1059-1524 < 1059-7794 < 1060-1333

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Number of relevant bibliographic references: 27.
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Ident.	Authors (with country if any)	Title
001362 (2013)	Guida Landouré [Mali, États-Unis] ; Peng-Peng Zhu [États-Unis] ; Charles M. Lourenço [Brésil] ; Janel O. Johnson [États-Unis] ; Camilo Toro [États-Unis] ; Katherine V. Bricceno [États-Unis] ; Carlo Rinaldi [États-Unis] ; Katherine G. Meilleur [États-Unis] ; Modibo Sangaré [États-Unis] ; Oumarou Diallo [États-Unis] ; Tyler M. Pierson [États-Unis] ; Hiroyuki Ishiura [Japon] ; Shoji Tsuji [Japon] ; Nichole Hein [États-Unis] ; John K. Fink [États-Unis] ; Marion Stoll [Australie] ; Garth Nicholson [Australie] ; Michael Gonzalez [États-Unis] ; Fiorella Speziani [États-Unis] ; Alexandra Dürr [France] ; Giovanni Stevanin [France] ; Leslie G. Biesecker ; John Accardi [États-Unis] ; Dennis M. D. Landis [États-Unis] ; William A. Gahl [États-Unis] ; Bryan J. Traynor [États-Unis] ; Wilson Marques [Brésil] ; Stephan Züchner [États-Unis] ; Craig Blackstone [États-Unis] ; Kenneth H. Fischbeck [États-Unis] ; Barrington G. Burnett [États-Unis]	Hereditary spastic paraplegia type 43 (SPG43) is caused by mutation in C19orf12
001623 (2013)	Isabelle Tournier [France] ; Régine Marlin [France] ; Kelly Walton [Australie] ; Françoise Charbonnier [France] ; Sophie Coutant [France] ; Jean-Christophe Théry [France] ; Camille Charbonnier [France] ; Cailyn Spurrell [États-Unis] ; Myriam Vezain [France] ; Lorena Ippolito [France] ; Gaëlle Bougeard [France] ; Horace Roman [France] ; Julie Tinat [France] ; Jean-Christophe Sabourin [France] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Olivier Caron ; Brigitte Bressac-De Paillerets ; Dominique Vaur [France] ; Mary-Claire King [États-Unis] ; Craig Harrison [Australie] ; Thierry Frebourg [France]	Germline Mutations of Inhibins in Early-Onset Ovarian Epithelial Tumors
001926 (2014)	Minttu Marttila [Finlande] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Steven Marston [Royaume-Uni] ; Tuula A. Nyman [Finlande] ; Christine Barnerias [France] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Enrico Bertini [Italie] ; Oözge Ceyhan-Birsoy [États-Unis] ; Pascal Cintas [France] ; Marion Gerard [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Jacob S. Hogue [États-Unis] ; Cheryl Longman [Royaume-Uni] ; Bruno Eymard [France] ; Moshe Frydman [Israël] ; Peter B. Kang [États-Unis] ; Lars Klinge [Allemagne] ; Hanna Kolski [Canada] ; Hans Lochmüller [Royaume-Uni] ; Laurent Magy [France] ; Véronique Manel [France] ; Michèle Mayer [France] ; Eugenio Mercuri [Italie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Sylviane Peudenier-Robert [France] ; Helena Pihko [Finlande] ; Frank J. Probst [États-Unis] ; Ricardo Reisin [Argentine] ; Willie Stewart [Royaume-Uni] ; Ana Lia Taratuto [Argentine] ; Marianne De Visser [Pays-Bas] ; Ekkehard Wilichowski [Allemagne] ; John Winer [Royaume-Uni] ; Kristen Nowak [Australie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Tom L. Winder [États-Unis] ; Nicole Monnier [France] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Mikaela Grönholm [Finlande] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande]	Mutation Update and Genotype–Phenotype Correlations of Novel and Previously Described Mutations in TPM2 and TPM3 Causing Congenital Myopathies
