| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 004B11 (2013) |
Francesca R. Grati [Italie] ; Denise Molina Gomes [France] ; Devika Ganesamoorthy [Australie] ; Livia Marcato [Italie] ; Simona De Toffol [Italie] ; Eleonore Blondeel [France] ; Francesca Malvestiti [Italie] ; Laurence Loeuillet [France] ; Anna Maria Ruggeri [Italie] ; Robert Wainer [France] ; Federico Maggi [Italie] ; Azzedine Aboura [France] ; Celine Dupont [France] ; Anne Claude Tabet [France] ; Fabien Guimiot [France] ; Howard R. Slater [Australie] ; Giuseppe Simoni [Italie] ; François Vialard [France] | Application of a new molecular technique for the genetic evaluation of products of conception |
| 005535 (2012) |
Y. Shinar [Israël] ; L. Obici [Italie] ; I. Aksentijevich [États-Unis] ; B. Bennetts [Australie] ; F. Austrup [Allemagne] ; I. Ceccherini [Italie] ; J M Costa [France] ; A. De Leener [Belgique] ; M. Gattorno [Italie] ; U. Kania [Pologne] ; I. Kone-Paut [France] ; S. Lezer [Israël] ; A. Livneh [Israël] ; I. Moix ; R. Nishikomori [Japon] ; S. Ozen [Turquie] ; L. Phylactou [Chypre (pays)] ; L. Risom [Danemark] ; D. Rowczenio [Royaume-Uni] ; T. Sarkisian [Arménie] ; M E Van Gijn [Pays-Bas] ; M. Witsch-Baumgartner [Autriche] ; M. Morris [Suisse] ; H M Hoffman [États-Unis] ; I. Touitou [France] | Guidelines for the genetic diagnosis of hereditary recurrent fevers |
| 005615 (2012) |
Natasha Nassar [Australie] ; Emanuele Leoncini [Italie] ; Emmanuelle Amar [France] ; Jazmín Arteaga-Vázquez [Mexique] ; Marian K. Bakker [Pays-Bas] ; Carol Bower [Australie] ; Mark A. Canfield [États-Unis] ; Eduardo E. Castilla [Brésil, Argentine] ; Guido Cocchi [Italie] ; Adolfo Correa [Géorgie (pays), États-Unis] ; Melinda Csáky-Szunyogh [Hongrie] ; Marcia L. Feldkamp [États-Unis] ; Babak Khoshnood [France] ; Danielle Landau [Israël] ; Nathalie Lelong [France] ; Jorge S. L Pez-Camelo [Brésil, Argentine] ; R. Brian Lowry [Canada] ; Robert Mcdonnell [Irlande (pays)] ; Paul Merlob [Israël] ; Julia Métneki [Hongrie] ; Margery Morgan [Royaume-Uni] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Miland N. Palmer [États-Unis] ; Anke Rissmann [Allemagne] ; Csaba Siffel [Géorgie (pays)] ; Antonin Sìpek [République tchèque] ; Elena Szabova ; David Tucker [Royaume-Uni] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] | Prevalence of esophageal atresia among 18 international birth defects surveillance programs |
| 007234 (2010) |
V. Laugel [France] ; C. Dalloz [France] ; M. Durand [France] ; F. Sauvanaud [France] ; U. Kristensen [France] ; M. C. Vincent [France] ; L. Pasquier [France] ; S. Odent [France] ; V. Cormier-Daire [France] ; B. Gener [Espagne] ; E. S. Tobias [Royaume-Uni] ; J. L. Tolmie [Royaume-Uni] ; D. Martin-Coignard [France] ; V. Drouin-Garraud [France] ; D. Heron [France] ; H. Journel [France] ; E. Raffo [France] ; J. Vigneron [France] ; S. Lyonnet [France] ; V. Murday [Royaume-Uni] ; D. Gubser-Mercati [Suisse] ; B. Funalot [France] ; L. Brueton [Royaume-Uni] ; J. Sanchez Del Pozo [Espagne] ; E. Mu Oz [Espagne] ; A. R. Gennery [Royaume-Uni] ; M. Salih [Arabie saoudite] ; M. Noruzinia [Iran] ; K. Prescott [Royaume-Uni] ; L. Ramos [Portugal] ; Z. Stark [Australie] ; K. Fieggen [Afrique du Sud] ; B. Chabrol [France] ; P. Sarda [France] ; P. Edery [France] ; A. Bloch-Zupan [France] ; H. Fawcett [Royaume-Uni] ; D. Pham [France] ; J. M. Egly [France] ; A. R. Lehmann [Royaume-Uni] ; A. Sarasin [France] ; H. Dollfus [France] | Mutation update for the CSB/ERCC6 and CSA/ERCC8 genes involved in Cockayne syndrome |
