| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 004894 (2013) |
J M Van De Kamp [Pays-Bas] ; O T Betsalel [Pays-Bas] ; S. Mercimek-Mahmutoglu [Canada] ; L. Abulhoul [Royaume-Uni] ; S. Grünewald [Royaume-Uni] ; I. Anselm [États-Unis] ; H. Azzouz [Tunisie] ; D. Bratkovic [Australie] ; A. De Brouwer [Pays-Bas] ; B. Hamel [Pays-Bas] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; H. Yntema [Pays-Bas] ; J. Campistol [Espagne] ; M A Vilaseca [Espagne] ; D. Cheillan [France] ; M. D Ooghe [Belgique] ; L. Diogo [Portugal] ; P. Garcia [Portugal] ; C. Valongo [Portugal] ; M. Fonseca [Portugal] ; S. Frints [Pays-Bas] ; B. Wilcken [Australie] ; S. Von Der Haar [Allemagne] ; H E Meijers-Heijboer [Pays-Bas] ; F. Hofstede [Pays-Bas] ; D. Johnson [Royaume-Uni] ; S G Kant [Pays-Bas] ; L. Lion-Francois [France] ; G. Pitelet [France] ; N. Longo [États-Unis] ; J A Maat-Kievit [Pays-Bas] ; J P Monteiro [Portugal] ; A. Munnich [France] ; A C Muntau [Allemagne] ; M C Nassogne [Belgique] ; H. Osaka [Japon] ; K. Ounap [Estonie] ; J M Pinard [France] ; S. Quijano-Roy [France] ; I. Poggenburg [Allemagne] ; N. Poplawski [Australie] ; O. Abdul-Rahman [États-Unis] ; A. Ribes [Espagne] ; A. Arias [Espagne] ; J. Yaplito-Lee [Australie] ; A. Schulze [Canada] ; C E Schwartz [États-Unis] ; S. Schwenger [Allemagne] ; G. Soares [Portugal] ; Y. Sznajer [Belgique] ; V. Valayannopoulos [France] ; H. Van Esch [Belgique] ; S. Waltz [Allemagne] ; M M C. Wamelink [Pays-Bas] ; P J W. Pouwels [Pays-Bas] ; A. Errami [Pays-Bas] ; M S Van Der Knaap [Pays-Bas] ; C. Jakobs [Pays-Bas] ; G M Mancini [Pays-Bas] ; G S Salomons [Pays-Bas] | Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency |
| 004897 (2013) |
Hanne Eknes Puntervoll [Norvège] ; Xiaohong R. Yang [États-Unis] ; Hildegunn H Berg Vetti [Norvège] ; Ingeborg M. Bachmann [Norvège] ; Marie Françoise Avril [France] ; Meriem Benfodda [France] ; Caterina Catricalà [Italie] ; Stéphane Dalle [France] ; Anne B. Duval-Modeste [France] ; Paola Ghiorzo [Italie] ; Paola Grammatico [Italie] ; Mark Harland [Royaume-Uni] ; Nicholas K. Hayward [Australie] ; Hui-Han Hu [France] ; Thomas Jouary [France] ; Tanguy Martin-Denavit [France] ; Aija Ozola [Lettonie] ; Jane M. Palmer [Australie] ; Lorenza Pastorino [Italie] ; Dace Pjanova [Lettonie] ; Nadem Soufir [France] ; Solrun J. Steine [Norvège] ; Alexander J. Stratigos [Grèce] ; Luc Thomas [France] ; Julie Tinat [France] ; Hensin Tsao [États-Unis] ; R Ta Veinalde [Lettonie] ; Margaret A. Tucker [États-Unis] ; Brigitte Bressac-De Paillerets [France] ; Julia A. Newton-Bishop [Royaume-Uni] ; Alisa M. Goldstein [États-Unis] ; Lars A. Akslen [Norvège] ; Anders Molven [Norvège] | Melanoma prone families with CDK4 germline mutation: phenotypic profile and associations with MC1R variants |
| 004909 (2013) |
Tanja Grau [Allemagne] ; Lena F. Burbulla [Allemagne] ; Gertraud Engl [Allemagne] ; Cécile Delettre [France] ; Benjamin Delprat [France] ; Konrad Oexle [Allemagne] ; Beate Leo-Kottler [Allemagne] ; Tony Roscioli [Australie] ; Rejko Krüger [Allemagne] ; Doron Rapaport [Allemagne] ; Bernd Wissinger [Allemagne] ; Simone Schimpf-Linzenbold [Allemagne] | A novel heterozygous OPA3 mutation located in the mitochondrial target sequence results in altered steady-state levels and fragmented mitochondrial network |
