List of bibliographic references
Number of relevant bibliographic references: 5.
| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 001744 (2014) |
Hilary C. Martin [Royaume-Uni] ; Grace E. Kim [États-Unis] ; Alistair T. Pagnamenta [Royaume-Uni] ; Yoshiko Murakami [Japon] ; Gemma L. Carvill [États-Unis] ; Esther Meyer [Royaume-Uni] ; Richard R. Copley [Royaume-Uni] ; Andrew Rimmer [Royaume-Uni] ; Giulia Barcia [France] ; Matthew R. Fleming [États-Unis] ; Jack Kronengold [États-Unis] ; Maile R. Brown [États-Unis] ; Karl A. Hudspith [Royaume-Uni] ; John Broxholme [Royaume-Uni] ; Alexander Kanapin [Royaume-Uni] ; Jean-Baptiste Cazier [Royaume-Uni] ; Taroh Kinoshita [Japon] ; Rima Nabbout [France] ; David Bentley [États-Unis] ; Gil Mcvean [Royaume-Uni] ; Sinéad Heavin [Australie] ; Zenobia Zaiwalla [Royaume-Uni] ; Tony Mcshane [Royaume-Uni] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Deborah Shears [Royaume-Uni] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Manju A. Kurian [Royaume-Uni] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Edward Blair [Royaume-Uni] ; Peter Donnelly [Royaume-Uni] ; Leonard K. Kaczmarek [États-Unis] ; Jenny C. Taylor [Royaume-Uni] | Clinical whole-genome sequencing in severe early-onset epilepsy reveals new genes and improves molecular diagnosis |
| 002184 (2015) |
Yanick J. Crow [France, Royaume-Uni] ; Diana S. Chase [Royaume-Uni] ; Johanna Lowenstein Schmidt ; Marcin Szynkiewicz [Royaume-Uni] ; Gabriella M. A. Forte [Royaume-Uni] ; Hannah L. Gornall [Royaume-Uni] ; Anthony Oojageer [Royaume-Uni] ; Beverley Anderson [Royaume-Uni] ; Amy Pizzino ; Guy Helman ; Mohamed S. Abdel-Hamid [Égypte] ; Ghada M. Abdel-Salam [Égypte] ; Sam Ackroyd [Royaume-Uni] ; Alec Aeby [Belgique] ; Guillermo Agosta [Argentine] ; Catherine Albin [États-Unis] ; Stavit Allon-Shalev [Israël] ; Montse Arellano [Espagne] ; Giada Ariaudo [Italie] ; Vijay Aswani [États-Unis] ; Riyana Babul-Hirji [Canada] ; Eileen M. Baildam [Royaume-Uni] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Kathryn M. Bailey [Royaume-Uni] ; Christine Barnerias [France] ; Magalie Barth [France] ; Roberta Battini [Italie] ; Michael W. Beresford [Royaume-Uni] ; Geneviève Bernard [Canada] ; Marika Bianchi [Italie] ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Edward M. Blair [Royaume-Uni] ; Miriam Bloom ; Alberto B. Burlina [Italie] ; Maria Luisa Carpanelli [Italie] ; Daniel R. Carvalho [Brésil] ; Manuel Castro-Gago [Espagne] ; Anna Cavallini [Italie] ; Cristina Cereda [Italie] ; Kate E. Chandler [Royaume-Uni] ; David A. Chitayat [Canada] ; Abigail E. Collins [États-Unis] ; Concepcion Sierra Corcoles [Espagne] ; Nuno J. V. Cordeiro [Royaume-Uni] ; Giovanni Crichiutti [Italie] ; Lyvia Dabydeen [Royaume-Uni] ; Russell C. Dale [Australie] ; Stefano D Rrigo [Italie] ; Christian G. E. L. De Goede [Royaume-Uni] ; Corinne De Laet [Belgique] ; Liesbeth M. H. De Waele [Belgique] ; Ines Denzler [Argentine] ; Isabelle Desguerre [France] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; Maja Di Rocco [Italie] ; Michael C. Fahey [Australie] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Colin D. Ferrie [Royaume-Uni] ; Ant Nio Figueiredo [Portugal] ; Blanca Gener [Espagne] ; Cyril Goizet [France] ; Nirmala R. Gowrinathan [États-Unis] ; Kalpana Gowrishankar [Inde] ; Donncha Hanrahan [Royaume-Uni] ; Bertrand Isidor [France] ; Bülent Kara [Turquie] ; Nasaim Khan [Royaume-Uni] ; Mary D. King ; Edwin P. Kirk [Australie] ; Ram Kumar [Royaume-Uni] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Pierre Landrieu [France] ; Heinz Lauffer [Allemagne] ; Vincent Laugel [France] ; Roberta La Piana [Canada] ; Ming J. Lim [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre S.