| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 004A11 (2013) |
Paul R. Mark [États-Unis] ; Brian C. Radlinski [États-Unis] ; Nathalie Core [France] ; Alan Fryer [Royaume-Uni] ; Edwin P. Kirk [Australie] ; Chad R. Haldeman-Englert [États-Unis] | Narrowing the Critical Region for Congenital Vertical Talus in Patients With Interstitial 18q Deletions |
| 004A12 (2013) |
Mark T. Handley [Royaume-Uni] ; Deborah J. Morris-Rosendahl [Allemagne, France] ; Stephen Brown [Royaume-Uni] ; Fiona Macdonald [Royaume-Uni] ; Carol Hardy [Royaume-Uni] ; Danai Bem [Royaume-Uni] ; Sarah M. Carpanini [Royaume-Uni] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Claudia Izzi [Italie] ; Francesca Faravelli [Italie] ; Patrizia Accorsi [Italie] ; Lorenzo Pinelli [Italie] ; Lina Basel-Vanagaite [Israël] ; Gabriela Peretz [Israël] ; Ghada M. H. Abdel-Salam [Égypte] ; Maha S. Zaki [Égypte] ; Anna Jansen ; David Mowat [Australie] ; Ian Glass [États-Unis] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Grazia Mancini [Pays-Bas] ; Damien Lederer [Belgique] ; Tony Roscioli [Pays-Bas, Australie] ; Fabienne Giuliano [France] ; Astrid S. Plomp [Pays-Bas] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; John M. Graham [États-Unis] ; Eva Seemanova [République tchèque] ; Pilar Poo [Espagne] ; Àngels García-Cazorla [Espagne] ; Patrick Edery [France] ; Ian J. Jackson [Royaume-Uni] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Irene A. Aligianis [Royaume-Uni] | Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and Genotype–Phenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome |
| 005615 (2012) |
Natasha Nassar [Australie] ; Emanuele Leoncini [Italie] ; Emmanuelle Amar [France] ; Jazmín Arteaga-Vázquez [Mexique] ; Marian K. Bakker [Pays-Bas] ; Carol Bower [Australie] ; Mark A. Canfield [États-Unis] ; Eduardo E. Castilla [Brésil, Argentine] ; Guido Cocchi [Italie] ; Adolfo Correa [Géorgie (pays), États-Unis] ; Melinda Csáky-Szunyogh [Hongrie] ; Marcia L. Feldkamp [États-Unis] ; Babak Khoshnood [France] ; Danielle Landau [Israël] ; Nathalie Lelong [France] ; Jorge S. L Pez-Camelo [Brésil, Argentine] ; R. Brian Lowry [Canada] ; Robert Mcdonnell [Irlande (pays)] ; Paul Merlob [Israël] ; Julia Métneki [Hongrie] ; Margery Morgan [Royaume-Uni] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Miland N. Palmer [États-Unis] ; Anke Rissmann [Allemagne] ; Csaba Siffel [Géorgie (pays)] ; Antonin Sìpek [République tchèque] ; Elena Szabova ; David Tucker [Royaume-Uni] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] | Prevalence of esophageal atresia among 18 international birth defects surveillance programs |
| 006473 (2011) |
Angela E. Lin [États-Unis] ; Mark E. Alexander [États-Unis] ; Steven D. Colan [États-Unis] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Katherine A. Rauen [États-Unis] ; Jacqueline Noonan [États-Unis] ; Jeanne Baffa [États-Unis] ; Elizabeth Hopkins [États-Unis] ; Katia Sol-Church [États-Unis] ; Giuseppe Limongelli [Italie] ; Maria Christina Digilio [Italie] ; Bruno Marino [Italie] ; A. Micheil Innes [Canada] ; Yoko Aoki [Japon] ; Michael Silberbach [États-Unis] ; Marie-Ange Delrue [France] ; Susan M. White [Australie] ; Robert M. Hamilton [Canada] ; William O'Connor [États-Unis] ; Paul D. Grossfeld [États-Unis] ; Leslie B. Smoot [États-Unis] ; Robert F. Padera [États-Unis] ; Karen W. Gripp [États-Unis] | Clinical, pathological, and molecular analyses of cardiovascular abnormalities in Costello syndrome: A Ras/MAPK pathway syndrome |
