| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000A51 (2017) |
Robert Middleton [Australie] ; Dadi Gao [Australie, États-Unis] ; Aubin Thomas [France] ; Babita Singh [Espagne] ; Amy Au [Australie] ; Justin J-L Wong [Australie] ; Alexandra Bomane [France] ; Bertrand Cosson [France] ; Eduardo Eyras [Espagne] ; John E. J. Rasko [Australie] ; William Ritchie [Australie, France] | IRFinder: assessing the impact of intron retention on mammalian gene expression |
| 001942 (2016) |
Jun Li [Australie] ; Susan L. Woods [Australie] ; Sue Healey [Australie] ; Jonathan Beesley [Australie] ; Xiaoqing Chen [Australie] ; Jason S. Lee [Australie] ; Haran Sivakumaran [Australie] ; Nicci Wayte [Australie] ; Katia Nones [Australie] ; Joshua J. Waterfall [États-Unis] ; John Pearson [Australie] ; Anne-Marie Patch [Australie] ; Janine Senz [Canada] ; Manuel A. Ferreira [Australie] ; Pardeep Kaurah [Canada] ; Robertson Mackenzie [Canada] ; Alireza Heravi-Moussavi [Canada] ; Samantha Hansford [Canada] ; Tamsin R. M. Lannagan [Australie] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Peter T. Simpson [Australie] ; Leonard Da Silva [Australie] ; Sunil R. Lakhani [Australie] ; Andrew D. Clouston [Australie] ; Mark Bettington [Australie] ; Florian Grimpen [Australie] ; Rita A. Busuttil [Australie] ; Natasha Di Costanzo [Australie] ; Alex Boussioutas [Australie] ; Marie Jeanjean [Canada] ; George Chong [Canada] ; Aurélie Fabre [France] ; Sylviane Olschwang [France] ; Geoffrey J. Faulkner [Australie] ; Evangelos Bellos [Australie, Royaume-Uni] ; Lachlan Coin [Australie] ; Kevin Rioux [Canada] ; Oliver F. Bathe [Canada] ; Xiaogang Wen [Portugal] ; Hilary C. Martin [Royaume-Uni] ; Deborah W. Neklason [États-Unis] ; Sean R. Davis [États-Unis] ; Robert L. Walker [États-Unis] ; Kathleen A. Calzone [États-Unis] ; Itzhak Avital [États-Unis] ; Theo Heller [États-Unis] ; Christopher Koh [États-Unis] ; Marbin Pineda [États-Unis] ; Udo Rudloff [États-Unis] ; Martha Quezado [États-Unis] ; Pavel N. Pichurin [États-Unis] ; Peter J. Hulick [États-Unis] ; Scott M. Weissman [États-Unis] ; Anna Newlin [États-Unis] ; Wendy S. Rubinstein [États-Unis] ; Jone E. Sampson [États-Unis] ; Kelly Hamman [États-Unis] ; David Goldgar [États-Unis] ; Nicola Poplawski [Australie] ; Kerry Phillips [Australie] ; Lyn Schofield [Australie] ; Jacqueline Armstrong [Australie] ; Cathy Kiraly-Borri [Australie] ; Graeme K. Suthers [Australie] ; David G. Huntsman [Canada] ; William D. Foulkes [Canada] ; Fatima Carneiro [Portugal] ; Noralane M. Lindor [États-Unis] ; Stacey L. Edwards [Australie] ; Juliet D. French [Australie] ; Nicola Waddell [Australie] ; Paul S. Meltzer [États-Unis] ; Daniel L. Worthley [Australie] ; Kasmintan A. Schrader [Canada] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] | Point Mutations in Exon 1B of APC Reveal Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach as a Familial Adenomatous Polyposis Variant |
| 001A75 (2016) |
