List of bibliographic references
Number of relevant bibliographic references: 8.
| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000434 (2017) |
Robert S. Fisher [États-Unis] ; J. Helen Cross [Royaume-Uni] ; Carol D'Souza [Inde] ; Jacqueline A. French [États-Unis] ; Sheryl Haut [États-Unis] ; Norimichi Higurashi [Japon] ; Edouard Hirsch [France] ; Floor E. Jansen [Pays-Bas] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Solomon L. Moshe [États-Unis] ; Saul R. Korey [États-Unis] ; Dominick P. Purpura [États-Unis] ; Jukka Peltola [Finlande] ; Eliane Roulet Perez [Suisse] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Andreas Schulze-Bonhage [Allemagne] ; Ernest Somerville [Australie] ; Michael Sperling [États-Unis] ; Elza Marcia Yacubian [Brésil] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] | Response to the numbering of seizure types. |
| 000680 (2017) |
Robert S. Fisher [États-Unis] ; J Helen Cross [Royaume-Uni] ; Jacqueline A. French [États-Unis] ; Norimichi Higurashi [Japon] ; Edouard Hirsch [France] ; Floor E. Jansen [Pays-Bas] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Solomon L. Moshé [États-Unis] ; Jukka Peltola [Finlande] ; Eliane Roulet Perez [Suisse] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] | Operational classification of seizure types by the International League Against Epilepsy: Position Paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. |
| 000968 (2017) |
Robert S. Fisher [États-Unis] ; J Helen Cross [Royaume-Uni] ; Carol D'Souza [Inde] ; Jacqueline A. French [États-Unis] ; Sheryl R. Haut [États-Unis] ; Norimichi Higurashi [Japon] ; Edouard Hirsch [France] ; Floor E. Jansen [Pays-Bas] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Solomon L. Moshé [États-Unis] ; Jukka Peltola [Finlande] ; Eliane Roulet Perez [Suisse] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Andreas Schulze-Bonhage [Allemagne] ; Ernest Somerville [Australie] ; Michael Sperling [États-Unis] ; Elza Márcia Yacubian [Brésil] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] | Instruction manual for the ILAE 2017 operational classification of seizure types. |
| 000A47 (2017) |
Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Samuel Berkovic [Australie] ; Giuseppe Capovilla [Italie] ; Mary B. Connolly [Canada] ; Jacqueline French [États-Unis] ; Laura Guilhoto [Brésil] ; Edouard Hirsch [France] ; Satish Jain [Inde] ; Gary W. Mathern [États-Unis] ; Solomon L. Moshé [États-Unis] ; Douglas R. Nordli [États-Unis] ; Emilio Perucca [Italie] ; Torbjörn Tomson [Suède] ; Samuel Wiebe [Canada] ; Yue-Hua Zhang [République populaire de Chine] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] | ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. |
| 003059 (2015) |
Yanick J. Crow [France, Royaume-Uni] ; Diana S. Chase [Royaume-Uni] ; Johanna Lowenstein Schmidt ; Marcin Szynkiewicz [Royaume-Uni] ; Gabriella M. A. Forte [Royaume-Uni] ; Hannah L. Gornall [Royaume-Uni] ; Anthony Oojageer [Royaume-Uni] ; Beverley Anderson [Royaume-Uni] ; Amy Pizzino ; Guy Helman ; Mohamed S. Abdel-Hamid [Égypte] ; Ghada M. Abdel-Salam [Égypte] ; Sam Ackroyd [Royaume-Uni] ; Alec Aeby [Belgique] ; Guillermo Agosta [Argentine] ; Catherine Albin [États-Unis] ; Stavit Allon-Shalev [Israël] ; Montse Arellano [Espagne] ; Giada Ariaudo [Italie] ; Vijay Aswani [États-Unis] ; Riyana Babul-Hirji [Canada] ; Eileen M. Baildam [Royaume-Uni] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Kathryn M. Bailey [Royaume-Uni] ; Christine Barnerias [France] ; Magalie