| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 004A05 (2013) |
Hiromi Hirata [Japon] ; Indrajit Nanda [Allemagne] ; Anne Van Riesen [Allemagne] ; Gai Mcmichael [Australie] ; Hao Hu [Allemagne] ; Melanie Hambrock [Allemagne] ; Marie-Amélie Papon [France] ; Ute Fischer [Allemagne] ; Sylviane Marouillat [France] ; Can Ding [Allemagne] ; Servane Alirol [France] ; Melanie Bienek [Allemagne] ; Sabine Preisler-Adams [Allemagne] ; Astrid Grimme [Allemagne] ; Dominik Seelow [Allemagne] ; Richard Webster [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; Alastair Maclennan [Australie] ; Werner Stenzel [Allemagne] ; Tzu Ying Yap [Australie] ; Alison Gardner [Australie] ; Lam Son Nguyen [Australie] ; Marie Shaw [Australie] ; Nicolas Lebrun [France] ; Stefan A. Haas [Allemagne] ; Wolfram Kress [Allemagne] ; Thomas Haaf [Allemagne] ; Elke Schellenberger [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Géraldine Viot [France] ; Lisa G. Shaffer [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Nancy Kramer [États-Unis] ; Rena Falk [États-Unis] ; Dima El-Khechen [États-Unis] ; Luis F. Escobar [États-Unis] ; Raoul Hennekam [Pays-Bas] ; Peter Wieacker [Allemagne] ; Christoph Hübner [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Markus Schuelke [Allemagne] ; Frédéric Laumonnier [France] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] | ZC4H2 Mutations Are Associated with Arthrogryposis Multiplex Congenita and Intellectual Disability through Impairment of Central and Peripheral Synaptic Plasticity |
| 006477 (2011) |
Lars R. Jensen [Allemagne] ; Wei Chen [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Bettina Lipkowitz [Allemagne] ; Christopher Schroeder [Allemagne] ; Luciana Musante [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Ilaria Meloni [Italie] ; Martine Raynaud [France] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Arjan P M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Anna Hackett [Australie] ; Sigrun Van Der Haar [Allemagne] ; Wolfram Henn [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Olaf Riess [Allemagne] ; Michael Bonin [Allemagne] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas W. Kuss [Allemagne] | Hybridisation-based resequencing of 17 X-linked intellectual disability genes in 135 patients reveals novel mutations in ATRX, SLC6A8 and PQBP1 |
| 006E66 (2011) |
Lars R. Jensen [Allemagne] ; WEI CHEN [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Bettina Lipkowitz [Allemagne] ; Christopher Schroeder [Allemagne] ; Luciana Musante [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Ilaria Meloni [Italie] ; Martine Raynaud [France] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Arjan Pm De Brouwer [Pays-Bas] ; Anna Hackett [Australie] ; Sigrun Van Der Haar [Allemagne] ; Wolfram Henn [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Olaf Riess [Allemagne] ; Michael Bonin [Allemagne] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas W. Kuss [Allemagne] | Hybridisation-based resequencing of 17 X-linked intellectual disability genes in 135 patients reveals novel mutations in ATRX, SLC6A8 and PQBP1 |
| 007416 (2010) |
Maila Giannandrea ; Veronica Bianchi ; Maria Lidia Mignogna ; Alessandra Sirri ; Salvatore Carrabino ; Errico D'Elia ; Matteo Vecellio ; Silvia Russo ; Francesca Cogliati ; Lidia Larizza ; Hans-Hilger Ropers ; Andreas Tzschach ; Vera Kalscheuer ; Barbara Oehl-Jaschkowitz ; Cindy Skinner ; Charles E. Schwartz ; Jozef Gecz ; Hilde Van Esch ; Martine Raynaud ; Jamel Chelly ; Arjan P. M. De Brouwer ; Daniela Toniolo ; Patrizia D'Adamo | Mutations in the Small GTPase Gene RAB39B Are Responsible for X-linked Mental Retardation Associated with Autism, Epilepsy, and Macrocephaly |
| 007561 (2010) |
Lars R. Jensen [Allemagne] ; Heinz Bartenschlager [Allemagne] ; Sinitdhorn Rujirabanjerd [Australie] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Astrid Nümann [Allemagne] ; Andreas R. Janecke [Autriche] ; Ralf Spörle [Allemagne] ; Sigmar Stricker [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; John Nelson [Australie] ; Anna Hackett [Australie] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Arjan Pm De Brouwer [Pays-Bas] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Jozef Gecz [Australie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas W. Kuss [Allemagne] | A distinctive gene expression fingerprint in mentally retarded male patients reflects disease-causing defects in the histone demethylase KDM5C |
| 007C90 (2010) |