| 007189 (2010) |
Guillaume Jeffrey L. Neul [États-Unis] ; Walter E. Kaufmann [États-Unis] ; Daniel G. Glaze [États-Unis] ; John Christodoulou [Australie] ; Angus J. Clarke [Royaume-Uni] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Helen Leonard [Australie] ; Mark E. S. Bailey [Royaume-Uni] ; N. Carolyn Schanen [États-Unis] ; Michele Zappella [Italie] ; Alessandra Renieri [Italie] ; Peter Huppke [Allemagne] ; Alan K. Percy [États-Unis] | Rett syndrome: Revised diagnostic criteria and nomenclature |
| 007196 (2010) |
Nigel F. Clarke [Australie] ; Leigh B. Waddell [Australie] ; Sandra T. Cooper [Australie] ; Margaret Perry [Australie] ; Robert L. L. Smith [Australie] ; Andrew J. Kornberg [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Suzanne Lillis [Royaume-Uni] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Michela Guglieri [Royaume-Uni] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Michael A. Farrell [Irlande (pays)] ; Isabelle Marty [France] ; Joel Lunardi [France] ; Nicole Monnier [France] ; Kathryn N. North [Australie] | Recessive mutations in RYR1 are a common cause of congenital fiber type disproportion |
| 007259 (2010) |
Guido Cocchi [Italie] ; Silvia Gualdi [Italie] ; Caroline Bower [Australie] ; Jane Halliday [Australie] ; Björn Jonsson [Suède] ; Sa Myrelid [Suède] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] ; Emmanuelle Amar [France] ; Marian K. Bakker [Pays-Bas] ; Andrea Correa [États-Unis] ; Berenice Doray [France] ; Kari Klungs R Melve [Norvège] ; Babak Koshnood [France] ; Daniella Landau [Israël] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Anna Pierini [Italie] ; Anukka Ritvanen [Finlande] ; Vera Ruddock [Royaume-Uni] ; Giocchino Scarano [Italie] ; Barbara Sibbald [Canada] ; Antonin Sípek [République tchèque] ; Romano Tenconi [Italie] ; Dave Tucker [Royaume-Uni] ; Göran Annerén [Suède] | International trends of Down syndrome 1993–2004: Births in relation to maternal age and terminations of pregnancies |
| 007269 (2010) |
Emanuele Leoncini [Italie] ; Lorenzo D. Botto [États-Unis] ; Guido Cocchi [Italie] ; Goran Annerén [Suède] ; Carol Bower [Australie] ; Jane Halliday [Australie] ; Emmanuelle Amar [France] ; Marian K. Bakker [Pays-Bas] ; Sebastiano Bianca [Italie] ; Maria Aurora Canessa Tapia [Chili] ; Eduardo E. Castilla [Argentine, Brésil] ; Melinda Csáky-Szunyogh [Hongrie] ; Saeed Dastgiri [Iran] ; Marcia L. Feldkamp [États-Unis] ; Miriam Gatt [Malte] ; Fumiki Hirahara [Japon] ; Danielle Landau [Israël] ; R. Brian Lowry [Canada] ; Lisa Marengo [États-Unis] ; Robert Mcdonnell [Irlande (pays)] ; Triphti M. Mathew [États-Unis] ; Margery Morgan [Royaume-Uni] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Anna Pierini [Italie] ; Simone Poetzsch [Allemagne] ; Annukka Ritvanen [Finlande] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Csaba Siffel [Géorgie (pays)] ; Antonin Sípek [République tchèque] ; Elena Szabova ; Giovanna Tagliabue [Italie] ; Stein Emil Vollset [Norvège] ; Wladimir Wertelecki [États-Unis] ; Ludmila Zhuchenko [Russie] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] | How valid are the rates of Down syndrome internationally? Findings from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research |
| 007D72 (2009) |
