| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 004894 (2013) |
J M Van De Kamp [Pays-Bas] ; O T Betsalel [Pays-Bas] ; S. Mercimek-Mahmutoglu [Canada] ; L. Abulhoul [Royaume-Uni] ; S. Grünewald [Royaume-Uni] ; I. Anselm [États-Unis] ; H. Azzouz [Tunisie] ; D. Bratkovic [Australie] ; A. De Brouwer [Pays-Bas] ; B. Hamel [Pays-Bas] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; H. Yntema [Pays-Bas] ; J. Campistol [Espagne] ; M A Vilaseca [Espagne] ; D. Cheillan [France] ; M. D Ooghe [Belgique] ; L. Diogo [Portugal] ; P. Garcia [Portugal] ; C. Valongo [Portugal] ; M. Fonseca [Portugal] ; S. Frints [Pays-Bas] ; B. Wilcken [Australie] ; S. Von Der Haar [Allemagne] ; H E Meijers-Heijboer [Pays-Bas] ; F. Hofstede [Pays-Bas] ; D. Johnson [Royaume-Uni] ; S G Kant [Pays-Bas] ; L. Lion-Francois [France] ; G. Pitelet [France] ; N. Longo [États-Unis] ; J A Maat-Kievit [Pays-Bas] ; J P Monteiro [Portugal] ; A. Munnich [France] ; A C Muntau [Allemagne] ; M C Nassogne [Belgique] ; H. Osaka [Japon] ; K. Ounap [Estonie] ; J M Pinard [France] ; S. Quijano-Roy [France] ; I. Poggenburg [Allemagne] ; N. Poplawski [Australie] ; O. Abdul-Rahman [États-Unis] ; A. Ribes [Espagne] ; A. Arias [Espagne] ; J. Yaplito-Lee [Australie] ; A. Schulze [Canada] ; C E Schwartz [États-Unis] ; S. Schwenger [Allemagne] ; G. Soares [Portugal] ; Y. Sznajer [Belgique] ; V. Valayannopoulos [France] ; H. Van Esch [Belgique] ; S. Waltz [Allemagne] ; M M C. Wamelink [Pays-Bas] ; P J W. Pouwels [Pays-Bas] ; A. Errami [Pays-Bas] ; M S Van Der Knaap [Pays-Bas] ; C. Jakobs [Pays-Bas] ; G M Mancini [Pays-Bas] ; G S Salomons [Pays-Bas] | Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency |
| 004A12 (2013) |
Mark T. Handley [Royaume-Uni] ; Deborah J. Morris-Rosendahl [Allemagne, France] ; Stephen Brown [Royaume-Uni] ; Fiona Macdonald [Royaume-Uni] ; Carol Hardy [Royaume-Uni] ; Danai Bem [Royaume-Uni] ; Sarah M. Carpanini [Royaume-Uni] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Claudia Izzi [Italie] ; Francesca Faravelli [Italie] ; Patrizia Accorsi [Italie] ; Lorenzo Pinelli [Italie] ; Lina Basel-Vanagaite [Israël] ; Gabriela Peretz [Israël] ; Ghada M. H. Abdel-Salam [Égypte] ; Maha S. Zaki [Égypte] ; Anna Jansen ; David Mowat [Australie] ; Ian Glass [États-Unis] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Grazia Mancini [Pays-Bas] ; Damien Lederer [Belgique] ; Tony Roscioli [Pays-Bas, Australie] ; Fabienne Giuliano [France] ; Astrid S. Plomp [Pays-Bas] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; John M. Graham [États-Unis] ; Eva Seemanova [République tchèque] ; Pilar Poo [Espagne] ; Àngels García-Cazorla [Espagne] ; Patrick Edery [France] ; Ian J. Jackson [Royaume-Uni] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Irene A. Aligianis [Royaume-Uni] | Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and Genotype–Phenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome |
| 004A14 (2013) |
Frédérique Béna [Suisse] ; Damien L. Bruno [Australie] ; Mats Eriksson [Suède] ; Conny Van Ravenswaaij-Arts [Pays-Bas] ; Zornitza Stark [Australie] ; Trijnie Dijkhuizen [Pays-Bas] ; Erica Gerkes [Pays-Bas] ; Stefania Gimelli [Suisse] ; Devika Ganesamoorthy [Australie] ; Ann Charlotte Thuresson [Suède] ; Audrey Labalme [France] ; Marianne Till [France] ; Frédéric Bilan [France] ; Laurent Pasquier [France] ; Alain Kitzis [France] ; Christele Dubourgm [France] ; Massimiliano Rossi [France] ; Armand Bottani [Suisse] ; Maryline Gagnebin [Suisse] ; Damien Sanlaville [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Michel Guipponi [Suisse] ; Arie Van Haeringen [Pays-Bas] ; Marjolein Kriek [Pays-Bas] ; Claudia Ruivenkamp [Pays-Bas] ; Stylianos E. Antonarakis [Suisse] ; Britt Marie Anderlid [Suède] ; Howard R. Slater [Australie] ; Jacqueline Schoumans [Suède, Suisse] | Molecular and clinical characterization of 25 individuals with exonic deletions of NRXN1 and comprehensive review of the literature |
