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List of bibliographic references indexed by Cellules HEK293

Number of relevant bibliographic references: 27.
[0-20] [0 - 20][0 - 27][20-26][20-40]
Ident.Authors (with country if any)Title
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000662 (2017) Rocio Acuna-Hidalgo [Pays-Bas] ; Pelagia Deriziotis [Pays-Bas] ; Marloes Steehouwer [Pays-Bas] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Sarah A. Graham [Pays-Bas] ; Sipko Van Dam [Pays-Bas] ; Julie Hoover-Fong [États-Unis] ; Aida B. Telegrafi [États-Unis] ; Anne Destree [Belgique] ; Robert Smigiel [Pologne] ; Lindsday A. Lambie [Afrique du Sud] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; Umut Altunoglu [Turquie] ; Elisabetta Lapi [Italie] ; Maria Luisa Uzielli [Italie] ; Mariana Aracena ; Banu G. Nur [Turquie] ; Ercan Mihci [Turquie] ; Lilia M. A. Moreira [Brésil] ; Viviane Borges Ferreira [Brésil] ; Dafne D. G. Horovitz [Brésil] ; Katia M. Da Rocha [Brésil] ; Aleksandra Jezela-Stanek [Pologne] ; Alice S. Brooks [Pays-Bas] ; Heiko Reutter [Allemagne] ; Julie S. Cohen [États-Unis] ; Ali Fatemi [États-Unis] ; Martin Smitka [Allemagne] ; Theresa A. Grebe [États-Unis] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; Charu Deshpande [Royaume-Uni] ; Anthony Vandersteen [Royaume-Uni] ; Charles Marques Lourenço [Brésil] ; Andreas Dufke [Allemagne] ; Eva Rossier [Allemagne] ; Gwenaelle Andre [France] ; Alessandra Baumer [Suisse] ; Careni Spencer [Afrique du Sud] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Lude Franke [Pays-Bas] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas, Royaume-Uni] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Albert Schinzel [Suisse] ; Simon E. Fisher [Pays-Bas] ; Alexander Hoischen [Pays-Bas] ; Bregje W. Van Bon [Pays-Bas]Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies
000765 (2017) Karen L. Oliver [Australie] ; Silvana Franceschetti [Italie] ; Carol J. Milligan [Australie] ; Mikko Muona [Finlande] ; Simone A. Mandelstam [Australie] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Anna M. Boguszewska-Chachulska [Pologne] ; Amos D. Korczyn [Israël] ; Francesca Bisulli [Italie] ; Carlo Di Bonaventura [Italie] ; Francesca Ragona [Italie] ; Roberto Michelucci [Italie] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Ferruccio Panzica [Italie] ; João Massano [Portugal] ; Daniel Friedman [États-Unis] ; Arielle Crespel [France] ; Bernt A. Engelsen [Norvège] ; Frederick Andermann [Canada] ; Eva Andermann [Canada] ; Krystyna Spodar [Pologne] ; Anetta Lasek-Bal [Pologne] ; Patrizia Riguzzi [Italie] ; Elena Pasini [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Laura Licchetta [Italie] ; Elena Gardella [Danemark] ; Matthias Lindenau [Allemagne] ; Annette Wulf [Allemagne] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Felix Benninger [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Guido Rubboli [Italie] ; Christopher A. Reid [Australie] ; Snezana Maljevic [Australie] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Steven Petrou [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie]Myoclonus epilepsy and ataxia due to KCNC1 mutation: Analysis of 20 cases and K(+) channel properties.