| 004977 (2013) |
Nicole Revencu [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Maria Rosa Cordisco [Argentine] ; Josée Dubois [Canada] ; Philippe Clapuyt [Belgique] ; Frank Hammer [Belgique] ; David J. Amor [Australie] ; Alan D. Irvine [Irlande (pays)] ; Eulalia Baselga [Espagne] ; Anne Dompmartin [France] ; Samira Syed [Royaume-Uni] ; Ana Martin-Santiago [Espagne] ; Lesley Ades [Australie] ; Felicity Collins [Australie] ; Janine Smith [Australie] ; Sarah Sandaradura [Australie] ; Victoria R. Barrio [États-Unis] ; Patricia E. Burrows [États-Unis] ; Francine Blei [États-Unis] ; Mariarosaria Cozzolino [Italie] ; Nicola Brunetti-Pierri [Italie] ; Asuncion Vicente [Espagne] ; Marc Abramowicz [Belgique] ; Julie Désir [Belgique] ; Catheline Vilain [Belgique] ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Ashley Wilson [États-Unis] ; Carol A. Gardiner [Royaume-Uni] ; Yim Dwight ; David J. E. Lord [Australie] ; Leona Fishman [Canada] ; Cheryl Cytrynbaum [Canada] ; Sarah Chamlin [États-Unis] ; Fred Ghali ; Yolanda Gilaberte [Espagne] ; Shelagh Joss [Royaume-Uni] ; Maria Del C. Boente [Argentine] ; Christine Léauté-Labrèze [France] ; Marie-Ange Delrue [France] ; Susan Bayliss ; Loreto Martorell [Espagne] ; Maria-Antonia González-Ense At [Espagne] ; Juliette Mazereeuw-Hautier [France] ; Brid O'Donnell [Irlande (pays)] ; Didier Bessis [France] ; Reed E. Pyeritz [États-Unis] ; Aicha Salhi [Algérie] ; Oon T. Tan [États-Unis] ; Orli Wargon [Australie] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Miikka Vikkula [Belgique] | RASA1 Mutations and Associated Phenotypes in 68 Families with Capillary Malformation–Arteriovenous Malformation |
| 004998 (2013) |
Matthew R. Robinson [Royaume-Uni, Australie] ; Anna W. Santure [Royaume-Uni] ; Isabelle Decauwer [Royaume-Uni, France] ; Ben C. Sheldon [Royaume-Uni] ; Jon Slate [Royaume-Uni] | Partitioning of genetic variation across the genome using multimarker methods in a wild bird population |
| 004A00 (2013) |
Zeina Chamoun [Suisse, France] ; Fabrizio Vacca [Suisse] ; Robert G. Parton [Australie] ; Jean Gruenberg [Suisse] | PNPLA3/adiponutrin functions in lipid droplet formation |
| 004A11 (2013) |
Paul R. Mark [États-Unis] ; Brian C. Radlinski [États-Unis] ; Nathalie Core [France] ; Alan Fryer [Royaume-Uni] ; Edwin P. Kirk [Australie] ; Chad R. Haldeman-Englert [États-Unis] | Narrowing the Critical Region for Congenital Vertical Talus in Patients With Interstitial 18q Deletions |
| 004A12 (2013) |
Mark T. Handley [Royaume-Uni] ; Deborah J. Morris-Rosendahl [Allemagne, France] ; Stephen Brown [Royaume-Uni] ; Fiona Macdonald [Royaume-Uni] ; Carol Hardy [Royaume-Uni] ; Danai Bem [Royaume-Uni] ; Sarah M. Carpanini [Royaume-Uni] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Claudia Izzi [Italie] ; Francesca Faravelli [Italie] ; Patrizia Accorsi [Italie] ; Lorenzo Pinelli [Italie] ; Lina Basel-Vanagaite [Israël] ; Gabriela Peretz [Israël] ; Ghada M. H. Abdel-Salam [Égypte] ; Maha S. Zaki [Égypte] ; Anna Jansen ; David Mowat [Australie] ; Ian Glass [États-Unis] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Grazia Mancini [Pays-Bas] ; Damien Lederer [Belgique] ; Tony Roscioli [Pays-Bas, Australie] ; Fabienne Giuliano [France] ; Astrid S. Plomp [Pays-Bas] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; John M. Graham [États-Unis] ; Eva Seemanova [République tchèque] ; Pilar Poo [Espagne] ; Àngels García-Cazorla [Espagne] ; Patrick Edery [France] ; Ian J. Jackson [Royaume-Uni] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Irene A. Aligianis [Royaume-Uni] | Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and Genotype–Phenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome |
| 004A14 (2013) |
Frédérique Béna [Suisse] ; Damien L. Bruno [Australie] ; Mats Eriksson [Suède] ; Conny Van Ravenswaaij-Arts [Pays-Bas] ; Zornitza Stark [Australie] ; Trijnie Dijkhuizen [Pays-Bas] ; Erica Gerkes [Pays-Bas] ; Stefania Gimelli [Suisse] ; Devika Ganesamoorthy [Australie] ; Ann Charlotte Thuresson [Suède] ; Audrey Labalme [France] ; Marianne Till [France] ; Frédéric Bilan [France] ; Laurent Pasquier [France] ; Alain Kitzis [France] ; Christele Dubourgm [France] ; Massimiliano Rossi [France] ; Armand Bottani [Suisse] ; Maryline Gagnebin [Suisse] ; Damien Sanlaville [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Michel Guipponi [Suisse] ; Arie Van Haeringen [Pays-Bas] ; Marjolein Kriek [Pays-Bas] ; Claudia Ruivenkamp [Pays-Bas] ; Stylianos E. Antonarakis [Suisse] ; Britt Marie Anderlid [Suède] ; Howard R. Slater [Australie] ; Jacqueline Schoumans [Suède, Suisse] | Molecular and clinical characterization of 25 individuals with exonic deletions of NRXN1 and comprehensive review of the literature |
| 004A31 (2013) |
Frances M. K. Williams [Royaume-Uni] ; Angela M. Carter [Royaume-Uni] ; Pirro G. Hysi [Royaume-Uni] ; Gabriela Surdulescu [Royaume-Uni] ; Dylan Hodgkiss [Royaume-Uni] ; Nicole Soranzo [Royaume-Uni, États-Unis, Finlande] ; Matthew Traylor [Royaume-Uni] ; Steve Bevan [Royaume-Uni] ; Martin Dichgans [Allemagne] ; Peter M. W. Rothwell [Royaume-Uni] ; Cathie Sudlow [Royaume-Uni] ; Martin Farrall [Royaume-Uni] ; Kaisa Silander [Finlande] ; Mari Kaunisto [Finlande] ; Peter Wagner [Finlande] ; Olli Saarela [Finlande] ; Kari Kuulasmaa [Finlande] ; Jarmo Virtamo [Finlande] ; Veikko Salomaa [Finlande] ; Philippe Amouyel [France] ; Dominique Arveiler [France] ; Jean Ferrieres [France] ; Per-Gunnar Wiklund [Suède] ; M. Arfan Ikram [Pays-Bas] ; Albert Hofman [Pays-Bas] ; Giorgio B. Boncoraglio [Italie] ; Eugenio A. Parati [Italie] ; Anna Helgadottir [Royaume-Uni, Islande] ; Solveig Gretarsdottir [Islande] ; Unnur Thorsteinsdottir [Islande] ; Gudmar Thorleifsson [Islande] ; Kari Stefansson [Islande] ; Sudha Seshadri [États-Unis] ; Anita Destefano [États-Unis] ; Andreas Gschwendtner [Allemagne] ; Bruce Psaty [États-Unis] ; Will Longstreth [États-Unis] ; Braxton D. Mitchell [Royaume-Uni] ; Yu-Ching Cheng [Royaume-Uni] ; Robert Clarke [Italie] ; Marco Ferrario [États-Unis] ; Joshua C. Bis [Australie] ; Christopher Levi [Australie, États-Unis] ; John Attia [Australie, États-Unis] ; Elizabeth G. Holliday [Australie, États-Unis] ; Rodney J. Scott [Australie, États-Unis] ; Myriam Fornage [Royaume-Uni] ; Pankaj Sharma [États-Unis] ; Karen L. Furie [États-Unis] ; Jonathan Rosand [États-Unis] ; Mike Nalls [États-Unis] ; James Meschia [États-Unis] ; Thomas H. Mosely [Royaume-Uni] ; Alun Evans ; Aarno Palotie [Royaume-Uni, États-Unis, Finlande] ; Hugh S. Markus [Royaume-Uni] ; Peter J. Grant [Royaume-Uni] ; Tim D. Spector [Royaume-Uni] | Ischemic stroke is associated with the ABO locus: The EuroCLOT study |
