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List of bibliographic references indexed by Mutation, Missense

Number of relevant bibliographic references: 29.
[0-20] [0 - 20][0 - 29][20-28][20-40]
Ident.Authors (with country if any)Title
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Kang [États-Unis] ; Sarah Nelson [États-Unis] ; Ken Hayashi [Japon] ; Shin-Ichi Manabe [Japon] ; Shigeyasu Kazama [Japon] ; Tomasz Zarnowski [Pologne] ; Kenji Inoue [Japon] ; Murat Irkec [Turquie] ; Miguel Coca-Prados [Espagne] ; Kazuhisa Sugiyama [Japon] ; Irma J Rvel [Finlande] ; Patricio Schlottmann [Argentine] ; S Fabian Lerner [Argentine] ; Hasnaa Lamari [Maroc] ; Yildirim Nilgün [Turquie] ; Mukharram Bikbov [Russie] ; Ki Ho Park [Corée du Sud] ; Soon Cheol Cha [Corée du Sud] ; Kenji Yamashiro [Japon] ; Juan C. Zenteno [Mexique] ; Jost B. Jonas [Allemagne] ; Rajesh S. Kumar [Inde] ; Shamira A. Perera [Singapour] ; Anita S Y. Chan [Singapour] ; Nino Kobakhidze [Géorgie (pays)] ; Ronnie George [Inde] ; Lingam Vijaya [Inde] ; Tan Do [Viêt Nam] ; Deepak P. Edward [Arabie saoudite] ; Lourdes De Juan Marcos [Espagne] ; Mohammad Pakravan [Iran] ; Sasan Moghimi [Iran] ; Ryuichi Ideta [Japon] ; Daniella Bach-Holm [Danemark] ; Per Kappelgaard [Danemark] ; Barbara Wirostko [États-Unis] ; Samuel Thomas [États-Unis] ; Daniel Gaston [Canada] ; Karen Bedard [Canada] ; Wenda L. Greer [Canada] ; Zhenglin Yang [République populaire de Chine] ; Xueyi Chen [République populaire de Chine] ; Lulin Huang [République populaire de Chine] ; Jinghong Sang [République populaire de Chine] ; Hongyan Jia [République populaire de Chine] ; Liyun Jia [République populaire de Chine] ; Chunyan Qiao [République populaire de Chine] ; Hui Zhang [République populaire de Chine] ; Xuyang Liu [République populaire de Chine] ; Bowen Zhao [République populaire de Chine] ; Ya-Xing Wang [République populaire de Chine] ; Liang Xu [République populaire de Chine] ; Stéphanie Leruez [France] ; Pascal Reynier [France] ; George Chichua [Géorgie (pays)] ; Sergo Tabagari [Géorgie (pays)] ; Steffen Uebe [Allemagne] ; Matthias Zenkel [Allemagne] ; Daniel Berner [Allemagne] ; Georg Mossböck [Autriche] ; Nicole Weisschuh [Allemagne] ; Ursula Hoja [Allemagne] ; Ulrich-Christoph Welge-Luessen [Allemagne] ; Christian Mardin [Allemagne] ; Panayiota Founti [Grèce] ; Anthi Chatzikyriakidou [Grèce] ; Theofanis Pappas [Grèce] ; Eleftherios Anastasopoulos [Grèce] ; Alexandros Lambropoulos [Grèce] ; Arkasubhra Ghosh [Inde] ; Rohit Shetty [Inde] ; Natalia Porporato [Argentine] ; Vijayan Saravanan [Inde] ; Rengaraj Venkatesh [Inde] ; Chandrashekaran Shivkumar [Inde] ; Narendran Kalpana [Inde] ; Sripriya Sarangapani [Inde] ; Mozhgan R. Kanavi [Iran] ; Afsaneh Naderi Beni [Iran] ; Shahin Yazdani [Iran] ; Alireza Lashay [Iran] ; Homa Naderifar [Iran] ; Nassim Khatibi [Iran] ; Antonio Fea [Italie] ; Carlo Lavia [Italie] ; Laura Dallorto [Italie] ; Teresa Rolle [Italie] ; Paolo Frezzotti [Italie] ; Daniela Paoli [Italie] ; Erika Salvi [Italie] ; Paolo Manunta [Italie] ; Yosai Mori [Japon] ; Kazunori Miyata [Japon] ; Tomomi Higashide [Japon] ; Etsuo Chihara [Japon] ; Satoshi Ishiko [Japon] ; Akitoshi Yoshida [Japon] ; Masahide Yanagi [Japon] ; Yoshiaki Kiuchi [Japon] ; Tsutomu Ohashi [Japon] ; Toshiya Sakurai [Japon] ; Takako Sugimoto [Japon] ; Hideki