List of bibliographic references indexed by Séquençage nucléotidique à haut débit ()
Number of relevant bibliographic references: 11.
| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000868 (2017) |
Fiona C. Brown [Australie] ; Michael Collett [Australie] ; Cedric S. Tremblay [Australie] ; Gerhard Rank [Australie] ; Pietro De Camilli [États-Unis] ; Carmen J. Booth [États-Unis] ; Marc Bitoun [France] ; Phillip J. Robinson [Australie] ; Benjamin T. Kile [Australie] ; Stephen M. Jane [Australie] ; David J. Curtis [Australie] | Loss of Dynamin 2 GTPase function results in microcytic anaemia. |
| 000F25 (2017) |
Rodrigo A. Toledo [États-Unis] ; Nelly Burnichon [France] ; Alberto Cascon [Espagne] ; Diana E. Benn [Australie] ; Jean-Pierre Bayley [Pays-Bas] ; Jenny Welander [Suède] ; Carli M. Tops [Pays-Bas] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Trish Dwight [Australie] ; Tonino Ercolino [Italie] ; Massimo Mannelli [Italie] ; Giuseppe Opocher [Italie] ; Roderick Clifton-Bligh [Australie] ; Oliver Gimm [Suède] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Mercedes Robledo [Espagne] ; Anne-Paule Gimenez-Roqueplo [France] ; Patricia L M. Dahia [États-Unis] | Consensus Statement on next-generation-sequencing-based diagnostic testing of hereditary phaeochromocytomas and paragangliomas. |
| 001942 (2016) |
Jun Li [Australie] ; Susan L. Woods [Australie] ; Sue Healey [Australie] ; Jonathan Beesley [Australie] ; Xiaoqing Chen [Australie] ; Jason S. Lee [Australie] ; Haran Sivakumaran [Australie] ; Nicci Wayte [Australie] ; Katia Nones [Australie] ; Joshua J. Waterfall [États-Unis] ; John Pearson [Australie] ; Anne-Marie Patch [Australie] ; Janine Senz [Canada] ; Manuel A. Ferreira [Australie] ; Pardeep Kaurah [Canada] ; Robertson Mackenzie [Canada] ; Alireza Heravi-Moussavi [Canada] ; Samantha Hansford [Canada] ; Tamsin R. M. Lannagan [Australie] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Peter T. Simpson [Australie] ; Leonard Da Silva [Australie] ; Sunil R. Lakhani [Australie] ; Andrew D. Clouston [Australie] ; Mark Bettington [Australie] ; Florian Grimpen [Australie] ; Rita A. Busuttil [Australie] ; Natasha Di Costanzo [Australie] ; Alex Boussioutas [Australie] ; Marie Jeanjean [Canada] ; George Chong [Canada] ; Aurélie Fabre [France] ; Sylviane Olschwang [France] ; Geoffrey J. Faulkner [Australie] ; Evangelos Bellos [Australie, Royaume-Uni] ; Lachlan Coin [Australie] ; Kevin Rioux [Canada] ; Oliver F. Bathe [Canada] ; Xiaogang Wen [Portugal] ; Hilary C. Martin [Royaume-Uni] ; Deborah W. Neklason [États-Unis] ; Sean R. Davis [États-Unis] ; Robert L. Walker [États-Unis] ; Kathleen A. Calzone [États-Unis] ; Itzhak Avital [États-Unis] ; Theo Heller [États-Unis] ; Christopher Koh [États-Unis] ; Marbin Pineda [États-Unis] ; Udo Rudloff [États-Unis] ; Martha Quezado [États-Unis] ; Pavel N. Pichurin [États-Unis] ; Peter J. Hulick [États-Unis] ; Scott M. Weissman [États-Unis] ; Anna Newlin [États-Unis] ; Wendy S. Rubinstein [États-Unis] ; Jone E. Sampson [États-Unis] ; Kelly Hamman [États-Unis] ; David Goldgar [États-Unis] ; Nicola Poplawski [Australie] ; Kerry Phillips [Australie] ; Lyn Schofield [Australie] ; Jacqueline Armstrong [Australie] ; Cathy Kiraly-Borri [Australie] ; Graeme K. Suthers [Australie] ; David G. Huntsman [Canada] ; William D. Foulkes [Canada] ; Fatima Carneiro [Portugal] ; Noralane M. Lindor [États-Unis] ; Stacey L. Edwards [Australie] ; Juliet D. French [Australie] ; Nicola Waddell [Australie] ; Paul S. Meltzer [États-Unis] ; Daniel L. Worthley [Australie] ; Kasmintan A. Schrader [Canada] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] | Point Mutations in Exon 1B of APC Reveal Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach as a Familial Adenomatous Polyposis Variant |
| 001A98 (2016) |
Mandy L. Ballinger [Australie] ; David L. Goode [Australie] ; Isabelle Ray-Coquard [France] ; Paul A. James [Australie] ; Gillian Mitchell [Australie] ; Eveline Niedermayr [Australie] ; Ajay Puri [Inde] ; Joshua D. Schiffman [États-Unis] ; Gillian S. Dite [Australie] ; Arcadi Cipponi [Australie] ; Robert G. Maki [États-Unis] ; Andrew S. Brohl [États-Unis] ; Ola Myklebost [Norvège] ; Eva W. Stratford [Norvège] ; Susanne Lorenz [Norvège] ; Sung-Min Ahn [Corée du Sud] ; Jin-Hee Ahn [Corée du Sud] ; Jeong Eun Kim [Corée du Sud] ; Sue Shanley [Australie] ; Victoria Beshay [Australie] ; Robert Lor Randall [États-Unis] ; Ian Judson [Royaume-Uni] ; Beatrice Seddon [Royaume-Uni] ; Ian G. Campbell [Australie] ; Mary-Anne Young [Australie] ; Rajiv Sarin [Inde] ; Jean-Yves Blay [France] ; Seán I. O'Donoghue [Australie] ; David M. Thomas [Australie] | Monogenic and polygenic determinants of sarcoma risk: an international genetic study. |
| 001D51 (2016) |
David Salgado [France] ; Matthew I. Bellgard [Australie] ; Jean-Pierre Desvignes [France] ; Christophe Béroud [France] | How to Identify Pathogenic Mutations among All Those Variations: Variant Annotation and Filtration in the Genome Sequencing Era. |
| 002466 (2016) |
Ilenia Simeoni [Royaume-Uni] ; Jonathan C. Stephens [Royaume-Uni] ; Fengyuan Hu [Royaume-Uni] ; Sri V. V. Deevi [Royaume-Uni] ; Karyn Megy [Royaume-Uni] ; Tadbir K. Bariana [Royaume-Uni] ; Claire Lentaigne [Royaume-Uni] ; Sol Schulman [États-Unis] ; Suthesh Sivapalaratnam [Royaume-Uni] ; Minka J. A. Vries [Pays-Bas] ; Sarah K. Westbury [Royaume-Uni] ; Daniel Greene [Royaume-Uni] ; Sofia Papadia [Royaume-Uni] ; Marie-Christine Alessi [France] ; Antony P. Attwood [Royaume-Uni] ; Matthias Ballmaier [Allemagne] ; Gareth Baynam [Australie] ; Emilse Bermejo [Argentine] ; Marta Bertoli [Italie] ; Paul F. Bray [États-Unis] ; Loredana Bury [Italie] ; Marco Cattaneo [Italie] ; Peter Collins [Royaume-Uni] ; Louise C. Daugherty [Royaume-Uni] ; Rémi Favier [France] ; Deborah L. French [États-Unis] ; Bruce Furie [États-Unis] ; Michael Gattens [Royaume-Uni] ; Manuela Germeshausen [Allemagne] ; Cedric Ghevaert [Royaume-Uni] ; Anne C. Goodeve [Royaume-Uni] ; Jose A. Guerrero [Royaume-Uni] ; Daniel J. Hampshire [Royaume-Uni] ; Daniel P. Hart [Royaume-Uni] ; Johan