| 004A98 (2013) |
Hiba Risheg [États-Unis] ; Romela Pasion [États-Unis] ; Stephanie Sacharow [États-Unis] ; Virginia Proud [États-Unis] ; Ladonna Immken [États-Unis] ; Stuart Schwartz [États-Unis] ; Jim H. Tepperberg [États-Unis] ; Peter Papenhausen [États-Unis] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; Joris Andrieux [France] ; Ghislaine Plessis [France] ; David J. Amor [Australie] ; Elisabeth A. Keitges [États-Unis] | Clinical Comparison of Overlapping Deletions of 19p13.3 |
| 004B06 (2013) |
Victor S. C. Fung [Australie] ; H. A. Jinnah [États-Unis] ; Kailash Bhatia [Royaume-Uni] ; Marie Vidailhet [France] | Assessment of patients with isolated or combined dystonia: An update on dystonia syndromes |
| 005535 (2012) |
Y. Shinar [Israël] ; L. Obici [Italie] ; I. Aksentijevich [États-Unis] ; B. Bennetts [Australie] ; F. Austrup [Allemagne] ; I. Ceccherini [Italie] ; J M Costa [France] ; A. De Leener [Belgique] ; M. Gattorno [Italie] ; U. Kania [Pologne] ; I. Kone-Paut [France] ; S. Lezer [Israël] ; A. Livneh [Israël] ; I. Moix ; R. Nishikomori [Japon] ; S. Ozen [Turquie] ; L. Phylactou [Chypre (pays)] ; L. Risom [Danemark] ; D. Rowczenio [Royaume-Uni] ; T. Sarkisian [Arménie] ; M E Van Gijn [Pays-Bas] ; M. Witsch-Baumgartner [Autriche] ; M. Morris [Suisse] ; H M Hoffman [États-Unis] ; I. Touitou [France] | Guidelines for the genetic diagnosis of hereditary recurrent fevers |
| 005536 (2012) |
Benjamin D. Solomon [États-Unis] ; Kelly A. Bear [États-Unis] ; Adrian Wyllie [États-Unis] ; Amelia A. Keaton [États-Unis] ; Christele Dubourg [France] ; Veronique David [France] ; Sandra Mercier [France] ; Sylvie Odent [France] ; Ute Hehr [Allemagne] ; Aimee Paulussen [Pays-Bas] ; Nancy J. Clegg [États-Unis] ; Mauricio R. Delgado [États-Unis] ; Sherri J. Bale [États-Unis] ; Felicitas Lacbawan [États-Unis] ; Holly H. Ardinger [États-Unis] ; Arthur S. Aylsworth [États-Unis] ; Ntombenhle Louisa Bhengu [Afrique du Sud] ; Stephen Braddock [États-Unis] ; Karen Brookhyser [États-Unis] ; Barbara Burton [États-Unis] ; Harald Gaspar [Allemagne] ; Art Grix [États-Unis] ; Dafne Horovitz [Brésil] ; Erin Kanetzke [États-Unis] ; Hulya Kayserili [Turquie] ; Dorit Lev [Israël] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Mary Norton [États-Unis] ; Richard Roberts [États-Unis] ; Howard Saal [États-Unis] ; G B Schaefer [États-Unis] ; Adele Schneider [États-Unis] ; Erika K. Smith [Canada] ; Ellen Sowry [États-Unis] ; M Anne Spence [États-Unis] ; Stavit A. Shalev [Israël] ; Carlos E. Steiner [Brésil] ; Elizabeth M. Thompson [Australie] ; Thomas L. Winder [États-Unis] ; Joan Z. Balog [États-Unis] ; Donald W. Hadley [États-Unis] ; Nan Zhou [États-Unis] ; Daniel E. Pineda-Alvarez [États-Unis] ; Erich Roessler [États-Unis] ; Maximilian Muenke [États-Unis] | Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in Sonic Hedgehog |
| 005564 (2012) |