Barth [France] ; Roberta Battini [Italie] ; Michael W. Beresford [Royaume-Uni] ; Geneviève Bernard [Canada] ; Marika Bianchi [Italie] ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Edward M. Blair [Royaume-Uni] ; Miriam Bloom ; Alberto B. Burlina [Italie] ; Maria Luisa Carpanelli [Italie] ; Daniel R. Carvalho [Brésil] ; Manuel Castro-Gago [Espagne] ; Anna Cavallini [Italie] ; Cristina Cereda [Italie] ; Kate E. Chandler [Royaume-Uni] ; David A. Chitayat [Canada] ; Abigail E. Collins [États-Unis] ; Concepcion Sierra Corcoles [Espagne] ; Nuno J. V. Cordeiro [Royaume-Uni] ; Giovanni Crichiutti [Italie] ; Lyvia Dabydeen [Royaume-Uni] ; Russell C. Dale [Australie] ; Stefano D Rrigo [Italie] ; Christian G. E. L. De Goede [Royaume-Uni] ; Corinne De Laet [Belgique] ; Liesbeth M. H. De Waele [Belgique] ; Ines Denzler [Argentine] ; Isabelle Desguerre [France] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; Maja Di Rocco [Italie] ; Michael C. Fahey [Australie] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Colin D. Ferrie [Royaume-Uni] ; Ant Nio Figueiredo [Portugal] ; Blanca Gener [Espagne] ; Cyril Goizet [France] ; Nirmala R. Gowrinathan [États-Unis] ; Kalpana Gowrishankar [Inde] ; Donncha Hanrahan [Royaume-Uni] ; Bertrand Isidor [France] ; Bülent Kara [Turquie] ; Nasaim Khan [Royaume-Uni] ; Mary D. King ; Edwin P. Kirk [Australie] ; Ram Kumar [Royaume-Uni] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Pierre Landrieu [France] ; Heinz Lauffer [Allemagne] ; Vincent Laugel [France] ; Roberta La Piana [Canada] ; Ming J. Lim [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre S.-M. Lin [Royaume-Uni] ; Tarja Linnankivi [Finlande] ; Mark T. Mackay [Australie] ; Daphna R. Marom [Israël] ; Charles Marques Lourenço [Brésil] ; Shane A. Mckee [Royaume-Uni] ; Isabella Moroni [Italie] ; Jenny E. V. Morton [Royaume-Uni] ; Marie-Laure Moutard [France] ; Kevin Murray [Australie] ; Rima Nabbout [France] ; Sheela Nampoothiri [Inde] ; Noemi Nunez-Enamorado [Espagne] ; Patrick J. Oades [Royaume-Uni] ; Ivana Olivieri [Italie] ; John R. Ostergaard [Danemark] ; Belén Pérez-Due As [Espagne] ; Julie S. Prendiville [Canada] ; Venkateswaran Ramesh [Royaume-Uni] ; Magnhild Rasmussen [Norvège] ; Luc Régal [Belgique] ; Federica Ricci [Italie] ; Marlène Rio [France] ; Diana Rodriguez [France] ; Agathe Roubertie [France] ; Elisabetta Salvatici [Italie] ; Karin A. Segers [Belgique] ; Gyanranjan P. Sinha [Royaume-Uni] ; Doriette Soler [Malte] ; Ronen Spiegel [Israël] ; Tommy I. Stödberg [Suède] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Kathryn J. Swoboda ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Uta Tacke [Suisse] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; Johann Te Water Naude [Royaume-Uni] ; Keng Wee Teik [Malaisie] ; Maya Mary Thomas [Inde] ; Marianne Till [France] ; Davide Tonduti [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Rudy Noel Van Coster [Belgique] ; Marjo S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; Grace Vassallo [Royaume-Uni] ; Raymon Vijzelaar [Pays-Bas] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Geoffrey B. Wallace [Australie] ; Evangeline Wassmer [Royaume-Uni] ; Hannah J. Webb [Royaume-Uni] ; William P. Whitehouse [Royaume-Uni] ; Robyn N. Whitney [Canada] ; Maha S. Zaki [Égypte] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Flore Rozenberg [France] ; Pierre Lebon [France] ; Adeline Vanderver ; Simona Orcesi [Italie] ; Gillian I. Rice [Royaume-Uni] | Characterization of Human Disease Phenotypes Associated with Mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1 |
