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List of bibliographic references indexed by Genetic testing

Number of relevant bibliographic references: 15.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
005535 (2012)	Y. Shinar [Israël] ; L. Obici [Italie] ; I. Aksentijevich [États-Unis] ; B. Bennetts [Australie] ; F. Austrup [Allemagne] ; I. Ceccherini [Italie] ; J M Costa [France] ; A. De Leener [Belgique] ; M. Gattorno [Italie] ; U. Kania [Pologne] ; I. Kone-Paut [France] ; S. Lezer [Israël] ; A. Livneh [Israël] ; I. Moix ; R. Nishikomori [Japon] ; S. Ozen [Turquie] ; L. Phylactou [Chypre (pays)] ; L. Risom [Danemark] ; D. Rowczenio [Royaume-Uni] ; T. Sarkisian [Arménie] ; M E Van Gijn [Pays-Bas] ; M. Witsch-Baumgartner [Autriche] ; M. Morris [Suisse] ; H M Hoffman [États-Unis] ; I. Touitou [France]	Guidelines for the genetic diagnosis of hereditary recurrent fevers
005695 (2012)	Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sue Healey [Australie] ; Andrew Devereau [Royaume-Uni] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Alvaro N. A. Monteiro [États-Unis] ; Katherine L. Nathanson [États-Unis] ; Paolo Radice [Italie] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; David E. Goldgar [États-Unis]	ENIGMA—Evidence‐based network for the interpretation of germline mutant alleles: An international initiative to evaluate risk and clinical significance associated with sequence variation in BRCA1 and BRCA2 genes
005735 (2012)	Gaël A. Millot [France] ; Marcelo A. Carvalho [Brésil] ; Sandrine M. Caputo [France] ; Maaike P. G. Vreeswijk [Pays-Bas] ; Melissa A. Brown [Australie] ; Michelle Webb [Royaume-Uni] ; Etienne Rouleau [France] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Thomas V. O. Hansen [Danemark] ; Alvaro Galli [Italie] ; Rita D. Brandão [Pays-Bas] ; Marinus J. Blok [Pays-Bas] ; Aneliya Velkova [États-Unis] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Alvaro N. A. Monteiro [États-Unis]	A guide for functional analysis of BRCA1 variants of uncertain significance
006261 (2011)	G R Foster [Royaume-Uni] ; S. Pol [France] ; J. Aerssens [Belgique] ; S. Zeuzem [Allemagne] ; P. Andreone [Italie] ; E J Lawitz [États-Unis] ; S. Roberts [Australie] ; Z. Younossi [États-Unis] ; R. Focaccia [Brésil] ; A. Horban [Pologne] ; P J Pockros [États-Unis] ; R. Van Heeswijk [Belgique] ; S. De Meyer [Belgique] ; D. Luo [États-Unis] ; M. Beumont [Belgique] ; G. Picchio [États-Unis]	OP12 Similar Svr Rates In Il28b Cc, Ct Or Tt prior relapser, partial- or null-responder patients treated with telaprevir/peginterferon/ribavirin: retrospective analysis of the Realize Study
006263 (2011)	Betty Gardie [France] ; Audrey Remenieras [France] ; Darouna Kattygnarath [France] ; Johny Bombled [France] ; Sandrine Lefèvre [France] ; Victoria Perrier-Trudova [France] ; Pierre Rustin [France] ; Michel Barrois [France] ; Abdelhamid Slama [France] ; Marie-Françoise Avril [France] ; Didier Bessis [France] ; Olivier Caron [France] ; Frédéric Caux [France] ; Patrick Collignon [France] ; Isabelle Coupier [France] ; Carol Cremin [Canada] ; Hélène Dollfus [France] ; Catherine Dugast [France] ; Bernard Escudier [France] ; Laurence Faivre [France] ; Michel Field [Australie] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Nicolas Janin [Belgique] ; Yves Leport [France] ; Dominique Leroux [France] ; Dan Lipsker [France] ; Félicia Malthieu [France] ; Barbara Mcgilliwray [Canada] ; Christine Maugard [Canada] ; Arnaud Méjean [France] ; Isabelle Mortemousque [France] ; Ghislaine Plessis [France] ; Bruce Poppe [Belgique] ; Christelle Pruvost-Balland [France] ; Serena Rooker [Nouvelle-Zélande] ; Joelle Roume [France] ; Nadem Soufir [France] ; Michelle Steinraths [Canada] ; Min-Han Tan [Singapour] ; Christine Théodore [France] ; Luc Thomas [France] ; Pierre Vabres [France] ; Emmanuel Van Glabeke [France] ; Jean-Baptiste Meric [France] ; Virginie Verkarre [France] ; Gilbert Lenoir [France] ; Virginie Joulin [France] ; Sophie Deveaux [France] ; Veronica Cusin [France] ; Jean Feunteun [France] ; Bin Tean Teh [États-Unis] ; Brigitte Bressac-De Paillerets [France] ; Stéphane Richard [France]	Novel FH mutations in families with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) and patients with isolated type 2 papillary renal cell carcinoma
