| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
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| 000E63 (2017) |
Stuart G. Tangye [Australie] ; Bethany Pillay [Australie] ; Katrina L. Randall [Australie] ; Danielle T. Avery [Australie] ; Tri Giang Phan [Australie] ; Paul Gray [Australie] ; John B. Ziegler [Australie] ; Joanne M. Smart [Australie] ; Jane Peake [Australie] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Sophie Hambleton [Royaume-Uni] ; Jordan Orange ; Christopher C. Goodnow [Australie] ; Gulbu Uzel ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis] ; Saul Oswaldo Lugo Reyes [Mexique] ; Alexandra F. Freeman ; Helen C. Su ; Cindy S. Ma [Australie] | Dedicator of cytokinesis 8-deficient CD4(+) T cells are biased to a TH2 effector fate at the expense of TH1 and TH17 cells. |
| 000E73 (2017) |
Conor J. Kearney [Australie] ; Stephin J. Vervoort [Australie] ; Kelly M. Ramsbottom [Australie] ; Andrew J. Freeman [Australie] ; Jessica Michie [Australie] ; Jane Peake [Australie] ; Jean-Laurent Casanova [France] ; Capucine Picard [France] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Cindy S. Ma [Australie] ; Ricky W. Johnstone [Australie] ; Katrina L. Randall ; Jane Oliaro | DOCK8 Drives Src-Dependent NK Cell Effector Function. |
| 000F47 (2017) |
Hassan Abolhassani ; Emily S. J. Edwards ; Aydan Ikinciogullari ; Huie Jing ; Stephan Borte ; Marcus Buggert ; Likun Du ; Mami Matsuda-Lennikov ; Rosa Romano ; Rozina Caridha ; Sangeeta Bade ; Yu Zhang ; Juliet Frederiksen ; Mingyan Fang ; Sevgi Kostel Bal ; Sule Haskologlu ; Figen Dogu ; Nurdan Tacyildiz ; Helen F. Matthews ; Joshua J. Mcelwee ; Emma Gostick ; David A. Price ; Umaimainthan Palendira ; Asghar Aghamohammadi ; Bertrand Boisson ; Nima Rezaei ; Annika C. Karlsson ; Michael J. Lenardo ; Jean-Laurent Casanova ; Lennart Hammarström ; Stuart G. Tangye ; Helen C. Su ; Qiang Pan-Hammarström | Combined immunodeficiency and Epstein-Barr virus–induced B cell malignancy in humans with inherited CD70 deficiency |
| 001246 (2017) |
Leen Moens [Belgique] ; Heidi Schaballie [Belgique] ; Barbara Bosch [Belgique] ; Arnout Voet [Belgique] ; Xavier Bossuyt [Belgique] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis] ; Stephanie Boisson-Dupuis [États-Unis] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Isabelle Meyts [Belgique] | AD Hyper-IgE Syndrome Due to a Novel Loss-of-Function Mutation in STAT3: a Diagnostic Pursuit Won by Clinical Acuity. |
| 001479 (2016) |
Cindy S. Ma ; Natalie Wong ; Geetha Rao ; Akira Nguyen ; Danielle T. Avery ; Kathryn Payne ; James Torpy ; Patrick O Oung ; Elissa Deenick ; Jacinta Bustamante ; Anne Puel ; Satoshi Okada ; Masao Kobayashi ; Ruben Martinez-Barricarte ; Michael Elliott ; Sara Sebnem Kilic ; Jamila El Baghdadi ; Yoshiyuki Minegishi ; Aziz Bousfiha ; Nic Robertson ; Sophie Hambleton ; Peter D. Arkwright ; Martyn French ; Annaliesse K. Blincoe ; Peter Hsu ; Dianne E. Campbell ; Michael O. Stormon ; Melanie Wong ; Stephen Adelstein ; David A. Fulcher ; Matthew C. Cook ; Polina Stepensky ; Kaan Boztug ; Rita Beier ; Aydan Ikincio Ullari ; John B. Ziegler ; Paul Gray ; Capucine Picard ; Stéphanie Boisson-Dupuis ; Tri Giang Phan ; Bodo Grimbacher ; Klaus Warnatz ; Steven M. Holland ; Gulbu Uzel ; Jean-Laurent Casanova ; Stuart G. Tangye | Unique and shared signaling pathways cooperate to regulate the differentiation of human CD4+ T cells into distinct effector subsets |
| 002063 (2016) |
