List of bibliographic references
Number of relevant bibliographic references: 6.
| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
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| 000E04 (2012) |
Matthew Koss [États-Unis] ; Alexandre Bolze [États-Unis] ; Andrea Brendolan [États-Unis] ; Matilde Saggese [États-Unis] ; Terence D. Capellini [États-Unis] ; Ekaterina Bojilova [États-Unis] ; Bertrand Boisson [États-Unis] ; Owen W. J. Prall [Australie] ; David Elliott [Australie] ; Mark Solloway [Australie] ; Elisa Lenti ; Chisa Hidaka [États-Unis] ; Ching-Pin Chang [États-Unis] ; Nizar Mahlaoui ; Richard P. Harvey [Australie] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis] ; Licia Selleri [États-Unis] | Congenital Asplenia in Mice and Humans with Mutations in a Pbx/Nkx2-5/p15 Module |
| 001571 (2013) |
Bertrand Boisson [États-Unis] ; Yong-Dong Wang ; Amma Bosompem [États-Unis] ; Cindy S. Ma [Australie] ; Annick Lim [France] ; Tatiana Kochetkov [États-Unis] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Mary Ellen Conley [États-Unis] | A recurrent dominant negative E47 mutation causes agammaglobulinemia and BCR– B cells
|
| 002820 (2015) |
Satoshi Okada [États-Unis, Japon] ; Janet G. Markle [États-Unis] ; Elissa K. Deenick [Australie] ; Federico Mele [Suisse] ; Dina Averbuch [Israël] ; Macarena Lagos [Chili] ; Mohammed Alzahrani [Arabie saoudite] ; Saleh Al-Muhsen [Arabie saoudite] ; Rabih Halwani [Arabie saoudite] ; Cindy S. Ma [Australie] ; Natalie Wong [Australie] ; Claire Soudais [France] ; Lauren A. Henderson [États-Unis] ; Hiyam Marzouqa [Israël] ; Jamal Shamma [Israël] ; Marcela Gonzalez [Chili, Israël] ; Rubén Martinez-Barricarte [États-Unis] ; Chizuru Okada [États-Unis] ; Danielle T. Avery [Australie] ; Daniela Latorre [Suisse] ; Caroline Deswarte [France] ; Fabienne Jabot-Hanin [France] ; Egidio Torrado [États-Unis] ; Jeffrey Fountain [États-Unis] ; Aziz Belkadi [France] ; Yuval Itan [États-Unis] ; Bertrand Boisson [États-Unis] ; Mélanie Migaud [France] ; Cecilia S. Lindestam Arlehamn [États-Unis] ; Alessandro Sette [États-Unis] ; Sylvain Breton [France] ; James Mccluskey [Australie] ; Jamie Rossjohn [Australie, Royaume-Uni] ; Jean-Pierre De Villartay [France] ; Despina Moshous [France] ; Sophie Hambleton [Royaume-Uni] ; Sylvain Latour [France] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Capucine Picard [États-Unis, France] ; Olivier Lantz [France] ; Dan Engelhard [Israël] ; Masao Kobayashi [Japon] ; Laurent Abel [États-Unis, France] ; Andrea M. Cooper [États-Unis] ; Luigi D. Notarangelo [États-Unis] ; Stéphanie Boisson-Dupuis [États-Unis, France] ; Anne Puel [États-Unis, France] ; Federica Sallusto [Suisse] ; Jacinta Bustamante [États-Unis, France] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] | Impairment of immunity to Candida and Mycobacterium in humans with bi-allelic RORC mutations* |
| 002979 (2015) |