000A05 (2017) Roberto Salvatori [États-Unis] ; Serban Radian [Royaume-Uni, Roumanie] ; Yoan Diekmann [Royaume-Uni] ; Donato Iacovazzo [Royaume-Uni] ; Alessia David [Royaume-Uni] ; Plamena Gabrovska [Royaume-Uni] ; Giorgia Grassi [Royaume-Uni] ; Anna-Marie Bussell [Royaume-Uni] ; Karen Stals [Royaume-Uni] ; Astrid Weber [Royaume-Uni] ; Richard Quinton [Royaume-Uni] ; Elizabeth C. Crowne [Royaume-Uni] ; Valentina Corazzini [États-Unis] ; Lou Metherell [Royaume-Uni] ; Tara Kearney [Royaume-Uni] ; Daniel Du Plessis [Royaume-Uni] ; Ajay Kumar Sinha [Royaume-Uni] ; Atik Baborie [Royaume-Uni] ; Anne-Lise Lecoq [France] ; Philippe Chanson [France] ; Olaf Ansorge [Royaume-Uni] ; Sian Ellard [Royaume-Uni] ; Peter J. Trainer [Royaume-Uni] ; David Balding [Royaume-Uni, Australie] ; Mark G. Thomas [Royaume-Uni] ; Márta Korbonits [Royaume-Uni]In-frame seven amino-acid duplication in AIP arose over the last 3000 years, disrupts protein interaction and stability and is associated with gigantism
000C90 (2017) Stéphane Zingue [Cameroun] ; Chantal Beatrice Magne Nde ; Thomas Michel [France] ; Derek Tantoh Ndinteh [Afrique du Sud] ; Jules Tchatchou [Cameroun] ; Moïse Adamou [Cameroun] ; Xavier Fernandez [France] ; Fernand-Nestor Tchuenguem Fohouo [Cameroun] ; Colin Clyne ; Dieudonné Njamen [Cameroun, Afrique du Sud]Ethanol-extracted Cameroonian propolis exerts estrogenic effects and alleviates hot flushes in ovariectomized Wistar rats
000C91 (2017) Stéphane Zingue [Cameroun, Afrique du Sud] ; Thomas Michel [France] ; Chantal Beatrice Magne Nde ; Amstrong Nang Njuh [Cameroun] ; Julia Cisilotto ; Derek Tantoh Ndinteh [Afrique du Sud] ; Colin Clyne ; Xavier Fernandez [France] ; Tânia Beatriz Creczynski-Pasa ; Dieudonné Njamen [Afrique du Sud, Cameroun]Estrogen-like and tissue-selective effects of 7-methoxycoumarin from Ficus umbellata (Moraceae): an in vitro and in vivo study
000E74 (2017) Sébastien Küry [France] ; Geeske M. Van Woerden [Pays-Bas] ; Thomas Besnard [France] ; Martina Proietti Onori [Pays-Bas] ; Xénia Latypova [France] ; Meghan C. Towne [États-Unis] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Trine E. Prescott [Norvège] ; Melissa A. Ploeg [Pays-Bas] ; Stephan Sanders [États-Unis] ; Holly A F. Stessman [États-Unis] ; Aurora Pujol [Espagne] ; Ben Distel [Pays-Bas] ; Laurie A. Robak [États-Unis] ; Jonathan A. Bernstein [États-Unis] ; Anne-Sophie Denommé-Pichon [France] ; Gaëtan Lesca [France] ; Elizabeth A. Sellars [États-Unis] ; Jonathan Berg [Royaume-Uni] ; Wilfrid Carré [France] ; Yvind L Vold Busk [Norvège] ; Bregje W M. Van Bon [Pays-Bas] ; Jeff L. Waugh [États-Unis] ; Matthew Deardorff [États-Unis] ; George E. Hoganson [États-Unis] ; Katherine B. Bosanko [États-Unis] ; Diana S. Johnson [Royaume-Uni] ; Tabib Dabir [Royaume-Uni] ; Ystein Lunde Holla [Norvège] ; Ajoy Sarkar [Royaume-Uni] ; Kristian Tveten [Norvège] ; Julitta De Bellescize [France] ; Geir J. Braathen [Norvège] ; Paulien A. Terhal [Pays-Bas] ; Dorothy K. Grange [États-Unis] ; Arie Van Haeringen [Pays-Bas] ; Christina Lam [États-Unis] ; Ghayda Mirzaa [États-Unis] ; Jennifer Burton [États-Unis] ; Elizabeth J. Bhoj [États-Unis] ; Jessica Douglas [États-Unis] ; Avni B. Santani [États-Unis] ; Addie I. Nesbitt [États-Unis] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Marisa