006506 (2011)	Lorenzo D. Botto [États-Unis] ; Marcia L. Feldkamp [États-Unis] ; Emmanuelle Amar [France] ; John C. Carey [États-Unis] ; Eduardo E. Castilla [Brésil, Argentine] ; Maurizio Clementi [Italie] ; Guido Cocchi [Italie] ; Hermien E. K. De Walle [Pays-Bas] ; Jane Halliday [Australie] ; Emanuele Leoncini [Italie] ; Zhu Li [République populaire de Chine] ; R. Brian Lowry [Canada] ; Lisa K. Marengo [États-Unis] ; María-Luisa Martínez-Frías [Espagne] ; Paul Merlob [Israël] ; Margery Morgan [Royaume-Uni] ; Leonora Luna Mu Oz [Mexique] ; Anke Rissmann [Allemagne] ; Annukka Ritvanen [Finlande] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie]	Acardia: Epidemiologic findings and literature review from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research
007196 (2010)	Nigel F. Clarke [Australie] ; Leigh B. Waddell [Australie] ; Sandra T. Cooper [Australie] ; Margaret Perry [Australie] ; Robert L. L. Smith [Australie] ; Andrew J. Kornberg [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Suzanne Lillis [Royaume-Uni] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Michela Guglieri [Royaume-Uni] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Michael A. Farrell [Irlande (pays)] ; Isabelle Marty [France] ; Joel Lunardi [France] ; Nicole Monnier [France] ; Kathryn N. North [Australie]	Recessive mutations in RYR1 are a common cause of congenital fiber type disproportion
007210 (2010)	Sue Povey [Royaume-Uni] ; Aida I. Al Aqeel ; Anne Cambon-Thomsen [France] ; Raymond Dalgleish [Royaume-Uni] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Helen V. Firth [Royaume-Uni] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Carol Isaacson Barash [États-Unis] ; Michael Parker [Royaume-Uni] ; George P. Patrinos [Grèce] ; Judith Savige [Australie] ; Maria-Jesus Sobrido [Espagne] ; Ingrid Winship [Australie] ; Richard G. H. Cotton [Australie]	Practical guidelines addressing ethical issues pertaining to the curation of human locus‐specific variation databases (LSDBs)
007248 (2010)	Jenny Downs [Australie] ; Sandrine M. Géranton [Royaume-Uni] ; Ami Bebbington [Australie] ; Peter Jacoby [Australie] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; David Ravine [Australie] ; Helen Leonard [Australie]	Linking MECP2 and pain sensitivity: The example of Rett syndrome
008746 (2008)	Sharon E. Plon [États-Unis] ; Diana M. Eccles [Royaume-Uni] ; Douglas Easton [Royaume-Uni] ; William D. Foulkes [Canada] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Nicoline Hoogerbrugge [Pays-Bas] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean V. Tavtigian [France]	Sequence variant classification and reporting: recommendations for improving the interpretation of cancer susceptibility genetic test results
008790 (2008)	Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Lawrence C. Brody [États-Unis] ; William D. Foulkes [Canada] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Robert M. W. Hofstra [Pays-Bas] ; Magali Olivier [France] ; Sharon E. Plon [États-Unis] ; Rolf H. Sijmons [Pays-Bas] ; Olga Sinilnikova [France] ; Amanda B. Spurdle [Australie]	Locus‐specific databases and recommendations to strengthen their contribution to the classification of variants in cancer susceptibility genes
008814 (2008)	David E. Goldgar [États-Unis] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Graham B. Byrnes [France] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Edwin S. Iversen [États-Unis] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis]	Genetic evidence and integration of various data sources for classifying uncertain variants into a single model
00B979 (2001)	Joep P. M. Geraedts [Pays-Bas] ; Joyce Harper [Royaume-Uni] ; Peter Braude [Royaume-Uni] ; Karen Sermon [Belgique] ; Anna Veiga [Espagne] ; Luca Gianaroli [Italie] ; Noelle Agan [États-Unis] ; Santiago Munné [États-Unis] ; Sue Gitlin [États-Unis] ; Elisabeth Blenow [Suède] ; Kylie De Boer [Australie] ; Nicole Hussey [Australie] ; Emmanuel Kanavakis [Grèce] ; Soo-Huan Lee [Corée du Sud] ; Stéphane Viville [France] ; Lewis Krey [États-Unis] ; Pierre Ray [France] ; Serena Emiliani [Belgique] ; Yung Hsien Liu [Taïwan] ; Stefan Vermeulen [Belgique]	Preimplantation genetic diagnosis (PGD), a collaborative activity of clinical genetic departments and IVF centres
00BF08 (2000)	Paul Adams [Canada] ; Pierre Brissot [France] ; Lawrie W. Powell [Australie]	EASL International Consensus Conference on Haemochromatosis
00D214 (1996)	Lisbeth Tranebj Rg [Norvège] ; Herbert A. Lubs [Norvège, États-Unis] ; Martine Borghgraef [Belgique] ; W. Ted Brown [États-Unis] ; Gene Fisch [États-Unis] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Randi Hagerman [États-Unis] ; Patricia A. Jacobs [Royaume-Uni] ; Jean-Louis Mandel [France] ; John Mulley [Australie] ; Ben Oostra [Pays-Bas] ; Charles Schwartz [États-Unis] ; Stephanie Sherman [Géorgie (pays)] ; Huntington Willard [États-Unis] ; Patrick Willems [Belgique]	Seventh international workshop on the fragile X and X‐linked mental retardation

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