Yi Wang ; Cindy S. Ma ; Yun Ling ; Aziz Bousfiha ; Yildiz Camcioglu ; Serge Jacquot ; Kathryn Payne ; Elena Crestani ; Romain Roncagalli ; Aziz Belkadi ; Gaspard Kerner ; Lazaro Lorenzo ; Caroline Deswarte ; Maya Chrabieh ; Etienne Patin ; Quentin B. Vincent ; Ingrid Müller-Fleckenstein ; Bernhard Fleckenstein ; Fatima Ailal ; Lluis Quintana-Murci ; Sylvie Fraitag ; Marie-Alexandra Alyanakian ; Marianne Leruez-Ville ; Capucine Picard ; Anne Puel ; Jacinta Bustamante ; Stéphanie Boisson-Dupuis ; Marie Malissen ; Bernard Malissen ; Laurent Abel ; Alain Hovnanian ; Luigi D. Notarangelo ; Emmanuelle Jouanguy ; Stuart G. Tangye ; Vivien Béziat ; Jean-Laurent Casanova | Dual T cell– and B cell–intrinsic deficiency in humans with biallelic RLTPR mutations |
| 002854 (2015) |
Robert P. Wilson ; Megan L. Ives ; Geetha Rao ; Anthony Lau ; Kathryn Payne ; Masao Kobayashi ; Peter D. Arkwright ; Jane Peake ; Melanie Wong ; Stephen Adelstein ; Joanne M. Smart ; Martyn A. French ; David A. Fulcher ; Capucine Picard ; Jacinta Bustamante ; Stephanie Boisson-Dupuis ; Paul Gray ; Polina Stepensky ; Klaus Warnatz ; Alexandra F. Freeman ; Jamie Rossjohn ; James Mccluskey ; Steven M. Holland ; Jean-Laurent Casanova ; Gulbu Uzel ; Cindy S. Ma ; Stuart G. Tangye ; Elissa K. Deenick | STAT3 is a critical cell-intrinsic regulator of human unconventional T cell numbers and function |
| 002B23 (2015) |
Cindy S. Ma [Australie] ; Natalie Wong [Australie] ; Geetha Rao [Australie] ; Danielle T. Avery [Australie] ; James Torpy [Australie] ; Thomas Hambridge [Australie] ; Jacinta Bustamante [France] ; Satoshi Okada [Japon] ; Jennifer L. Stoddard [États-Unis] ; Elissa K. Deenick [Australie] ; Simon J. Pelham [Australie] ; Katherine Payne [Australie] ; Stéphanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Anne Puel [France] ; Masao Kobayashi [Japon] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Sara Sebnem Kilic [Turquie] ; Jamila El Baghdadi [Maroc] ; Shigeaki Nonoyama [Japon] ; Yoshiyuki Minegishi [Japon] ; Seyed Alireza Mahdaviani [Iran] ; Davood Mansouri [Iran] ; Aziz Bousfiha [Maroc] ; Annaliesse K. Blincoe [Nouvelle-Zélande] ; Martyn A. French [Australie] ; Peter Hsu [Australie] ; Dianne E. Campbell [Australie] ; Michael O. Stormon [Australie] ; Melanie Wong [Australie] ; Stephen Adelstein [Australie] ; Joanne M. Smart [Australie] ; David A. Fulcher [Australie] ; Matthew C. Cook [Australie] ; Tri G. Phan [Australie] ; Polina Stepensky [Israël] ; Kaan Boztug [Autriche] ; Aydan Kansu [Turquie] ; Aydan Ikincio Ullari [Turquie] ; Ulrich Baumann [Allemagne] ; Rita Beier [Allemagne] ; Tony Roscioli [Australie] ; John B. Ziegler [Australie] ; Paul Gray [Australie] ; Capucine Picard [France] ; Bodo Grimbacher [Allemagne] ; Klaus Warnatz [Allemagne] ; Steven M. Holland [États-Unis] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Gulbu Uzel [États-Unis] ; Stuart G. Tangye [Australie] | Monogenic mutations differentially impact the quantity and quality of T follicular helper cells in human primary immunodeficiencies |
| 002C57 (2015) |
Satoshi Okada [États-Unis, Japon] ; Janet G. Markle [États-Unis] ; Elissa K. Deenick [Australie] ; Federico Mele [Suisse] ; Dina Averbuch [Israël] ; Macarena Lagos [Chili] ; Mohammed Alzahrani [Arabie saoudite] ; Saleh Al-Muhsen [Arabie saoudite] ; Rabih Halwani [Arabie saoudite] ; Cindy S. Ma [Australie] ; Natalie Wong [Australie] ; Claire Soudais [France] ; Lauren A. Henderson [États-Unis] ; Hiyam Marzouqa [Israël] ; Jamal Shamma [Israël] ; Marcela Gonzalez [Chili, Israël] ; Rubén Martinez-Barricarte [États-Unis] ; Chizuru Okada [États-Unis] ; Danielle T. Avery [Australie] ; Daniela Latorre [Suisse] ; Caroline Deswarte [France] ; Fabienne Jabot-Hanin [France] ; Egidio Torrado [États-Unis] ; Jeffrey Fountain [États-Unis] ; Aziz Belkadi [France] ; Yuval Itan [États-Unis] ; Bertrand Boisson [États-Unis] ; Mélanie Migaud [France] ; Cecilia S. Lindestam Arlehamn [États-Unis] ; Alessandro Sette [États-Unis] ; Sylvain Breton [France] ; James Mccluskey [Australie] ; Jamie Rossjohn [Australie, Royaume-Uni] ; Jean-Pierre De Villartay [France] ; Despina Moshous [France] ; Sophie Hambleton [Royaume-Uni] ; Sylvain Latour [France] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Capucine Picard [États-Unis, France] ; Olivier Lantz [France] ; Dan Engelhard [Israël] ; Masao Kobayashi [Japon] ; Laurent Abel [États-Unis, France] ; Andrea M. Cooper [États-Unis] ; Luigi D. Notarangelo [États-Unis] ; Stéphanie Boisson-Dupuis [États-Unis, France] ; Anne Puel [États-Unis, France] ; Federica Sallusto [Suisse] ; Jacinta Bustamante [États-Unis, France] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] | Impairment of immunity to Candida and Mycobacterium in humans with bi-allelic RORC mutations* |
| 002C89 (2015) |
Alexandra Y. Kreins ; Michael J. Ciancanelli ; Satoshi Okada ; Xiao-Fei Kong ; Noé Ramírez-Alejo ; Sara Sebnem Kilic ; Jamila El Baghdadi ; Shigeaki Nonoyama ; Seyed Alireza Mahdaviani ; Fatima Ailal ; Aziz Bousfiha ; Davood Mansouri ; Elma Nievas ; Cindy S. Ma ; Geetha Rao ; Andrea Bernasconi ; Hye Sun Kuehn ; Julie Niemela ; Jennifer Stoddard ; Paul Deveau ; Aurelie Cobat ; Safa El Azbaoui ; Ayoub Sabri ; Che Kang Lim ; Mikael Sundin ; Danielle T. Avery ; Rabih Halwani ; Audrey V. Grant ; Bertrand Boisson ; Dusan Bogunovic ; Yuval Itan ; Marcela Moncada-Velez ; Ruben Martinez-Barricarte ; Melanie Migaud ; Caroline Deswarte ; Laia Alsina ; Daniel Kotlarz ; Christoph Klein ; Ingrid Muller-Fleckenstein ; Bernhard Fleckenstein ; Valerie Cormier-Daire ; Stefan Rose-John ; Capucine Picard ; Lennart Hammarstrom ; Anne Puel ; Saleh Al-Muhsen ; Laurent Abel ; Damien Chaussabel ; Sergio D. Rosenzweig ; Yoshiyuki Minegishi ; Stuart G. Tangye ; Jacinta Bustamante ; Jean-Laurent Casanova ; Stéphanie Boisson-Dupuis | Human TYK2 deficiency: Mycobacterial and viral infections without hyper-IgE syndrome |
| 004585 (2013) |
Megan L. Ives [Australie] ; Cindy S. Ma [Australie] ; Umaimainthan Palendira [Australie] ; Anna Chan [Australie] ; Jacinta Bustamante [France] ; Stephanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Dan Engelhard [Israël] ; Diana Averbuch [Israël] ; Klaus Magdorf [Allemagne] ; Joachim Roesler [Allemagne] ; Jane Peake [Australie] ; Melanie Wong [Australie] ; Stephen Adelstein [Australie] ; Sharon Choo [Australie] ; Joanne M. Smart [Australie] ; Martyn A. French [Australie] ; David A. Fulcher [Australie] ; Matthew C. Cook [Australie] ; Capucine Picard [France] ; Anne Durandy [France] ; Miyuki Tsumura [Japon] ; Masao Kobayashi [Japon] ; Gulbu Uzel [États-Unis] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Elissa K. Deenick [Australie] | STAT3 mutations underlying autosomal dominant hyper-IgE syndrome impair human CD8+ T cell memory formation and function |
| 004685 (2013) |
Elissa K. Deenick ; Danielle T. Avery ; Anna Chan ; Lucinda J. Berglund ; Megan L. Ives ; Leen Moens ; Jennifer L. Stoddard ; Jacinta Bustamante ; Stephanie Boisson-Dupuis ; Miyuki Tsumura ; Masao Kobayashi ; Peter D. Arkwright ; Diana Averbuch ; Dan Engelhard ; Joachim Roesler ; Jane Peake ; Melanie Wong ; Stephen Adelstein ; Sharon Choo ; Joanne M. Smart ; Martyn A. French ; David A. Fulcher ; Matthew C. Cook ; Capucine Picard ; Anne Durandy ; Christoph Klein ; Steven M. Holland ; Gulbu Uzel ; Jean-Laurent Casanova ; Cindy S. Ma ; Stuart G. Tangye | Naive and memory human B cells have distinct requirements for STAT3 activation to differentiate into antibody-secreting plasma cells |