| 007259 (2010) |
Guido Cocchi [Italie] ; Silvia Gualdi [Italie] ; Caroline Bower [Australie] ; Jane Halliday [Australie] ; Björn Jonsson [Suède] ; Sa Myrelid [Suède] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] ; Emmanuelle Amar [France] ; Marian K. Bakker [Pays-Bas] ; Andrea Correa [États-Unis] ; Berenice Doray [France] ; Kari Klungs R Melve [Norvège] ; Babak Koshnood [France] ; Daniella Landau [Israël] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Anna Pierini [Italie] ; Anukka Ritvanen [Finlande] ; Vera Ruddock [Royaume-Uni] ; Giocchino Scarano [Italie] ; Barbara Sibbald [Canada] ; Antonin Sípek [République tchèque] ; Romano Tenconi [Italie] ; Dave Tucker [Royaume-Uni] ; Göran Annerén [Suède] | International trends of Down syndrome 1993–2004: Births in relation to maternal age and terminations of pregnancies |
| 007269 (2010) |
Emanuele Leoncini [Italie] ; Lorenzo D. Botto [États-Unis] ; Guido Cocchi [Italie] ; Goran Annerén [Suède] ; Carol Bower [Australie] ; Jane Halliday [Australie] ; Emmanuelle Amar [France] ; Marian K. Bakker [Pays-Bas] ; Sebastiano Bianca [Italie] ; Maria Aurora Canessa Tapia [Chili] ; Eduardo E. Castilla [Argentine, Brésil] ; Melinda Csáky-Szunyogh [Hongrie] ; Saeed Dastgiri [Iran] ; Marcia L. Feldkamp [États-Unis] ; Miriam Gatt [Malte] ; Fumiki Hirahara [Japon] ; Danielle Landau [Israël] ; R. Brian Lowry [Canada] ; Lisa Marengo [États-Unis] ; Robert Mcdonnell [Irlande (pays)] ; Triphti M. Mathew [États-Unis] ; Margery Morgan [Royaume-Uni] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Anna Pierini [Italie] ; Simone Poetzsch [Allemagne] ; Annukka Ritvanen [Finlande] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Csaba Siffel [Géorgie (pays)] ; Antonin Sípek [République tchèque] ; Elena Szabova ; Giovanna Tagliabue [Italie] ; Stein Emil Vollset [Norvège] ; Wladimir Wertelecki [États-Unis] ; Ludmila Zhuchenko [Russie] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] | How valid are the rates of Down syndrome internationally? Findings from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research |
| 008742 (2008) |
Andreas Zankl [Australie] ; Etienne Mornet [France] ; Shell Wong [Australie] | Specific ultrasonographic features of perinatal lethal hypophosphatasia |
| 008805 (2008) |
Brigitte Simon-Bouy [France] ; Agnès Taillandier [France] ; Delphine Fauvert [France] ; Isabelle Brun-Heath [France] ; Jean-Louis Serre [France] ; Carmen G. Armengod [Espagne] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Michèle Mathieu [France] ; Jacques Cousin [France] ; David Chitayat [Canada] ; Jan Liebelt [Australie] ; Barbara Feldman [États-Unis] ; Marion Gérard-Blanluet [France] ; Stefani Körtge-Jung [Allemagne] ; Cath King [Royaume-Uni] ; Hannele Laivuori [Finlande] ; Martine Le Merrer [France] ; Sarju Mehta [Royaume-Uni] ; Christina Jern [Suède] ; Saba Sharif [Royaume-Uni] ; Fabienne Prieur [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Andreas Zankl [Australie] ; Etienne Mornet [France] | Hypophosphatasia: molecular testing of 19 prenatal cases and discussion about genetic counseling |
| 008816 (2008) |