Aideen M. Mcinerney-Leo [Australie] ; Carine Le Goff [France] ; Paul J. Leo [Australie] ; Tony J. Kenna [Australie] ; Patricia Keith [Australie] ; Jessica E. Harris [Australie] ; Ruth Steer [Royaume-Uni] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Cay Kielty [Royaume-Uni] ; Matthew A. Brown [Australie] ; Andreas Zankl [Australie] ; Emma L. Duncan [Australie] ; Valerie Cormier-Daire [France] | Mutations in LTBP3 cause acromicric dysplasia and geleophysic dysplasia. |
| 001B73 (2016) |
Gabrielle Rudolf [France] ; Gaetan Lesca [France] ; Mana M. Mehrjouy [Danemark] ; Audrey Labalme [France] ; Manal Salmi [France] ; Iben Bache [Danemark] ; Nadine Bruneau [France] ; Manuela Pendziwiat [Allemagne] ; Joel Fluss [Suisse] ; Julitta De Bellescize [France] ; Julia Scholly [France] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Dana Craiu [Roumanie] ; Niels Tommerup [Danemark] ; Maria Paola Valenti-Hirsch [France] ; Caroline Schluth-Bolard [France] ; Frédérique Sloan-Béna [Suisse] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Sarah Weckhuysen [Belgique] ; Patrick Edery [France] ; Safia Coulbaut [France] ; Mohamed Abbas [France] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Sha Tang [États-Unis] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Hannah Stamberger [Belgique] ; Gemma L. Carvill [États-Unis] ; Deepali N. Shinde [États-Unis] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Elena Neagu [Roumanie] ; Robert Huether [États-Unis] ; Hsiao-Mei Lu [États-Unis] ; Alice Dica [Roumanie] ; Julie S. Cohen [États-Unis] ; Catrinel Iliescu [Roumanie] ; Cristina Pomeran [Roumanie] ; James Rubenstein [États-Unis] ; Ingo Helbig [Allemagne] ; Damien Sanlaville [France] ; Edouard Hirsch [France] ; Pierre Szepetowski [France] | Loss of function of the retinoid-related nuclear receptor (RORB) gene and epilepsy. |
| 001C64 (2016) |
Timothy R. Rebbeck [États-Unis] ; Tara M. Friebel [États-Unis] ; Nandita Mitra [États-Unis] ; Fei Wan [États-Unis] ; Stephanie Chen [États-Unis] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Paraskevi Apostolou [Grèce] ; Norbert Arnold [Allemagne] ; Banu K. Arun [États-Unis] ; Daniel Barrowdale [Australie] ; Javier Benitez [Espagne] ; Raanan Berger [Israël] ; Pascaline Berthet [France] ; Ake Borg [Suède] ; Saundra S. Buys [États-Unis] ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Jonathan Carter [Australie] ; Jocelyne Chiquette ; Kathleen B. M. Claes [Belgique] ; Fergus J. Couch ; Cezary Cybulski [Pologne] ; Mary B. Daly [États-Unis] ; Miguel De La Hoya [Espagne] ; Orland Diez [Espagne] ; Susan M. Domchek [États-Unis] ; Katherine L. Nathanson [États-Unis] ; Katarzyna Durda [Pologne] ; Steve Ellis [Royaume-Uni] ; D. Gareth Evans [Royaume-Uni] ; Lenka Foretova [République tchèque] ; Eitan Friedman [Israël] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; Patricia A. Ganz [États-Unis] ; Judy Garber [États-Unis] ; Gord Glendon ; Andrew K. Godwin [États-Unis] ; Mark H. Greene [États-Unis] ; Jacek Gronwald [Pologne] ; Eric Hahnen [Allemagne] ; Emily Hallberg [États-Unis] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Thomas V. O. Hansen [Danemark] ; Evgeny N. Imyanitov [Russie] ; Claudine Isaacs [États-Unis] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Ramunas Janavicius [Lituanie] ; Katarzyna Jaworska-Bieniek [Pologne] ; Esther M. John [États-Unis] ; Beth Y. Karlan [États-Unis] ; Bella Kaufman [Israël] ; Kconfab Investigators [Australie] ; Ava Kwong [Hong Kong] ; Yael Laitman [Israël] ; Christine Lasset [France] ; Conxi Lazaro [Espagne] ; Jenny Lester [États-Unis] ; Niklas Loman [Suède] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Siranoush Manoukian [Italie] ; Gillian Mitchell [Australie] ; Marco Montagna [Italie] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Dieter Niederacher [Allemagne] ; Robert L. Nussbaum [États-Unis] ; Kenneth Offit [États-Unis] ; Edith Olah [Hongrie] ; Olufunmilayo I. Olopade [États-Unis] ; Sue Kyung Park [Corée du Sud] ; Marion Piedmonte [États-Unis] ; Paolo Radice [Italie] ; Christine Rappaport-Fuerhauser [Autriche] ; Matti A. Rookus [Pays-Bas] ; Caroline Seynaeve [Pays-Bas] ; Jacques Simard ; Christian F. Singer [Autriche] ; Penny Soucy ; Melissa Southey [Australie] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Grzegorz Sukiennicki [Pologne] ; Csilla I. Szabo [États-Unis] ; Mariella Tancredi [Italie] ; Manuel R. Teixeira [Portugal] ; Soo-Hwang Teo [Malaisie] ; Mary Beth Terry [États-Unis] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Laima Tihomirova [Lettonie] ; Marc Tischkowitz [Canada] ; Amanda Ewart Toland [États-Unis] ; Aleksandra Toloczko-Grabarek [Pologne] ; Nadine Tung [États-Unis] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Danylo Villano [États-Unis] ; Shan Wang-Gohrke [Allemagne] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Jeffrey N. Weitzel [États-Unis] ; Jamal Zidan [Israël] ; Kristin K. Zorn [États-Unis] ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; Douglas Easton [Royaume-Uni] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Susan J. Ramus [États-Unis] | Inheritance of deleterious mutations at both BRCA1 and BRCA2 in an international sample of 32,295 women |
| 002208 (2016) |
Miguel De La Hoya [Espagne] ; Omar Soukarieh [France] ; Irene L Pez-Perolio [Espagne] ; Ana Vega [Espagne] ; Logan C. Walker [Nouvelle-Zélande] ; Yvette Van Ierland [Pays-Bas] ; Diana Baralle [Royaume-Uni] ; Marta Santamari A [Espagne] ; Vanessa Lattimore [Nouvelle-Zélande] ; Juul Wijnen [Pays-Bas] ; Philip Whiley [Australie] ; Ana Blanco [Espagne] ; Michela Raponi [Royaume-Uni] ; Jan Hauke [Allemagne] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Alexandra Becker [Allemagne] ; Thomas V. O. Hansen [Danemark] ; Raquel Behar [Espagne] ; Kconfab Investigators [Australie] ; Diether Niederacher [Allemagne] ; Norbert Arnold [Allemagne] ; Bernd Dworniczak [Allemagne] ; Doris Steinemann [Allemagne] ; Ulrike Faust [Allemagne] ; Wendy Rubinstein [États-Unis] ; Peter J. Hulick [États-Unis] ; Claude Houdayer [France] ; Sandrine M. Caputo [France] ; Laurent Castera [France] ; Tina Pesaran [États-Unis] ; Elizabeth Chao [États-Unis] ; Carole Brewer [Royaume-Uni] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Christian F. Singer [Autriche] ; Jan Sullivan [Nouvelle-Zélande] ; Nicola Poplawski [Australie] ; Phuong Mai [États-Unis] ; Julian Peto [Royaume-Uni] ; Nichola Johnson [Royaume-Uni] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Harald Surowy [Allemagne] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; Henrik