Maila Giannandrea [Italie] ; Veronica Blanche [Italie] ; Maria Lidia Mignogna [Italie] ; Alessandra Sirri [Italie] ; Salvatore Carrabino [Italie] ; Errico D'Elia [Italie] ; Matteo Vecellio [Italie] ; Silvia Russo [Italie] ; Francesca Cogliati [Italie] ; Lidia Larizza [Italie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Barbara Oehl-Jaschkowitz [Allemagne] ; Cindy Skinner [États-Unis] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Jozef Gecz [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Jamel Chelly [France] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Daniela Toniolo [Italie] ; Patrizia D'Adamo [Italie] | Mutations in the Small GTPase Gene RAB39B Are Responsible for X-linked Mental Retardation Associated with Autism, Epilepsy, and Macrocephaly |
| 008347 (2009) |
Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; Raffaella Smith [Royaume-Uni] ; Erin Pleasance [Royaume-Uni] ; Annabel Whibley [Royaume-Uni] ; Sarah Edkins [Royaume-Uni] ; Claire Hardy [Royaume-Uni] ; Sarah O'Meara [Royaume-Uni] ; Calli Latimer [Royaume-Uni] ; Ed Dicks [Royaume-Uni] ; Andrew Menzies [Royaume-Uni] ; Phil Stephens [Royaume-Uni] ; Matt Blow [Royaume-Uni] ; Chris Greenman [Royaume-Uni] ; Yali Xue [Royaume-Uni] ; Chris Tyler-Smith [Royaume-Uni] ; Deborah Thompson [Royaume-Uni] ; Kristian Gray [Royaume-Uni] ; Jenny Andrews [Royaume-Uni] ; Syd Barthorpe [Royaume-Uni] ; Gemma Buck [Royaume-Uni] ; Jennifer Cole [Royaume-Uni] ; Rebecca Dunmore [Royaume-Uni] ; David Jones [Royaume-Uni] ; Mark Maddison [Royaume-Uni] ; Tatiana Mironenko [Royaume-Uni] ; Rachel Turner [Royaume-Uni] ; Kelly Turrell [Royaume-Uni] ; Jennifer Varian [Royaume-Uni] ; Sofie West [Royaume-Uni] ; Sara Widaa [Royaume-Uni] ; Paul Wray [Royaume-Uni] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; Adam Butler [Royaume-Uni] ; Andrew Jenkinson [Royaume-Uni] ; Mingming Jia [Royaume-Uni] ; David Richardson [Royaume-Uni] ; Rebecca Shepherd [Royaume-Uni] ; Richard Wooster [Royaume-Uni] ; M Isabel Tejada [Espagne] ; Francisco Martinez [Espagne] ; Gemma Carvill [Afrique du Sud] ; Rene Goliath [Afrique du Sud] ; Arjan P M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Martine Raynaud [France] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Fatima E. Abidi [États-Unis] ; Anand K. Srivastava [États-Unis] ; James Cox [Royaume-Uni] ; Ying Luo [Royaume-Uni] ; Uma Mallya [Royaume-Uni] ; Jenny Moon [Royaume-Uni] ; Josef Parnau [Royaume-Uni] ; Shehla Mohammed [Royaume-Uni] ; John L. Tolmie [Royaume-Uni] ; Cheryl Shoubridge [Australie] ; Mark Corbett [Australie] ; Alison Gardner [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; Sinitdhorn Rujirabanjerd [Australie] ; Marie Shaw [Australie] ; Lucianne Vandeleur [Australie] ; Tod Fullston [Australie] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Jackie Boyle [Australie] ; Michael Partington [Australie] ; Anna Hackett [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Cindy Skinner [États-Unis] ; Roger E. Stevenson [États-Unis] ; Martin Bobrow [Royaume-Uni] ; Gillian Turner [Australie] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Jozef Gecz [Australie] ; F Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; P Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] | A systematic, large-scale resequencing screen of X-chromosome coding exons in mental retardation |
| 008C80 (2009) |
Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni, Australie] ; Raffaella Smith [Royaume-Uni] ; Erin Pleasance [Royaume-Uni] ; Annabel Whibley [Royaume-Uni] ; Sarah Edkins [Royaume-Uni] ; Claire Hardy [Royaume-Uni] ; Sarah O'Meara [Royaume-Uni] ; Calli Latimer [Royaume-Uni] ; Ed Dicks [Royaume-Uni] ; Andrew Menzies [Royaume-Uni] ; Phil Stephens [Royaume-Uni] ; Matt Blow [Royaume-Uni] ; Chris Greenman [Royaume-Uni] ; YALI XUE [Royaume-Uni] ; Chris Tyler-Smith [Royaume-Uni] ; Deborah Thompson [Royaume-Uni] ; Kristian Gray [Royaume-Uni] ; Jenny Andrews [Royaume-Uni] ; Syd Barthorpe [Royaume-Uni] ; Gemma Buck [Royaume-Uni] ; Jennifer Cole [Royaume-Uni] ; Rebecca Dunmore [Royaume-Uni] ; David Jones [Royaume-Uni] ; Mark Maddison [Royaume-Uni] ; Tatiana Mironenko [Royaume-Uni] ; Rachel Turner [Royaume-Uni] ; Kelly Turrell [Royaume-Uni] ; Jennifer Varian [Royaume-Uni] ; Sofie West [Royaume-Uni] ; Sara Widaa [Royaume-Uni] ; Paul Wray [Royaume-Uni] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; Adam Butler [Royaume-Uni] ; Andrew Jenkinson [Royaume-Uni] ; MINGMING JIA [Royaume-Uni] ; David Richardson [Royaume-Uni] ; Rebecca Shepherd [Royaume-Uni] ; Richard Wooster [Royaume-Uni] ; M. Isabel Tejada [Espagne] ; Francisco Martinez [Espagne] ; Gemma Carvill [Afrique du Sud] ; Rene Goliath [Afrique du Sud] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Martine Raynaud [France] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Fatima E. Abidi [États-Unis] ; Anand K. Srivastava [États-Unis] ; James Cox [Royaume-Uni] ; YING LUO [Royaume-Uni] ; Uma Mallya [Royaume-Uni] ; Jenny Moon [Royaume-Uni] ; Josef Parnau [Royaume-Uni] ; Shehla Mohammed [Royaume-Uni] ; John L. Tolmie [Royaume-Uni] ; Cheryl Shoubridge [Australie] | A systematic, large-scale resequencing screen of X-chromosome coding exons in mental retardation |