-M. Lin [Royaume-Uni] ; Tarja Linnankivi [Finlande] ; Mark T. Mackay [Australie] ; Daphna R. Marom [Israël] ; Charles Marques Lourenço [Brésil] ; Shane A. Mckee [Royaume-Uni] ; Isabella Moroni [Italie] ; Jenny E. V. Morton [Royaume-Uni] ; Marie-Laure Moutard [France] ; Kevin Murray [Australie] ; Rima Nabbout [France] ; Sheela Nampoothiri [Inde] ; Noemi Nunez-Enamorado [Espagne] ; Patrick J. Oades [Royaume-Uni] ; Ivana Olivieri [Italie] ; John R. Ostergaard [Danemark] ; Belén Pérez-Due As [Espagne] ; Julie S. Prendiville [Canada] ; Venkateswaran Ramesh [Royaume-Uni] ; Magnhild Rasmussen [Norvège] ; Luc Régal [Belgique] ; Federica Ricci [Italie] ; Marlène Rio [France] ; Diana Rodriguez [France] ; Agathe Roubertie [France] ; Elisabetta Salvatici [Italie] ; Karin A. Segers [Belgique] ; Gyanranjan P. Sinha [Royaume-Uni] ; Doriette Soler [Malte] ; Ronen Spiegel [Israël] ; Tommy I. Stödberg [Suède] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Kathryn J. Swoboda ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Uta Tacke [Suisse] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; Johann Te Water Naude [Royaume-Uni] ; Keng Wee Teik [Malaisie] ; Maya Mary Thomas [Inde] ; Marianne Till [France] ; Davide Tonduti [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Rudy Noel Van Coster [Belgique] ; Marjo S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; Grace Vassallo [Royaume-Uni] ; Raymon Vijzelaar [Pays-Bas] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Geoffrey B. Wallace [Australie] ; Evangeline Wassmer [Royaume-Uni] ; Hannah J. Webb [Royaume-Uni] ; William P. Whitehouse [Royaume-Uni] ; Robyn N. Whitney [Canada] ; Maha S. Zaki [Égypte] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Flore Rozenberg [France] ; Pierre Lebon [France] ; Adeline Vanderver ; Simona Orcesi [Italie] ; Gillian I. Rice [Royaume-Uni] | Characterization of Human Disease Phenotypes Associated with Mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1 |
| 002773 (2015) |
Rikke S. M Ller [Danemark] ; Sarah E. Heron [Australie] ; Line H G. Larsen [Danemark] ; Chiao Xin Lim [Australie] ; Michael G. Ricos [Australie] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Marjan J A. Van Kempen [Pays-Bas] ; Sylvia Klinkenberg [Pays-Bas] ; Ian Andrews [Australie] ; Kent Kelley [États-Unis] ; Gabriel M. Ronen [Canada] ; David Callen [Canada] ; Jacinta M. Mcmahon [Australie] ; Simone C. Yendle [Australie] ; Gemma L. Carvill [États-Unis] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Rima Nabbout [France] ; Annapurna Poduri [États-Unis] ; Pasquale Striano [Italie] ; Maria G. Baglietto [Italie] ; Federico Zara [Italie] ; Nicholas J. Smith [Australie] ; Clair Pridmore [Australie] ; Elena Gardella [Danemark] ; Marina Nikanorova [Danemark] ; Hans Atli Dahl [Danemark] ; Pia Gellert [Danemark] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Boudewijn Gunning [Pays-Bas] ; Bente Kragh-Olsen [Danemark] ; Leanne M. Dibbens [Australie] | Mutations in KCNT1 cause a spectrum of focal epilepsies. |
| 003B22 (2016) |
Jacqueline A. French [États-Unis] ; John A. Lawson [Australie] ; Zuhal Yapici [Turquie] ; Hiroko Ikeda [Japon] ; Tilman Polster [Allemagne] ; Rima Nabbout [France] ; Paolo Curatolo [Italie] ; Petrus J. De Vries [Afrique du Sud] ; Dennis J. Dlugos [États-Unis] ; Noah Berkowitz [États-Unis] ; Maurizio Voi [États-Unis] ; Severine Peyrard [France] ; Diana Pelov [États-Unis] ; David N. Franz [États-Unis] | Adjunctive everolimus therapy for treatment-resistant focal-onset seizures associated with tuberous sclerosis (EXIST-3): a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled study. |
| 004126 (2017) |
John C. Kingswood ; Guillaume B. D Ugères [France] ; Elena Belousova [Russie] ; José C. Ferreira [Portugal] ; Tom Carter [Royaume-Uni] ; Ramon Castellana [Espagne] ; Vincent Cottin [France] ; Paolo Curatolo [Italie] ; Maria Dahlin [Suède] ; Petrus J. De Vries [Afrique du Sud] ; Martha Feucht [Autriche] ; Carla Fladrowski [Italie, Allemagne] ; Gabriella Gislimberti [Italie] ; Christoph Hertzberg [Allemagne] ; Sergiusz Jozwiak [Pologne] ; John A. Lawson [Australie] ; Alfons Macaya [Espagne] ; Rima Nabbout [France] ; Finbar O Allaghan [Royaume-Uni] ; Mirjana P. Benedik [Slovénie] ; Jiong Qin [République populaire de Chine] ; Ruben Marques [Italie] ; Valentin Sander [Estonie] ; Matthias Sauter [Allemagne] ; Yukitoshi Takahashi [Japon] ; Renaud Touraine [France] ; Sotiris Youroukos [Grèce] ; Bernard Zonnenberg [Pays-Bas] ; Anna C. Jansen [Belgique] | TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA) – baseline data on 2093 patients |
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