| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000868 (2017) |
Fiona C. Brown [Australie] ; Michael Collett [Australie] ; Cedric S. Tremblay [Australie] ; Gerhard Rank [Australie] ; Pietro De Camilli [États-Unis] ; Carmen J. Booth [États-Unis] ; Marc Bitoun [France] ; Phillip J. Robinson [Australie] ; Benjamin T. Kile [Australie] ; Stephen M. Jane [Australie] ; David J. Curtis [Australie] | Loss of Dynamin 2 GTPase function results in microcytic anaemia. |
| 000B52 (2017) |
Franziska Altmüller [Allemagne] ; Christina Lissewski [Allemagne] ; Debora Bertola [Brésil] ; Elisabetta Flex [Italie] ; Zornitza Stark [Australie] ; Stephanie Spranger [Allemagne] ; Gareth Baynam [Australie] ; Michelle Buscarilli [Brésil] ; Sarah Dyack [Canada] ; Jane Gillis [Canada] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Francesca Pantaleoni [Italie] ; Rosa Le Van Loon [Pays-Bas] ; Sara Mackay [Canada] ; Kym Mina [Australie] ; Ina Schanze [Allemagne] ; Tiong Yang Tan [Australie] ; Maie Walsh [Australie] ; Susan M. White [Australie] ; Marena R. Niewisch [Allemagne] ; Sixto García-Mi Aúr [Espagne] ; Diego Plaza [Espagne] ; Mohammad Reza Ahmadian [Allemagne] ; Hélène Cavé [France] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Martin Zenker [Allemagne] | Genotype and phenotype spectrum of NRAS germline variants. |
| 000B78 (2017) |
Tin Aung [Singapour] ; Mineo Ozaki [Japon] ; Mei Chin Lee [Singapour] ; Ursula Schlötzer-Schrehardt [Allemagne] ; Gudmar Thorleifsson [Islande] ; Takanori Mizoguchi [Japon] ; Robert P. Igo [États-Unis] ; Aravind Haripriya [Inde] ; Susan E. Williams [Afrique du Sud] ; Yury S. Astakhov [Russie] ; Andrew C. Orr [Canada] ; Kathryn P. Burdon [Australie] ; Satoko Nakano [Japon] ; Kazuhiko Mori [Japon] ; Khaled Abu-Amero [Arabie saoudite] ; Michael Hauser [Singapour] ; Zheng Li [Singapour] ; Gopalakrishnan Prakadeeswari [Inde] ; Jessica N Cooke Bailey [États-Unis] ; Alina Popa Cherecheanu [Roumanie] ; Jae H. Kang [États-Unis] ; Sarah Nelson [États-Unis] ; Ken Hayashi [Japon] ; Shin-Ichi Manabe [Japon] ; Shigeyasu Kazama [Japon] ; Tomasz Zarnowski [Pologne] ; Kenji Inoue [Japon] ; Murat Irkec [Turquie] ; Miguel Coca-Prados [Espagne] ; Kazuhisa Sugiyama [Japon] ; Irma J Rvel [Finlande] ; Patricio Schlottmann [Argentine] ; S Fabian Lerner [Argentine] ; Hasnaa Lamari [Maroc] ; Yildirim Nilgün [Turquie] ; Mukharram Bikbov [Russie] ; Ki Ho Park [Corée du Sud] ; Soon Cheol Cha [Corée du Sud] ; Kenji Yamashiro [Japon] ; Juan C. Zenteno [Mexique] ; Jost B. Jonas [Allemagne] ; Rajesh S. Kumar [Inde] ; Shamira A. Perera [Singapour] ; Anita S Y. Chan [Singapour] ; Nino Kobakhidze [Géorgie (pays)] ; Ronnie George [Inde] ; Lingam Vijaya [Inde] ; Tan Do [Viêt Nam] ; Deepak P. Edward [Arabie