W. M. Heemskerk [Pays-Bas] ; Yvonne M. C. Henskens [Pays-Bas] ; Marian Hill [Royaume-Uni] ; Nancy Hogg [Royaume-Uni] ; Jennifer D. Jolley [Royaume-Uni] ; Walter H. Kahr [Canada] ; Anne M. Kelly [Royaume-Uni] ; Ron Kerr [Royaume-Uni] ; Myrto Kostadima [Royaume-Uni] ; Shinji Kunishima [Japon] ; Michele P. Lambert [États-Unis] ; Ri Liesner [Royaume-Uni] ; José A. L Pez [États-Unis] ; Rutendo P. Mapeta [Royaume-Uni] ; Mary Mathias [Royaume-Uni] ; Carolyn M. Millar [Royaume-Uni] ; Amit Nathwani [Royaume-Uni] ; Marguerite Neerman-Arbez [Suisse] ; Alan T. Nurden [France] ; Paquita Nurden [France] ; Maha Othman [Canada] ; Kathelijne Peerlinck [Belgique] ; David J. Perry [Royaume-Uni] ; Pawan Poudel [Royaume-Uni] ; Pieter Reitsma [Pays-Bas] ; Matthew T. Rondina [États-Unis] ; Peter A. Smethurst [Royaume-Uni, Canada] ; William Stevenson [Australie] ; Artur Szkotak [Canada] ; Salih Tuna [Royaume-Uni] ; Christel Van Geet [Royaume-Uni] ; Deborah Whitehorn [Royaume-Uni] ; David A. Wilcox [États-Unis] ; Bin Zhang [États-Unis] ; Shoshana Revel-Vilk [Israël] ; Paolo Gresele [Italie] ; Daniel B. Bellissimo [États-Unis] ; Christopher J. Penkett [Royaume-Uni] ; Michael A. Laffan [Royaume-Uni] ; Andrew D. Mumford [Royaume-Uni] ; Augusto Rendon [Royaume-Uni] ; Keith Gomez [Royaume-Uni] ; Kathleen Freson [Royaume-Uni] ; Willem H. Ouwehand [Royaume-Uni] ; Ernest Turro [Royaume-Uni] | A high-throughput sequencing test for diagnosing inherited bleeding, thrombotic, and platelet disorders |
| 002474 (2016) |
A C Rawstron [Royaume-Uni] ; C. Fazi [Italie] ; A. Agathangelidis [Italie] ; N. Villamor [Espagne] ; R. Letestu [France] ; J. Nomdedeu [Espagne] ; C. Palacio [Espagne] ; O. Stehlikova [République tchèque] ; K-A Kreuzer [Allemagne] ; S. Liptrot [Irlande (pays)] ; D. O'Brien [Irlande (pays)] ; R M De Tute [Royaume-Uni] ; I. Marinov [République tchèque] ; M. Hauwel [Suisse] ; M. Spacek [République tchèque] ; J. Dobber [Pays-Bas] ; A P Kater [Pays-Bas] ; P. Gambell [Australie] ; A. Soosapilla [Australie] ; G. Lozanski [États-Unis] ; G. Brachtl [Autriche] ; K. Lin [Royaume-Uni] ; J. Boysen [États-Unis] ; C. Hanson [États-Unis] ; J L Jorgensen [États-Unis] ; M. Stetler-Stevenson [États-Unis] ; C. Yuan [États-Unis] ; H E Broome [États-Unis] ; L. Rassenti [États-Unis] ; F. Craig [États-Unis] ; J. Delgado [Espagne] ; C. Moreno [Espagne] ; F. Bosch [Espagne] ; A. Egle [Autriche] ; M. Doubek [République tchèque] ; S. Pospisilova [République tchèque] ; S. Mulligan [Australie] ; D. Westerman [Australie] ; C M Sanders [États-Unis] ; R. Emerson [États-Unis] ; H S Robins [États-Unis] ; I. Kirsch [États-Unis] ; T. Shanafelt [États-Unis] ; A. Pettitt [Royaume-Uni] ; T J Kipps [États-Unis] ; W G Wierda [États-Unis] ; F. Cymbalista [France] ; M. Hallek [Allemagne] ; P. Hillmen [Royaume-Uni] ; E. Montserrat [Espagne] ; P. Ghia [Italie] | A complementary role of multiparameter flow cytometry and high-throughput sequencing for minimal residual disease detection in chronic lymphocytic leukemia: an European Research Initiative on CLL study |
