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Ident.	Authors (with country if any)	Title
001B73 (2016)	Gabrielle Rudolf [France] ; Gaetan Lesca [France] ; Mana M. Mehrjouy [Danemark] ; Audrey Labalme [France] ; Manal Salmi [France] ; Iben Bache [Danemark] ; Nadine Bruneau [France] ; Manuela Pendziwiat [Allemagne] ; Joel Fluss [Suisse] ; Julitta De Bellescize [France] ; Julia Scholly [France] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Dana Craiu [Roumanie] ; Niels Tommerup [Danemark] ; Maria Paola Valenti-Hirsch [France] ; Caroline Schluth-Bolard [France] ; Frédérique Sloan-Béna [Suisse] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Sarah Weckhuysen [Belgique] ; Patrick Edery [France] ; Safia Coulbaut [France] ; Mohamed Abbas [France] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Sha Tang [États-Unis] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Hannah Stamberger [Belgique] ; Gemma L. Carvill [États-Unis] ; Deepali N. Shinde [États-Unis] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Elena Neagu [Roumanie] ; Robert Huether [États-Unis] ; Hsiao-Mei Lu [États-Unis] ; Alice Dica [Roumanie] ; Julie S. Cohen [États-Unis] ; Catrinel Iliescu [Roumanie] ; Cristina Pomeran [Roumanie] ; James Rubenstein [États-Unis] ; Ingo Helbig [Allemagne] ; Damien Sanlaville [France] ; Edouard Hirsch [France] ; Pierre Szepetowski [France]	Loss of function of the retinoid-related nuclear receptor (RORB) gene and epilepsy.
001F17 (2016)	Thomas Smith [Royaume-Uni] ; Gladys Ho [Australie] ; John Christodoulou [Australie] ; Elizabeth Ann Price [Royaume-Uni] ; Zerrin Onadim [Royaume-Uni] ; Marion Gauthier-Villars [France] ; Catherine Dehainault [France] ; Claude Houdayer [France] ; Beatrice Parfait [France] ; Rick Van Minkelen [Pays-Bas] ; Dietmar Lohman [Allemagne] ; Adam Eyre-Walker [Royaume-Uni]	Extensive Variation in the Mutation Rate Between and Within Human Genes Associated with Mendelian Disease.
002B09 (2015)	Fanny Kortüm [Allemagne] ; Viviana Caputo [Italie] ; Christiane K. Bauer [Allemagne] ; Lorenzo Stella [Italie] ; Andrea Ciolfi [Italie] ; Malik Alawi [Allemagne] ; Gianfranco Bocchinfuso [Italie] ; Elisabetta Flex [Italie] ; Stefano Paolacci [Italie] ; Maria Lisa Dentici [Italie] ; Paola Grammatico [Italie] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Vincenzo Leuzzi [Italie] ; David Mowat [Australie] ; Lal D V. Nair [Inde] ; Thi Tuyet Mai Nguyen [Canada] ; Patrick Thierry [France] ; Susan M. White [Australie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Antonio Pizzuti [Italie] ; Philippe M. Campeau [Canada] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Kerstin Kutsche [Allemagne]	Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome.
003282 (2015)	Paolo Peterlongo [Italie] ; Irene Catucci [Italie] ; Mara Colombo ; Laura Caleca ; Eliseos Mucaki [Canada] ; Massimo Bogliolo [Espagne] ; Maria Marin [Espagne] ; Francesca Damiola [France] ; Loris Bernard [Italie] ; Valeria Pensotti [Italie] ; Sara Volorio [Italie] ; Valentina Dall'Olio [Italie] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Claus Bartram [Allemagne] ; Christian Sutter [Allemagne] ; Harald Surowy [Allemagne] ; Valérie Sornin [France] ; Marie-Gabrielle Dondon [France] ; Séverine Eon-Marchais [France] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Nadine Andrieu [France] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Gillian Mitchell ; Paul A. James ; Ella Thompson ; Marina Marchetti ; Cristina Verzeroli [Australie] ; Carmen Tartari ; Gabriele Lorenzo Capone [Italie] ; Anna Laura Putignano [Italie] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Veronica Medici [Italie] ; Isabella Marchi [Italie] ; Massimo Federico [Italie] ; Silvia Tognazzo [Italie] ; Laura Matricardi [Italie] ; Simona Agata [Italie] ; Riccardo Dolcetti ; Lara Della Puppa [Italie] ; Giulia Cini [Italie] ; Viviana Gismondi [Italie] ; Valeria Viassolo [Italie] ; Chiara Perfumo [Italie] ; Maria Antonietta Mencarelli [Italie] ; Margherita Baldassarri [Italie] ; Bernard Peissel ; Gaia Roversi ; Valentina Silvestri [Italie] ; Piera Rizzolo [Italie] ; Francesca Spina [Italie] ; Caterina Vivanet [Italie] ; Maria Grazia Tibiletti [Italie] ; Maria Adelaide Caligo [Italie] ; Gaetana Gambino [Italie] ; Stefania Tommasi [Italie] ; Brunella Pilato [Italie] ; Carlo Tondini [Italie] ; Chiara Corna [Italie] ; Bernardo Bonanni [Italie] ; Monica Barile [Italie] ; Ana Osorio [Espagne] ; Javier Benitez [Espagne] ; Luisa Balestrino [Italie] ; Laura Ottini [Italie] ; Siranoush Manoukian ; Marco A. Pierotti ; Alessandra Renieri [Italie] ; Liliana Varesco [Italie] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Xianshu Wang [États-Unis] ; Peter Devilee ; Florentine S. Hilbers ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Alessandra Viel [Italie] ; Marco Montagna [Italie] ; Laura Cortesi [Italie] ; Orland Diez [Espagne] ; Judith Balma A [Espagne] ; Jan Hauke [Allemagne] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Laura Papi [Italie] ; Miguel Angel Pujana [Espagne] ; Conxi Lázaro [Espagne] ; Anna Falanga ; Kenneth Offit [États-Unis] ; Joseph Vijai [États-Unis] ; Ian Campbell [Australie] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Anders Kvist ; Hans Ehrencrona [Suède] ; Sylvie Mazoyer [France] ; Sara Pizzamiglio [Italie] ; Paolo Verderio [Italie] ; Jordi Surralles [Espagne] ; Peter K. Rogan [Canada] ; Paolo Radice [Italie]	FANCM c.5791C>T nonsense mutation (rs144567652) induces exon skipping, affects DNA repair activity and is a familial breast cancer risk factor
003B31 (2014)	Sarah Grotto [France] ; Valérie Drouin-Garraud [France] ; Katrin Ounap [Estonie] ; Helen Puusepp-Benazzouz [Australie] ; Janneke Schuurs-Hoeijmakers [Pays-Bas] ; Nathalie Le Meur [France] ; Pascal Chambon [France] ; Séverine Fehrenbach [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Thierry Frébourg [France] ; Arjan P M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Pascale Saugier-Veber [France]	Clinical assessment of five patients with BRWD3 mutation at Xq21.1 gives further evidence for mild to moderate intellectual disability and macrocephaly.

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