysteroid Dehydrogenase HSD17B10 and the E3 Ubiquitin Ligase HUWE1 Are Associated with Mental Retardation |
| 000359 (2008) |
Antonis C. Antoniou ; Amanda B. Spurdle ; Olga M. Sinilnikova ; Sue Healey ; Karen A. Pooley ; Rita K. Schmutzler ; Beatrix Versmold ; Christoph Engel ; Alfons Meindl ; Norbert Arnold ; Wera Hofmann ; Christian Sutter ; Dieter Niederacher ; Helmut Deissler ; Trinidad Caldes ; Kati K Mpj Rvi ; Heli Nevanlinna ; Jacques Simard ; Jonathan Beesley ; Xiaoqing Chen ; Susan L. Neuhausen ; Timothy R. Rebbeck ; Theresa Wagner ; Henry T. Lynch ; Claudine Isaacs ; Jeffrey Weitzel ; Patricia A. Ganz ; Mary B. Daly ; Gail Tomlinson ; Olufunmilayo I. Olopade ; Joanne L. Blum ; Fergus J. Couch ; Paolo Peterlongo ; Siranoush Manoukian ; Monica Barile ; Paolo Radice ; Csilla I. Szabo ; Lutecia H. Mateus Pereira ; Mark H. Greene ; Gad Rennert ; Flavio Lejbkowicz ; Ofra Barnett-Griness ; Irene L. Andrulis ; Hilmi Ozcelik ; Anne-Marie Gerdes ; Maria A. Caligo ; Yael Laitman ; Bella Kaufman ; Roni Milgrom ; Eitan Friedman ; Susan M. Domchek ; Katherine L. Nathanson ; Ana Osorio ; Gemma Llort ; Roger L. Milne ; Javier Benítez ; Ute Hamann ; Frans B. L. Hogervorst ; Peggy Manders ; Marjolijn J. L. Ligtenberg ; Ans M. W. Van Den Ouweland ; Susan Peock ; Margaret Cook ; Radka Platte ; D. Gareth Evans ; Rosalind Eeles ; Gabriella Pichert ; Carol Chu ; Diana Eccles ; Rosemarie Davidson ; Fiona Douglas ; Andrew K. Godwin ; Laure Barjhoux ; Sylvie Mazoyer ; Hagay Sobol ; Violaine Bourdon ; François Eisinger ; Agnès Chompret ; Corinne Capoulade ; Brigitte Bressac-De Paillerets ; Gilbert M. Lenoir ; Marion Gauthier-Villars ; Claude Houdayer ; Dominique Stoppa-Lyonnet ; Georgia Chenevix-Trench ; Douglas F. Easton | Common Breast Cancer-Predisposition Alleles Are Associated with Breast Cancer Risk in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers |
| 000382 (2008) |
Florence Molinari ; François Foulquier ; Patrick S. Tarpey ; Willy Morelle ; Sarah Boissel ; Jon Teague ; Sarah Edkins ; P. Andrew Futreal ; Michael R. Stratton ; Gillian Turner ; Gert Matthijs ; Jozef Gecz ; Arnold Munnich ; Laurence Colleaux | Oligosaccharyltransferase-Subunit Mutations in Nonsyndromic Mental Retardation |
| 000409 (2008) |
Christian R. Marshall [Canada] ; Edwin J. Young [Canada] ; Ariel M. Pani [États-Unis] ; Mary-Louise Freckmann [Australie] ; Yves Lacassie [États-Unis] ; Cédric Howald [Suisse] ; Kristi K. Fitzgerald [États-Unis] ; Maarit Peippo [Finlande] ; Colleen A. Morris [États-Unis] ; Kate Shane [États-Unis] ; Manuela Priolo [Italie] ; Masafumi Morimoto [Japon] ; Ikuko Kondo [Japon] ; Esra Manguoglu [Turquie] ; Sibel Berker-Karauzum [Turquie] ; Patrick Edery [France] ; Holly H. Hobart [États-Unis] ; Carolyn B. Mervis [États-Unis] ; Orsetta Zuffardi [Italie] ; Alexandre Reymond [Suisse] ; Paige Kaplan [Suisse] ; May Tassabehji [Royaume-Uni] ; Ronald G. Gregg [États-Unis] ; Stephen W. Scherer [Canada] ; Lucy R. Osborne [Canada] | Infantile Spasms Is Associated with Deletion of the MAGI2 Gene on Chromosome 7q11.23-q21.11 |
| 000475 (2008) |
Alexander G. Bassuk ; Robyn H. Wallace ; Aimee Buhr ; Andrew R. Buller ; Zaid Afawi ; Masahito Shimojo ; Shingo Miyata ; Shan Chen ; Pedro Gonzalez-Alegre ; Hilary L. Griesbach ; Shu Wu ; Marcus Nashelsky ; Eszter K. Vladar ; Dragana Antic ; Polly J. Ferguson ; Sebahattin Cirak ; Thomas Voit ; Matthew P. Scott ; Jeffrey D. Axelrod ; Christina Gurnett ; Azhar S. Daoud ; Sara Kivity ; Miriam Y. Neufeld ; Aziz Mazarib ; Rachel Straussberg ; Simri Walid ; Amos D. Korczyn ; Diane C. Slusarski ; Samuel F. Berkovic ; Hatem I. El-Shanti | A Homozygous Mutation in Human PRICKLE1 Causes an Autosomal-Recessive Progressive Myoclonus Epilepsy-Ataxia Syndrome |