Chuman [Japon] ; Makoto Aihara [Japon] ; Masaru Inatani [Japon] ; Masahiro Miyake [Japon] ; Norimoto Gotoh [Japon] ; Fumihiko Matsuda [Japon] ; Nagahisa Yoshimura [Japon] ; Yoko Ikeda [Japon] ; Morio Ueno [Japon] ; Chie Sotozono [Japon] ; Jin Wook Jeoung [Corée du Sud] ; Min Sagong [Corée du Sud] ; Kyu Hyung Park [Corée du Sud] ; Jeeyun Ahn [Corée du Sud] ; Marisa Cruz-Aguilar [Mexique] ; Sidi M. Ezzouhairi [Maroc] ; Abderrahman Rafei [Maroc] ; Yaan Fun Chong [Singapour] ; Xiao Yu Ng [Singapour] ; Shuang Ru Goh [Singapour] ; Yueming Chen [Singapour] ; Victor H K. Yong [Singapour] ; Muhammad Imran Khan [Pays-Bas] ; Olusola O. Olawoye [Nigeria] ; Adeyinka O. Ashaye [Nigeria] ; Idakwo Ugbede [Nigeria] ; Adeola Onakoya [Nigeria] ; Nkiru Kizor-Akaraiwe [Nigeria] ; Chaiwat Teekhasaenee [Thaïlande] ; Yanin Suwan [Thaïlande] ; Wasu Supakontanasan [Thaïlande] ; Suhanya Okeke [Nigeria] ; Nkechi J. Uche [Nigeria] ; Ifeoma Asimadu [Nigeria] ; Humaira Ayub [Pakistan] ; Farah Akhtar [Pakistan] ; Ewa Kosior-Jarecka [Pologne] ; Urszula Lukasik [Pologne] ; Ignacio Lischinsky [Argentine] ; Vania Castro [Pérou] ; Rodolfo Perez Grossmann [Pérou] ; Gordana Sunaric Megevand [Suisse] ; Sylvain Roy [Suisse] ; Edward Dervan [Irlande (pays)] ; Eoin Silke [Irlande (pays)] ; Aparna Rao [Inde] ; Priti Sahay [Inde] ; Pablo Fornero [Argentine] ; Osvaldo Cuello [Argentine] ; Delia Sivori [Argentine] ; Tamara Zompa [Argentine] ; Richard A. Mills [Australie] ; Emmanuelle Souzeau [Australie] ; Paul Mitchell [Australie] ; Jie Jin Wang [Australie] ; Alex W. Hewitt [Australie] ; Michael Coote [Australie] ; Jonathan G. Crowston [Australie] ; Sergei Y. Astakhov [Russie] ; Eugeny L. Akopov [Russie] ; Anton Emelyanov [Russie] ; Vera Vysochinskaya [Russie] ; Gyulli Kazakbaeva [Russie] ; Rinat Fayzrakhmanov [Russie] ; Saleh A. Al-Obeidan [Arabie saoudite] ; Ohoud Owaidhah [Arabie saoudite] ; Leyla Ali Aljasim [Arabie saoudite] ; Balram Chowbay [Singapour] ; Jia Nee Foo [Singapour] ; Raphael Q. Soh [Singapour] ; Kar Seng Sim [Singapour] ; Zhicheng Xie [Singapour] ; Augustine W O. Cheong [Singapour] ; Shi Qi Mok [Singapour] ; Hui Meng Soo [Singapour] ; Xiao Yin Chen [Singapour] ; Su Qin Peh [Singapour] ; Khai Koon Heng [Singapour] ; Rahat Husain [Singapour] ; Su-Ling Ho [Singapour] ; Axel M. Hillmer [Singapour] ; Ching-Yu Cheng [Singapour] ; Francisco A. Escudero-Domínguez [Espagne] ; Rogelio González-Sarmiento [Espagne] ; Frederico Martinon-Torres [Espagne] ; Antonio Salas [Espagne] ; Kessara Pathanapitoon [Thaïlande] ; Linda Hansapinyo [Thaïlande] ; Boonsong Wanichwecharugruang [Thaïlande] ; Naris Kitnarong [Thaïlande] ; Anavaj Sakuntabhai [France] ; Hip X. Nguyn [Viêt Nam] ; Giang T T. Nguyn [Viêt Nam] ; Trình V. Nguyn [Viêt Nam] ; Werner Zenz [Autriche] ; Alexander Binder [Autriche] ; Daniela S. Klobassa [Autriche] ; Martin L. Hibberd [Singapour] ; Sonia Davila [Singapour] ; Stefan Herms [Allemagne] ; Markus M. Nöthen [Allemagne] ; Susanne Moebus [Allemagne] ; Robyn M. Rautenbach [Afrique du Sud] ; Ari Ziskind [Afrique du Sud] ; Trevor R. Carmichael [Afrique du Sud] ; Michele Ramsay [Afrique du Sud] ; Lydia Álvarez [Espagne] ; Montserrat García [Espagne] ; Héctor González-Iglesias [Espagne] ; Pedro P. Rodríguez-Calvo [Espagne] ; Luis Fernández-Vega Cueto [Espagne] ; Çilingir Oguz [Turquie] ; Nevbahar Tamcelik [Turquie] ; Eray Atalay [Singapour] ; Bilge Batu [Turquie] ; Dilek Aktas [Turquie] ; Burcu Kas M [Turquie] ; M Roy Wilson [États-Unis] ; Anne L. Coleman [États-Unis] ; Yutao Liu [États-Unis] ; Pratap Challa [États-Unis] ; Leon Herndon [États-Unis] ; Rachel W. Kuchtey [États-Unis] ; John Kuchtey [États-Unis] ; Karen Curtin [États-Unis] ; Craig J. Chaya [États-Unis] ; Alan Crandall [États-Unis] ; Linda M. 