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Index « Auteurs » - entrée « Andrea Superti-Furga »
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Andrea Stroux < Andrea Superti-Furga < Andrea Taddio  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 12.
Ident.Authors (with country if any)Title
002A80 (2015) Luisa Bonafe [Suisse] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; Luca Sangiorgi [Italie] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Jürgen Spranger [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Matthew Warman ; Sheila Unger [Suisse]Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision.
005878 (2012) Gail C. Jackson [Royaume-Uni] ; Laureane Mittaz-Crettol [Suisse] ; Jacqueline A. Taylor [Royaume-Uni] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine M. Hall [Royaume-Uni] ; Amaka Offiah [Royaume-Uni] ; Michael J. Wright [Royaume-Uni] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Gen Nishimura [Japon] ; Simon C. Ramsden [Royaume-Uni] ; Rob Elles [Royaume-Uni] ; Luisa Bonafe [Suisse] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Sheila Unger [Suisse] ; Andreas Zankl [Australie] ; Michael D. Briggs [Royaume-Uni]Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: A 7‐year comprehensive analysis of the known disease genes identify novel and recurrent mutations and provides an accurate assessment of their relative contribution
006384 (2011) Eric D. Boyden [États-Unis] ; A. Belinda Campos-Xavier [Suisse] ; Sebastian Kalamajski [États-Unis] ; Trevor L. Cameron [Australie] ; Philippe Suarez [Suisse] ; Goranka Tanackovich [Suisse] ; Generoso Andria [Italie] ; Diana Ballhausen [Suisse] ; Michael D. Briggs [Royaume-Uni] ; Claire Hartley [Royaume-Uni] ; Daniel H. Cohn [États-Unis] ; H. Rosemarie Davidson [Royaume-Uni] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Shiro Ikegawa [Japon] ; Pierre-Simon Jouk [France] ; Rainer König [Allemagne] ; André Megarbané [Liban] ; Gen Nishimura [Japon] ; Ralph S. Lachman [États-Unis] ; Geert Mortier [Belgique] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; R. Curtis Rogers [États-Unis] ; Massimiliano Rossi [Italie] ; Hirotake Sawada [Japon] ; Richard Scott [Royaume-Uni] ; Sheila Unger [Suisse] ; Eugenia Ribeiro Valadares [Brésil] ; John F. Bateman [Australie] ; Matthew L. Warman [États-Unis] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Luisa Bonafé [Suisse]Recurrent Dominant Mutations Affecting Two Adjacent Residues in the Motor Domain of the Monomeric Kinesin KIF22 Result in Skeletal Dysplasia and Joint Laxity
006426 (2011) Carine Le Goff [France] ; Clémentine Mahaut [France] ; Lauren W. Wang [États-Unis] ; Slimane Allali [France] ; Avinash Abhyankar [États-Unis] ; Sacha Jensen [Royaume-Uni] ; Louise Zylberberg [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Damien Bonnet [France] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Angela F. Brady [Royaume-Uni] ; Marie-Pierre Cordier [France] ; Koen Devriendt [Belgique] ; David Genevieve [France] ; Pelin Zlem Simsek Kiper [Turquie] ; Hiroshi Kitoh [Japon] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Sally Ann Lynch [Irlande (pays)] ; Martine Le Merrer [France] ; André Mégarbane [Liban] ; Geert Mortier [Belgique] ; Sylvie Odent [France] ; Michel Polak [France] ; Marianne Rohrbach [Suisse] ; David Sillence [Australie] ; Irene Stolte-Dijkstra [Pays-Bas] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Vicken Topouchian [France] ; Sheila Unger [Suisse] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Penny Handford [Royaume-Uni] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Catherine Boileau [France] ; Suneel S. Apte [États-Unis] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]Mutations in the TGFβ Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias
006448 (2011) Margot E. Bowen [États-Unis] ; Eric D. Boyden [États-Unis] ; Ingrid A. Holm [États-Unis] ; Belinda Campos-Xavier [Suisse] ; Luisa Bonafé [Suisse] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Shiro Ikegawa [Japon] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Judith V. Bovée [Pays-Bas] ; Twinkal C. Pansuriya [Pays-Bas] ; Sérgio B. De Sousa [Portugal] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Elena Andreucci [Australie, Italie] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Livia Garavelli [Italie] ; Caroline Pottinger [Royaume-Uni] ; Toshihiko Ogino [Japon] ; Akinori Sakai [Japon] ; Bianca M. Regazzoni [Suisse] ; Wim Wuyts [Belgique] ; Luca Sangiorgi [Italie] ; Elena Pedrini [Italie] ; Mei Zhu [États-Unis] ; Harry P. Kozakewich [États-Unis] ; James R. Kasser [États-Unis] ; Jon G. Seidman [États-Unis] ; Kyle C. Kurek [États-Unis] ; Matthew L. Warman [États-Unis]Loss-of-Function Mutations in PTPN11 Cause Metachondromatosis, but Not Ollier Disease or Maffucci Syndrome
006750 (2011) Matthew L. Warman [États-Unis] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Martine Lemerrer [France] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Stephen Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Sheila Unger [Allemagne, Suisse] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne, Suisse]Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision
