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Index « Auteurs » - entrée « Anne De Paepe »
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Anne Daly < Anne De Paepe < Anne De Saint Martin  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 11.
Ident.Authors (with country if any)Title
002527 (2016) Keiko Shimojima [Japon] ; Satoshi Narai [Japon] ; Masami Togawa [Japon] ; Tomotsune Doumoto [Japon] ; Noriko Sangu [Japon] ; Olivier M. Vanakker [Belgique] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Matthew Edwards [Australie] ; John Whitehall [Australie] ; Sally Brescianini [Australie] ; Florence Petit [France] ; Joris Andrieux [France] ; Toshiyuki Yamamoto [Japon]7p22.1 microdeletions involving ACTB associated with developmental delay, short stature, and microcephaly.
005574 (2012) Virginie Carmignac [France] ; Julien Thevenon [France] ; Lesley Adès [Australie] ; Bert Callewaert [Belgique] ; Sophie Julia [France] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Lucie Gueneau [France] ; Jean-Benoit Courcet [France] ; Estelle Lopez [France] ; Katherine Holman [Australie] ; Marjolijn Renard [Belgique] ; Henri Plauchu [France] ; Ghislaine Plessis [France] ; Julie De Backer [Belgique] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Gavin Arno [Royaume-Uni] ; Laurence Duplomb [France] ; Patrick Callier [France] ; Bernard Aral [France] ; Pierre Vabres [France] ; Nadège Gigot [France] ; Eloisa Arbustini [Italie] ; Maurizia Grasso [Italie] ; Peter N. Robinson [Allemagne] ; Cyril Goizet [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Maja Di Rocco [Italie] ; Jaime Sanchez Del Pozo [Espagne] ; Frédéric Huet [France] ; Guillaume Jondeau [France] ; Gwenaëlle Collod-Beroud [France] ; Christophe Beroud [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Jean-Baptiste Rivière [France] ; Catherine Boileau [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Laurence Faivre [France]In-Frame Mutations in Exon 1 of SKI Cause Dominant Shprintzen-Goldberg Syndrome
005E48 (2012) Virginie Carmignac [France] ; Julien Thevenon [France] ; Lesley Ades [Australie] ; Bert Callewaert [Belgique] ; Sophie Julia [France] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Lucie Gueneau [France] ; Jean-Benoit Courcet [France] ; Estelle Lopez [France] ; Katherine Holman [Australie] ; Marjolijn Renard [Belgique] ; Henri Plauchu [France] ; Ghislaine Plessis [France] ; Julie De Backer [Belgique] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Gavin Arno [Royaume-Uni] ; Laurence Duplomb [France] ; Patrick Callier [France] ; Bernard Aral [France] ; Pierre Vabres [France] ; Nadege Gigot [France] ; Eloisa Arbustini [Italie] ; Maurizia Grasso [Italie] ; Peter N. Robinson [Allemagne] ; Cyril Goizet [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Maja Di Rocco [Italie] ; Jaime Sanchez Del Pozo [Espagne] ; Frédéric Huet [France] ; Guillaume Jondeau [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Christophe Beroud [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Jean-Baptiste Riviere [France] ; Catherine Boileau [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Laurence Faivre [France]In-Frame Mutations in Exon 1 of SKI Cause Dominant Shprintzen-Goldberg Syndrome
006C04 (2011) Chantal Stheneur [France] ; Laurence Faivre [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Elodie Gautier [France] ; Christine Binquet [France] ; Claire Bonithon-Kopp [France] ; Mireille Claustres [France] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Eloisa Arbustini [Italie] ; Lesley C. Ades [Australie] ; Uta Francke [États-Unis] ; Karin Mayer [Allemagne] ; Mine Arslan-Kirchner [Allemagne] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Bertrand Chevallier [France] ; Damien Bonnet [France] ; Guillaume Jondeau [France] ; Catherine Boileau [France]Prognosis Factors in Probands With an FBN1 Mutation Diagnosed Before the Age of 1 Year
007368 (2010) Kristien P. Hoornaert [Belgique] ; Inge Vereecke [Belgique] ; Chantal Dewinter [Belgique] ; Thomas Rosenberg [Danemark] ; Frits A. Beemer [Pays-Bas] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Laila Bendix [Danemark] ; Erik Björck [Suède] ; Maryse Bonduelle [Belgique] ; Odile Boute [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine De Die-Smulders [Pays-Bas] ; Anne Dieux-Coeslier [France] ; Hélène Dollfus [France] ; Mariet Elting [Pays-Bas] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Veronica I. Guerci [Italie] ; Raoul C M. Hennekam [Royaume-Uni, Pays-Bas] ; Yvonne Hilhorts-Hofstee [Pays-Bas] ; Muriel Holder [France] ; Carel Hoyng [Pays-Bas] ; Kristi J. Jones [Australie] ; Dragana Josifova [Royaume-Uni] ; Ilkka Kaitila [Finlande] ; Suzanne Kjaergaard [Danemark] ; Yolande H. Kroes [Pays-Bas] ; Kristina Lagerstedt [Suède] ; Melissa Lees [Royaume-Uni] ; Martine Lemerrer [France] ; Cinzia Magnani [Italie] ; Carlo