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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Checkpoint (Ncbi)

Index « Auteurs » - entrée « Ravi Savarirayan »
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Ravi Sachidanandam < Ravi Savarirayan < Ravi Sharaf  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 4.
Ident.Authors (with country if any)Title
000A24 (2011) Matthew L. Warman [États-Unis] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Martine Lemerrer [France] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Stephen Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Sheila Unger [Allemagne, Suisse] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne, Suisse]Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders: 2010 Revision
000A47 (2011) Margot E. Bowen [États-Unis] ; Eric D. Boyden [États-Unis] ; Ingrid A. Holm [États-Unis] ; Belinda Campos-Xavier [Suisse] ; Luisa Bonafé [Suisse] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Shiro Ikegawa [Japon] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Judith V. Bovée [Pays-Bas] ; Twinkal C. Pansuriya [Pays-Bas] ; Sérgio B. De Sousa [Portugal] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Elena Andreucci [Australie, Italie] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Livia Garavelli [Italie] ; Caroline Pottinger [Royaume-Uni] ; Toshihiko Ogino [Japon] ; Akinori Sakai [Japon] ; Bianca M. Regazzoni [Suisse] ; Wim Wuyts [Belgique] ; Luca Sangiorgi [Italie] ; Elena Pedrini [Italie] ; Mei Zhu [États-Unis] ; Harry P. Kozakewich [États-Unis] ; James R. Kasser [États-Unis] ; Jon G. Seidman [États-Unis] ; Kyle C. Kurek [États-Unis] ; Matthew L. Warman [États-Unis]Loss-of-Function Mutations in PTPN11 Cause Metachondromatosis, but Not Ollier Disease or Maffucci Syndrome
000B70 (2011) Gail C. Jackson [Royaume-Uni] ; Laureane Mittaz-Crettol [Suisse] ; Jacqueline A. Taylor [Royaume-Uni] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine M. Hall [Royaume-Uni] ; Amaka Offiah [Royaume-Uni] ; Michael J. Wright [Royaume-Uni] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Gen Nishimura ; Simon C. Ramsden [Royaume-Uni] ; Rob Elles [Royaume-Uni] ; Luisa Bonafe [Suisse] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Sheila Unger [Suisse] ; Andreas Zankl [Australie] ; Michael D. Briggs [Royaume-Uni]Pseudoachondroplasia and Multiple Epiphyseal Dysplasia: A 7-Year Comprehensive Analysis of the Known Disease Genes Identify Novel and Recurrent Mutations and Provides an Accurate Assessment of Their Relative Contribution
002B00 (2015) Luisa Bonafe [Suisse] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; Luca Sangiorgi [Italie] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Jürgen Spranger [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Matthew Warman ; Sheila Unger [Suisse]Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision.

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