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Ident.Authors (with country if any)Title
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000710 (2017) Romina Salpini [Italie] ; Matteo Surdo [Italie] ; Nadia Warner [Australie] ; Maria Francesca Cortese [Italie] ; Danny Colledge [Australie] ; Sally Soppe [Australie] ; Maria Concetta Bellocchi [Italie] ; Daniele Armenia [Italie] ; Luca Carioti [Italie] ; Fabio Continenza [Italie] ; Domenico Di Carlo [Italie] ; Patrizia Saccomandi [Italie] ; Carmen Mirabelli [Italie, France] ; Michela Pollicita [Italie] ; Roberta Longo [Italie] ; Sara Romano [Italie] ; Giuseppina Cappiello [Italie] ; Alberto Span [Italie] ; Pascale Trimoulet [France] ; Herve Fleury [France] ; Jacopo Vecchiet [Italie] ; Nerio Iapadre [Italie] ; Angelo Barlattani [Italie] ; Ada Bertoli [Italie] ; Terenzio Mari [Italie] ; Caterina Pasquazzi [Italie] ; Gabriele Missale [Italie] ; Cesare Sarrecchia [Italie] ; Elisa Orecchini [Italie] ; Alessandro Michienzi [Italie] ; Massimo Andreoni [Italie] ; Simona Francioso [Italie] ; Mario Angelico [Italie] ; Jens Verheyen [Allemagne] ; Francesca Ceccherini-Silberstein [Italie] ; Stephen Locarnini [Australie] ; Carlo Federico Perno [Italie] ; Valentina Svicher [Italie]Novel HBsAg mutations correlate with hepatocellular carcinoma, hamper HBsAg secretion and promote cell proliferation in vitro
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001085 (2017) Julie Soblet [Belgique] ; Jaakko Kangas [Finlande] ; Marjut N Tynki [Finlande] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Raphaël Helaers [Belgique] ; Melanie Uebelhoer [Belgique] ; Mika Kaakinen [Finlande] ; Maria Cordisco [Argentine] ; Anne Dompmartin [France] ; Odile Enjolras [France] ; Simon Holden [Royaume-Uni] ; Alan D. Irvine [Irlande (pays)] ; Loshan Kangesu [Royaume-Uni] ; Christine Léauté-Labrèze [France] ; Agustina Lanoel [Argentine] ; Zerina Lokmic [Australie] ; Saskia Maas [Pays-Bas] ; Maeve A. Mcaleer [Irlande (pays)] ; Anthony Penington [Australie] ; Paul Rieu [Pays-Bas] ; Samira Syed [Royaume-Uni] ; Carine Van Der Vleuten [Pays-Bas] ; Rosemarie Watson [Irlande (pays)] ; Steven J. Fishman [États-Unis] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Lauri Eklund [Finlande] ; Nisha Limaye [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; Miikka Vikkula [Belgique]Blue Rubber Bleb Nevus (BRBN) Syndrome Is Caused by Somatic TEK (TIE2) Mutations.
001106 (2017) Imen Dorboz [France] ; Chiara Aiello [Italie] ; Cas Simons [Australie] ; Robert Thompson Stone [États-Unis] ; Marcello Niceta [Italie] ; Monique Elmaleh [France] ; Mohammad Abuawad [France] ; Diane Doummar [France] ; Alessandro Bruselles [Italie] ; Nicole I. Wolf [Pays-Bas] ; Lorena Travaglini [Italie] ; Odile Boespflug-Tanguy [France] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Diana Rodriguez [France] ; Enrico Bertini [Italie]Biallelic mutations in the homeodomain of NKX6-2 underlie a severe hypomyelinating leukodystrophy.
001107 (2017) Nicole J. Lake [Australie] ; Bryn D. Webb [États-Unis] ; David A. Stroud [Australie] ; Tara R. Richman [Australie] ; Benedetta Ruzzenente [France] ; Alison G. Compton [Australie] ; Hayley S. Mountford [Royaume-Uni] ; Juliette Pulman [France] ; Coralie Zangarelli [France] ; Marlene Rio [France] ; Nathalie Bodaert [France] ; Zahra Assouline [France] ; Mingma D. Sherpa [États-Unis] ; Eric E. Schadt [États-Unis] ; Sander M. Houten [États-Unis] ; James Byrnes [États-Unis] ; Elizabeth M. Mccormick [États-Unis] ; Zarazuela Zolkipli-Cunningham [États-Unis] ; Katrina Haude [États-Unis] ; Zhancheng Zhang [États-Unis] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Renkui Bai [États-Unis] ; Sarah E. Calvo [États-Unis] ; Vamsi K. Mootha [États-Unis] ; John Christodoulou [Australie] ; Agnes Rötig [France] ; Aleksandra Filipovska [Australie] ; Ingrid Cristian [États-Unis] ; Marni J. Falk [États-Unis] ; Metodi D. Metodiev [France] ; David R. Thorburn [Australie]Biallelic Mutations in MRPS34 Lead to Instability of the Small Mitoribosomal Subunit and Leigh Syndrome.