001B29 (2014)	Christopher T. Gordon [France] ; Catia Attanasio [États-Unis, Suisse] ; Shipra Bhatia [Royaume-Uni] ; Sabina Benko [France, États-Unis] ; Morad Ansari [Royaume-Uni] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; Arnold Munnich [France] ; Len A. Pennacchio [États-Unis] ; Véronique Abadie [France] ; I. Karen Temple [Royaume-Uni] ; Alice Goldenberg [France] ; Veronica Van Heyningen [Royaume-Uni] ; Jeanne Amiel [France] ; David Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; Dirk A. Kleinjan [Royaume-Uni] ; Axel Visel [États-Unis] ; Stanislas Lyonnet [France]	Identification of novel craniofacial regulatory domains located far upstream of SOX9 and disrupted in Pierre Robin sequence
001D83 (2014)	Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Kirsi Kiiski [Finlande] ; Sarah A. Sandaradura [Australie] ; Jocelyn Laporte [France] ; Pauliina Repo [Finlande] ; Jennifer A. Frey [États-Unis] ; Kati Donner [Finlande] ; Minttu Marttila [Finlande] ; Carol Saunders [États-Unis] ; Peter G. Barth [Pays-Bas] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Norma B. Romero [France] ; Thomas L. Winder [États-Unis] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande]	Mutation Update: The Spectra of Nebulin Variants and Associated Myopathies
002183 (2015)	Catherine L. Bladen [Royaume-Uni] ; David Salgado [France] ; Soledad Monges [Argentine] ; Maria E. Foncuberta [Argentine] ; Kyriaki Kekou [Grèce] ; Konstantina Kosma [Grèce] ; Hugh Dawkins [Australie] ; Leanne Lamont [Australie] ; Anna J. Roy [Belgique] ; Teodora Chamova [Bulgarie] ; Velina Guergueltcheva [Bulgarie] ; Sophelia Chan [Hong Kong] ; Lawrence Korngut [Canada] ; Craig Campbell [Canada] ; Yi Dai [République populaire de Chine] ; Jen Wang [République populaire de Chine] ; Nina Bariši ; Petr Brabec [République tchèque] ; Jaana Lahdetie [Finlande] ; Maggie C. Walter [Allemagne] ; Olivia Schreiber-Katz [Allemagne] ; Veronika Karcagi [Hongrie] ; Marta Garami [Hongrie] ; Venkatarman Viswanathan [Inde] ; Farhad Bayat [Iran] ; Filippo Buccella [Italie] ; En Kimura [Japon] ; Zaïda Koeks [Pays-Bas] ; Janneke C. Van Den Bergen [Pays-Bas] ; Miriam Rodrigues [Nouvelle-Zélande] ; Richard Roxburgh [Nouvelle-Zélande] ; Anna Lusakowska [Pologne] ; Anna Kostera-Pruszczyk [Pologne] ; Janusz Zimowski [Pologne] ; Rosário Santos [Portugal] ; Elena Neagu [Roumanie] ; Svetlana Artemieva [Russie] ; Vedrana Milic Rasic [Serbie] ; Dina Vojinovic [Serbie] ; Manuel Posada [Espagne] ; Clemens Bloetzer [Suisse] ; Pierre-Yves Jeannet [Suisse] ; Franziska Joncourt [Suisse] ; Jordi Díaz-Manera [Espagne] ; Eduard Gallardo [Espagne] ; A Ay E Karaduman [Turquie] ; Haluk Topalo Lu [Turquie] ; Rasha El Sherif ; Angela Stringer [Royaume-Uni] ; Andriy V. Shatillo [Ukraine] ; Ann S. Martin [États-Unis] ; Holly L. Peay [États-Unis] ; Matthew I. Bellgard [Australie] ; Jan Kirschner [Allemagne] ; Kevin M. Flanigan [États-Unis] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Jan Verschuuren [Pays-Bas] ; Annemieke Aartsma-Rus [Royaume-Uni, Pays-Bas] ; Christophe Béroud [France] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni]	The TREAT-NMD DMD Global Database: Analysis of More than 7,000 Duchenne Muscular Dystrophy Mutations
004678 (2017)	Dewi Astuti ; Ataf Sabir ; Piers Fulton ; Malgorzata Zatyka ; Denise Williams ; Carol Hardy ; Gabriella Milan ; Francesca Favaretto ; Patrick Yu-Wai-Man ; Julia Rohayem ; Miguel L Pez De Heredia ; Tamara Hershey ; Lisbeth Tranebjaerg ; Jian-Hua Chen ; Annabel Chaussenot ; Virginia Nunes ; Bess Marshall ; Susan Mcafferty ; Vallo Tillmann ; Pietro Maffei ; Veronique Paquis-Flucklinger ; Tarekign Geberhiwot ; Wojciech Mlynarski ; Kay Parkinson ; Virginie Picard ; Gema Esteban Bueno ; Renuka Dias ; Amy Arnold ; Caitlin Richens ; Richard Paisey ; Fumihiko Urano ; Robert Semple ; Richard Sinnott ; Timothy G. Barrett	Monogenic diabetes syndromes: Locus‐specific databases for Alström, Wolfram, and Thiamine‐responsive megaloblastic anemia

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