| 002716 (2015) |
Ray Ming [République populaire de Chine, États-Unis] ; Robert Vanburen [République populaire de Chine, États-Unis] ; Ching Man Wai [République populaire de Chine, États-Unis] ; Haibao Tang [République populaire de Chine, États-Unis] ; Michael C. Schatz [États-Unis] ; John E. Bowers [États-Unis] ; Eric Lyons [États-Unis] ; Ming-Li Wang [États-Unis] ; Jung Chen [États-Unis] ; Eric Biggers [États-Unis] ; Jisen Zhang [République populaire de Chine] ; Lixian Huang [République populaire de Chine] ; Lingmao Zhang [République populaire de Chine] ; Wenjing Miao [République populaire de Chine] ; Jian Zhang [République populaire de Chine] ; Zhangyao Ye [République populaire de Chine] ; Chenyong Miao [République populaire de Chine] ; Zhicong Lin [République populaire de Chine] ; Hao Wang [États-Unis] ; Hongye Zhou [États-Unis] ; Won C. Yim [États-Unis] ; Henry D. Priest [États-Unis] ; Chunfang Zheng [Canada] ; Margaret Woodhouse [États-Unis] ; Patrick P. Edger [États-Unis] ; Romain Guyot [France] ; Hao-Bo Guo [États-Unis] ; Hong Guo [États-Unis] ; Guangyong Zheng [République populaire de Chine] ; Ratnesh Singh [États-Unis] ; Anupma Sharma [États-Unis] ; Xiangjia Min [États-Unis] ; Yun Zheng [République populaire de Chine] ; Hayan Lee [États-Unis] ; James Gurtowski [États-Unis] ; Fritz J. Sedlazeck [États-Unis] ; Alex Harkess [États-Unis] ; Michael R. Mckain [États-Unis] ; Zhenyang Liao [République populaire de Chine] ; Jingping Fang [République populaire de Chine] ; Juan Liu [République populaire de Chine] ; Xiaodan Zhang [République populaire de Chine] ; Qing Zhang [République populaire de Chine] ; Weichang Hu [République populaire de Chine] ; Yuan Qin [République populaire de Chine] ; Kai Wang [République populaire de Chine] ; Li-Yu Chen [République populaire de Chine] ; Neil Shirley [Australie] ; Yann-Rong Lin [Taïwan] ; Li-Yu Liu [Taïwan] ; Alvaro G. Hernandez [États-Unis] ; Chris L. Wright [États-Unis] ; Vincent Bulone [Australie] ; Gerald A. Tuskan [États-Unis] ; Katy Heath [États-Unis] ; Francis Zee [États-Unis] ; Paul H. Moore [États-Unis] ; Ramanjulu Sunkar [États-Unis] ; James H. Leebens-Mack [États-Unis] ; Todd Mockler [États-Unis] ; Jeffrey L. Bennetzen [États-Unis] ; Michael Freeling [États-Unis] ; David Sankoff [Canada] ; Andrew H. Paterson [États-Unis] ; Xinguang Zhu [République populaire de Chine] ; Xiaohan Yang [États-Unis] ; J. Andrew C. Smith [Royaume-Uni] ; John C. Cushman [États-Unis] ; Robert E. Paull [États-Unis] ; Qingyi Yu [États-Unis] | The pineapple genome and the evolution of CAM photosynthesis |
| 002908 (2015) |
Ludovic Orlando [France] ; M Thomas P. Gilbert [Australie] ; Eske Willerslev [Danemark] | Reconstructing ancient genomes and epigenomes. |
| 002A88 (2015) |