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002503 (2016) Liisa M. Pelttari [Finlande] ; Sofia Khan [Finlande] ; Mikko Vuorela [Finlande] ; Johanna I. Kiiski [Finlande] ; Sara Vilske [Finlande] ; Viivi Nevanlinna [Finlande] ; Salla Ranta [Finlande] ; Johanna Schleutker [Finlande] ; Robert Winqvist [Finlande] ; Anne Kallioniemi [Finlande] ; Thilo Dörk [Allemagne] ; Natalia V. Bogdanova [Allemagne] ; Jonine Figueroa [États-Unis] ; Paul D. P. Pharoah [Royaume-Uni] ; Marjanka K. Schmidt [Pays-Bas] ; Alison M. Dunning [Royaume-Uni] ; Montserrat García-Closas [États-Unis, Royaume-Uni] ; Manjeet K. Bolla [Royaume-Uni] ; Joe Dennis [Royaume-Uni] ; Kyriaki Michailidou [Royaume-Uni] ; Qin Wang [Royaume-Uni] ; John L. Hopper [Australie] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Efraim H. Rosenberg [Pays-Bas] ; Peter A. Fasching [Allemagne, États-Unis] ; Matthias W. Beckmann [Allemagne] ; Julian Peto [Royaume-Uni] ; Isabel Dos-Santos-Silva [Royaume-Uni] ; Elinor J. Sawyer [Royaume-Uni] ; Ian Tomlinson [Royaume-Uni] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Harald Surowy [Allemagne] ; Pascal Guénel [France] ; Thérèse Truong [France] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; B Rge G. Nordestgaard [Danemark] ; Javier Benitez [Espagne] ; Anna González-Neira [Espagne] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Hoda Anton-Culver [États-Unis] ; Hermann Brenner [Allemagne] ; Volker Arndt [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Hiltrud Brauch [Allemagne] ; Thomas Brüning [Allemagne] ; Annika Lindblom [Suède] ; Sara Margolin [Suède] ; Arto Mannermaa [Finlande] ; Jaana M. Hartikainen [Finlande] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Laurien Van Dyck [Belgique] ; Hilde Janssen [Belgique] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Anja Rudolph [Allemagne] ; Paolo Radice [Italie] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Emily Hallberg [États-Unis] ; Janet E. Olson [États-Unis] ; Graham G. Giles [Australie] ; Roger L. Milne [Australie] ; Christopher A. Haiman [États-Unis] ; Fredrick Schumacher [États-Unis] ; Jacques Simard [Canada] ; Martine Dumont [Canada] ; Vessela Kristensen [Norvège] ; Anne-Lise Borresen-Dale [Norvège] ; Wei Zheng [États-Unis] ; Alicia Beeghly-Fadiel [États-Unis] ; Mervi Grip [Finlande] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Gord Glendon [Canada] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Caroline Seynaeve [Pays-Bas] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Margriet Collée [Pays-Bas] ; Angela Cox [Royaume-Uni] ; Simon S. Cross [Royaume-Uni] ; Mitul Shah [Royaume-Uni] ; Robert N. Luben [Royaume-Uni] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Diana Torres [Allemagne, Colombie] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Drakoulis Yannoukakos [Grèce] ; Nick Orr [Royaume-Uni] ; Anthony Swerdlow [Royaume-Uni] ; Hatef Darabi [Suède] ; Jingmei Li [Suède] ; Kamila Czene [Suède] ; Per Hall [Suède] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Johanna Mattson [Finlande] ; Carl Blomqvist [Finlande] ; Kristiina Aittom Ki [Finlande] ; Heli Nevanlinna [Finlande]RAD51B in Familial Breast Cancer