Flyger [Danemark] ; Annika Lindblom [Suède] ; Sara Margolin [Suède] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Anja Rudolph [Allemagne] ; Paolo Radice [Italie] ; Laura Galastri [Italie] ; Janet E. Olson [États-Unis] ; Emily Hallberg [États-Unis] ; Graham G. Giles [Australie] ; Roger L. Milne [Australie] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Gord Glendon [Canada] ; Per Hall [Suède] ; Kamila Czene [Suède] ; Fiona Blows [Royaume-Uni] ; Mitul Shah [Royaume-Uni] ; Qin Wang [Royaume-Uni] ; Joe Dennis [Royaume-Uni] ; Kyriaki Michailidou [Royaume-Uni, Chypre (pays)] ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; Manjeet K. Bolla [Royaume-Uni] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Sean Tavtigian ; Maaike P. Vreeswijk [Pays-Bas] ; Michael Parsons [Australie] ; Huong D. Meeks ; Alexandra Martins [France] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Amanda B. Spurdle [Australie] | Combined genetic and splicing analysis of BRCA1 c.[594-2A>C; 641A>G] highlights the relevance of naturally occurring in-frame transcripts for developing disease gene variant classification algorithms |
| 002B05 (2015) |
Cas Simons [Australie] ; Lachlan D. Rash [Australie] ; Joanna Crawford [Australie] ; Linlin Ma [Australie] ; Ben Cristofori-Armstrong [Australie] ; David Miller [Australie] ; Kelin Ru [Australie] ; Gregory J. Baillie [Australie] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Adeline Jacquinet [Belgique] ; François-Guillaume Debray [Belgique] ; Alain Verloes [France] ; Joseph Shen [États-Unis] ; Gözde Yesil [Turquie] ; Serhat Guler [Turquie] ; Adnan Yuksel [Turquie] ; John G. Cleary [Nouvelle-Zélande] ; Sean M. Grimmond [Royaume-Uni] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Glenn F. King [Australie] ; Michael T. Gabbett [Australie] ; Ryan J. Taft [États-Unis] | Mutations in the voltage-gated potassium channel gene KCNH1 cause Temple-Baraitser syndrome and epilepsy. |
| 003169 (2015) |
Marc Peeters [Belgique] ; Kelly S. Oliner [États-Unis] ; Timothy J. Price [Australie] ; Andrés Cervantes [Espagne] ; Alberto F. Sobrero [Italie] ; Michel Ducreux [France] ; Yevhen Hotko [Ukraine] ; Thierry André [France] ; Emily Chan [États-Unis] ; Florian Lordick [Allemagne] ; Cornelis J A. Punt [Pays-Bas] ; Andrew H. Strickland [Australie] ; Gregory Wilson [Royaume-Uni] ; Tudor E. Ciuleanu [Roumanie] ; Laslo Roman [Russie] ; Eric Van Cutsem [Belgique] ; Pei He [États-Unis] ; Hua Yu [États-Unis] ; Reija Koukakis [Suisse] ; Jan-Henrik Terwey [Suisse] ; Andre S. Jung [États-Unis] ; Roger Sidhu [États-Unis] ; Scott D. Patterson [États-Unis] | Analysis of KRAS/NRAS Mutations in a Phase III Study of Panitumumab with FOLFIRI Compared with FOLFIRI Alone as Second-line Treatment for Metastatic Colorectal Cancer. |
| 003188 (2015) |
Jonathan Lefebvre [France] ; Michael Clarkson [France] ; Filippo Massa [France] ; Stephen T. Bradford [Australie] ; Aurelie Charlet [France] ; Fabian Buske [Australie] ; Sandra Lacas-Gervais [France] ; Herbert Schulz [Allemagne] ; Charlotte Gimpel [Allemagne] ; Yutaka Hata [Japon] ; Franz Schaefer [Allemagne] ; Andreas Schedl [France] | Alternatively spliced isoforms of WT1 control podocyte-specific gene expression. |
