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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Checkpoint (Ncbi)

Index « Auteurs » - entrée « Patrick Nitschke »
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Patrick Neven < Patrick Nitschke < Patrick Nitschké  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 5.
Ident.Authors (with country if any)Title
000A92 (2011) Carine Le Goff [France] ; Clémentine Mahaut [France] ; Lauren W. Wang [États-Unis] ; Slimane Allali [France] ; Avinash Abhyankar [États-Unis] ; Sacha Jensen [Royaume-Uni] ; Louise Zylberberg [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Damien Bonnet [France] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Angela F. Brady [Royaume-Uni] ; Marie-Pierre Cordier [France] ; Koen Devriendt [Belgique] ; David Genevieve [France] ; Pelin Zlem Simsek Kiper [Turquie] ; Hiroshi Kitoh [Japon] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Sally Ann Lynch [Irlande (pays)] ; Martine Le Merrer [France] ; André Mégarbane [Liban] ; Geert Mortier [Belgique] ; Sylvie Odent [France] ; Michel Polak [France] ; Marianne Rohrbach [Suisse] ; David Sillence [Australie] ; Irene Stolte-Dijkstra [Pays-Bas] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Vicken Topouchian [France] ; Sheila Unger [Suisse] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Penny Handford [Royaume-Uni] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Catherine Boileau [France] ; Suneel S. Apte [États-Unis] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]Mutations in the TGFβ Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias
000D74 (2012) Isabelle Perrault [France] ; Sophie Saunier [France] ; Sylvain Hanein [France] ; Emilie Filhol [France] ; Albane A. Bizet [France] ; Felicity Collins [Australie] ; Mustafa A. M. Salih [Arabie saoudite] ; Sylvie Gerber [France] ; Nathalie Delphin [France] ; Karine Bigot [France] ; Christophe Orssaud [France] ; Eduardo Silva [Portugal] ; Véronique Baudouin [France] ; Machteld M. Oud [Pays-Bas] ; Nora Shannon [Royaume-Uni] ; Martine Le Merrer [France] ; Olivier Roche [France] ; Christine Pietrement [France] ; Jamal Goumid [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Mohammed Zahrate [France] ; Philip Beales [Royaume-Uni] ; Heleen H. Arts [Pays-Bas] ; Arnold Munnich [France] ; Josseline Kaplan [France] ; Corinne Antignac [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Jean-Michel Rozet [France]Mainzer-Saldino Syndrome Is a Ciliopathy Caused by IFT140 Mutations
003397 (2016) Aideen M. Mcinerney-Leo [Australie] ; Carine Le Goff [France] ; Paul J. Leo [Australie] ; Tony J. Kenna [Australie] ; Patricia Keith [Australie] ; Jessica E. Harris [Australie] ; Ruth Steer [Royaume-Uni] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Cay Kielty [Royaume-Uni] ; Matthew A. Brown [Australie] ; Andreas Zankl [Australie] ; Emma L. Duncan [Australie] ; Valerie Cormier-Daire [France]Mutations in LTBP3 cause acromicric dysplasia and geleophysic dysplasia.
003993 (2016) Anne Guimier [France] ; Christopher T. Gordon [France] ; François Godard [France] ; Gianina Ravenscroft [Australie] ; Myriam Oufadem [France] ; Christelle Vasnier [France] ; Caroline Rambaud [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Cécile Masson [France] ; Stéphane Dauger [France] ; Cheryl Longman [Royaume-Uni] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Béatrice Kugener [France] ; Damien Bonnet [France] ; Patrice Bouvagnet [France] ; Sylvie Di Filippo [France] ; Vincent Probst [France] ; Richard Redon [France] ; Philippe Charron [France] ; Agnès Rötig [France] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Alain Dautant [France] ; Loïc De Pontual [France] ; Jean-Paul Di Rago [France] ; Agnès Delahodde [France] ; Jeanne Amiel [France]Biallelic PPA2 Mutations Cause Sudden Unexpected Cardiac Arrest in Infancy
004648 (????) Julien Cottineau [France] ; Molly C. Kottemann [États-Unis] ; Francis P. Lach [États-Unis] ; Young-Hoon Kang [États-Unis] ; Frédéric Vély [France] ; Elissa K. Deenick [Australie] ; Tomi Lazarov [Royaume-Uni] ; Laure Gineau [France] ; Yi Wang [France] ; Andrea Farina [États-Unis] ; Marie Chansel [France] ; Lazaro Lorenzo [France] ; Christelle Piperoglou [France] ; Cindy S. Ma [Australie] ; Patrick Nitschke [France] ; Aziz Belkadi [France] ; Yuval Itan [États-Unis] ; Bertrand Boisson [France, États-Unis] ; Fabienne Jabot-Hanin [France] ; Capucine Picard [France, États-Unis] ; Jacinta Bustamante [France, États-Unis] ; Céline Eidenschenk [France] ; Soraya Boucherit [France] ; Nathalie Aladjidi [France] ; Didier Lacombe [France] ; Pascal Barat [France] ; Waseem Qasim [Royaume-Uni] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni] ; Andrew J. Pollard [Royaume-Uni] ; Holm H. Uhlig [Royaume-Uni] ; Claire Fieschi [France] ; Jean Michon [France] ; Vladimir P. Bermudez [États-Unis] ; Laurent Abel [France, États-Unis] ; Jean-Pierre De Villartay [France] ; Frédéric Geissmann [Royaume-Uni] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Jerard Hurwitz [États-Unis] ; Eric Vivier [France] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Agata Smogorzewska [États-Unis] ; Emmanuelle Jouanguy [France, États-Unis]Inherited GINS1 deficiency underlies growth retardation along with neutropenia and NK cell deficiency

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