| 000503 (2009) |
Derek E. Neilson ; Mark D. Adams ; Caitlin M. D. Orr ; Deborah K. Schelling ; Robert M. Eiben ; Douglas S. Kerr ; Jane Anderson ; Alexander G. Bassuk ; Ann M. Bye ; Anne-Marie Childs ; Antonia Clarke ; Yanick J. Crow ; Maja Di Rocco ; Christian Dohna-Schwake ; Gregor Dueckers ; Alfonso E. Fasano ; Artemis D. Gika ; Dimitris Gionnis ; Mark P. Gorman ; Padraic J. Grattan-Smith ; Annette Hackenberg ; Alice Kuster ; Markus G. Lentschig ; Eduardo Lopez-Laso ; Elysa J. Marco ; Sotiria Mastroyianni ; Julie Perrier ; Thomas Schmitt-Mechelke ; Serenella Servidei ; Angeliki Skardoutsou ; Peter Uldall ; Marjo S. Van Der Knaap ; Karrie C. Goglin ; David L. Tefft ; Cristin Aubin ; Philip De Jager ; David Hafler ; Matthew L. Warman | Infection-Triggered Familial or Recurrent Cases of Acute Necrotizing Encephalopathy Caused by Mutations in a Component of the Nuclear Pore, RANBP2 |
| 000648 (2009) |
Sean V. Tavtigian ; Peter J. Oefner ; Davit Babikyan ; Anne Hartmann ; Sue Healey ; Florence Le Calvez-Kelm ; Fabienne Lesueur ; Graham B. Byrnes ; Shu-Chun Chuang ; Nathalie Forey ; Corinna Feuchtinger ; Lydie Gioia ; Janet Hall ; Mia Hashibe ; Barbara Herte ; Sandrine Mckay-Chopin ; Alun Thomas ; Maxime P. Vallée ; Catherine Voegele ; Penelope M. Webb ; David C. Whiteman ; Suleeporn Sangrajrang ; John L. Hopper ; Melissa C. Southey ; Irene L. Andrulis ; Esther M. John ; Georgia Chenevix-Trench | Rare, Evolutionarily Unlikely Missense Substitutions in ATM Confer Increased Risk of Breast Cancer |
| 000727 (2010) |
Maila Giannandrea ; Veronica Bianchi ; Maria Lidia Mignogna ; Alessandra Sirri ; Salvatore Carrabino ; Errico D'Elia ; Matteo Vecellio ; Silvia Russo ; Francesca Cogliati ; Lidia Larizza ; Hans-Hilger Ropers ; Andreas Tzschach ; Vera Kalscheuer ; Barbara Oehl-Jaschkowitz ; Cindy Skinner ; Charles E. Schwartz ; Jozef Gecz ; Hilde Van Esch ; Martine Raynaud ; Jamel Chelly ; Arjan P. M. De Brouwer ; Daniela Toniolo ; Patrizia D'Adamo | Mutations in the Small GTPase Gene RAB39B Are Responsible for X-linked Mental Retardation Associated with Autism, Epilepsy, and Macrocephaly |
| 000823 (2010) |
Lisa G. Riley [Australie] ; Sandra Cooper [Australie] ; Peter Hickey [Australie] ; Joëlle Rudinger-Thirion [France] ; Matthew Mckenzie [Australie] ; Alison Compton [Australie] ; Sze Chern Lim [Australie] ; David Thorburn [Australie] ; Michael T. Ryan [Australie] ; Richard Giegé [France] ; Melanie Bahlo [Australie] ; John Christodoulou [Australie] | Mutation of the Mitochondrial Tyrosyl-tRNA Synthetase Gene, YARS2, Causes Myopathy, Lactic Acidosis, and Sideroblastic Anemia—MLASA Syndrome |
| 000827 (2010) |
David L. Duffy [Australie] ; Mark M. Iles [Royaume-Uni] ; Dan Glass [Royaume-Uni] ; Gu Zhu [Australie] ; Jennifer H. Barrett [Royaume-Uni] ; Veronica Höiom [Suède] ; Zhen Z. Zhao [Australie] ; Richard A. Sturm [Australie] ; Nicole Soranzo [Royaume-Uni] ; Chris Hammond [Royaume-Uni] ; Marina Kvaskoff [Australie, France] ; David C. Whiteman [Australie] ; Massimo Mangino [Royaume-Uni] ; Johan Hansson [Suède] ; Julia A. Newton-Bishop [Royaume-Uni] ; Veronique Bataille [Royaume-Uni] ; Nicholas K. Hayward [Australie] ; Nicholas G. Martin [Australie] ; D. Timothy Bishop [Royaume-Uni] ; Timothy D. Spector [Royaume-Uni] ; Grant W. Montgomery [Australie] | IRF4 Variants Have Age-Specific Effects on Nevus Count and Predispose to Melanoma |