001474 (2016) Irene Van Den Berg [Danemark, France] ; Didier Boichard [France] ; Bernt Guldbrandtsen [Danemark] ; Mogens S. Lund [Danemark]Using Sequence Variants in Linkage Disequilibrium with Causative Mutations to Improve Across-Breed Prediction in Dairy Cattle: A Simulation Study
001720 (2016) Tracy A. Briggs [Royaume-Uni] ; Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Navid Adib [Australie] ; Lesley Ades [Australie] ; Stephane Barete [France] ; Kannan Baskar [États-Unis] ; Veronique Baudouin [France] ; Ayse N. Cebeci [Turquie] ; Philippe Clapuyt [Belgique] ; David Coman [Australie] ; Lien De Somer [Belgique] ; Yael Finezilber [Israël] ; Moshe Frydman [Israël] ; Ayla Guven [Turquie] ; Sébastien Heritier [France] ; Daniela Karall [Autriche] ; Muralidhar L. Kulkarni [Inde] ; Pierre Lebon [France] ; David Levitt [Australie] ; Martine Le Merrer [France] ; Agnes Linglart [France] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Vincent Navarro [France] ; Ericka Okenfuss [États-Unis] ; Anne Puel [France] ; Nicole Revencu [Belgique] ; Sabine Scholl-Bürgi [Autriche] ; Marina Vivarelli [Italie] ; Carine Wouters [Belgique] ; Brigitte Bader-Meunier [France] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni, France]Spondyloenchondrodysplasia Due to Mutations in ACP5: A Comprehensive Survey
001729 (2016) Sandra D. Castillo [Royaume-Uni] ; Elena Tzouanacou [France] ; May Zaw-Thin [Royaume-Uni] ; Inma M. Berenjeno [Royaume-Uni] ; Victoria E R. Parker [Royaume-Uni] ; I Igo Chivite [Espagne] ; Maria Milà-Guasch [Royaume-Uni] ; Wayne Pearce [Royaume-Uni] ; Isabelle Solomon [Royaume-Uni] ; Ana Angulo-Urarte [Espagne] ; Ana M. Figueiredo [Espagne] ; Robert E. Dewhurst [Royaume-Uni] ; Rachel G. Knox [Royaume-Uni] ; Graeme R. Clark [Royaume-Uni] ; Cheryl L. Scudamore [Royaume-Uni] ; Adam Badar [Royaume-Uni] ; Tammy L. Kalber [Royaume-Uni] ; Julie Foster [Royaume-Uni] ; Daniel J. Stuckey [Royaume-Uni] ; Anna L. David [Royaume-Uni] ; Wayne A. Phillips [Australie] ; Mark F. Lythgoe [Royaume-Uni] ; Valerie Wilson [Royaume-Uni] ; Robert K. Semple [Royaume-Uni] ; Neil J. Sebire [Royaume-Uni] ; Veronica A. Kinsler [Royaume-Uni] ; Mariona Graupera [Espagne] ; Bart Vanhaesebroeck [Royaume-Uni]Somatic activating mutations in Pik3ca cause sporadic venous malformations in mice and humans.
001792 (2016) Rikke K. J. Olsen [Danemark] ; Eliška Ko A Ková [Allemagne] ; Teresa A. Giancaspero [Italie] ; Signe Mosegaard [Danemark] ; Veronika Boczonadi [Royaume-Uni] ; Lavinija Matakovi [Autriche] ; Alice Veauville-Merllié [France] ; Caterina Terrile [Allemagne] ; Thomas Schwarzmayr [Allemagne] ; Tobias B. Haack [Allemagne] ; Mari Auranen [Finlande] ; Piero Leone [Italie] ; Michele Galluccio [Italie] ; Apolline Imbard [France] ; Purificacion Gutierrez-Rios [Royaume-Uni, Espagne] ; Johan Palmfeldt [Danemark] ; Elisabeth Graf [Allemagne] ; Christine Vianey-Saban [France] ; Marcus Oppenheim [Royaume-Uni] ; Manuel Schiff [France] ; Samia Pichard [France] ; Odile Rigal [France] ; Angela Pyle [Royaume-Uni] ; Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] ; Vassiliki Konstantopoulou [Autriche] ; Dorothea Möslinger [Autriche] ; René G. Feichtinger [Autriche] ; Beril Talim [Turquie] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Turgay Coskun [Turquie] ; Safak Gucer [Turquie] ; Annalisa Botta [Italie] ; Elena Pegoraro [Italie] ; Adriana Malena [Italie] ; Lodovica Vergani [Italie] ; Daniela Mazzà [Italie] ; Marcella Zollino [Italie] ; Daniele Ghezzi [Italie] ; Cecile Acquaviva [France] ; Tiina Tyni [Finlande] ; Avihu Boneh [Australie] ; Thomas Meitinger [Allemagne] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Niels Gregersen [Danemark] ; Johannes A. Mayr [Autriche] ; Rita Horvath [Royaume-Uni] ; Maria Barile [Italie] ; Holger Prokisch [Allemagne]Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency

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