006B70 (2011) Eric D. Boyden [États-Unis] ; A. Belinda Campos-Xavier [Suisse] ; Sebastian Kalamajski [États-Unis] ; Trevor L. Cameron [Australie] ; Philippe Suarez [Suisse] ; Goranka Tanackovich [Suisse] ; Generoso Andria [Italie] ; Diana Ballhausen [Suisse] ; Michael D. Briggs [Royaume-Uni] ; Claire Hartley [Royaume-Uni] ; Daniel H. Cohn [États-Unis] ; H. Rosemarie Davidson [Royaume-Uni] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Shiro Ikegawa [Japon] ; Pierre-Simon Jouk [France] ; Rainer König [Allemagne] ; Andre Megarbane [Liban] ; Gen Nishimura [Japon] ; Ralph S. Lachman [États-Unis] ; Geert Mortier [Belgique] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; R. Curtis Rogers [États-Unis] ; Massimiliano Rossi [Italie] ; Hirotake Sawada [Japon] ; Richard Scott [Royaume-Uni] ; Sheila Unger [Suisse] ; Eugenia Ribeiro Valadares [Brésil] ; John F. Bateman [Australie] ; Matthew L. Warman [États-Unis] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Luisa Bonafe [Suisse]Recurrent Dominant Mutations Affecting Two Adjacent Residues in the Motor Domain of the Monomeric Kinesin KIF22 Result in Skeletal Dysplasia and Joint Laxity
006D09 (2011) Matthew L. Warman [États-Unis] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Martine Lemerrer [France] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Stephen Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Sheila Unger [Allemagne, Suisse] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne, Suisse]Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders: 2010 Revision
006D22 (2011) Carine Le Goff [France] ; Clementine Mahaut [France] ; Lauren W. Wang [États-Unis] ; Slimane Allali [France] ; Avinash Abhyankar [États-Unis] ; Sacha Jensen [Royaume-Uni] ; Louise Zylberberg [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Damien Bonnet [France] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Angela F. Brady [Royaume-Uni] ; Marie-Pierre Cordier [France] ; Koen Devriendt [Belgique] ; David Genevieve [France] ; Pelin Ozlem Simsek Kiper [Turquie] ; Hiroshi Kitoh [Japon] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Sally Ann Lynch [Irlande (pays)] ; Martine Le Merrer [France] ; André Megarbane [Liban] ; Geert Mortier [Belgique] ; Sylvie Odent [France] ; Michel Polak [France] ; Marianne Rohrbach [Suisse] ; David Sillence [Australie] ; Irene Stolte-Dijkstra [Pays-Bas] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Vicken Topouchian ; Sheila Unger [Suisse] ; Bernhard Zabel ; Christine Bole-Feysot ; Patrick Nitschke ; Penny Handford [Royaume-Uni] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis] ; Catherine Boileau ; Suneel S. Apte [États-Unis] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]Mutations in the TGFβ Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias
00A446 (2006) Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Timothy Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Lesley Adès [Australie] ; Salim Aftimos [Nouvelle-Zélande] ; Odile Boute [France] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Sixto Garcia-Mi Aur [Royaume-Uni] ; Arthur Grix [États-Unis] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Vazken Der Kaloustian [Canada] ; Ray Lewkonia [Canada] ; Brenda Mcinnes [Canada] ; Mieke M. Van Haelst [Pays-Bas] ; Grazia Macini [Pays-Bas] ; Tamás Illés [Hongrie] ; Geert Mortier [Belgique] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Linda Nicholson [États-Unis] ; Charles I. Scott [États-Unis] ; Karolina Ochman [Pologne] ; Izabela Bro Ek [Pologne] ; Deborah J. Shears [Royaume-Uni] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Andrew O. M. Wilkie [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis]Frontometaphyseal dysplasia: Mutations in FLNA and phenotypic diversity
00A447 (2006) Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Timothy Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Lesley Adès [Australie] ; Salim Aftimos [Nouvelle-Zélande] ; Odile Boute [France] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Sixto Garcia-Mi Aur [Royaume-Uni] ; Arthur Grix [États-Unis] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Vazken Der Kaloustian [Canada] ; Ray Lewkonia [Canada] ; Brenda Mcinnes [Canada] ; Mieke M. Van Haelst [Pays-Bas] ; Grazia Macini [Pays-Bas] ; Tamás Illés [Hongrie] ; Geert Mortier [Belgique] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Linda Nicholson [États-Unis] ; Charles I. Scott [États-Unis] ; Karolina Ochman [Pologne] ; Izabela Bro Ek [Pologne] ; Deborah J. Shears [Royaume-Uni] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Andrew O. M. Wilkie [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis]Frontometaphyseal dysplasia: Mutations in FLNA and phenotypic diversity (Am J Med Genet 140A: 1726–1736)
00AA35 (2006) Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Timothy Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Lesley Ades [Australie] ; Salim Aftimos [Nouvelle-Zélande] ; Odile Boute [France] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Sixto Garcia-Minaur [Royaume-Uni] ; Arthur Grix [États-Unis] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Vazken Der Kaloustian [Canada] ; Ray Lewkonia [Canada] ; Brenda Mcinnes [Canada] ; Mieke M. Van Haelst [Pays-Bas] ; Grazia Macini [Pays-Bas] ; Tamas Illes [Hongrie] ; Geert Mortier [Belgique] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Linda Nicholson [États-Unis] ; Charles I. Scott [États-Unis] ; Karolina Ochman [Pologne] ; Izabela Brozek [Pologne] ; Deborah J. Shears [Royaume-Uni] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Andrew O. M. Wilkie [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis]Frontometaphyseal dysplasia : Mutations in FLNA and phenotypic diversity

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