Matthew Bower [États-Unis] ; Rémi Salomon [France] ; Judith Allanson [Canada] ; Corinne Antignac [France] ; Francesco Benedicenti [Italie] ; Elisa Benetti [Italie] ; Gil Binenbaum [États-Unis] ; Uffe B. Jensen [Danemark] ; Pierre Cochat [France] ; Stephane Decramer [France] ; Joanne Dixon [Nouvelle-Zélande] ; Regen Drouin [Canada] ; Marni J. Falk [États-Unis] ; Holly Feret [États-Unis] ; Robert Gise [États-Unis] ; Alasdair Hunter [Canada] ; Kisha Johnson [États-Unis] ; Rajiv Kumar [Nouvelle-Zélande] ; Marie Pierre Lavocat [France] ; Laura Martin [États-Unis] ; Vincent Morinière [France] ; David Mowat [Australie] ; Luisa Murer [Italie] ; Hiep T. Nguyen [États-Unis] ; Gabriela Peretz-Amit [Israël] ; Eric Pierce [États-Unis] ; Emily Place [États-Unis] ; Nancy Rodig [États-Unis] ; Ann Salerno [États-Unis] ; Sujatha Sastry [États-Unis] ; Tadashi Sato [Japon] ; John A. Sayer [Royaume-Uni] ; Gerard C. P. Schaafsma [Pays-Bas] ; Lawrence Shoemaker [États-Unis] ; David W. Stockton [États-Unis] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Romano Tenconi [Italie] ; Philippe Vanhille [France] ; Abhay Vats [États-Unis] ; Xinjing Wang [États-Unis] ; Berta Warman [États-Unis] ; Richard G. Weleber [États-Unis] ; Susan M. White [Australie] ; Carolyn Wilson-Brackett [États-Unis] ; Dina J. Zand [États-Unis] ; Michael Eccles [Nouvelle-Zélande] ; Lisa A. Schimmenti [États-Unis] ; Laurence Heidet [France] | Update of PAX2 mutations in renal coloboma syndrome and establishment of a locus‐specific database |
| 005573 (2012) |
Joanna L. Elson [Royaume-Uni] ; Mary G. Sweeney [Royaume-Uni] ; Vincent Procaccio [France] ; John W. Yarham [Royaume-Uni] ; Antonio Salas [Espagne] ; Qing-Peng Kong [République populaire de Chine] ; Francois H. Van Der Westhuizen [Afrique du Sud] ; Robert D. S. Pitceathly [Royaume-Uni] ; David R. Thorburn [Australie] ; Marie T. Lott [États-Unis] ; Douglas C. Wallace [États-Unis] ; Robert W. Taylor [Royaume-Uni] ; Robert Mcfarland [Royaume-Uni] | Toward a mtDNA locus‐specific mutation database using the LOVD platform |
| 005580 (2012) |
L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; L. Adès [Australie] ; E. Arbustini [Italie] ; A. Child [Royaume-Uni] ; Bl Callewaert [Belgique] ; B. Loeys [Belgique] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; M. Grasso [Italie] ; C. Beroud [France] ; D. Hamroun [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; H. Plauchu [France] ; Pn Robinson [Allemagne] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; O. Bouchot ; Je Wolf [France] ; C. Stheneur [France] ; N. Hanna [France] ; D. Detaint [France] ; A. De Paepe [Belgique] ; C. Boileau [France] ; G. Jondeau [France] | The new Ghent criteria for Marfan syndrome: what do they change? |
| 005593 (2012) |
David J. Mcbride [Royaume-Uni, Australie] ; Dariush Etemadmoghadam [Australie] ; Susanna L. Cooke [Royaume-Uni, Australie] ; Kathryn Alsop [Australie] ; Joshy George [Australie] ; Adam Butler [Royaume-Uni] ; Juok Cho [Royaume-Uni] ; Danushka Galappaththige [Royaume-Uni] ; Chris Greenman [Royaume-Uni] ; Karen D. Howarth [Royaume-Uni] ; King W. Lau [Royaume-Uni] ; Charlotte K. Ng [Royaume-Uni] ; Keiran Raine [Royaume-Uni] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; David C. Wedge [Royaume-Uni] ; Australian Ovarian Cancer Study Group [Australie] ; Xavier Caubit [France] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; James D. Brenton [Royaume-Uni] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] ; P Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; David Dl Bowtell [Australie] | Tandem duplication of chromosomal segments is common in ovarian and breast cancer genomes |
