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Index « Auteurs » - entrée « Monkol Lek »
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Monko Lek < Monkol Lek < Monsef Benkirane  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 4.
Ident.Authors (with country if any)Title
001455 (2016) Gina L. O Rady [Australie, Nouvelle-Zélande] ; Heather A. Best [Australie] ; Tamar E. Sztal [Australie] ; Vanessa Schartner [France] ; Myriam Sanjuan-Vazquez [France] ; Sandra Donkervoort [États-Unis] ; Osorio Abath Neto [France] ; Roger Bryan Sutton [États-Unis] ; Biljana Ilkovski [Australie] ; Norma Beatriz Romero [France] ; Tanya Stojkovic [France] ; Jahannaz Dastgir [États-Unis] ; Leigh B. Waddell [Australie] ; Anne Boland [France] ; Ying Hu [États-Unis] ; Caitlin Williams [Australie] ; Avnika A. Ruparelia [Australie] ; Thierry Maisonobe [France] ; Anthony J. Peduto [Australie] ; Stephen W. Reddel [Australie] ; Monkol Lek [États-Unis] ; Taru Tukiainen [États-Unis] ; Beryl B. Cummings [États-Unis] ; Himanshu Joshi [Australie] ; Juliette Nectoux [France] ; Susan Brammah [Australie] ; Jean-François Deleuze [France] ; Viola Oorschot Ing [Australie] ; Georg Ramm [Australie] ; Didem Ardicli [Turquie] ; Kristen J. Nowak [Australie] ; Beril Talim [Turquie] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Daniel G. Macarthur [États-Unis] ; Sylvie Friant [France] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Robert J. Bryson-Richardson [Australie] ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Jocelyn Laporte [France] ; Sandra T. Cooper [Australie]Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization
001863 (2016) Eric Vallabh Minikel [États-Unis] ; Sonia M. Vallabh [États-Unis] ; Monkol Lek [États-Unis] ; Karol Estrada [États-Unis] ; Kaitlin E. Samocha [États-Unis] ; J. Fah Sathirapongsasuti [États-Unis] ; Cory Y. Mclean [États-Unis] ; Joyce Y. Tung [États-Unis] ; Linda P. C. Yu [États-Unis] ; Pierluigi Gambetti [États-Unis] ; Janis Blevins [États-Unis] ; Shulin Zhang [États-Unis] ; Yvonne Cohen [États-Unis] ; Wei Chen [États-Unis] ; Masahito Yamada [Japon] ; Tsuyoshi Hamaguchi [Japon] ; Nobuo Sanjo [Japon] ; Hidehiro Mizusawa [Japon] ; Yosikazu Nakamura [Japon] ; Tetsuyuki Kitamoto [Japon] ; Steven J. Collins [Australie] ; Alison Boyd [Australie] ; Robert G. Will [Royaume-Uni] ; Richard Knight [Royaume-Uni] ; Claudia Ponto [Allemagne] ; Inga Zerr [Allemagne] ; Theo F. J. Kraus [Allemagne] ; Sabina Eigenbrod [Allemagne] ; Armin Giese [Allemagne] ; Miguel Calero [Espagne] ; Jesús De Pedro-Cuesta [Espagne] ; Stéphane Haïk [France] ; Jean-Louis Laplanche [France] ; Elodie Bouaziz-Amar [France] ; Jean-Philippe Brandel [France] ; Sabina Capellari [Italie] ; Piero Parchi [Italie] ; Anna Poleggi [Italie] ; Anna Ladogana [Italie] ; Anne H. O'Donnell-Luria [États-Unis] ; Konrad J. Karczewski [États-Unis] ; Jamie L. Marshall [États-Unis] ; Michael Boehnke [États-Unis] ; Markku Laakso [Finlande] ; Karen L. Mohlke [États-Unis] ; Anna K Hler [Suède] ; Kimberly Chambert [États-Unis] ; Steven Mccarroll [États-Unis] ; Patrick F. Sullivan [États-Unis, Suède] ; Christina M. Hultman [Suède] ; Shaun M. Purcell [États-Unis] ; Pamela Sklar [États-Unis] ; Sven J. Van Der Lee [Pays-Bas] ; Annemieke Rozemuller [Pays-Bas] ; Casper Jansen [Pays-Bas] ; Albert Hofman [Pays-Bas] ; Robert Kraaij [Pays-Bas] ; Jeroen G. J. Van Rooij [Pays-Bas] ; M. Arfan Ikram [Pays-Bas] ; André G. Uitterlinden [Pays-Bas] ; Cornelia M. Van Duijn [Pays-Bas] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; Daniel G. Macarthur [États-Unis]Quantifying penetrance in a dominant disease gene using large population control cohorts