002513 (2016) Gali Heimer [Israël] ; Juha M. Ker T R [Finlande] ; Lisa G. Riley [Australie] ; Shanti Balasubramaniam [Australie] ; Eran Eyal [Israël] ; Laura P. Pietik Inen [Finlande] ; J. Kalervo Hiltunen [Finlande] ; Dina Marek-Yagel [Israël] ; Jeffrey Hamada [États-Unis] ; Allison Gregory [États-Unis] ; Caleb Rogers [États-Unis] ; Penelope Hogarth [États-Unis] ; Martha A. Nance [États-Unis] ; Nechama Shalva [Israël] ; Alvit Veber [Israël] ; Michal Tzadok [Israël] ; Andreea Nissenkorn [Israël] ; Davide Tonduti [Italie] ; Florence Renaldo [France] ; Ichraf Kraoua [Tunisie] ; Celeste Panteghini [Italie] ; Lorella Valletta [Italie] ; Barbara Garavaglia [Italie] ; Mark J. Cowley [Australie] ; Velimir Gayevskiy [Australie] ; Tony Roscioli [Australie] ; Jonathon M. Silberstein [Australie] ; Chen Hoffmann [Israël] ; Annick Raas-Rothschild [Israël] ; Valeria Tiranti [Italie] ; Yair Anikster [Israël] ; John Christodoulou [Australie] ; Alexander J. Kastaniotis [Finlande] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Susan J. Hayflick [États-Unis]MECR Mutations Cause Childhood-Onset Dystonia and Optic Atrophy, a Mitochondrial Fatty Acid Synthesis Disorder
002793 (2015) Asma Chaoui [France] ; Anthula Kavo [France] ; Viviane Baral [France] ; Yuli Watanabe [France] ; Laure Lecerf [France] ; Alison Colley ; Roberto Mendoza-Londono [Canada] ; Veronique Pingault [France] ; Nadege Bondurand [France]Subnuclear re-localization of SOX10 and p54NRB correlates with a unique neurological phenotype associated with SOX10 missense mutations.
002A35 (2015) Philipp G. Maass [Allemagne] ; Atakan Aydin [Allemagne] ; Friedrich C. Luft [États-Unis] ; Carolin Sch Chterle [Allemagne] ; Anja Weise [Allemagne] ; Sigmar Stricker [Allemagne] ; Carsten Lindschau [Allemagne] ; Martin Vaegler [Allemagne] ; Fatimunnisa Qadri [Allemagne] ; Hakan R. Toka [États-Unis] ; Herbert Schulz [Allemagne] ; Peter M. Krawitz [Allemagne] ; Dmitri Parkhomchuk [Allemagne] ; Jochen Hecht [Allemagne] ; Irene Hollfinger [Allemagne] ; Yvette Wefeld-Neuenfeld [Allemagne] ; Eireen Bartels-Klein [Allemagne] ; Astrid Mühl [Allemagne] ; Martin Kann [Allemagne] ; Herbert Schuster [Allemagne] ; David Chitayat [Canada] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Thomas F. Wienker [Allemagne] ; Jürg Ott [États-Unis] ; Katharina Rittscher [Allemagne] ; Thomas Liehr [Allemagne] ; Jens Jordan [Allemagne] ; Ghislaine Plessis [France] ; Jens Tank [Allemagne] ; Knut Mai [Allemagne] ; Ramin Naraghi [Allemagne] ; Russell Hodge [Allemagne] ; Maxwell Hopp [Australie] ; Lars O. Hattenbach [Allemagne] ; Andreas Busjahn [Allemagne] ; Anita Rauch [Suisse] ; Fabrice Vandeput [États-Unis] ; Maolian Gong [Allemagne] ; Franz Rüschendorf [Allemagne] ; Norbert Hübner [Allemagne] ; Hermann Haller [Allemagne] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Nihat Bilginturan [Turquie] ; Matthew A. Movsesian [États-Unis] ; Enno Klussmann [Allemagne] ; Okan Toka [Allemagne] ; Sylvia B Hring [Allemagne]PDE3A mutations cause autosomal dominant hypertension with brachydactyly.
