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Index « Auteurs » - entrée « Andreas Tzschach »
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Andreas Tsapis < Andreas Tzschach < Andreas Viardot  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 7.
Ident.Authors (with country if any)Title
000123 (2004) Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Marion Amende [Allemagne] ; Ulf Gurok [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Verena Gimmel [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Andreas R. Janecke ; Gholamali Tariverdian ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gécz ; Gillian Turner [Australie] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne]Mutations in the JARID1C Gene, Which Is Involved in Transcriptional Regulation and Chromatin Remodeling, Cause X-Linked Mental Retardation
000478 (2008) Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Willy M. Nillesen [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Dietz Rating [Allemagne] ; Hubert Journel [France] ; Jamel Chelly [France] ; Cyril Goizet [France] ; Didier Lacombe [France] ; Jean-Michel Pedespan [France] ; Bernard Echenne [France] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Declan O'Rourke [Irlande (pays)] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Margriet Van Kogelenberg [Nouvelle-Zélande] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ben C J. Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan P M. De Brouwer [Pays-Bas]Structural variation in Xq28: MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy
000727 (2010) Maila Giannandrea ; Veronica Bianchi ; Maria Lidia Mignogna ; Alessandra Sirri ; Salvatore Carrabino ; Errico D'Elia ; Matteo Vecellio ; Silvia Russo ; Francesca Cogliati ; Lidia Larizza ; Hans-Hilger Ropers ; Andreas Tzschach ; Vera Kalscheuer ; Barbara Oehl-Jaschkowitz ; Cindy Skinner ; Charles E. Schwartz ; Jozef Gecz ; Hilde Van Esch ; Martine Raynaud ; Jamel Chelly ; Arjan P. M. De Brouwer ; Daniela Toniolo ; Patrizia D'AdamoMutations in the Small GTPase Gene RAB39B Are Responsible for X-linked Mental Retardation Associated with Autism, Epilepsy, and Macrocephaly
000736 (2010) Lars R. Jensen [Allemagne] ; Heinz Bartenschlager [Allemagne] ; Sinitdhorn Rujirabanjerd [Australie] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Astrid Nümann [Allemagne] ; Andreas R. Janecke [Autriche] ; Ralf Spörle [Allemagne] ; Sigmar Stricker [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; John Nelson [Australie] ; Anna Hackett [Australie] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Arjan Pm De Brouwer [Pays-Bas] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Jozef Gecz [Australie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas W. Kuss [Allemagne]A distinctive gene expression fingerprint in mentally retarded male patients reflects disease-causing defects in the histone demethylase KDM5C
000967 (2011) Lars R. Jensen [Allemagne] ; Wei Chen [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Bettina Lipkowitz [Allemagne] ; Christopher Schroeder [Allemagne] ; Luciana Musante [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Ilaria Meloni [Italie] ; Martine Raynaud [France] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Arjan P M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Anna Hackett [Australie] ; Sigrun Van Der Haar [Allemagne] ; Wolfram Henn [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Olaf Riess [Allemagne] ; Michael Bonin [Allemagne] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas W. Kuss [Allemagne]Hybridisation-based resequencing of 17 X-linked intellectual disability genes in 135 patients reveals novel mutations in ATRX, SLC6A8 and PQBP1
003707 (2016) Nina Bögershausen [Allemagne] ; Vincent Gatinois [France] ; Vera Riehmer [Allemagne] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; Jutta Becker [Allemagne] ; Michaela Thoenes [Allemagne] ; Pelin Zlem Simsek-Kiper [Turquie] ; Mouna Barat-Houari [France] ; Nursel H. Elcioglu [Turquie] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Sigrid Tinschert [Allemagne] ; Guillaume Sarrabay [France] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Aurélie Fabre [France] ; Gareth Baynam [Australie] ; Elodie Sanchez [France] ; Gudrun Nürnberg [Allemagne] ; Umut Altunoglu [Turquie] ; Yline Capri [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Didier Lacombe [France] ; Carole Corsini [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Fabienne Giuliano [France] ; Kim-Hanh Le Quan Sang [France] ; Honorine Kayirangwa [France] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Thomas Meitinger [Allemagne] ; Koray Boduroglu [Turquie] ; Barbara Zoll [Allemagne] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Alain Verloes [France] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; Isabelle Touitou [France] ; Christian Netzer [Allemagne] ; Yun Li [Allemagne] ; David Geneviève [France] ; Gökhan Yigit [Allemagne] ; Bernd Wollnik [Allemagne]Mutation Update for Kabuki Syndrome Genes KMT2D and KDM6A and Further Delineation of X-Linked Kabuki Syndrome Subtype 2.
003B98 (2016) Ayelet Zerem [Israël] ; Kazuhiro Haginoya [Japon] ; Dorit Lev [Israël] ; Lubov Blumkin [Israël] ; Sara Kivity [Israël] ; Ilan Linder [Israël] ; Cheryl Shoubridge [Australie] ; Elizabeth Emma Palmer [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Jackie Boyle [Australie] ; David Chitayat [Canada] ; William D. Gaillard [États-Unis] ; Eric H. Kossoff [États-Unis] ; Marjolaine Willems [France] ; David Geneviève [France] ; Frederic Tran-Mau-Them [France] ; Orna Epstein [Israël] ; Eli Heyman [Israël] ; Sarah Dugan [États-Unis] ; Alice Masurel-Paulet [France] ; Ame'Lie Piton [France] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Ryo Sato [Japon] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Naomichi Matsumoto [Japon] ; Hirotomo Saitsu [Japon] ; Esther Leshinsky-Silver [Israël] ; Tally Lerman-Sagie [Israël]The molecular and phenotypic spectrum of IQSEC2-related epilepsy.

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