V. Andrews [États-Unis] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Sha Tang [États-Unis] ; Koen L I. Van Gassen [Pays-Bas] ; Jane Juusola [États-Unis] ; Kimberly Foss [États-Unis] ; Gregory M. Enns [États-Unis] ; Ute Moog [Allemagne] ; Katrin Hinderhofer [Allemagne] ; Nagarajan Paramasivam [Allemagne] ; Sharyn Lincoln [États-Unis] ; Brandon H. Kusako [États-Unis] ; Pierre Lindenbaum [France] ; Eric Charpentier [France] ; Catherine B. Nowak [États-Unis] ; Elouan Cherot [France] ; Thomas Simonet [France] ; Claudia A L. Ruivenkamp [Pays-Bas] ; Sihoun Hahn [États-Unis] ; Catherine A. Brownstein [États-Unis] ; Fan Xia [États-Unis] ; Sébastien Schmitt [France] ; Wallid Deb [France] ; Dominique Bonneau [France] ; Mathilde Nizon [France] ; Delphine Quinquis [France] ; Jamel Chelly [France] ; Gabrielle Rudolf [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Philippe Parent [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Annick Toutain [France] ; Vernon R. Sutton [États-Unis] ; Jenny Thies [États-Unis] ; Lisenka E L M. Peart-Vissers [Pays-Bas] ; Pierre Boisseau [France] ; Marie Vincent [France] ; Andreas M. Grabrucker [Irlande (pays)] ; Christèle Dubourg [France] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Nienke E. Verbeek [Pays-Bas] ; Martin Granzow [Allemagne] ; Gijs W E. Santen [Pays-Bas] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Bertrand Isidor [France] ; Laurent Pasquier [France] ; Richard Redon [France] ; Yaping Yang [États-Unis] ; Matthew W. State [États-Unis] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Benjamin Cogné [France] ; Slavé Petrovski [Australie] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Evan E. Eichler [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Pankaj B. Agrawal [États-Unis] ; Stéphane Bézieau [France] ; Sylvie Odent [France] ; Ype Elgersma [Pays-Bas] ; Sandra Mercier [France]De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.
001418 (2016) Valentina Gandin [Canada] ; Laia Masvidal [Suède] ; Marie Cargnello [Canada] ; Laszlo Gyenis [Canada] ; Shannon Mclaughlan [Canada] ; Yutian Cai [Canada] ; Clara Tenkerian [Canada] ; Masahiro Morita [Canada] ; Preetika Balanathan [Australie] ; Olivier Jean-Jean [France] ; Vuk Stambolic [Canada] ; Matthias Trost [Royaume-Uni] ; Luc Furic [Australie] ; Louise Larose [Canada] ; Antonis E. Koromilas [Canada] ; Katsura Asano [États-Unis] ; David Litchfield [Canada] ; Ola Larsson [Suède] ; Ivan Topisirovic [Canada]mTORC1 and CK2 coordinate ternary and eIF4F complex assembly
001460 (2016) Gina L. O Rady [Australie, Nouvelle-Zélande] ; Heather A. Best [Australie] ; Tamar E. Sztal [Australie] ; Vanessa Schartner [France] ; Myriam Sanjuan-Vazquez [France] ; Sandra Donkervoort [États-Unis] ; Osorio Abath Neto [France] ; Roger Bryan Sutton [États-Unis] ; Biljana Ilkovski [Australie] ; Norma Beatriz Romero [France] ; Tanya Stojkovic [France] ; Jahannaz Dastgir [États-Unis] ; Leigh B. Waddell [Australie] ; Anne Boland [France] ; Ying Hu [États-Unis] ; Caitlin Williams [Australie] ; Avnika A. Ruparelia [Australie] ; Thierry Maisonobe [France] ; Anthony J. Peduto [Australie] ; Stephen W. Reddel [Australie] ; Monkol Lek [États-Unis] ; Taru Tukiainen [États-Unis] ; Beryl B. Cummings [États-Unis] ; Himanshu Joshi [Australie] ; Juliette