| 003282 (2015) |
Paolo Peterlongo [Italie] ; Irene Catucci [Italie] ; Mara Colombo ; Laura Caleca ; Eliseos Mucaki [Canada] ; Massimo Bogliolo [Espagne] ; Maria Marin [Espagne] ; Francesca Damiola [France] ; Loris Bernard [Italie] ; Valeria Pensotti [Italie] ; Sara Volorio [Italie] ; Valentina Dall'Olio [Italie] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Claus Bartram [Allemagne] ; Christian Sutter [Allemagne] ; Harald Surowy [Allemagne] ; Valérie Sornin [France] ; Marie-Gabrielle Dondon [France] ; Séverine Eon-Marchais [France] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Nadine Andrieu [France] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Gillian Mitchell ; Paul A. James ; Ella Thompson ; Marina Marchetti ; Cristina Verzeroli [Australie] ; Carmen Tartari ; Gabriele Lorenzo Capone [Italie] ; Anna Laura Putignano [Italie] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Veronica Medici [Italie] ; Isabella Marchi [Italie] ; Massimo Federico [Italie] ; Silvia Tognazzo [Italie] ; Laura Matricardi [Italie] ; Simona Agata [Italie] ; Riccardo Dolcetti ; Lara Della Puppa [Italie] ; Giulia Cini [Italie] ; Viviana Gismondi [Italie] ; Valeria Viassolo [Italie] ; Chiara Perfumo [Italie] ; Maria Antonietta Mencarelli [Italie] ; Margherita Baldassarri [Italie] ; Bernard Peissel ; Gaia Roversi ; Valentina Silvestri [Italie] ; Piera Rizzolo [Italie] ; Francesca Spina [Italie] ; Caterina Vivanet [Italie] ; Maria Grazia Tibiletti [Italie] ; Maria Adelaide Caligo [Italie] ; Gaetana Gambino [Italie] ; Stefania Tommasi [Italie] ; Brunella Pilato [Italie] ; Carlo Tondini [Italie] ; Chiara Corna [Italie] ; Bernardo Bonanni [Italie] ; Monica Barile [Italie] ; Ana Osorio [Espagne] ; Javier Benitez [Espagne] ; Luisa Balestrino [Italie] ; Laura Ottini [Italie] ; Siranoush Manoukian ; Marco A. Pierotti ; Alessandra Renieri [Italie] ; Liliana Varesco [Italie] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Xianshu Wang [États-Unis] ; Peter Devilee ; Florentine S. Hilbers ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Alessandra Viel [Italie] ; Marco Montagna [Italie] ; Laura Cortesi [Italie] ; Orland Diez [Espagne] ; Judith Balma A [Espagne] ; Jan Hauke [Allemagne] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Laura Papi [Italie] ; Miguel Angel Pujana [Espagne] ; Conxi Lázaro [Espagne] ; Anna Falanga ; Kenneth Offit [États-Unis] ; Joseph Vijai [États-Unis] ; Ian Campbell [Australie] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Anders Kvist ; Hans Ehrencrona [Suède] ; Sylvie Mazoyer [France] ; Sara Pizzamiglio [Italie] ; Paolo Verderio [Italie] ; Jordi Surralles [Espagne] ; Peter K. Rogan [Canada] ; Paolo Radice [Italie] | FANCM c.5791C>T nonsense mutation (rs144567652) induces exon skipping, affects DNA repair activity and is a familial breast cancer risk factor |
| 003656 (2014) |
