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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Merge (Accueil)

Index « Auteurs » - entrée « Pascale De Lonlay »
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Pascale De Castelnau < Pascale De Lonlay < Pascale De Paepe  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 5.
Ident.Authors (with country if any)Title
004646 (2013) Lisa G. Riley [Australie] ; Minal J. Menezes [Australie] ; Joëlle Rudinger-Thirion [France] ; Rachael Duff [Australie] ; Pascale De Lonlay [France] ; Agnes Rotig [France] ; Michel C. Tchan [Australie] ; Mark Davis [Australie] ; Sandra T. Cooper [Australie] ; John Christodoulou [Australie]Phenotypic variability and identification of novel YARS2 mutations in YARS2 mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anaemia
005527 (2012) Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Paul R. Kasher [Royaume-Uni] ; Gabriella M A. Forte [Royaume-Uni] ; Niamh M. Mannion [Royaume-Uni] ; Sam M. Greenwood [Royaume-Uni] ; Marcin Szynkiewicz [Royaume-Uni] ; Jonathan E. Dickerson [Royaume-Uni] ; Sanjeev S. Bhaskar [Royaume-Uni] ; Massimiliano Zampini [Royaume-Uni] ; Tracy A. Briggs [Royaume-Uni] ; Emma M. Jenkinson [Royaume-Uni] ; Carlos A. Bacino [États-Unis] ; Roberta Battini [Italie] ; Enrico Bertini [Italie] ; Paul A. Brogan [Royaume-Uni] ; Louise A. Brueton [Royaume-Uni] ; Marialuisa Carpanelli [Italie] ; Corinne De Laet [Belgique] ; Pascale De Lonlay [France] ; Mireia Del Toro [Espagne] ; Isabelle Desguerre [France] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Àngels Garcia-Cazorla [Espagne] ; Arvid Heiberg [Norvège] ; Masakazu Kawaguchi [Japon] ; Ram Kumar [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre S-M Lin [Royaume-Uni] ; Charles M. Lourenco [Brésil] ; Alison M. Male [Royaume-Uni] ; Wilson Marques [Brésil] ; Cyril Mignot [France] ; Ivana Olivieri [Italie] ; Simona Orcesi [Italie] ; Prab Prabhakar [Royaume-Uni] ; Magnhild Rasmussen [Norvège] ; Robert A. Robinson [Royaume-Uni] ; Flore Rozenberg [France] ; Johanna L. Schmidt [États-Unis] ; Katharina Steindl [Suisse] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; William G. Van Der Merwe [Royaume-Uni] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Grace Vassallo [Royaume-Uni] ; Emma L. Wakeling [Royaume-Uni] ; Evangeline Wassmer [Royaume-Uni] ; Elizabeth Whittaker [Royaume-Uni] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Pierre Lebon [France] ; Tamio Suzuki [Japon] ; Paul J. Mclaughlin [Royaume-Uni] ; Liam P. Keegan [Royaume-Uni] ; Mary A. O Onnell [Royaume-Uni] ; Simon C. Lovell [Royaume-Uni] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni]Mutations in ADAR1 cause Aicardi-Goutières syndrome associated with a type I interferon signature
005B73 (2012) Caroline Michot [France] ; Laurence Hubert [France] ; Norma B. Romero [France] ; Amr Gouda [Égypte] ; Asmaa Mamoune [France] ; Suja Mathew [Australie] ; Edwin Kirk [Australie] ; Louis Viollet [France] ; Shamima Rahman [Royaume-Uni] ; Soumeya Bekri [France] ; Heidi Peters [Australie] ; James Mcgill [Australie] ; Emma Glamuzina [France] ; Michelle Farrar [France] ; Maya Von Der Hagen [France] ; Ian E. Alexander [France] ; Brian Kirmse [France] ; Magalie Barth [France] ; Pascal Laforet [France] ; Pascale Benlian [France] ; Arnold Munnich [France] ; Marc Jeanpierre [France] ; Orly Elpeleg [France] ; Ophry Pines [France] ; Agnès Delahodde [France] ; Yves De Keyzer [France] ; Pascale De Lonlay [France]Study of LPIN1, LPIN2 and LPIN3 in rhabdomyolysis and exercise-induced myalgia
007587 (2010) Michèl A. Willemsen [Pays-Bas] ; Marcel M. Verbeek [Pays-Bas] ; Erik-Jan Kamsteeg [Pays-Bas] ; Johanneke F. De Rijk-Van Andel [Pays-Bas] ; Alec Aeby [Belgique] ; Nenad Blau [Suisse] ; Alberto Burlina [Italie] ; Maria A. Donati [Italie] ; Ben Geurtz [Pays-Bas] ; Padraic J. Grattan-Smith [Australie] ; Martin Haeussler [Allemagne] ; Georg F. Hoffmann [Allemagne] ; Hans Jung [Suisse] ; Johannis B. De Klerk [Pays-Bas] ; Marjo S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; Fernando Kok [Brésil] ; Vincenzo Leuzzi [Italie] ; Pascale De Lonlay [France] ; Andre Megarbane [Liban] ; Hugh Monaghan [Irlande (pays)] ; Willy O. Renier [Pays-Bas] ; Pierre Rondot [France] ; Monique M. Ryan [Australie] ; Jürgen Seeger [Allemagne] ; Jan A. Smeitink [Pays-Bas] ; Gerry C. Steenbergen-Spanjers [Pays-Bas] ; Evangeline Wassmer [Royaume-Uni] ; Bernhard Weschke [Allemagne] ; Frits A. Wijburg [Pays-Bas] ; Bridget Wilcken [Australie] ; Dimitrios I. Zafeiriou [Grèce] ; Ron A. Wevers [Pays-Bas]Tyrosine hydroxylase deficiency: a treatable disorder of brain catecholamine biosynthesis
007789 (2010) Caroline Michot [France] ; Laurence Hubert [France] ; Michèle Brivet [France] ; Linda De Meirleir [Belgique] ; Vassili Valayannopoulos [France] ; Wolfgang Müller-Felber [Allemagne] ; Ramesh Venkateswaran [Royaume-Uni] ; Hélène Ogier [France] ; Isabelle Desguerre [France] ; Cécilia Altuzarra [France] ; Elizabeth Thompson [Australie] ; Martin Smitka [Allemagne] ; Angela Huebner [Allemagne] ; Marie Husson [France] ; Rita Horvath [Allemagne, Royaume-Uni] ; Patrick Chinnery [Royaume-Uni] ; Frederic M. Vaz [Pays-Bas] ; Arnold Munnich [France] ; Orly Elpeleg [Israël] ; Agnès Delahodde [France] ; Yves De Keyzer [France] ; Pascale De Lonlay [France]LPIN1 gene mutations: a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood

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