| 003963 (2014) |
Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Yoandris Del Toro Duany [États-Unis] ; Emma M. Jenkinson [Royaume-Uni] ; Gabriella Ma Forte [Royaume-Uni] ; Beverley H. Anderson [Royaume-Uni] ; Giada Ariaudo [Italie] ; Brigitte Bader-Meunier [France] ; Eileen M. Baildam [Royaume-Uni] ; Roberta Battini [Italie] ; Michael W. Beresford [Royaume-Uni] ; Manuela Casarano [Italie] ; Mondher Chouchane [France] ; Rolando Cimaz [Italie] ; Abigail E. Collins [États-Unis] ; Nuno Jv Cordeiro [Royaume-Uni] ; Russell C. Dale [Australie] ; Joyce E. Davidson [Royaume-Uni] ; Liesbeth De Waele [Belgique] ; Isabelle Desguerre [France] ; Laurence Faivre [France] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Bertrand Isidor [France] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Andrew R. Latchman [Canada] ; Pierre Lebon [France] ; Chumei Li [Canada] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Charles M. Lourenço [Brésil] ; Maria Margherita Mancardi [Italie] ; Alice Masurel-Paulet [France] ; Iain B. Mcinnes [Royaume-Uni] ; Manoj P. Menezes [Australie] ; Cyril Mignot [France] ; James O Ullivan [Royaume-Uni] ; Simona Orcesi [Italie] ; Paolo P. Picco [Italie] ; Enrica Riva [Italie] ; Robert A. Robinson [Royaume-Uni] ; Diana Rodriguez [France] ; Elisabetta Salvatici [Italie] ; Christiaan Scott [Afrique du Sud] ; Marta Szybowska [Canada] ; John L. Tolmie [Royaume-Uni] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Catherine Vanhulle [France] ; Jose Pedro Vieira [Portugal] ; Kate Webb [Afrique du Sud] ; Robyn N. Whitney [Canada] ; Simon G. Williams [Royaume-Uni] ; Lynne A. Wolfe [États-Unis] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] ; Sun Hur [États-Unis] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni] | Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling |
| 00A278 (2006) |
Mark I. Rees [Royaume-Uni, Nouvelle-Zélande] ; Kirsten Harvey [Royaume-Uni] ; Brian R. Pearce [Royaume-Uni] ; Seo-Kyung Chung [Royaume-Uni, Nouvelle-Zélande] ; Ian C. Duguid [Royaume-Uni] ; Philip Thomas [Royaume-Uni] ; Sarah Beatty [Nouvelle-Zélande] ; Gail E. Graham [Canada] ; Linlea Armstrong [Canada] ; Rita Shiang [États-Unis] ; Kim J. Abbott [Australie] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] ; John B. P. Stephenson [Royaume-Uni] ; Michael J. Owen [Royaume-Uni] ; Marina A. J. Tijssen [Pays-Bas] ; Arn M. J. M. Van Den Maagdenberg [Pays-Bas] ; Trevor G. Smart [Royaume-Uni] ; Stéphane Supplisson [France] ; Robert J. Harvey [Royaume-Uni] | Mutations in the human GlyT2 gene define a presynaptic component of human startle disease |
| 00A863 (2006) |
Mark I. Rees [Royaume-Uni, Nouvelle-Zélande] ; Kirsten Harvey [Royaume-Uni] ; Brian R. Pearce [Royaume-Uni] ; Seo-Kyung Chung [Royaume-Uni, Nouvelle-Zélande] ; Ian C. Duguid [Royaume-Uni] ; Philip Thomas [Royaume-Uni] ; Sarah Beatty [Nouvelle-Zélande] ; Gail E. Graham [Canada] ; Linlea Armstrong [Canada] ; Rita Shiang [États-Unis] ; Kim J. Abbott [Australie] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] ; John B. P. Stephenson [Royaume-Uni] ; Michael J. Owen [Royaume-Uni] ; Marina A. J. Tijssen [Pays-Bas] ; Arn M. J. M. Van Den Maagdenberg [Pays-Bas] ; Trevor G. Smart [Royaume-Uni] ; Stéphane Supplisson [France] ; Robert J. Harvey [Royaume-Uni] | Mutations in the gene encoding GlyT2 (SLC6A5) define a presynaptic component of human startle disease |
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