AustralieFrV1, Ncbi, Checkpoint, indexItem, Author.i, Dagmar Wieczorek

Dagmar Whitaker < Dagmar Wieczorek < Dagmar Wierczorek

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Ident.	Authors (with country if any)	Title
000C89 (2012)	Rebecca L. Hood [Canada] ; Matthew A. Lines [Canada] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Chandree Beaulieu [Canada] ; Małgorzata J. M. Nowaczyk [Canada] ; Judith Allanson [Canada] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Didier Lacombe [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Caio Robledo D. C. Quaio [Brésil] ; Israel Gomy [Brésil] ; Debora R. Bertola [Brésil] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Konrad Platzer [Allemagne] ; George Mcgillivray [Australie] ; Ruobing Zou [Canada] ; D. Ross Mcleod [Canada] ; Albert E. Chudley [Canada] ; Bernard N. Chodirker [Canada] ; Janet Marcadier [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Susan M. White [Australie] ; Kym M. Boycott [Canada]	Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome
001379 (2013)	Maimoona A. Zariwala [États-Unis] ; Heon Yung Gee [États-Unis] ; Małgorzata Kurkowiak [Allemagne, Pologne] ; Dalal A. Al-Mutairi [Koweït, Royaume-Uni] ; Margaret W. Leigh [États-Unis] ; Toby W. Hurd [Royaume-Uni] ; Rim Hjeij [Allemagne] ; Sharon D. Dell [Canada] ; Moumita Chaki [États-Unis] ; Gerard W. Dougherty [Allemagne] ; Mohamed Adan [États-Unis] ; Philip C. Spear [États-Unis] ; Julian Esteve-Rudd [États-Unis] ; Niki T. Loges [Allemagne] ; Margaret Rosenfeld [États-Unis] ; Katrina A. Diaz [États-Unis] ; Heike Olbrich [Allemagne] ; Whitney E. Wolf [États-Unis] ; Eamonn Sheridan [Royaume-Uni] ; Trevor F. C. Batten [Royaume-Uni] ; Jan Halbritter [États-Unis] ; Jonathan D. Porath [États-Unis] ; Stefan Kohl [États-Unis] ; Svjetlana Lovric [États-Unis] ; Daw-Yang Hwang [États-Unis] ; Jessica E. Pittman [États-Unis] ; Kimberlie A. Burns [États-Unis] ; Thomas W. Ferkol [États-Unis] ; Scott D. Sagel [États-Unis] ; Kenneth N. Olivier [États-Unis] ; Lucy C. Morgan [Australie] ; Claudius Werner [Allemagne] ; Johanna Raidt [Allemagne] ; Petra Pennekamp [Allemagne] ; Zhaoxia Sun [États-Unis] ; Weibin Zhou [États-Unis] ; Rannar Airik [États-Unis] ; Sivakumar Natarajan [États-Unis] ; Susan J. Allen [États-Unis] ; Israel Amirav [Israël] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Kerstin Landwehr [Allemagne] ; Kim Nielsen [Danemark] ; Nicolaus Schwerk [Allemagne] ; Jadranka Sertic [Croatie] ; Gabriele Köhler [Allemagne] ; Joseph Washburn [États-Unis] ; Shawn Levy [États-Unis] ; Shuling Fan [États-Unis] ; Cordula Koerner-Rettberg [Allemagne] ; Serge Amselem [France] ; David S. Williams [États-Unis] ; Brian J. Mitchell [États-Unis] ; Iain A. Drummond [États-Unis] ; Edgar A. Otto [États-Unis] ; Heymut Omran [Allemagne] ; Michael R. Knowles [États-Unis] ; Friedhelm Hildebrandt [États-Unis]	ZMYND10 Is Mutated in Primary Ciliary Dyskinesia and Interacts with LRRC6
002015 (2014)	Tamsin Gannon [Royaume-Uni] ; Rahat Perveen [Royaume-Uni] ; Hélene Schlecht [Royaume-Uni] ; Simon Ramsden [Royaume-Uni] ; Beverley Anderson [Royaume-Uni] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Ruth Day [Royaume-Uni] ; Siddharth Banka [Royaume-Uni] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Siren Berland [Norvège] ; Michael Gabbett [Australie] ; Alan Ma [Australie] ; Stan Lyonnet ; Valerie Cormier-Daire ; Rüstem Yilmaz [Allemagne] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Britt-Marie Anderlid [Suède] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Heather Moore-Barton [Australie] ; Pelin Ozlem Simsek-Kiper [Turquie] ; Isabelle Maystadt [Belgique] ; Anne Destrée [Belgique] ; Jessica Bucher [États-Unis] ; Brad Angle [États-Unis] ; Shehla Mohammed [Royaume-Uni] ; Emma Wakeling [Royaume-Uni] ; Sue Price [Royaume-Uni] ; Amihood Singer [Israël] ; Yves Sznajer [Belgique] ; Annick Toutain [France] ; Damien Haye [France] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Melanie Fradin [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Mark Tein [Royaume-Uni] ; Katelijne Bouman [Pays-Bas] ; Tabib Dabir [Royaume-Uni] ; Jenneke Van Den Ende [Belgique] ; Ho Ming Luk ; Daniela T. Pilz ; Jacqueline Eason [Royaume-Uni] ; Sally Davies ; Willie Reardon [Irlande (pays)] ; Livia Garavelli [Italie] ; Orsetta Zuffardi [Italie] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Ruth Armstrong [États-Unis] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Doco-Fenzy ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Sheila Unger [Suisse] ; Hermine E. Veenstra-Knol [Pays-Bas] ; Jürgen Kohlhase [Allemagne] ; Ivan Fm Lo ; Janine Smith [Australie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni]	Further delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum
002074 (2014)	Nadja Ehmke [Allemagne] ; Almuth Caliebe [Allemagne] ; Rainer Koenig [Allemagne] ; Sarina G. Kant [Pays-Bas] ; Zornitza Stark [Australie] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Kirstin Hoff [Allemagne] ; Amit Kawalia [Allemagne] ; Holger Thiele [Allemagne] ; Janine Altmüller [Allemagne] ; Björn Fischer-Zirnsak [Allemagne] ; Alexej Knaus [Allemagne] ; Na Zhu [Allemagne] ; Verena Heinrich [Allemagne] ; Celine Huber [France] ; Izabela Harabula [Allemagne] ; Malte Spielmann [Allemagne] ; Denise Horn [Allemagne] ; Uwe Kornak [Allemagne] ; Jochen Hecht [Allemagne] ; Peter M. Krawitz [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Reiner Siebert [Allemagne] ; Hermann Manzke [Allemagne] ; Stefan Mundlos [Allemagne]	Homozygous and Compound-Heterozygous Mutations in TGDS Cause Catel-Manzke Syndrome
003707 (2016)	Nina Bögershausen [Allemagne] ; Vincent Gatinois [France] ; Vera Riehmer [Allemagne] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; Jutta Becker [Allemagne] ; Michaela Thoenes [Allemagne] ; Pelin Zlem Simsek-Kiper [Turquie] ; Mouna Barat-Houari [France] ; Nursel H. Elcioglu [Turquie] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Sigrid Tinschert [Allemagne] ; Guillaume Sarrabay [France] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Aurélie Fabre [France] ; Gareth Baynam [Australie] ; Elodie Sanchez [France] ; Gudrun Nürnberg [Allemagne] ; Umut Altunoglu [Turquie] ; Yline Capri [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Didier Lacombe [France] ; Carole Corsini [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Fabienne Giuliano [France] ; Kim-Hanh Le Quan Sang [France] ; Honorine Kayirangwa [France] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Thomas Meitinger [Allemagne] ; Koray Boduroglu [Turquie] ; Barbara Zoll [Allemagne] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Alain Verloes [France] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; Isabelle Touitou [France] ; Christian Netzer [Allemagne] ; Yun Li [Allemagne] ; David Geneviève [France] ; Gökhan Yigit [Allemagne] ; Bernd Wollnik [Allemagne]	Mutation Update for Kabuki Syndrome Genes KMT2D and KDM6A and Further Delineation of X-Linked Kabuki Syndrome Subtype 2.
003A13 (2016)	Jung-Hyun Kim [États-Unis] ; Deepali N. Shinde [États-Unis] ; Margot R. F. Reijnders [Pays-Bas] ; Natalie S. Hauser [États-Unis] ; Rebecca L. Belmonte [États-Unis] ; Gregory R. Wilson [États-Unis] ; Daniëlle G. M. Bosch [Pays-Bas] ; Paula A. Bubulya [États-Unis] ; Vandana Shashi [États-Unis] ; Slavé Petrovski [Australie, États-Unis] ; Joshua K. Stone [États-Unis] ; Eun Young Park [États-Unis] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas] ; Margje Sinnema [Pays-Bas] ; Connie T. R. M. Stumpel [Pays-Bas] ; Jos M. Draaisma [Pays-Bas] ; Joost Nicolai [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Kristin Lindstrom [États-Unis] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Tamison Jewett [États-Unis] ; Stephanie L. Santoro [États-Unis] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Kristine K. Bachman [États-Unis] ; Andrea H. Seeley [États-Unis] ; Alyson Krokosky [États-Unis] ; Clesson Turner [États-Unis] ; Luis Rohena [États-Unis] ; Maja Hempel [Allemagne] ; Fanny Kortüm [Allemagne] ; Davor Lessel [Allemagne] ; Axel Neu [Allemagne] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Nuria Bramswig [Allemagne] ; Franco A. Laccone [Autriche] ; Jana Behunova [Autriche] ; Helga Rehder [Autriche] ; Christopher T. Gordon [France] ; Marlène Rio [France] ; Serge Romana [France] ; Sha Tang [États-Unis] ; Dima El-Khechen [États-Unis] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Kirsty Mcwalter [États-Unis] ; Ganka Douglas [États-Unis] ; Berivan Baskin [États-Unis] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Tara Funari [États-Unis] ; Kelly Schoch [États-Unis] ; Alexander P. A. Stegmann [Pays-Bas] ; Servi J. C. Stevens [Pays-Bas] ; Dong-Er Zhang [États-Unis] ; David Traver [États-Unis] ; Xu Yao [États-Unis] ; Daniel G. Macarthur [États-Unis] ; Han G. Brunner [Pays-Bas] ; Grazia M. Mancini [Pays-Bas] ; Richard M. Myers [États-Unis] ; Laurie B. Owen [États-Unis] ; Ssang-Taek Lim [États-Unis] ; David L. Stachura [États-Unis] ; Lisenka E. L. M. Vissers [Pays-Bas] ; Eun-Young Erin Ahn [États-Unis]	De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome

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