| 005597 (2012) |
Olivier Gribouval [France] ; Vincent Morinière [France] ; Audrey Pawtowski [France] ; Christelle Arrondel [France] ; Satu-Leena Sallinen [Finlande] ; Carola Saloranta [Finlande] ; Carol Clericuzio [États-Unis] ; Géraldine Viot [France] ; Julia Tantau [France] ; Sophie Blesson [France] ; Sylvie Cloarec [France] ; Marie Christine Machet [France] ; David Chitayat [Canada] ; Christelle Thauvin [France] ; Nicole Laurent [France] ; Julian R. Sampson [Royaume-Uni] ; Jonathan A. Bernstein [États-Unis] ; Alix Clemenson [France] ; Fabienne Prieur [France] ; Laurent Daniel ; Annie Levy-Mozziconacci [France] ; Katherine Lachlan [Royaume-Uni] ; Jean Luc Alessandri [France] ; François Cartault [France] ; Jean Pierre Rivière [France] ; Nicole Picard [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Anne Lise Delezoide [France] ; Maria Belar Ortega [Espagne] ; Nicolas Chassaing [France] ; Philippe Labrune [France] ; Sui Yu [Australie] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Diana Wellesley [Royaume-Uni] ; Martin Bitzan [Canada] ; Ahmed Alfares [Canada] ; Nancy Braverman [Canada] ; Lotte Krogh [Danemark] ; John Tolmie [Royaume-Uni] ; Harald Gaspar [Allemagne, France] ; Bérénice Doray [Italie] ; Silvia Majore ; Dominique Bonneau [France] ; Stéphane Triau [France] ; Chantal Loirat [France] ; Albert David [Suisse] ; Deborah Bartholdi [France] ; Amir Peleg [Israël] ; Damien Brackman [Norvège] ; Rosario Stone [Portugal] ; Ralph Deberardinis [États-Unis] ; Pierre Corvol [France] ; Annie Michaud [France] ; Corinne Antignac [France] ; Marie Claire Gubler [France] | Spectrum of mutations in the renin–angiotensin system genes in autosomal recessive renal tubular dysgenesis |
| 005611 (2012) |
Gail C. Jackson [Royaume-Uni] ; Laureane Mittaz-Crettol [Suisse] ; Jacqueline A. Taylor [Royaume-Uni] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine M. Hall [Royaume-Uni] ; Amaka Offiah [Royaume-Uni] ; Michael J. Wright [Royaume-Uni] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Gen Nishimura [Japon] ; Simon C. Ramsden [Royaume-Uni] ; Rob Elles [Royaume-Uni] ; Luisa Bonafe [Suisse] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Sheila Unger [Suisse] ; Andreas Zankl [Australie] ; Michael D. Briggs [Royaume-Uni] | Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: A 7‐year comprehensive analysis of the known disease genes identify novel and recurrent mutations and provides an accurate assessment of their relative contribution |
| 005620 (2012) |
Sophie Roure [France] ; Mathilde Bonis [France] ; Catherine Chaput [France, Allemagne] ; Chantal Ecobichon [France] ; Austin Mattox [France] ; Charlotte Barrière [France] ; Nina Geldmacher [Allemagne] ; Stéphanie Guadagnini [France] ; Christine Schmitt [France] ; Marie-Christine Prévost [France] ; Agnès Labigne [France] ; Steffen Backert [Irlande (pays)] ; Richard L. Ferrero [France, Australie] ; Ivo G. Boneca [France] | Peptidoglycan maturation enzymes affect flagellar functionality in bacteria |
