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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Checkpoint (Ncbi)

Index « Auteurs » - entrée « Sandra T. Cooper »
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Sandra Suske < Sandra T. Cooper < Sandra Thiemann  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 5.
Ident.Authors (with country if any)Title
001390 (2013) Pauline Gaignard [France] ; Minal Menezes [Australie] ; Manuel Schiff [France] ; Aurélien Bayot [France] ; Malgorzata Rak [France] ; Hélène Ogier De Baulny [France] ; Chen-Hsien Su [États-Unis] ; Mylene Gilleron [France] ; Anne Lombes [France] ; Heni Abida [États-Unis] ; Alexander Tzagoloff [États-Unis] ; Lisa Riley [Australie] ; Sandra T. Cooper [Australie] ; Kym Mina [Australie] ; Padma Sivadorai [Australie] ; Mark R. Davis [Australie] ; Richard J. N. Allcock [Australie] ; Nina Kresoje [Australie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; David R. Thorburn [Australie] ; Abdelhamid Slama [France] ; John Christodoulou [Australie] ; Pierre Rustin [France]Mutations in CYC1, Encoding Cytochrome c1 Subunit of Respiratory Chain Complex III, Cause Insulin-Responsive Hyperglycemia
001661 (2013) Lisa G. Riley [Australie] ; Minal J. Menezes [Australie] ; Joëlle Rudinger-Thirion [France] ; Rachael Duff [Australie] ; Pascale De Lonlay [France] ; Agnes Rotig [France] ; Michel C. Tchan [Australie] ; Mark Davis [Australie] ; Sandra T. Cooper [Australie] ; John Christodoulou [Australie]Phenotypic variability and identification of novel YARS2 mutations in YARS2 mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anaemia
002980 (2015) Michaela Yuen [Australie] ; Sandra T. Cooper [Australie] ; Steve B. Marston [Royaume-Uni] ; Kristen J. Nowak [Australie] ; Elyshia Mcnamara [Australie] ; Nancy Mokbel [Australie, Liban] ; Biljana Ilkovski [Australie] ; Gianina Ravenscroft [Australie] ; John Rendu [France] ; Josine M. De Winter [Pays-Bas] ; Lars Klinge [Allemagne] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Kathryn N. North [Australie] ; Coen A. C. Ottenheijm [Pays-Bas] ; Nigel F. Clarke [Australie]Muscle weakness in TPM3-myopathy is due to reduced Ca2+-sensitivity and impaired acto-myosin cross-bridge cycling in slow fibres
002D21 (2015) Lisa G. Riley [Australie] ; Joëlle Rudinger-Thirion [France] ; Klaus Schmitz-Abe [États-Unis] ; David R. Thorburn [Australie] ; Ryan L. Davis [Australie] ; Juliana Teo [Australie] ; Susan Arbuckle [Australie] ; Sandra T. Cooper [Australie] ; Dean R. Campagna [États-Unis] ; Magali Frugier [France] ; Kyriacos Markianos [États-Unis] ; Carolyn M. Sue [Australie] ; Mark D. Fleming [États-Unis] ; John Christodoulou [Australie]LARS2 Variants Associated with Hydrops, Lactic Acidosis, Sideroblastic Anemia, and Multisystem Failure
003D15 (2016) Gina L. O Rady [Australie, Nouvelle-Zélande] ; Heather A. Best [Australie] ; Tamar E. Sztal [Australie] ; Vanessa Schartner [France] ; Myriam Sanjuan-Vazquez [France] ; Sandra Donkervoort [États-Unis] ; Osorio Abath Neto [France] ; Roger Bryan Sutton [États-Unis] ; Biljana Ilkovski [Australie] ; Norma Beatriz Romero [France] ; Tanya Stojkovic [France] ; Jahannaz Dastgir [États-Unis] ; Leigh B. Waddell [Australie] ; Anne Boland [France] ; Ying Hu [États-Unis] ; Caitlin Williams [Australie] ; Avnika A. Ruparelia [Australie] ; Thierry Maisonobe [France] ; Anthony J. Peduto [Australie] ; Stephen W. Reddel [Australie] ; Monkol Lek [États-Unis] ; Taru Tukiainen [États-Unis] ; Beryl B. Cummings [États-Unis] ; Himanshu Joshi [Australie] ; Juliette Nectoux [France] ; Susan Brammah [Australie] ; Jean-François Deleuze [France] ; Viola Oorschot Ing [Australie] ; Georg Ramm [Australie] ; Didem Ardicli [Turquie] ; Kristen J. Nowak [Australie] ; Beril Talim [Turquie] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Daniel G. Macarthur [États-Unis] ; Sylvie Friant [France] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Robert J. Bryson-Richardson [Australie] ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Jocelyn Laporte [France] ; Sandra T. Cooper [Australie]Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization

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