Emanuele Leoncini [Italie] ; Giovanni Baranello [Italie] ; Iêda M. Orioli [Brésil] ; Göran Annerén [Suède] ; Marian Bakker [Pays-Bas] ; Fabrizio Bianchi [Italie] ; Carol Bower [Australie] ; Mark A. Canfield [États-Unis] ; Eduardo E. Castilla [Brésil] ; Guido Cocchi [Italie] ; Adolfo Correa [Géorgie (pays)] ; Catherine De Vigan [France] ; Berenice Doray [France] ; Marcia L. Feldkamp [États-Unis] ; Miriam Gatt [Malte] ; Lorentz M. Irgens [Norvège] ; R. Brian Lowry [Canada] ; Alice Maraschini [Italie] ; Robert Mc Donnell [Irlande (pays)] ; Margery Morgan [Royaume-Uni] ; Osvaldo Mutchinick [Mexique] ; Simone Poetzsch [Allemagne] ; Merilyn Riley [Australie] ; Annukka Ritvanen [Finlande] ; Elisabeth Robert Gnansia [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Antonin Sipek [République tchèque] ; Romano Tenconi [Italie] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] | Frequency of holoprosencephaly in the International Clearinghouse Birth Defects Surveillance Systems: Searching for population variations |
| 009A10 (2006) |
J. C. Harper [Australie, Royaume-Uni] ; K. Boelaert ; J. Geraedts ; G. Harton ; W. G. Kearns ; C. Moutou ; N. Muntjewerff ; S. Repping [Pays-Bas] ; S. Sengupta [Australie] ; P. N. Scriven ; J. Traeger-Synodinos ; K. Vesela [République tchèque] ; L. Wilton [Australie] ; K. D. Sermon | ESHRE PGD Consortium data collection V: Cycles from January to December 2002 with pregnancy follow-up to October 2003 |
| 00A244 (2005) |
Julie Mcgaughran [Australie] ; Stephen Sinnott [Australie] ; Florence Dastot-Le Moal [France] ; Meredith Wilson [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Bridget Sutton [Australie] ; Michel Goossens [France] | Recurrence of Mowat–Wilson syndrome in siblings with the same proven mutation |
| 00A304 (2005) |
A. R. Thornhill ; C. E. Dedie-Smulders ; J. P. Geraedts ; J. C. Harper ; G. L. Harton ; S. A. Lavery ; C. Moutou ; M. D. Robinson ; A. G. Schmutzler ; P. N. Scriven ; K. D. Sermon [Belgique] ; L. Wilton [Australie] | ESHRE PGD Consortium ‘Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)’ |
| 00A305 (2005) |
K. Sermon ; C. Moutou ; J. Harper ; J. Geraedts ; P. Scriven ; L. Wilton [Australie] ; M. C. Magli [Italie] ; A. Michiels ; S. Viville ; C. De Die | ESHRE PGD Consortium data collection IV: May–December 2001 |
| 00B937 (2001) |
A. Taillandier [France] ; A. S. Lia-Baldini [France] ; M. Mouchard [France] ; B. Robin [France] ; F. Muller [France] ; B. Simon-Bouy [France] ; J. L. Serre [France] ; A. Bera-Louville [France] ; M. Bonduelle [Belgique] ; J. Eckhardt [États-Unis] ; D. Gaillard [France] ; A. G. Myhre [Norvège] ; S. Körtge-Jung [Allemagne] ; L. Larget-Piet [France] ; E. Malou [France] ; D. Sillence [Australie] ; I. K. Temple [Royaume-Uni] ; G. Viot [France] ; E. Mornet [France] | Twelve novel mutations in the tissue‐nonspecific alkaline phosphatase gene (ALPL) in patients with various forms of hypophosphatasia |
| 00B979 (2001) |
Joep P. M. Geraedts [Pays-Bas] ; Joyce Harper [Royaume-Uni] ; Peter Braude [Royaume-Uni] ; Karen Sermon [Belgique] ; Anna Veiga [Espagne] ; Luca Gianaroli [Italie] ; Noelle Agan [États-Unis] ; Santiago Munné [États-Unis] ; Sue Gitlin [États-Unis] ; Elisabeth Blenow [Suède] ; Kylie De Boer [Australie] ; Nicole Hussey [Australie] ; Emmanuel Kanavakis [Grèce] ; Soo-Huan Lee [Corée du Sud] ; Stéphane Viville [France] ; Lewis Krey [États-Unis] ; Pierre Ray [France] ; Serena Emiliani [Belgique] ; Yung Hsien Liu [Taïwan] ; Stefan Vermeulen [Belgique] | Preimplantation genetic diagnosis (PGD), a collaborative activity of clinical genetic departments and IVF centres |