| 008D73 (2008) |
Guy Froyen ; Mark Corbett ; Joke Vandewalle ; Irma Jarvela ; Owen Lawrence ; Cliff Meldrum ; Marijke Bauters ; Karen Govaerts ; Lucianne Vandeleur ; Hilde Van Esch ; Jamel Chelly ; Damien Sanlaville ; Hans Van Bokhoven ; Hans-Hilger Ropers ; Frederic Laumonnier ; Enzo Ranieri ; Charles E. Schwartz ; Fatima Abidi ; Patrick S. Tarpey ; P. Andrew Futreal ; Annabel Whibley ; F. Lucy Raymond ; Michael R. Stratton ; Jean-Pierre Fryns ; Rodney Scott ; Maarit Peippo ; Marjatta Sipponen ; Michael Partington ; David Mowat ; Michael Field ; Anna Hackett ; Peter Marynen ; Gillian Turner ; Jozef Gécz | Submicroscopic Duplications of the Hydroxysteroid Dehydrogenase HSD17B10 and the E3 Ubiquitin Ligase HUWE1 Are Associated with Mental Retardation |
| 008F53 (2008) |
Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Samantha J. Turner [Australie] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Kathryn Friend [Australie] ; Bree Hodgson [Australie] ; Linda Burrows [Australie] ; Marie Shaw [Australie] ; Chen Wei [Australie] ; Reinhard Ullmann [Australie] ; Hans-Hilger Ropers [Australie] ; Pierre Szepetowski [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; Aziz Mazarib [Australie] ; Zaid Afawi [Australie] ; Miriam Y. Neufeld [Australie] ; P. Ian Andrews [Australie] ; Geoffrey Wallace [Australie] ; Sara Kivity [Australie] ; Dorit Lev [Australie] ; Tally Lerman-Sagie [Australie] ; Christopher P. Derry [Australie] ; Amos D. Korczyn [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; John C. Mulley [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] | Epilepsy and mental retardation limited to females: an under-recognized disorder |
| 009292 (2008) |
Guy Froyen [Belgique] ; Mark Corbett [Australie] ; Joke Vandewalle [Belgique] ; Irma Jarvela [Finlande] ; Owen Lawrence [Australie] ; Cliff Meldrum [Australie] ; Marijke Bauters [Belgique] ; Karen Govaerts [Belgique] ; Lucianne Vandeleur [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Frederic Laumonnier [France] ; Enzo Ranieri [Australie] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Fatima Abidi [États-Unis] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; P. Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Annabel Whibley [Royaume-Uni] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Rodney Scott [Australie] ; Maarit Peippo [Finlande] ; Marjatta Sipponen [Finlande] ; Michael Partington [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Anna Hackett [Australie] ; Peter Marynen [Belgique] ; Gillian Turner [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] | Submicroscopic Duplications of the Hydroxysteroid Dehydrogenase HSD17B10 and the E3 Ubiquitin Ligase HUWE1 Are Associated with Mental Retardation |
| 009678 (2008) |
Dick Lindhout [Pays-Bas] ; Ingrid E. Scheffer [États-Unis, Australie] ; Samantha J. Turner [États-Unis] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Kathryn Friend [Australie] ; Bree Hodgson [Australie] ; Linda Burrows [Australie] ; Marie Shaw [Australie] ; CHEN WEI [Allemagne] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Pierre Szepetowski [France] ; Eric Haan [Australie] ; Aziz Mazarib [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Miriam Y. Neufeld [Israël] ; P. Ian Andrews [Australie] ; Geoffrey Wallace [Australie] ; Sara Kivity [Israël] ; Dorit Lev [Israël] ; Tally Lerman-Sagie [Israël] ; Christopher P. Derry [États-Unis] ; Amos D. Korczyn [Israël] ; Jozef Gecz [Australie] ; John C. Mulley [Australie] ; Samuel F. Berkovic [États-Unis] | Epilepsy and mental retardation limited to females : an under-recognized disorder. Commentary |
| 009A94 (2007) |
Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Suzanne G. M. Frints [Belgique] ; Guy Froyen [Belgique] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Marie-Pierre Moizard [France] ; Nathalie Ronce [France] ; Anissa Bensalem [France] ; Claude Moraine [France] ; Karine Poirier [France] ; Laetitia Castelnau [France] ; Yoann Saillour [France] ; Thierry Bienvenu [France] ; Chérif Beldjord [France] ; Vincent Des Portes [France] ; Jamel Chelly [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Tod Fullston [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Andreas W. Kuss [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] | Mutation frequencies of X‐linked mental retardation genes in families from the EuroMRX consortium |
| 009C19 (2007) |
Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Kristine Freude [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; CHEN WEI [Allemagne] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Claude Moraine [France] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas Walter Kuss [Allemagne] | X-linked mental retardation : a comprehensive molecular screen of 47 candidate genes from a 7.4Mb interval in Xp11 |
| 009D61 (2007) |
Ludmila Kousoulidou [Chypre (pays)] ; Sven Parkel [Estonie] ; Olga Zilina [Estonie] ; Priit Palta [Estonie] ; Helen Puusepp [Estonie] ; Maido Remm [Estonie] ; Gillian Tumer [Australie] ; Jackie Boyle [Australie] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan De Brouwer [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Guy Froyen [Belgique] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ants Kurg [Estonie] ; Philippos C. Patsalis [Chypre (pays)] | Screening of 20 patients with X-linked mental retardation using chromosome X-specific array-MAPH |
| 009F01 (2007) |
Guy Froyen [Belgique] ; Marijke Bauters [Belgique] ; Jackie Boyle [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Karen Govaerts [Belgique] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Peter Marynen [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Gillian Turner [Australie] | Loss of SLC38A5 and FTSJ1 at Xp11.23 in three brothers with non-syndromic mental retardation due to a microdeletion in an unstable genomic region |
| 00A396 (2006) |
Andreas Tzschach [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Martine Raynaud [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas Kuss [Allemagne] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] | Novel JARID1C/SMCX mutations in patients with X‐linked mental retardation |
| 00A555 (2006) |
Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Martijn J. G. Banning [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Helen V. Firth [Royaume-Uni] ; Lionel Willatt [Royaume-Uni] ; Martine Raynaud [France] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Jeroen Van Reeuwijk [Pays-Bas] ; Sander B. Nabuurs [Pays-Bas] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] | ZNF674 : A new Krüppel-associated box-containing zinc-finger gene involved in nonsyndromic X-linked mental retardation |
| 00AB30 (2006) |
Olivier Hagens [Allemagne] ; Aline Dubos [France] ; Fatima Abidi [États-Unis] ; Gotthold Barbi [Allemagne] ; Laura Van Zutven [Allemagne, Pays-Bas] ; Maria Hoeltzenbein [Allemagne] ; Niels Tommerup [Danemark] ; Claude Moraine [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Jozef Gecz [Australie] ; Hélène Dollfus [France] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Rita De Cassia Stocco Dos Santos [Brésil] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; André Hanauer [France] | Disruptions of the novel KIAA1202 gene are associated with X-linked mental retardation |
| 00B138 (2005) |
Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Marion Amende [Allemagne] ; Ulf Gurok [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Verena Gimmel [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Andreas R. Janecke [Autriche] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Gillian Turner [Australie] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] | Mutations in the JARID1C gene, which is involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling, cause X-linked mental retardation |
| 00B476 (2004) |
Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Marion Amende [Allemagne] ; Ulf Gurok [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Verena Gimmel [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Andreas R. Janecke ; Gholamali Tariverdian ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gécz ; Gillian Turner [Australie] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] | Mutations in the JARID1C Gene, Which Is Involved in Transcriptional Regulation and Chromatin Remodeling, Cause X-Linked Mental Retardation |