| 004743 (2013) |
Minji Byun ; Cindy S. Ma ; Arzu Akçay ; Vincent Pedergnana ; Umaimainthan Palendira ; Jinjong Myoung ; Danielle T. Avery ; Yifang Liu ; Avinash Abhyankar ; Lazaro Lorenzo ; Monika Schmidt ; Hye Kyung Lim ; Olivier Cassar ; Melanie Migaud ; Flore Rozenberg ; Nur Canpolat ; Gönül Aydo An ; Bernhard Fleckenstein ; Jacinta Bustamante ; Capucine Picard ; Antoine Gessain ; Emmanuelle Jouanguy ; Ethel Cesarman ; Martin Olivier ; Philippe Gros ; Laurent Abel ; Michael Croft ; Stuart G. Tangye ; Jean-Laurent Casanova | Inherited human OX40 deficiency underlying classic Kaposi sarcoma of childhood |
| 004760 (2013) |
Lucinda J. Berglund [Australie] ; Danielle T. Avery [Australie] ; Cindy S. Ma [Australie] ; Leen Moens [Australie] ; Elissa K. Deenick [Australie] ; Jacinta Bustamante [France] ; Stephanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Melanie Wong [Australie] ; Stephen Adelstein [Australie] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Rosa Bacchetta [Italie] ; Liliana Bezrodnik [Argentine] ; Harjit Dadi [Canada] ; Chaim M. Roifman [Canada] ; David A. Fulcher [Australie] ; John B. Ziegler [Australie] ; Joanne M. Smart [Australie] ; Masao Kobayashi [Japon] ; Capucine Picard [France] ; Anne Durandy [France] ; Matthew C. Cook [Australie] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Gulbu Uzel [États-Unis] ; Stuart G. Tangye [Australie] | IL-21 signalling via STAT3 primes human naïve B cells to respond to IL-2 to enhance their differentiation into plasmablasts |
| 004981 (2013) |
Bertrand Boisson [États-Unis] ; Yong-Dong Wang ; Amma Bosompem [États-Unis] ; Cindy S. Ma [Australie] ; Annick Lim [France] ; Tatiana Kochetkov [États-Unis] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Mary Ellen Conley [États-Unis] | A recurrent dominant negative E47 mutation causes agammaglobulinemia and BCR– B cells
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| 004E09 (2013) |
Megan L. Ives [Australie] ; Cindy S. Ma [Australie] ; Umaimainthan Palendira [Australie] ; Anna Chan [Australie] ; Jacinta Bustamante [France] ; Stephanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Dan Engelhard [Israël] ; Diana Averbuch [Israël] ; Klaus Magdorf [Allemagne] ; Joachim Roesler [Allemagne] ; Jane Peake [Australie] ; Melanie Wong [Australie] ; Stephen Adelstein [Australie] ; Sharon Choo [Australie] ; Joanne M. Smart [Australie] ; Martyn A. French [Australie] ; David A. Fulcher [Australie] ; Matthew C. Cook [Australie] ; Capucine Picard [France] ; Anne Durandy [France] ; Miyuki Tsumura [Japon] ; Masao Kobayashi [Japon] ; Gulbu Uzel [États-Unis] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Elissa K. Deenick [Australie] | Signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) mutations underlying autosomal dominant hyper-IgE syndrome impair human CD8+ T-cell memory formation and function |
| 005591 (2012) |
Amandine Crequer [États-Unis, France] ; Anja Troeger [États-Unis] ; Etienne Patin [France] ; Cindy S. Ma ; Capucine Picard [France] ; Vincent Pedergnana [France] ; Claire Fieschi [France] ; Annick Lim [France] ; Avinash Abhyankar [États-Unis] ; Laure Gineau [France] ; Ingrid Mueller-Fleckenstein [Allemagne] ; Monika Schmidt [Allemagne] ; Alain Taieb [France] ; James Krueger [États-Unis] ; Laurent Abel [États-Unis, France] ; Stuart G. Tangye ; Gérard Orth [France] ; David A. Williams [États-Unis] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Emmanuelle Jouanguy [États-Unis, France] | Human RHOH deficiency causes T cell defects and susceptibility to EV-HPV infections |
