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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Exploration (Accueil)

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List of bibliographic references indexed by syndromic

Number of relevant bibliographic references: 9.
Ident.Authors (with country if any)Title
002127 (2016) E E Palmer [Australie] ; T. Stuhlmann [Allemagne] ; S. Weinert [Allemagne] ; E. Haan [Australie] ; H. Van Esch [Belgique] ; M. Holvoet [Belgique] ; J. Boyle [Australie] ; M. Leffler [Australie] ; M. Raynaud [France] ; C. Moraine [France] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; K. Kahrizi [Iran] ; H. Najmabadi [Iran] ; H-H Ropers [Allemagne] ; M R Delgado [États-Unis] ; D. Sirsi [États-Unis] ; S. Golla [États-Unis] ; A. Sommer [États-Unis] ; M P Pietryga [États-Unis] ; W K Chung [États-Unis] ; J. Wynn [États-Unis] ; L. Rohena [États-Unis] ; E. Bernardo [États-Unis] ; D. Hamlin [États-Unis] ; B M Faux [États-Unis] ; D K Grange [États-Unis] ; L. Manwaring [États-Unis] ; J. Tolmie [Royaume-Uni] ; S. Joss [Royaume-Uni] ; J M Cobben [Pays-Bas] ; F A M. Duijkers [Pays-Bas] ; J M Goehringer [États-Unis] ; T D Challman [États-Unis] ; F. Hennig [Allemagne] ; U. Fischer [Allemagne] ; A. Grimme [Allemagne] ; V. Suckow [Allemagne] ; L. Musante [Allemagne] ; J. Nicholl [Australie] ; M. Shaw [Australie] ; S P Lodh [Australie] ; Z. Niu [États-Unis] ; J A Rosenfeld [États-Unis] ; P. Stankiewicz [États-Unis] ; T J Jentsch [Allemagne] ; J. Gecz [Australie] ; M. Field [Australie] ; V M Kalscheuer [Allemagne]De novo and inherited mutations in the X-linked gene CLCN4 are associated with syndromic intellectual disability and behavior and seizure disorders in males and females.
003752 (2014) Patrick Callier [Suisse, France] ; Pierre Calvel [Suisse] ; Armine Matevossian [États-Unis] ; Periklis Makrythanasis [Suisse] ; Pascal Bernard [Australie] ; Hiroshi Kurosaka [États-Unis] ; Anne Vannier [Suisse] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Christelle Borel [Suisse] ; Séverine Mazaud-Guittot [France] ; Antoine Rolland [France] ; Christèle Desdoits-Lethimonier [France] ; Michel Guipponi [Suisse] ; Céline Zimmermann [Suisse] ; Isabelle Stévant [Suisse] ; Françoise Kuhne [Suisse] ; Béatrice Conne [Suisse] ; Federico Santoni [Suisse] ; Sandy Lambert [France] ; Frederic Huet [France] ; Francine Mugneret [France] ; Jadwiga Jaruzelska [Pologne] ; Laurence Faivre [France] ; Dagmar Wilhelm [Australie] ; Bernard Jégou [France] ; Paul A. Trainor [États-Unis] ; Marilyn D. Resh [États-Unis] ; Stylianos E. Antonarakis [Suisse] ; Serge Nef [Suisse]Loss of Function Mutation in the Palmitoyl-Transferase HHAT Leads to Syndromic 46,XY Disorder of Sex Development by Impeding Hedgehog Protein Palmitoylation and Signaling
006031 (2011) George Worwor [Vanuatu] ; Anthony David Harries [France, Royaume-Uni] ; Onofre Edwin Merilles ; Kerri Viney [Australie] ; Jean Jacques Rory [Vanuatu] ; George Taleo [Vanuatu] ; Philippe Guyant [Vanuatu]Syndromic surveillance in Vanuatu since Cyclone Pam: a descriptive study