| 004B06 (2013) |
Victor S. C. Fung [Australie] ; H. A. Jinnah [États-Unis] ; Kailash Bhatia [Royaume-Uni] ; Marie Vidailhet [France] | Assessment of patients with isolated or combined dystonia: An update on dystonia syndromes |
| 004B11 (2013) |
Francesca R. Grati [Italie] ; Denise Molina Gomes [France] ; Devika Ganesamoorthy [Australie] ; Livia Marcato [Italie] ; Simona De Toffol [Italie] ; Eleonore Blondeel [France] ; Francesca Malvestiti [Italie] ; Laurence Loeuillet [France] ; Anna Maria Ruggeri [Italie] ; Robert Wainer [France] ; Federico Maggi [Italie] ; Azzedine Aboura [France] ; Celine Dupont [France] ; Anne Claude Tabet [France] ; Fabien Guimiot [France] ; Howard R. Slater [Australie] ; Giuseppe Simoni [Italie] ; François Vialard [France] | Application of a new molecular technique for the genetic evaluation of products of conception |
| 005533 (2012) |
Joyce El Hokayem [France] ; Céline Huber [France] ; Adeline Couvé [France] ; Jacqueline Aziza [France] ; Geneviève Baujat [France] ; Raymonde Bouvier [France] ; Denise P. Cavalcanti [Brésil] ; Felicity A. Collins [Australie] ; Marie-Pierre Cordier [France] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Marie Gonzales [France] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Le Merrer [France] ; Annie Levy-Mozziconacci [France] ; Philippe Loget [France] ; Dominique Martin-Coignard [France] ; Jelena Martinovic ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Marie-José Perez [France] ; Joëlle Roume [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] | NEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases |
| 005564 (2012) |
Matthew Bower [États-Unis] ; Rémi Salomon [France] ; Judith Allanson [Canada] ; Corinne Antignac [France] ; Francesco Benedicenti [Italie] ; Elisa Benetti [Italie] ; Gil Binenbaum [États-Unis] ; Uffe B. Jensen [Danemark] ; Pierre Cochat [France] ; Stephane Decramer [France] ; Joanne Dixon [Nouvelle-Zélande] ; Regen Drouin [Canada] ; Marni J. Falk [États-Unis] ; Holly Feret [États-Unis] ; Robert Gise [États-Unis] ; Alasdair Hunter [Canada] ; Kisha Johnson [États-Unis] ; Rajiv Kumar [Nouvelle-Zélande] ; Marie Pierre Lavocat [France] ; Laura Martin [États-Unis] ; Vincent Morinière [France] ; David Mowat [Australie] ; Luisa Murer [Italie] ; Hiep T. Nguyen [États-Unis] ; Gabriela Peretz-Amit [Israël] ; Eric Pierce [États-Unis] ; Emily Place [États-Unis] ; Nancy Rodig [États-Unis] ; Ann Salerno [États-Unis] ; Sujatha Sastry [États-Unis] ; Tadashi Sato [Japon] ; John A. Sayer [Royaume-Uni] ; Gerard C. P. Schaafsma [Pays-Bas] ; Lawrence Shoemaker [États-Unis] ; David W. Stockton [États-Unis] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Romano Tenconi [Italie] ; Philippe Vanhille [France] ; Abhay Vats [États-Unis] ; Xinjing Wang [États-Unis] ; Berta Warman [États-Unis] ; Richard G. Weleber [États-Unis] ; Susan M. White [Australie] ; Carolyn Wilson-Brackett [États-Unis] ; Dina J. Zand [États-Unis] ; Michael Eccles [Nouvelle-Zélande] ; Lisa A. Schimmenti [États-Unis] ; Laurence Heidet [France] | Update of PAX2 mutations in renal coloboma syndrome and establishment of a locus‐specific database |
| 005655 (2012) |
Bernard T. Haylen [Australie] ; Robert M. Freeman [Royaume-Uni] ; Joseph Lee [Australie] ; Steven E. Swift ; Michel Cosson [France] ; Jan Deprest [Belgique] ; Peter L. Dwyer [Australie] ; Brigitte Fatton [France] ; Ervin Kocjancic [États-Unis] ; Chris Maher [Australie] ; Eckhard Petri [Allemagne] ; Diaa E. Rizk [Canada] ; Gabriel N. Schaer [Suisse] ; Ralph Webb [Royaume-Uni] | International Urogynecological Association (IUGA)/International Continence Society (ICS) joint terminology and classification of the complications related to native tissue female pelvic floor surgery |