Emily J. Todd ; Kyle S. Yau ; Royston Ong ; Jennie Slee ; George Mcgillivray ; Christopher P. Barnett ; Goknur Haliloglu [Turquie] ; Beril Talim [Turquie] ; Zuhal Akcoren [Turquie] ; Ariana Kariminejad [Iran] ; Anita Cairns ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Mary-Louise Freckmann [Australie] ; Norma B. Romero [France] ; Denise Williams ; Caroline A. Sewry ; Alison Colley [Australie] ; Monique M. Ryan ; Cathy Kiraly-Borri ; Padma Sivadorai ; Richard J. N. Allcock ; David Beeson [Royaume-Uni] ; Susan Maxwell [Royaume-Uni] ; Mark R. Davis ; Nigel G. Laing ; Gianina Ravenscroft | Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth |
| 003249 (2015) |
Tyler S. Alioto [Espagne] ; Ivo Buchhalter [Allemagne] ; Sophia Derdak [Espagne] ; Barbara Hutter [Allemagne] ; Matthew D. Eldridge [Royaume-Uni] ; Eivind Hovig [Norvège] ; Lawrence E. Heisler [Canada] ; Timothy A. Beck [Canada] ; Jared T. Simpson [Canada] ; Laurie Tonon [France] ; Anne-Sophie Sertier [France] ; Ann-Marie Patch [Australie] ; Natalie J Ger [Allemagne, États-Unis] ; Philip Ginsbach [Allemagne] ; Ruben Drews [Allemagne] ; Nagarajan Paramasivam [Allemagne] ; Rolf Kabbe [Allemagne] ; Sasithorn Chotewutmontri [Allemagne] ; Nicolle Diessl [Allemagne] ; Christopher Previti [Allemagne] ; Sabine Schmidt [Allemagne] ; Benedikt Brors [Allemagne] ; Lars Feuerbach [Allemagne] ; Michael Heinold [Allemagne] ; Susanne Gröbner [Allemagne] ; Andrey Korshunov [Allemagne] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; Adam P. Butler [Royaume-Uni] ; Jonathan Hinton [Royaume-Uni] ; David Jones [Royaume-Uni] ; Andrew Menzies [Royaume-Uni] ; Keiran Raine [Royaume-Uni] ; Rebecca Shepherd [Royaume-Uni] ; Lucy Stebbings [Royaume-Uni] ; Jon W. Teague [Royaume-Uni] ; Paolo Ribeca [Espagne] ; Francesc Castro Giner [Espagne] ; Sergi Beltran [Espagne] ; Emanuele Raineri [Espagne] ; Marc Dabad [Espagne] ; Simon C. Heath [Espagne] ; Marta Gut [Espagne] ; Robert E. Denroche [Canada] ; Nicholas J. Harding [Canada] ; Takafumi N. Yamaguchi [Canada] ; Akihiro Fujimoto [Japon] ; Hidewaki Nakagawa [Japon] ; Víctor Quesada [Espagne] ; Rafael Valdés-Mas [Espagne] ; Sigve Nakken [Norvège] ; Daniel Vodák [Norvège] ; Lawrence Bower [Royaume-Uni] ; Andrew G. Lynch [Royaume-Uni] ; Charlotte L. Anderson [Royaume-Uni, Australie] ; Nicola Waddell [Australie] ; John V. Pearson [Australie] ; Sean M. Grimmond [Australie, Royaume-Uni] ; Myron Peto [États-Unis] ; Paul Spellman [États-Unis] ; Minghui He [République populaire de Chine] ; Cyriac Kandoth [États-Unis] ; Semin Lee [États-Unis] ; John Zhang [États-Unis] ; Louis Létourneau [Canada] ; Singer Ma [États-Unis] ; Sahil Seth [États-Unis] ; David Torrents [Espagne] ; Liu Xi [États-Unis] ; David A. Wheeler [États-Unis] ; Carlos L Pez-Otín [Espagne] ; Elías Campo [Espagne] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] ; Paul C. Boutros [France, Canada] ; Xose S. Puente [Espagne] ; Daniela S. Gerhard [États-Unis] ; Stefan M. Pfister [Allemagne] ; John D. Mcpherson [Canada] ; Thomas J. Hudson [Canada] ; Matthias Schlesner [Allemagne] ; Peter Lichter [Allemagne] ; Roland Eils [Allemagne] ; David T. W. Jones [Allemagne] ; Ivo G. Gut [Espagne] | A comprehensive assessment of somatic mutation detection in cancer using whole-genome sequencing |
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