Mika Gissler [Finlande, Suède] ; Sophie Alexander [Belgique] ; Alison Macfarlane [Royaume-Uni] ; Rhonda Small [Australie] ; Babill Stray-Pedersen [Norvège] ; Jennifer Zeitlin [France] ; Megan Zimbeck [France] ; Anita Gagnon [Canada] | Stillbirths and infant deaths among migrants in industrialized countries |
| 007E51 (2009) |
Delphine Trochet [France] ; Yves Mathieu [France] ; Loïc De Pontual [France] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Arnold Munnich [France] ; Jean-François Brunet [France] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Christo Goridis [France] ; Jeanne Amiel [France] | In Vitro studies of non poly alanine PHOX2B mutations argue against a loss‐of‐function mechanism for congenital central hypoventilation |
| 007E94 (2009) |
D L Bruno ; D. Ganesamoorthy ; J. Schoumans [Suède] ; A. Bankier ; D. Coman ; M. Delatycki ; R J M. Gardner ; M. Hunter ; P A James ; P. Kannu ; G. Mcgillivray ; N. Pachter ; H. Peters ; C. Rieubland ; R. Savarirayan ; I E Scheffer [Australie] ; L. Sheffield ; T. Tan ; S M White [Australie] ; A. Yeung ; Z. Bowman ; C. Ngo ; K W Choy [Hong Kong] ; V. Cacheux [France] ; L. Wong ; D J Amor [Australie] ; H R Slater [Australie] | Detection of cryptic pathogenic copy number variations and constitutional loss of heterozygosity using high resolution SNP microarray analysis in 117 patients referred for cytogenetic analysis and impact on clinical practice |
| 008774 (2008) |
Nigel F. Clarke [Australie] ; Hanna Kolski [Canada] ; Danielle E. Dye ; Esther Lim ; Robert L. L. Smith [Australie] ; Rakesh Patel [Nouvelle-Zélande] ; Michael C. Fahey [Australie] ; Rémi Bellance ; Norma B. Romero [France] ; Edward S. Johnson [Canada] ; Annick Labarre-Vila [France] ; Nicole Monnier [France] ; Nigel G. Laing ; Kathryn N. North [Australie] | Mutations in TPM3 are a common cause of congenital fiber type disproportion |
| 008816 (2008) |
Emanuele Leoncini [Italie] ; Giovanni Baranello [Italie] ; Iêda M. Orioli [Brésil] ; Göran Annerén [Suède] ; Marian Bakker [Pays-Bas] ; Fabrizio Bianchi [Italie] ; Carol Bower [Australie] ; Mark A. Canfield [États-Unis] ; Eduardo E. Castilla [Brésil] ; Guido Cocchi [Italie] ; Adolfo Correa [Géorgie (pays)] ; Catherine De Vigan [France] ; Berenice Doray [France] ; Marcia L. Feldkamp [États-Unis] ; Miriam Gatt [Malte] ; Lorentz M. Irgens [Norvège] ; R. Brian Lowry [Canada] ; Alice Maraschini [Italie] ; Robert Mc Donnell [Irlande (pays)] ; Margery Morgan [Royaume-Uni] ; Osvaldo Mutchinick [Mexique] ; Simone Poetzsch [Allemagne] ; Merilyn Riley [Australie] ; Annukka Ritvanen [Finlande] ; Elisabeth Robert Gnansia [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Antonin Sipek [République tchèque] ; Romano Tenconi [Italie] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] | Frequency of holoprosencephaly in the International Clearinghouse Birth Defects Surveillance Systems: Searching for population variations |
| 008855 (2008) |
Susana Quijano-Roy [France] ; Blaise Mbieleu ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Pierre-Yves Jeannet [Suisse] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Jean-Marie Cuisset [France] ; Helen Roper [Royaume-Uni] ; Linda De Meirleir [Belgique] ; Adele D'Amico [Italie] ; Rabah Ben Yaou [France] ; Andrés Nascimento [Espagne] ; Annie Barois ; Laurence Demay [France] ; Enrico Bertini [Italie] ; Ana Ferreiro [France] ; Caroline A. Sewry [Royaume-Uni] ; Norma B. Romero [France] ; Monique Ryan [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Pascale Guicheney [France] ; Pascale Richard [France] ; Gisèle Bonne [France] ; Brigitte Estournet | De novo LMNA mutations cause a new form of congenital muscular dystrophy |