| 005664 (2012) |
G. Zini [Italie] ; G. D Nofrio [Italie] ; C. Briggs [Royaume-Uni] ; W. Erber [Australie] ; J. M. Jou [Espagne] ; S. H. Lee [Australie] ; S. Mcfadden [États-Unis] ; J. L. Vives-Corrons [Espagne] ; N. Yutaka [Japon] ; J. F. Lesesve [France] | ICSH recommendations for identification, diagnostic value, and quantitation of schistocytes |
| 006473 (2011) |
Angela E. Lin [États-Unis] ; Mark E. Alexander [États-Unis] ; Steven D. Colan [États-Unis] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Katherine A. Rauen [États-Unis] ; Jacqueline Noonan [États-Unis] ; Jeanne Baffa [États-Unis] ; Elizabeth Hopkins [États-Unis] ; Katia Sol-Church [États-Unis] ; Giuseppe Limongelli [Italie] ; Maria Christina Digilio [Italie] ; Bruno Marino [Italie] ; A. Micheil Innes [Canada] ; Yoko Aoki [Japon] ; Michael Silberbach [États-Unis] ; Marie-Ange Delrue [France] ; Susan M. White [Australie] ; Robert M. Hamilton [Canada] ; William O'Connor [États-Unis] ; Paul D. Grossfeld [États-Unis] ; Leslie B. Smoot [États-Unis] ; Robert F. Padera [États-Unis] ; Karen W. Gripp [États-Unis] | Clinical, pathological, and molecular analyses of cardiovascular abnormalities in Costello syndrome: A Ras/MAPK pathway syndrome |
| 006495 (2011) |
Bernard T. Haylen [Australie] ; Robert M. Freeman [Royaume-Uni] ; Steven E. Swift [États-Unis] ; Michel Cosson [France] ; G. Willy Davila [États-Unis] ; Jan Deprest [Belgique] ; Peter L. Dwyer [Australie] ; Brigitte Fatton [France] ; Ervin Kocjancic [États-Unis] ; Joseph Lee [Australie] ; Chris Maher [Australie] ; Eckhard Petri [Allemagne] ; Diaa E. Rizk [Égypte] ; Peter K. Sand [États-Unis] ; Gabriel N. Schaer [Suisse] ; Ralph Webb [Royaume-Uni] | An international urogynecological association (IUGA)/international continence society (ICS) joint terminology and classification of the complications related directly to the insertion of prostheses (meshes, implants, tapes) and grafts in female pelvic floor surgery |
| 006502 (2011) |
Salah Azzi [France] ; Virginie Steunou [France] ; Alexandra Rousseau ; Sylvie Rossignol [France] ; Nathalie Thibaud [France] ; Fabienne Danton [France] ; Marilyne Le Jule [France] ; Christine Gicquel [Australie] ; Yves Le Bouc [France] ; Irène Netchine [France] | Allele‐specific methylated multiplex real‐time quantitative PCR (ASMM RTQ‐PCR), a powerful method for diagnosing loss of imprinting of the 11p15 region in Russell Silver and Beckwith Wiedemann syndromes |
| 006504 (2011) |
David J. Kupfer [États-Unis] ; Jules Angst [Suisse] ; Michael Berk [Australie] ; Faith Dickerson [États-Unis] ; Sophia Frangou [Royaume-Uni] ; Ellen Frank [États-Unis] ; Benjamin I. Goldstein [Canada] ; Allison Harvey [États-Unis] ; Fouzia Laghrissi-Thode [Suisse] ; Marion Leboyer [France] ; Michael J. Ostacher [États-Unis] ; Etienne Sibille [États-Unis] ; Stephen M. Strakowski [États-Unis] ; Trisha Suppes [États-Unis] ; Mauricio Tohen [États-Unis] ; Robert H. Yolken [États-Unis] ; L. Trevor Young [Canada] ; Carlos A. Zarate [États-Unis] | Advances in bipolar disorder: selected sessions from the 2011 International Conference on Bipolar Disorder |
| 007095 (2010) |
Damien L. Bruno [Australie] ; Britt-Marie Anderlid [Suède] ; Anna Lindstrand [Suède] ; Conny Van Ravenswaaij-Arts [Pays-Bas] ; Devika Ganesamoorthy [Australie] ; Johanna Lundin [Suède] ; Christa Lese Martin [États-Unis] ; Jessica Douglas [États-Unis] ; Catherine Nowak [États-Unis] ; Margaret P. Adam [États-Unis] ; R Frank Kooy [Belgique] ; Nathalie Van Der Aa [Belgique] ; Edwin Reyniers [Belgique] ; Geert Vandeweyer [Belgique] ; Irene Stolte-Dijkstra [Pays-Bas] ; Trijnie Dijkhuizen [Pays-Bas] ; Alison Yeung [Australie] ; Martin Delatycki [Australie] ; Birgit Borgström [Suède] ; Lena Thelin [Suède] ; Carlos Cardoso [France] ; Bregje Van Bon [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Bert B A. De Vries [Pays-Bas] ; Anders Wallin [Suède] ; David J. Amor [Australie] ; Paul A. James [Australie] ; Howard R. Slater [Australie] ; Jacqueline Schoumans [Suède] | Further molecular and clinical delineation of co-locating 17p13.3 microdeletions and microduplications that show distinctive phenotypes |