| 00D759 (1994) |
Bengt K Llén [Suède] ; Guido Cocchi [Italie] ; Lisbeth B. Knudsen [Danemark] ; Eduardo E. Castilla [Argentine, Brésil] ; Elisabeth Robert [France] ; Anne Kjersti Daltveit [Norvège] ; Paul L. Lancaster [Australie] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] | International study of sex ratio and twinning of neural tube defects |
| 00DB39 (1992) |
S. L. Sherman [États-Unis] ; G. Barbi [Allemagne] ; K. Br Ndum-Nielsen ; W. T. Brown [États-Unis] ; N. J. Carpenter [États-Unis] ; A. E. Chudley ; O. P. Ferraz [Brésil] ; P. Ferreira ; K-H. Gustavson [Suède] ; J. Halliday [Australie] ; A. Hockey [Australie] ; P. N. Howard-Peebles ; E. Jenkins [États-Unis] ; I. Kennerknecht [Allemagne] ; M. K Hkönen [Finlande] ; P. Ladaïque [France] ; J. Leisti [Finlande] ; A. Maddalena ; T. Mazurczak [Pologne] ; J-F. Mattei [France] ; T. Mattina [Italie] ; M. J. Mckinley [Royaume-Uni] ; P. Murphy [États-Unis] ; M. C. Pellissier [France] ; S. Purvis-Smith [Australie] ; H. Robinson [Australie] ; U. Scapagnini [Italie] ; T. Schaap [Israël] ; L. R. Shapiro ; A. P. T. Smits [Pays-Bas] ; P. Steinbach [Allemagne] ; G. Turner [Australie] ; I. A. Uchida [Canada] ; B. A. Van Oost [Pays-Bas] ; M-A. Voelckel [France] ; D. D. Weaver [États-Unis] ; T. Webb [Royaume-Uni] | Collaborative prospective study of the fragile X syndrome: One‐year progress report |
| 00DF07 (1988) |
W. T. Brown [États-Unis] ; A. Gross [États-Unis] ; C. Chan [États-Unis] ; E. C. Jenkins [États-Unis] ; J. L. Mandel [France] ; I. Oberlé [France] ; B. Arveiler [France] ; G. Novelli [France] ; S. Thibodeau [États-Unis] ; R. Hagerman [États-Unis] ; K. Summers [États-Unis] ; G. Turner [Australie] ; B. N. White [Canada] ; L. Mulligan [Canada] ; C. Forster-Gibson [Canada] ; J. J. A. Holden [Canada] ; B. Zoll [Allemagne] ; M. Krawczak [Allemagne] ; P. Goonewardena [Suède] ; K. H. Gustavson [Suède] ; U. Pettersson [Suède] ; G. Holmgren [Suède] ; C. Schwartz [États-Unis] ; P. N. Howard-Peebles [États-Unis] ; P. Murphy [États-Unis] ; W. R. Breg [États-Unis] ; H. Veenema [Pays-Bas] ; N. J. Carpenter [États-Unis] | Multilocus analysis of the fragile X syndrome |
| 00DF89 (1986) |
A. Poulos [Australie] ; C. Van Crugten [Australie] ; P. Sharp [Australie] ; W. F. Carey [Australie] ; E. Robertson [Australie] ; D. M. O. Becroft [Nouvelle-Zélande] ; J. M. Saudubray [France] ; B. T. Poll-The [France] ; E. Christensen [Danemark] ; N. Brandt [Danemark] | Prenatal diagnosis of Zellweger syndrome and related disorders: Impaired degradation of phytanic acid |
| 00E010 (1985) |
J. M Old [Royaume-Uni, France, Australie] ; S. Purvis-Smith [Royaume-Uni, France, Australie] ; B. Wilcken [Royaume-Uni, France, Australie] ; P. Pearson [Royaume-Uni, France, Australie] ; R. Williamson [Royaume-Uni, France, Australie] ; P. L Briand [Royaume-Uni, France, Australie] ; Nevillej Howard [Royaume-Uni, France, Australie] ; J. Hammond [Royaume-Uni, France, Australie] ; L. Cathelineau [Royaume-Uni, France, Australie] ; K. E Davies [Royaume-Uni, France, Australie] | PRENATAL EXCLUSION OF ORNITHINE TRANSCARBAMYLASE DEFICIENCY BY DIRECT GENE ANALYSIS |