Sibylle Loibl [Australie] ; Gunter Von Minckwitz [Australie] ; Andreas Schneeweiss [Australie] ; Stefan Paepke [Australie] ; Annika Lehmann [Australie] ; Mahdi Rezai [Australie] ; Dirk M. Zahm [Australie] ; Peter Sinn [Australie] ; Fariba Khandan [Australie] ; Holger Eidtmann [Australie] ; Karel Dohnal [Australie] ; Clemens Heinrichs [Australie] ; Jens Huober [Australie] ; Berit Pfitzner [Australie] ; Peter A. Fasching [Australie] ; Fabrice Andre [Australie] ; Judith L. Lindner [Australie] ; Christos Sotiriou [Australie] ; August Dykgers [Australie] ; Sanxing Guo [Australie] ; Stephan Gade [Australie] ; Valentina Nekljudova [Australie] ; Sherene Loi [Australie] ; Michael Untch [Australie] ; Carsten Denkert [Australie] | PIK3CA mutations are associated with lower rates of pathologic complete response to anti-human epidermal growth factor receptor 2 (her2) therapy in primary HER2-overexpressing breast cancer. |
| 003676 (2014) |
Mariana Ramos-Brossier [France] ; Caterina Montani [Italie] ; Nicolas Lebrun [France] ; Laura Gritti [Italie] ; Christelle Martin [France] ; Christine Seminatore-Nole [France] ; Aurelie Toussaint ; Sarah Moreno [France] ; Karine Poirier [France] ; Olivier Dorseuil [France] ; Jamel Chelly [France] ; Anna Hackett [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Eric Bieth [France] ; Anne Faudet [France] ; Delphine Heron [France] ; Frank Kooy [Belgique] ; Bart Loeys [Belgique] ; Yann Humeau [France] ; Carlo Sala [Italie] ; Pierre Billuart [France] | Novel IL1RAPL1 mutations associated with intellectual disability impair synaptogenesis |
| 003930 (2014) |
Tamsin Gannon [Royaume-Uni] ; Rahat Perveen [Royaume-Uni] ; Hélene Schlecht [Royaume-Uni] ; Simon Ramsden [Royaume-Uni] ; Beverley Anderson [Royaume-Uni] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Ruth Day [Royaume-Uni] ; Siddharth Banka [Royaume-Uni] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Siren Berland [Norvège] ; Michael Gabbett [Australie] ; Alan Ma [Australie] ; Stan Lyonnet ; Valerie Cormier-Daire ; Rüstem Yilmaz [Allemagne] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Britt-Marie Anderlid [Suède] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Heather Moore-Barton [Australie] ; Pelin Ozlem Simsek-Kiper [Turquie] ; Isabelle Maystadt [Belgique] ; Anne Destrée [Belgique] ; Jessica Bucher [États-Unis] ; Brad Angle [États-Unis] ; Shehla Mohammed [Royaume-Uni] ; Emma Wakeling [Royaume-Uni] ; Sue Price [Royaume-Uni] ; Amihood Singer [Israël] ; Yves Sznajer [Belgique] ; Annick Toutain [France] ; Damien Haye [France] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Melanie Fradin [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Mark Tein [Royaume-Uni] ; Katelijne Bouman [Pays-Bas] ; Tabib Dabir [Royaume-Uni] ; Jenneke Van Den Ende [Belgique] ; Ho Ming Luk ; Daniela T. Pilz ; Jacqueline Eason [Royaume-Uni] ; Sally Davies ; Willie Reardon [Irlande (pays)] ; Livia Garavelli [Italie] ; Orsetta Zuffardi [Italie] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Ruth Armstrong [États-Unis] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Doco-Fenzy ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Sheila Unger [Suisse] ; Hermine E. Veenstra-Knol [Pays-Bas] ; Jürgen Kohlhase [Allemagne] ; Ivan Fm Lo ; Janine Smith [Australie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] | Further delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum |
| 003951 (2014) |