007926 (2010) S. Smith [Royaume-Uni] ; G. E. Smith [Royaume-Uni] ; B. Olowokure [Royaume-Uni] ; S. Ibbotson [Royaume-Uni] ; D. Foord [Royaume-Uni] ; H. Maguire [Royaume-Uni] ; R. Pebody [Royaume-Uni] ; A. Charlett [Royaume-Uni] ; J. Hippisley-Cox [Royaume-Uni] ; A. J. Elliot [Royaume-Uni]Early spread of the 2009 infuenza A(H1N1) pandemic in the United Kingdom: use of local syndromic data, May-August 2009
009489 (2007) Guy Froyen [Belgique] ; Marijke Bauters [Belgique] ; Jackie Boyle [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Karen Govaerts [Belgique] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Peter Marynen [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Gillian Turner [Australie]Loss of SLC38A5 and FTSJ1 at Xp11.23 in three brothers with non-syndromic mental retardation due to a microdeletion in an unstable genomic region
009A32 (2006) D. Lugtenberg [Pays-Bas] ; A P M. De Brouwer [Pays-Bas] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; A R Oudakker [Pays-Bas] ; S G M. Frints [Pays-Bas] ; C T R M. Schrander-Stumpel [Pays-Bas] ; J P Fryns [Belgique] ; L R Jensen [Allemagne] ; J. Chelly [France] ; C. Moraine [France] ; G. Turner [Australie] ; J A Veltman [Pays-Bas] ; B C J. Hamel [Pays-Bas] ; B B A. De Vries [Pays-Bas] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; H G Yntema [Pays-Bas]Chromosomal copy number changes in patients with non-syndromic X linked mental retardation detected by array CGH
00A337 (2005) F J Del Castillo [Espagne] ; M. Rodríguez-Ballesteros [Espagne] ; A. Álvarez [Espagne] ; T. Hutchin [Royaume-Uni] ; E. Leonardi [Italie] ; C A De Oliveira [Brésil] ; H. Azaiez [États-Unis] ; Z. Brownstein [Israël] ; M R Avenarius [États-Unis] ; S. Marlin [France] ; A. Pandya [États-Unis] ; H. Shahin ; K R Siemering [Australie] ; D. Weil [France] ; W. Wuyts [Belgique] ; L A Aguirre [Espagne] ; Y. Martín [Espagne] ; M A Moreno-Pelayo [Espagne] ; M. Villamar [Espagne] ; K B Avraham [Israël] ; H-H M. Dahl [Australie] ; M. Kanaan ; W E Nance [États-Unis] ; C. Petit [France] ; R J H. Smith [États-Unis] ; G. Van Camp [Belgique] ; E L Sartorato [Brésil] ; A. Murgia [Italie] ; F. Moreno [Espagne] ; I. Del Castillo [Espagne]A novel deletion involving the connexin-30 gene, del(GJB6-d13s1854), found in trans with mutations in the GJB2 gene (connexin-26) in subjects with DFNB1 non-syndromic hearing impairment
00B445 (2002) A-M Lossi [France] ; F. Laugier-Anfossi [France] ; D. Depetris [France] ; J. Gecz [Australie] ; A. Gedeon [Australie] ; F. Kooy [Belgique] ; C. Schwartz [États-Unis] ; M-G Mattei [France] ; M-F Croquette [France] ; L. Villard [France]Abnormal expression of the KLF8 (ZNF741) gene in a female patient with an X;autosome translocation t(X;21)(p11.2;q22.3) and non-syndromic mental retardation
00BC72 (2001) Valère Cacheux [France] ; Florence Dastot-Le Moal [France] ; Helena K Ri Inen [Finlande] ; Nadège Bondurand [France] ; Risto Rintala [Finlande] ; Brigitte Boissier [France] ; Meredith Wilson [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Michel Goossens [France]Loss-of-function mutations in SIP1 Smad interacting protein 1 result in a syndromic Hirschsprung disease

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