| 005622 (2012) |
Cindy S. Ma [Australie] ; Danielle T. Avery [Australie] ; Anna Chan [Australie] ; Marcel Batten [Australie] ; Jacinta Bustamante [France] ; Stephanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Alexandra Y. Kreins [États-Unis] ; Diana Averbuch [Israël] ; Dan Engelhard [Israël] ; Klaus Magdorf [Allemagne] ; Sara S. Kilic [Turquie] ; Yoshiyuki Minegishi [Japon] ; Shigeaki Nonoyama [Japon] ; Martyn A. French [Australie] ; Sharon Choo [Australie] ; Joanne M. Smart [Australie] ; Jane Peake [Australie] ; Melanie Wong [Australie] ; Paul Gray [Australie] ; Matthew C. Cook [Australie] ; David A. Fulcher [Australie] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Elissa K. Deenick [Australie] ; Stuart G. Tangye [Australie] | Functional STAT3 deficiency compromises the generation of human T follicular helper cells |
| 005F42 (2012) |
Cindy S. Ma [Australie] ; Danielle T. Avery [Australie] ; Anna Chan [Australie] ; Marcel Batten [Australie] ; Jacinta Bustamante [France] ; Stephanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Alexandra Y. Kreins [États-Unis] ; Diana Averbuch [Israël] ; Dan Engelhard [Israël] ; Klaus Magdorf [Allemagne] ; Sara S. Kilic [Turquie] ; Yoshiyuki Minegishi [Japon] ; Shigeaki Nonoyama [Japon] ; Martyn A. French [Australie] ; Sharon Choo [Australie] ; Joanne M. Smart [Australie] ; Jane Peake [Australie] ; Melanie Wong [Australie] ; Paul Gray [Australie] ; Matthew C. Cook [Australie] ; David A. Fulcher [Australie] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Elissa K. Deenick [Australie] ; Stuart G. Tangye [Australie] | Functional STAT3 deficiency compromises the generation of human T follicular helper cells |
| 006112 (2012) |
Simon T. Cliffe [Australie] ; Donald B. Bloch [États-Unis] ; Santi Suryani [Australie] ; Erik-Jan Kamsteeg [Pays-Bas] ; Danielle T. Avery [Australie] ; Umaimainthan Palendira [Australie] ; Joseph A. Church [États-Unis] ; Brynn K. Wainstein [Australie] ; Antonino Trizzino [Italie] ; Gerard Lefranc [France] ; Carlo Akatcherian [Liban] ; Andre Megarbane [Liban] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Despina Moshous [France] ; Janine Reichenbach [Suisse] ; Siraj Misbah [Royaume-Uni] ; Uli Salzer [Allemagne] ; Mario Abinun [Australie] ; Peck Y. Ong [États-Unis] ; Polina Stepensky [Jordanie] ; Ezia Ruga [Italie] ; John B. Ziegler [Australie] ; Melanie Wong [Australie] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Robert Lindeman [Australie] ; Michael F. Buckley [Australie] ; Tony Roscioli [Australie] | Clinical, molecular, and cellular immunologic findings in patients with SP110-associated veno-occlusive disease with immunodeficiency syndrome |
| 006545 (2011) |
Katrina L. Randall ; Stephanie S.-Y. Chan ; Cindy S. Ma ; Ivan Fung ; Yan Mei ; Mehmet Yabas ; Andy Tan ; Peter D. Arkwright ; Wafaa Al Suwairi ; Saul Oswaldo Lugo Reyes ; Marco A. Yamazaki-Nakashimada ; Maria De La Luz Garcia-Cruz ; Joanne M. Smart ; Capucine Picard ; Satoshi Okada ; Emmanuelle Jouanguy ; Jean-Laurent Casanova ; Teresa Lambe ; Richard J. Cornall ; Sarah Russell ; Jane Oliaro ; Stuart G. Tangye ; Edward M. Bertram ; Christopher C. Goodnow | DOCK8 deficiency impairs CD8 T cell survival and function in humans and mice |