Alexandra Y. Kreins ; Michael J. Ciancanelli ; Satoshi Okada ; Xiao-Fei Kong ; Noé Ramírez-Alejo ; Sara Sebnem Kilic ; Jamila El Baghdadi ; Shigeaki Nonoyama ; Seyed Alireza Mahdaviani ; Fatima Ailal ; Aziz Bousfiha ; Davood Mansouri ; Elma Nievas ; Cindy S. Ma ; Geetha Rao ; Andrea Bernasconi ; Hye Sun Kuehn ; Julie Niemela ; Jennifer Stoddard ; Paul Deveau ; Aurelie Cobat ; Safa El Azbaoui ; Ayoub Sabri ; Che Kang Lim ; Mikael Sundin ; Danielle T. Avery ; Rabih Halwani ; Audrey V. Grant ; Bertrand Boisson ; Dusan Bogunovic ; Yuval Itan ; Marcela Moncada-Velez ; Ruben Martinez-Barricarte ; Melanie Migaud ; Caroline Deswarte ; Laia Alsina ; Daniel Kotlarz ; Christoph Klein ; Ingrid Muller-Fleckenstein ; Bernhard Fleckenstein ; Valerie Cormier-Daire ; Stefan Rose-John ; Capucine Picard ; Lennart Hammarstrom ; Anne Puel ; Saleh Al-Muhsen ; Laurent Abel ; Damien Chaussabel ; Sergio D. Rosenzweig ; Yoshiyuki Minegishi ; Stuart G. Tangye ; Jacinta Bustamante ; Jean-Laurent Casanova ; Stéphanie Boisson-Dupuis | Human TYK2 deficiency: Mycobacterial and viral infections without hyper-IgE syndrome |
| 004080 (2017) |
Hassan Abolhassani ; Emily S. J. Edwards ; Aydan Ikinciogullari ; Huie Jing ; Stephan Borte ; Marcus Buggert ; Likun Du ; Mami Matsuda-Lennikov ; Rosa Romano ; Rozina Caridha ; Sangeeta Bade ; Yu Zhang ; Juliet Frederiksen ; Mingyan Fang ; Sevgi Kostel Bal ; Sule Haskologlu ; Figen Dogu ; Nurdan Tacyildiz ; Helen F. Matthews ; Joshua J. Mcelwee ; Emma Gostick ; David A. Price ; Umaimainthan Palendira ; Asghar Aghamohammadi ; Bertrand Boisson ; Nima Rezaei ; Annika C. Karlsson ; Michael J. Lenardo ; Jean-Laurent Casanova ; Lennart Hammarström ; Stuart G. Tangye ; Helen C. Su ; Qiang Pan-Hammarström | Combined immunodeficiency and Epstein-Barr virus–induced B cell malignancy in humans with inherited CD70 deficiency |
| 004648 (????) |
Julien Cottineau [France] ; Molly C. Kottemann [États-Unis] ; Francis P. Lach [États-Unis] ; Young-Hoon Kang [États-Unis] ; Frédéric Vély [France] ; Elissa K. Deenick [Australie] ; Tomi Lazarov [Royaume-Uni] ; Laure Gineau [France] ; Yi Wang [France] ; Andrea Farina [États-Unis] ; Marie Chansel [France] ; Lazaro Lorenzo [France] ; Christelle Piperoglou [France] ; Cindy S. Ma [Australie] ; Patrick Nitschke [France] ; Aziz Belkadi [France] ; Yuval Itan [États-Unis] ; Bertrand Boisson [France, États-Unis] ; Fabienne Jabot-Hanin [France] ; Capucine Picard [France, États-Unis] ; Jacinta Bustamante [France, États-Unis] ; Céline Eidenschenk [France] ; Soraya Boucherit [France] ; Nathalie Aladjidi [France] ; Didier Lacombe [France] ; Pascal Barat [France] ; Waseem Qasim [Royaume-Uni] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni] ; Andrew J. Pollard [Royaume-Uni] ; Holm H. Uhlig [Royaume-Uni] ; Claire Fieschi [France] ; Jean Michon [France] ; Vladimir P. Bermudez [États-Unis] ; Laurent Abel [France, États-Unis] ; Jean-Pierre De Villartay [France] ; Frédéric Geissmann [Royaume-Uni] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Jerard Hurwitz [États-Unis] ; Eric Vivier [France] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Agata Smogorzewska [États-Unis] ; Emmanuelle Jouanguy [France, États-Unis] | Inherited GINS1 deficiency underlies growth retardation along with neutropenia and NK cell deficiency |
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