002B04 (2015) Gianina Ravenscroft [Australie] ; Flora Nolent [France] ; Sulekha Rajagopalan [Australie] ; Ana M. Meireles [États-Unis] ; Kevin J. Paavola [États-Unis] ; Dominique Gaillard [France] ; Elisabeth Alanio [France] ; Michael Buckland [Australie] ; Susan Arbuckle [Australie] ; Michael Krivanek [Australie] ; Jérome Maluenda [France] ; Stephen Pannell [Australie] ; Rebecca Gooding [Australie] ; Royston W. Ong [Australie] ; Richard J. Allcock [Australie] ; Ellaine D. F. Carvalho [Brésil] ; Maria D. F. Carvalho [Brésil] ; Fernando Kok [Brésil] ; William S. Talbot [États-Unis] ; Judith Melki [France] ; Nigel G. Laing [Australie]Mutations of GPR126 Are Responsible for Severe Arthrogryposis Multiplex Congenita
002B05 (2015) Cas Simons [Australie] ; Lachlan D. Rash [Australie] ; Joanna Crawford [Australie] ; Linlin Ma [Australie] ; Ben Cristofori-Armstrong [Australie] ; David Miller [Australie] ; Kelin Ru [Australie] ; Gregory J. Baillie [Australie] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Adeline Jacquinet [Belgique] ; François-Guillaume Debray [Belgique] ; Alain Verloes [France] ; Joseph Shen [États-Unis] ; Gözde Yesil [Turquie] ; Serhat Guler [Turquie] ; Adnan Yuksel [Turquie] ; John G. Cleary [Nouvelle-Zélande] ; Sean M. Grimmond [Royaume-Uni] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Glenn F. King [Australie] ; Michael T. Gabbett [Australie] ; Ryan J. Taft [États-Unis]Mutations in the voltage-gated potassium channel gene KCNH1 cause Temple-Baraitser syndrome and epilepsy.
002B09 (2015) Fanny Kortüm [Allemagne] ; Viviana Caputo [Italie] ; Christiane K. Bauer [Allemagne] ; Lorenzo Stella [Italie] ; Andrea Ciolfi [Italie] ; Malik Alawi [Allemagne] ; Gianfranco Bocchinfuso [Italie] ; Elisabetta Flex [Italie] ; Stefano Paolacci [Italie] ; Maria Lisa Dentici [Italie] ; Paola Grammatico [Italie] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Vincenzo Leuzzi [Italie] ; David Mowat [Australie] ; Lal D V. Nair [Inde] ; Thi Tuyet Mai Nguyen [Canada] ; Patrick Thierry [France] ; Susan M. White [Australie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Antonio Pizzuti [Italie] ; Philippe M. Campeau [Canada] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Kerstin Kutsche [Allemagne]Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome.
003122 (2015) Ankita Jhuraney [États-Unis] ; Aneliya Velkova [États-Unis] ; Randall C. Johnson [États-Unis] ; Bailey Kessing [États-Unis] ; Renato S. Carvalho [Brésil] ; Phillip Whiley [Australie] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Maaike P G. Vreeswijk ; Sandrine M. Caputo [France] ; Gael A. Millot [France] ; Ana Vega [Espagne] ; Nicolas Coquelle [Canada] ; Alvaro Galli [Italie] ; Diana Eccles [Royaume-Uni] ; Marinus J. Blok ; Tuya Pal [États-Unis] ; Rob B. Van Der Luijt ; Marta Santamari A Pena [Espagne] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Talia Donenberg [États-Unis] ; Eva Machackova [République tchèque] ; Simon Thomas [Royaume-Uni] ; Maxime Vallée [France] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] ; J N Mark Glover [Canada] ; Marcelo A. Carvalho [Brésil] ; Lawrence C. Brody [États-Unis] ; Shyam K. Sharan [États-Unis] ; Alvaro N. Monteiro [États-Unis]BRCA1 Circos: a visualisation resource for functional analysis of missense variants

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