Marcelis [Pays-Bas] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Michèle Mathieu [France] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Angela Mendicino [Italie] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; Gabrielli Orazio [Italie] ; Véronique Paquis [France] ; Orit Reish [Israël] ; Kalle O J. Simola [Finlande] ; Sarah F. Smithson [Royaume-Uni] ; Karen I. Temple [Royaume-Uni] ; Elisabeth Van Aken [Belgique] ; Yolande Van Bever [Pays-Bas] ; Jenneke Van Den Ende [Belgique] ; Johanna M. Van Hagen [Pays-Bas] ; Leopoldo Zelante [Italie] ; Riina Zordania [Estonie] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Bart P. Leroy [Belgique] ; Marc De Buyzere [Belgique] ; Paul J. Coucke [Belgique] ; Geert R. Mortier [Belgique]Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations: genotype–phenotype correlation in a series of 100 patients
007649 (2010) Delphine Détaint [France] ; Laurence Faivre [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Christine Binquet [France] ; Elodie Gautier [France] ; Eloisa Arbustini [Italie] ; Karin Mayer [Allemagne] ; Mine Arslan-Kirchner [Allemagne] ; Chantal Stheneur [France] ; Dorothy Halliday [Royaume-Uni] ; Christophe Beroud [France] ; Claire Bonithon-Kopp [France] ; Mireille Claustres [France] ; Henri Plauchu [France] ; Peter N. Robinson [Allemagne] ; Anatoli Kiotsekoglou [Royaume-Uni] ; Julie De Backer [Belgique] ; Lesley Adès [Australie] ; Uta Francke [États-Unis] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Catherine Boileau [France] ; Guillaume Jondeau [France]Cardiovascular manifestations in men and women carrying a FBN1 mutation
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009063 (2008) Diane Beysen [Belgique] ; Sarah De Jaegere [Belgique] ; David Amor [Australie] ; Philippe Bouchard [France] ; Sophie Christin-Maitre [France] ; Marc Fellous [France] ; Philippe Touraine [France] ; Arthur W. Grix [États-Unis] ; Raoul Hennekam [Pays-Bas] ; Françoise Meire [Belgique] ; Nina Oyen [Norvège] ; Louise C. Wilson [Royaume-Uni] ; Dalit Barel [Israël] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Thomy De Ravel [Belgique] ; Christian Decock [Belgique] ; Patricia Delbeke [Belgique] ; Regina Ensenauer [États-Unis] ; Friedrich Ebinger [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Yvonne Hendriks [Pays-Bas] ; Virginia Kimonis [États-Unis] ; Rachel Laframboise [Canada] ; Paul Laissue [France] ; Kathleen Leppig [États-Unis] ; Bart P. Leroy [Belgique] ; David T. Miller [États-Unis] ; David Mowat [Australie] ; Luitgard Neumann [Allemagne] ; Astrid Plomp [Pays-Bas] ; Nicole Van Regemorter [Belgique] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Reiner A. Veitia [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Elfride De Baere [Belgique]Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with blepharophimosis syndrome
00A438 (2006) Jan Hellemans [Belgique] ; Philippe Debeer [Belgique] ; Michael Wright [Royaume-Uni] ; Andreas Janecke [Autriche] ; Klaus W. Kjaer [Norvège] ; Peter C. M. Verdonk [Belgique] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Lina Basel [Israël] ; Celia Moss [Royaume-Uni] ; Johannes Roth [Allemagne] ; Albert David [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Paul Coucke [Belgique] ; Geert R. Mortier [Belgique]Germline LEMD3 mutations are rare in sporadic patients with isolated melorheostosis
00BF59 (2003) Elfride De Baere [Belgique] ; Diane Beysen [Belgique] ; Christine Oley [Australie] ; Birgit Lorenz [Allemagne] ; Julie Cocquet [France] ; Paul De Sutter [Belgique] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Michael Dixon [États-Unis] ; Marc Fellous [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Arturo Garza [Mexique] ; Christoffer Jonsrud [Norvège] ; Pasi A. Koivisto [Finlande] ; Amanda Krause [Afrique du Sud] ; Bart P. Leroy [Belgique] ; Francoise Meire [Belgique] ; Astrid Plomp [Pays-Bas] ; Lionel Van Maldergem [Belgique] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Reiner Veitia [France] ; Ludwine Messiaen [Belgique]FOXL2 and BPES: Mutational hotspots, phenotypic variability, and revision of the genotype-phenotype correlation
00D945 (1998) Gwenaëlle Collod-Béroud [France] ; Christophe Béroud [France] ; Lesley Ades [Australie] ; Cheryl Black [Royaume-Uni] ; Maureen Boxer [Royaume-Uni] ; David J. H. Brock [Royaume-Uni] ; Katherine J. Holman [Australie] ; Anne De Paepe [Royaume-Uni] ; Uta Francke [États-Unis] ; Ulrich Grau [Allemagne] ; Caroline Hayward [Royaume-Uni] ; Hanns-Georg Klein [Allemagne] ; Wanguo Liu [États-Unis] ; Lieve Nuytinck [Belgique] ; Leena Peltonen [Finlande] ; Ana Beatriz Alvarez Perez [Brésil] ; Terhi Rantam Ki [Finlande] ; Claudine Junien [France] ; Catherine Boileau [France]Marfan Database (third edition): New mutations and new routines for the software

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