| 007098 (2010) |
B H Castinel [France] ; P. Adam [France] ; P D Milburn [Nouvelle-Zélande] ; A. Castinel [France] ; K L Quarrie [Nouvelle-Zélande] ; J-C Peyrin [France] ; J D Yeo [Australie] | Epidemiology of cervical spine abnormalities in asymptomatic adult professional rugby union players using static and dynamic MRI protocols: 2002 to 2006 |
| 007124 (2010) |
Joseph L. Kissil [États-Unis] ; Jaishri O. Blakeley [États-Unis] ; Rosalie E. Ferner [Royaume-Uni] ; Susan M. Huson [Royaume-Uni] ; Michel Kalamarides ; Victor-Felix Mautner [Allemagne] ; Frank Mccormick [États-Unis] ; Helen Morrison [Allemagne] ; Roger Packer ; Vijaya Ramesh [États-Unis] ; Nancy Ratner [États-Unis] ; Katherine A. Rauen [États-Unis] ; David A. Stevenson [États-Unis] ; Kim Hunter-Schaedle [États-Unis] ; Kathryn North [Australie] | What's new in neurofibromatosis? Proceedings from the 2009 NF Conference: New Frontiers |
| 007150 (2010) |
Susan M. White [Australie] ; Angela Morgan [Australie] ; Annette Da Costa [Australie] ; Didier Lacombe [France] ; Samantha J. L. Knight [Royaume-Uni] ; Richard Houlston [Royaume-Uni] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Ruth A. Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni] | The phenotype of Floating–Harbor syndrome in 10 patients |
| 007196 (2010) |
Nigel F. Clarke [Australie] ; Leigh B. Waddell [Australie] ; Sandra T. Cooper [Australie] ; Margaret Perry [Australie] ; Robert L. L. Smith [Australie] ; Andrew J. Kornberg [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Suzanne Lillis [Royaume-Uni] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Michela Guglieri [Royaume-Uni] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Michael A. Farrell [Irlande (pays)] ; Isabelle Marty [France] ; Joel Lunardi [France] ; Nicole Monnier [France] ; Kathryn N. North [Australie] | Recessive mutations in RYR1 are a common cause of congenital fiber type disproportion |
| 007E94 (2009) |
D L Bruno ; D. Ganesamoorthy ; J. Schoumans [Suède] ; A. Bankier ; D. Coman ; M. Delatycki ; R J M. Gardner ; M. Hunter ; P A James ; P. Kannu ; G. Mcgillivray ; N. Pachter ; H. Peters ; C. Rieubland ; R. Savarirayan ; I E Scheffer [Australie] ; L. Sheffield ; T. Tan ; S M White [Australie] ; A. Yeung ; Z. Bowman ; C. Ngo ; K W Choy [Hong Kong] ; V. Cacheux [France] ; L. Wong ; D J Amor [Australie] ; H R Slater [Australie] | Detection of cryptic pathogenic copy number variations and constitutional loss of heterozygosity using high resolution SNP microarray analysis in 117 patients referred for cytogenetic analysis and impact on clinical practice |
| 008774 (2008) |
Nigel F. Clarke [Australie] ; Hanna Kolski [Canada] ; Danielle E. Dye ; Esther Lim ; Robert L. L. Smith [Australie] ; Rakesh Patel [Nouvelle-Zélande] ; Michael C. Fahey [Australie] ; Rémi Bellance ; Norma B. Romero [France] ; Edward S. Johnson [Canada] ; Annick Labarre-Vila [France] ; Nicole Monnier [France] ; Nigel G. Laing ; Kathryn N. North [Australie] | Mutations in TPM3 are a common cause of congenital fiber type disproportion |
| 009065 (2007) |
Florence Dastot-Le Moal [France] ; Meredith Wilson [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Nathalie Collot [France] ; Florence Niel [France] ; Michel Goossens [France] | ZFHX1B mutations in patients with Mowat‐Wilson syndrome |