Jose M. C. Tubio [Royaume-Uni] ; Yilong Li [Royaume-Uni] ; Young Seok Ju [Royaume-Uni] ; Inigo Martincorena [Royaume-Uni] ; Susanna L. Cooke [Royaume-Uni] ; Marta Tojo [Espagne] ; Gunes Gundem [Royaume-Uni] ; Christodoulos P. Pipinikas [Royaume-Uni] ; Jorge Zamora [Royaume-Uni] ; Keiran Raine [Royaume-Uni] ; Andrew Menzies [Royaume-Uni] ; Pablo Roman-Garcia [Royaume-Uni] ; Anthony Fullam [Royaume-Uni] ; Moritz Gerstung [Royaume-Uni] ; Adam Shlien [Royaume-Uni] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; Elli Papaemmanuil [Royaume-Uni] ; Stian Knappskog [Royaume-Uni, Norvège] ; Peter Van Loo [Royaume-Uni, Belgique] ; Manasa Ramakrishna [Royaume-Uni] ; Helen R. Davies [Royaume-Uni] ; John Marshall [Royaume-Uni] ; David C. Wedge [Royaume-Uni] ; Jon W. Teague [Royaume-Uni] ; Adam P. Butler [Royaume-Uni] ; Serena Nik-Zainal [Royaume-Uni] ; Ludmil Alexandrov [Royaume-Uni] ; Sam Behjati [Royaume-Uni] ; Lucy R. Yates [Royaume-Uni] ; Niccolo Bolli [Royaume-Uni] ; Laura Mudie [Royaume-Uni] ; Claire Hardy [Royaume-Uni] ; Sancha Martin [Royaume-Uni] ; Stuart Mclaren [Royaume-Uni] ; Sarah O'Meara [Royaume-Uni] ; Elizabeth Anderson [Royaume-Uni] ; Mark Maddison [Royaume-Uni] ; Stephen Gamble [Royaume-Uni] ; Christopher Foster [Royaume-Uni] ; Anne Y. Warren [Royaume-Uni] ; Hayley Whitaker [Royaume-Uni] ; Daniel Brewer [Royaume-Uni] ; Rosalind Eeles [Royaume-Uni] ; Colin Cooper [Royaume-Uni] ; David Neal [Royaume-Uni] ; Andy G. Lynch [Royaume-Uni] ; Tapio Visakorpi [Finlande] ; William B. Isaacs [États-Unis] ; Laura Van'T Veer [Pays-Bas] ; Carlos Caldas [Royaume-Uni] ; Christine Desmedt [Belgique] ; Christos Sotiriou [Belgique] ; Sam Aparicio [Canada] ; John A. Foekens [Pays-Bas] ; J Runn Erla Eyfjörd [Islande] ; Sunil R. Lakhani [Australie] ; Gilles Thomas [France] ; Ola Myklebost [Norvège] ; Paul N. Span [Pays-Bas] ; Anne-Lise B Rresen-Dale [Norvège] ; Andrea L. Richardson [États-Unis] ; Marc Van De Vijver [Pays-Bas] ; Anne Vincent-Salomon [France] ; Gert G. Van Den Eynden [Belgique] ; Adrienne M. Flanagan [Royaume-Uni] ; P. Andrew Futreal [Royaume-Uni, États-Unis] ; Sam M. Janes [Royaume-Uni] ; G. Steven Bova [Finlande] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Ultan Mcdermott [Royaume-Uni] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] | Extensive transduction of nonrepetitive DNA mediated by L1 retrotransposition in cancer genomes |
| 004579 (2013) |
Claire Laure Navarro [France] ; Vera Esteves-Vieira [France] ; Sébastien Courrier [France] ; Amandine Boyer [France] ; Thuy Duong Nguyen [Allemagne, Viêt Nam] ; Le Thi Thanh Huong [Allemagne, Viêt Nam] ; Peter Meinke [Allemagne] ; Winnie Schröder [Allemagne] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Yves Sznajer [Belgique] ; David J. Amor [Australie] ; Kristina Lagerstedt [Suède] ; Martine Biervliet [Belgique] ; Peter C. Van Den Akker [Pays-Bas] ; Pierre Cau [France] ; Patrice Roll [France] ; Nicolas Lévy [France] ; Catherine Badens [France] ; Manfred Wehnert [Allemagne] ; Annachiara De Sandre-Giovannoli [France] | New ZMPSTE24 (FACE1) mutations in patients affected with restrictive dermopathy or related progeroid syndromes and mutation update |
