HSP110 T17 simplifies and improves the microsatellite instability testing in patients with colorectal cancer.
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Auteurs : Olivier Buhard [France] ; Anaïs Lagrange [France] ; Agathe Guilloux [France] ; Chrystelle Colas [France] ; Mouna Chouchène [France] ; Kristell Wanherdrick [France] ; Florence Coulet [France] ; Erell Guillerm [France] ; Coralie Dorard [France] ; Laetitia Marisa [France] ; Adem Bokhari [France] ; Malorie Greene [France] ; Nizar El-Murr [France] ; Sahra Bodo [France] ; Martine Muleris [France] ; Isabelle Sourouille [France] ; Magali Svrcek [France] ; Pascale Cervera [France] ; Hélène Blanché [France] ; Jérémie H. Lefevre [France] ; Yann Parc [France] ; Come Lepage [France] ; Caroline Chapusot [France] ; Anne-Marie Bouvier [France] ; Marie-Pierre Gaub [France] ; Janick Selves [France] ; Kerryn Garrett [Australie] ; Barry Iacopetta [Australie] ; Richie Soong [Singapour] ; Richard Hamelin [France] ; Carmen Garrido [France] ; Olivier Lascols [France] ; Thierry André [France] ; Jean-François Fléjou [France] ; Ada Collura [France] ; Alex Duval [France]Source :
- Journal of medical genetics [ 1468-6244 ] ; 2016.
Descripteurs français
- KwdFr :
- ADN (génétique), Génotype, Humains, Instabilité des microsatellites, Marqueurs biologiques tumoraux (génétique), Protéines du choc thermique HSP110 (génétique), Réparation de mésappariement de l'ADN (génétique), Tumeurs colorectales (génétique), Tumeurs colorectales héréditaires sans polypose (génétique).
- MESH :
English descriptors
- KwdEn :
- MESH :
- chemical , genetics : Biomarkers, Tumor, DNA, HSP110 Heat-Shock Proteins.
- genetics : Colorectal Neoplasms, Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis, DNA Mismatch Repair.
- Genotype, Humans, Microsatellite Instability.
Abstract
Every colorectal cancer (CRC) patient should be tested for microsatellite instability (MSI, a marker for defective DNA mismatch repair) as a first screen for Lynch syndrome (LS). In this study, we investigated whether it may be possible to improve the detection of MSI in CRC. We examined whether the HT17 DNA repeat (critical for correct splicing of the chaperone HSP110) might constitute a superior marker for diagnosis of the MSI phenotype in patients with CRC compared with the standard panel of markers (pentaplex).
DOI: 10.1136/jmedgenet-2015-103518
PubMed: 26831756
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<author><name sortKey="Buhard, Olivier" sort="Buhard, Olivier" uniqKey="Buhard O" first="Olivier" last="Buhard">Olivier Buhard</name>
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<series><title level="j">Journal of medical genetics</title>
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<front><div type="abstract" xml:lang="en">Every colorectal cancer (CRC) patient should be tested for microsatellite instability (MSI, a marker for defective DNA mismatch repair) as a first screen for Lynch syndrome (LS). In this study, we investigated whether it may be possible to improve the detection of MSI in CRC. We examined whether the HT17 DNA repeat (critical for correct splicing of the chaperone HSP110) might constitute a superior marker for diagnosis of the MSI phenotype in patients with CRC compared with the standard panel of markers (pentaplex).</div>
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