| 009065 (2007) |
Florence Dastot-Le Moal [France] ; Meredith Wilson [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Nathalie Collot [France] ; Florence Niel [France] ; Michel Goossens [France] | ZFHX1B mutations in patients with Mowat‐Wilson syndrome |
| 009074 (2007) |
Phalla Ou [France] ; David S. Celermajer [Australie] ; Giulio Calcagni [France] ; Francis Brunelle [France] ; Damien Bonnet [France] ; Daniel Sidi [France] | Three-dimensional CT scanning: a new diagnostic modality in congenital heart disease |
| 009158 (2007) |
Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] ; Alessandra Lisi [Italie] ; Eduardo E. Castilla [Brésil] ; María-Luisa Martínez-Frías [Espagne] ; Eva Bermejo [Espagne] ; Lisa Marengo [États-Unis] ; Jim Kucik [Géorgie (pays)] ; Csaba Siffel [Géorgie (pays)] ; Jane Halliday ; Miriam Gatt [Malte] ; Göran Annerèn [Suède] ; Fabrizio Bianchi [Italie] ; M. Aurora Canessa [Chili] ; Ron Danderfer [Canada] ; Hermien De Walle [Pays-Bas] ; John Harris [États-Unis] ; Zhu Li [République populaire de Chine] ; R. Brian Lowry [Canada] ; Robert Mcdonell [Irlande (pays)] ; Paul Merlob [Israël] ; Julia Metneki [Hongrie] ; Osvaldo Mutchinick [Mexique] ; Elisabeth Robert-Gnansia [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Antonin Sipek [République tchèque] ; Simone Pötzsch [Allemagne] ; Elena Szabova ; Lyubov Yevtushok [Ukraine] | Gastroschisis and associated defects: An international study |
| 009908 (2006) |
Nigel F. Clarke [Australie] ; Warren Kidson [Australie] ; Susana Quijano-Roy [France] ; Brigitte Estournet [France] ; Ana Ferreiro [France] ; Pascale Guicheney [France] ; James I. Manson [Australie] ; Andrew J. Kornberg [Australie] ; Lloyd K. Shield [Australie] ; Kathryn N. North [Australie] | SEPN1: Associated with congenital fiber‐type disproportion and insulin resistance |
| 00A205 (2005) |
J D Mckay [Australie, France] ; B. Patterson [Australie] ; J E Craig [Australie] ; I M Russell-Eggitt [Royaume-Uni] ; M G Wirth [Australie] ; K P Burdon [Australie, États-Unis] ; A W Hewitt [Australie] ; A C Cohn [Australie] ; Y. Kerdraon [Australie] ; D A Mackey [Australie] | The telomere of human chromosome 1p contains at least two independent autosomal dominant congenital cataract genes |
| 00A232 (2005) |
Alessandra Lisi [Italie] ; Lorenzo D. Botto [Géorgie (pays)] ; Monica Rittler [Argentine] ; Eduardo Castilla [Brésil] ; Fabrizio Bianchi [Italie] ; Beverley Botting [Royaume-Uni] ; Hermien De Walle [Pays-Bas] ; J. David Erickson [Géorgie (pays)] ; Miriam Gatt [Malte] ; Catherine De Vigan [France] ; Lorentz Irgens [Norvège] ; William Johnson [Irlande (pays)] ; Paul Lancaster [Australie] ; Paul Merlob [Israël] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Annukka Ritvanen [Finlande] ; Elisabeth Robert [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Claude Stoll [France] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] | Sex and congenital malformations: An international perspective |
| 00A244 (2005) |
Julie Mcgaughran [Australie] ; Stephen Sinnott [Australie] ; Florence Dastot-Le Moal [France] ; Meredith Wilson [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Bridget Sutton [Australie] ; Michel Goossens [France] | Recurrence of Mowat–Wilson syndrome in siblings with the same proven mutation |