Nectoux [France] ; Susan Brammah [Australie] ; Jean-François Deleuze [France] ; Viola Oorschot Ing [Australie] ; Georg Ramm [Australie] ; Didem Ardicli [Turquie] ; Kristen J. Nowak [Australie] ; Beril Talim [Turquie] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Daniel G. Macarthur [États-Unis] ; Sylvie Friant [France] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Robert J. Bryson-Richardson [Australie] ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Jocelyn Laporte [France] ; Sandra T. Cooper [Australie]Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization
001A78 (2016) Jane Merlevede [France] ; Nathalie Droin [France] ; Tingting Qin [États-Unis] ; Kristen Meldi [États-Unis] ; Kenichi Yoshida [Japon] ; Margot Morabito [France] ; Emilie Chautard [France] ; Didier Auboeuf [France] ; Pierre Fenaux [France] ; Thorsten Braun [France] ; Raphael Itzykson [France] ; Stéphane De Botton [France] ; Bruno Quesnel [France] ; Thérèse Commes [France] ; Eric Jourdan [France] ; William Vainchenker [France] ; Olivier Bernard [France] ; Noemie Pata-Merci [France] ; Stéphanie Solier [France] ; Velimir Gayevskiy [Australie] ; Marcel E. Dinger [Australie] ; Mark J. Cowley [Australie] ; Dorothée Selimoglu-Buet [France] ; Vincent Meyer [France] ; François Artiguenave [France] ; Jean-François Deleuze [France] ; Claude Preudhomme [France] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Ludmil B. Alexandrov [Royaume-Uni, États-Unis] ; Eric Padron [États-Unis] ; Seishi Ogawa [Japon] ; Serge Koscielny [France] ; Maria Figueroa [États-Unis] ; Eric Solary [France]Mutation allele burden remains unchanged in chronic myelomonocytic leukaemia responding to hypomethylating agents
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002470 (2016) Simon Stritt [Allemagne] ; Paquita Nurden [France] ; Ernest Turro [Royaume-Uni] ; Daniel Greene [Royaume-Uni] ; Sjoert B. Jansen [Royaume-Uni] ; Sarah K. Westbury [Royaume-Uni] ; Romina Petersen [Royaume-Uni] ; William J. Astle [Royaume-Uni] ; Sandrine Marlin [France] ; Tadbir K. Bariana [Royaume-Uni] ; Myrto Kostadima [Royaume-Uni] ; Claire Lentaigne [Royaume-Uni] ; Stephanie Maiwald [Royaume-Uni] ; Sofia Papadia [Royaume-Uni] ; Anne M. Kelly [Royaume-Uni] ; Jonathan C. Stephens [Royaume-Uni] ; Christopher J. Penkett [Royaume-Uni] ; Sofie Ashford [Royaume-Uni] ; Salih Tuna [Royaume-Uni] ; Steve Austin [Royaume-Uni] ; Tamam Bakchoul [Allemagne] ; Peter Collins [Royaume-Uni] ; Rémi Favier [France] ; Michele P. Lambert [États-Unis] ; Mary Mathias [Royaume-Uni] ; Carolyn M. Millar [Royaume-Uni] ; Rutendo Mapeta [Royaume-Uni] ; David J. Perry [Royaume-Uni] ; Sol Schulman [États-Unis] ; Ilenia Simeoni [Royaume-Uni] ; Chantal Thys [Belgique] ; Keith Gomez [Royaume-Uni] ; Wendy N. Erber [Australie] ; Kathleen Stirrups [Royaume-Uni] ; Augusto Rendon [Royaume-Uni] ; John R. Bradley [Royaume-Uni] ; Chris Van Geet [Belgique] ; F Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Michael A. Laffan [Royaume-Uni] ; Alan T. Nurden [France] ; Bernhard Nieswandt [Allemagne] ; Sylvia Richardson [Royaume-Uni] ; Kathleen Freson [Belgique] ; Willem H. Ouwehand [Royaume-Uni] ; Andrew D. Mumford [Royaume-Uni]A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss.
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