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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Checkpoint (Ncbi)

Index « Auteurs » - entrée « Gabriele Gillessen-Kaesbach »
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Gabriele Gerlach < Gabriele Gillessen-Kaesbach < Gabriele Köhler  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 5.
Ident.Authors (with country if any)Title
000536 (2008) Céline Huber [France] ; Anee-Lise Delezoide [France] ; Fabien Guimiot [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Valérie Malan [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Daniela Bezerra Da Silva [Canada] ; Dominique Bonneau [France] ; Pierre Chatelain [France] ; Carol Chu [Royaume-Uni] ; Robin Clark [États-Unis] ; Helen Cox [Royaume-Uni] ; Patrick Edery [France] ; Thomas Edouard [France] ; Virginia Fano [Argentine] ; Kate Gibson [Australie] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Maria-Luisa Giovannucci-Uzielli [Italie] ; Luitgard Margarete Graul-Neumann [Allemagne] ; Johana-Maria Van Hagen [Pays-Bas] ; Liselot Van Hest [Pays-Bas] ; Dafne Horovitz [Brésil] ; Judith Melki [Israël] ; Carl-Joachim Partsch [Allemagne] ; Henry Plauchu [France] ; Anna Rajab ; Massimiliano Rossi [Italie] ; David Sillence [Australie] ; Elisabeth Steichen-Gersdorf [Autriche] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Sheila Unger [Allemagne] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome
000C89 (2012) Rebecca L. Hood [Canada] ; Matthew A. Lines [Canada] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Chandree Beaulieu [Canada] ; Małgorzata J. M. Nowaczyk [Canada] ; Judith Allanson [Canada] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Didier Lacombe [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Caio Robledo D. C. Quaio [Brésil] ; Israel Gomy [Brésil] ; Debora R. Bertola [Brésil] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Konrad Platzer [Allemagne] ; George Mcgillivray [Australie] ; Ruobing Zou [Canada] ; D. Ross Mcleod [Canada] ; Albert E. Chudley [Canada] ; Bernard N. Chodirker [Canada] ; Janet Marcadier [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Susan M. White [Australie] ; Kym M. Boycott [Canada]Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome
000E30 (2012) Matthew A. Deardorff ; Jonathan J. Wilde ; Melanie Albrecht [Allemagne] ; Emma Dickinson [Nouvelle-Zélande] ; Stephanie Tennstedt [Allemagne] ; Diana Braunholz [Allemagne] ; Maren Mönnich [Nouvelle-Zélande] ; Yuqian Yan [Australie] ; Weizhen Xu [Allemagne, République populaire de Chine] ; María Concepcion Gil-Rodríguez [Allemagne, Espagne] ; Dinah Clark ; Hakon Hakonarson [États-Unis] ; Sara Halbach [États-Unis] ; Laura Daniela Michelis ; Abhinav Rampuria ; Eva Rossier [Allemagne] ; Stephanie Spranger [Allemagne] ; Lionel Van Maldergem [France] ; Sally Ann Lynch [Irlande (pays)] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Hermann-Josef Lüdecke [Allemagne] ; Robert G. Ramsay [Australie] ; Michael J. Mckay [Australie] ; Ian D. Krantz ; Huiling Xu [Australie] ; Julia A. Horsfield [Nouvelle-Zélande] ; Frank J. Kaiser [Allemagne]RAD21 Mutations Cause a Human Cohesinopathy
002074 (2014) Nadja Ehmke [Allemagne] ; Almuth Caliebe [Allemagne] ; Rainer Koenig [Allemagne] ; Sarina G. Kant [Pays-Bas] ; Zornitza Stark [Australie] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Kirstin Hoff [Allemagne] ; Amit Kawalia [Allemagne] ; Holger Thiele [Allemagne] ; Janine Altmüller [Allemagne] ; Björn Fischer-Zirnsak [Allemagne] ; Alexej Knaus [Allemagne] ; Na Zhu [Allemagne] ; Verena Heinrich [Allemagne] ; Celine Huber [France] ; Izabela Harabula [Allemagne] ; Malte Spielmann [Allemagne] ; Denise Horn [Allemagne] ; Uwe Kornak [Allemagne] ; Jochen Hecht [Allemagne] ; Peter M. Krawitz [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Reiner Siebert [Allemagne] ; Hermann Manzke [Allemagne] ; Stefan Mundlos [Allemagne]Homozygous and Compound-Heterozygous Mutations in TGDS Cause Catel-Manzke Syndrome
002C84 (2015) Thomas Eggermann [Allemagne] ; Frédéric Brioude [France] ; Silvia Russo [Italie] ; Maria P. Lombardi [Pays-Bas] ; Jet Bliek [Pays-Bas] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Lidia Larizza [Italie] ; Dirk Prawitt [Allemagne] ; Irène Netchine [France] ; Marie Gonzales [France] ; Karen Gr Nskov [Danemark] ; Zeynep Tümer [Danemark] ; David Monk [Espagne] ; Marcel Mannens [Pays-Bas] ; Krystyna Chrzanowska [Pologne] ; Malgorzata K. Walasek [Pologne] ; Matthias Begemann [Allemagne] ; Lukas Soellner [Allemagne] ; Katja Eggermann [Allemagne] ; Jair Tenorio [Espagne] ; Julián Nevado [Espagne] ; Gudrun E. Moore [Royaume-Uni] ; Deborah Jg Mackay [Royaume-Uni] ; Karen Temple [Royaume-Uni] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Tsutomu Ogata [Japon] ; Rosanna Weksberg [Canada] ; Elizabeth Algar [Australie] ; Pablo Lapunzina [Espagne]Prenatal molecular testing for Beckwith–Wiedemann and Silver–Russell syndromes: a challenge for molecular analysis and genetic counseling

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