003788 (2014) Michaela Yuen [Australie] ; Sarah A. Sandaradura [Australie] ; James J. Dowling [États-Unis, Canada] ; Alla S. Kostyukova [États-Unis] ; Natalia Moroz [États-Unis] ; Kate G. Quinlan [Australie] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Gianina Ravenscroft [Australie] ; Emily J. Todd [Australie] ; Ozge Ceyhan-Birsoy [États-Unis] ; David S. Gokhin [États-Unis] ; Jérome Maluenda [France] ; Monkol Lek [États-Unis] ; Flora Nolent [France] ; Christopher T. Pappas [États-Unis] ; Stefanie M. Novak [États-Unis] ; Adele D Mico [Italie] ; Edoardo Malfatti [France] ; Brett P. Thomas [États-Unis] ; Stacey B. Gabriel [États-Unis] ; Namrata Gupta [États-Unis] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; Biljana Ilkovski [Australie] ; Peter J. Houweling [Australie] ; Ann E. Davidson [États-Unis, Canada] ; Lindsay C. Swanson [États-Unis] ; Catherine A. Brownstein [États-Unis] ; Vandana A. Gupta [États-Unis] ; Livija Medne [États-Unis] ; Patrick Shannon [Canada] ; Nicole Martin [Canada] ; David P. Bick [États-Unis] ; Anders Flisberg ; Eva Holmberg [Suède] ; Peter Van Den Bergh [Belgique] ; Pablo Lapunzina [Espagne] ; Leigh B. Waddell [Australie] ; Darcée D. Sloboda [États-Unis] ; Enrico Bertini [Italie] ; David Chitayat [Canada] ; William R. Telfer [États-Unis] ; Annie Laquerrière [France] ; Carol C. Gregorio [États-Unis] ; Coen A. C. Ottenheijm [Pays-Bas] ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Yukiko K. Hayashi [Japon] ; Norma B. Romero [France] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Ichizo Nishino [Japon] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Judith Melki [France] ; Velia M. Fowler [États-Unis] ; Daniel G. Macarthur [États-Unis] ; Kathryn N. North [Australie] ; Nigel F. Clarke [Australie]Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy
004504 (2013) A. Reghan Foley [Royaume-Uni] ; Manoj P. Menezes [Australie] ; Amelie Pandraud [Royaume-Uni] ; Michael A. Gonzalez [États-Unis] ; Ahmad Al-Odaib [Australie, Arabie saoudite] ; Alexander J. Abrams [États-Unis] ; Kumiko Sugano [Japon] ; Atsushi Yonezawa [Japon] ; Adnan Y. Manzur [Royaume-Uni] ; Joshua Burns [Australie] ; Imelda Hughes [Royaume-Uni] ; B. Gary Mccullagh [Royaume-Uni] ; Heinz Jungbluth [Royaume-Uni] ; Ming J. Lim [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre Lin [Royaume-Uni] ; Andre Megarbane [Liban] ; J. Andoni Urtizberea [France] ; Ayaz H. Shah [Royaume-Uni] ; Jayne Antony [Australie] ; Richard Webster [Australie] ; Alexander Broomfield [Royaume-Uni] ; Joanne Ng [Royaume-Uni] ; Ann A. Mathew [Royaume-Uni] ; James J. O Yrne [Irlande (pays)] ; Eva Forman [Irlande (pays)] ; Mariacristina Scoto [Royaume-Uni] ; Manish Prasad [Royaume-Uni] ; Katherine O Rien [Australie] ; Simon Olpin [Royaume-Uni] ; Marcus Oppenheim [Royaume-Uni] ; Iain Hargreaves [Royaume-Uni] ; John M. Land [Royaume-Uni] ; Min X. Wang [Australie] ; Kevin Carpenter [Australie] ; Rita Horvath [Royaume-Uni] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Monkol Lek [Australie] ; Wendy Gold [Australie] ; Michael O. Farrell [Irlande (pays)] ; Sebastian Brandner [Royaume-Uni] ; Rahul Phadke [Royaume-Uni] ; Kazuo Matsubara [Japon] ; Michael L. Mcgarvey [États-Unis] ; Steven S. Scherer [États-Unis] ; Peter S. Baxter [Royaume-Uni] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Peter Clayton [Royaume-Uni] ; Shamima Rahman [Royaume-Uni] ; Mary M. Reilly [Royaume-Uni] ; Robert A. Ouvrier [Australie] ; John Christodoulou [Australie] ; Stephan Züchner [États-Unis] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni]Treatable childhood neuronopathy caused by mutations in riboflavin transporter RFVT2

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