List of bibliographic references
Number of relevant bibliographic references: 4.
| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 009123 (2008) |
L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; A. Child [Royaume-Uni] ; B. Callewaert [Belgique] ; B L Loeys [Belgique, États-Unis] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; E. Arbustini [Italie] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; C. Stheneur [France] ; A. Kiotsekoglou [Royaume-Uni] ; P. Comeglio [Royaume-Uni] ; N. Marziliano [Italie] ; D. Halliday [Royaume-Uni] ; C. Beroud [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; M. Claustres [France] ; H. Plauchu [France] ; P N Robinson [Allemagne] ; L. Adès [Australie] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; A. De Paepe [Belgique] ; C. Boileau [France] ; G. Jondeau [France] | Contribution of molecular analyses in diagnosing Marfan syndrome and type I fibrillinopathies: an international study of 1009 probands |
| 009982 (2007) |
L. Faivre ; G. Collod-Beroud ; B. L. Loeys ; A. Child ; C. Binquet ; E. Gautier ; B. Callewaert ; E. Arbustini ; K. Mayer ; M. Arslan-Kirchner ; A. Kiotsekoglou ; P. Comeglio ; N. Marziliano ; H. C. Dietz ; D. Halliday ; C. Beroud ; C. Bonithon-Kopp ; M. Claustres ; C. Muti ; H. Plauchu ; P. N. Robinson ; L. C. Adès ; A. Biggin ; B. Benetts ; M. Brett ; K. J. Holman ; J. De Backer ; P. Coucke ; U. Francke ; A. De Paepe ; G. Jondeau ; C. Boileau | Effect of Mutation Type and Location on Clinical Outcome in 1,013 Probands with Marfan Syndrome or Related Phenotypes and FBN1 Mutations: An International Study |
| 00A054 (2007) |
L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; B. L. Loeys [Belgique, États-Unis] ; A. Child [Royaume-Uni] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; B. Callewaert [Belgique] ; E. Arbustini [Italie] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; A. Kiotsekoglou [Royaume-Uni] ; P. Comeglio [Royaume-Uni] ; N. Marziliano [Italie] ; H. C. Dietz [États-Unis] ; D. Halliday [Royaume-Uni] ; C. Beroud [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; M. Claustres [France] ; C. Muti [France] ; H. Plauchu [France] ; P. N. Robinson [Allemagne] ; L. C. Ades [Australie] ; A. Biggin [Australie] ; B. Benetts [Australie] ; M. Brett [Australie] ; K. J. Holman [Australie] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; A. De Paepe [Belgique] ; G. Jondeau [France] ; C. Boileau [France] | Effect of mutation type and location on clinical outcome in 1,013 probands with marfan syndrome or related phenotypes and FBN1 mutations : An international study |
| 00F073 (1989) |
G. N. Thompson [Royaume-Uni, France, Australie] ; J. H. Walter [Royaume-Uni, France] ; J.-L. Bresson [Royaume-Uni, France] ; G. C. Ford [Royaume-Uni, France] ; J. P. Bonnefont [Royaume-Uni, France] ; R. A. Chalmers [Royaume-Uni, France] ; J. M. Saudubray [Royaume-Uni, France] ; J. V. Leonard [Royaume-Uni, France] ; D. Halliday [Royaume-Uni, France] | Substrate disposal in metabolic disease: A comparison between rates of in vivo propionate oxidation and urinary metabolite excretion in children with methylmalonic acidemia |
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