saoudite] ; Lourdes De Juan Marcos [Espagne] ; Mohammad Pakravan [Iran] ; Sasan Moghimi [Iran] ; Ryuichi Ideta [Japon] ; Daniella Bach-Holm [Danemark] ; Per Kappelgaard [Danemark] ; Barbara Wirostko [États-Unis] ; Samuel Thomas [États-Unis] ; Daniel Gaston [Canada] ; Karen Bedard [Canada] ; Wenda L. Greer [Canada] ; Zhenglin Yang [République populaire de Chine] ; Xueyi Chen [République populaire de Chine] ; Lulin Huang [République populaire de Chine] ; Jinghong Sang [République populaire de Chine] ; Hongyan Jia [République populaire de Chine] ; Liyun Jia [République populaire de Chine] ; Chunyan Qiao [République populaire de Chine] ; Hui Zhang [République populaire de Chine] ; Xuyang Liu [République populaire de Chine] ; Bowen Zhao [République populaire de Chine] ; Ya-Xing Wang [République populaire de Chine] ; Liang Xu [République populaire de Chine] ; Stéphanie Leruez [France] ; Pascal Reynier [France] ; George Chichua [Géorgie (pays)] ; Sergo Tabagari [Géorgie (pays)] ; Steffen Uebe [Allemagne] ; Matthias Zenkel [Allemagne] ; Daniel Berner [Allemagne] ; Georg Mossböck [Autriche] ; Nicole Weisschuh [Allemagne] ; Ursula Hoja [Allemagne] ; Ulrich-Christoph Welge-Luessen [Allemagne] ; Christian Mardin [Allemagne] ; Panayiota Founti [Grèce] ; Anthi Chatzikyriakidou [Grèce] ; Theofanis Pappas [Grèce] ; Eleftherios Anastasopoulos [Grèce] ; Alexandros Lambropoulos [Grèce] ; Arkasubhra Ghosh [Inde] ; Rohit Shetty [Inde] ; Natalia Porporato [Argentine] ; Vijayan Saravanan [Inde] ; Rengaraj Venkatesh [Inde] ; Chandrashekaran Shivkumar [Inde] ; Narendran Kalpana [Inde] ; Sripriya Sarangapani [Inde] ; Mozhgan R. Kanavi [Iran] ; Afsaneh Naderi Beni [Iran] ; Shahin Yazdani [Iran] ; Alireza Lashay [Iran] ; Homa Naderifar [Iran] ; Nassim Khatibi [Iran] ; Antonio Fea [Italie] ; Carlo Lavia [Italie] ; Laura Dallorto [Italie] ; Teresa Rolle [Italie] ; Paolo Frezzotti [Italie] ; Daniela Paoli [Italie] ; Erika Salvi [Italie] ; Paolo Manunta [Italie] ; Yosai Mori [Japon] ; Kazunori Miyata [Japon] ; Tomomi Higashide [Japon] ; Etsuo Chihara [Japon] ; Satoshi Ishiko [Japon] ; Akitoshi Yoshida [Japon] ; Masahide Yanagi [Japon] ; Yoshiaki Kiuchi [Japon] ; Tsutomu Ohashi [Japon] ; Toshiya Sakurai [Japon] ; Takako Sugimoto [Japon] ; Hideki Chuman [Japon] ; Makoto Aihara [Japon] ; Masaru Inatani [Japon] ; Masahiro Miyake [Japon] ; Norimoto Gotoh [Japon] ; Fumihiko Matsuda [Japon] ; Nagahisa Yoshimura [Japon] ; Yoko Ikeda [Japon] ; Morio Ueno [Japon] ; Chie Sotozono [Japon] ; Jin Wook Jeoung [Corée du Sud] ; Min Sagong [Corée du Sud] ; Kyu Hyung Park [Corée du Sud] ; Jeeyun Ahn [Corée du Sud] ; Marisa Cruz-Aguilar [Mexique] ; Sidi M. Ezzouhairi [Maroc] ; Abderrahman Rafei [Maroc] ; Yaan Fun Chong [Singapour] ; Xiao Yu Ng [Singapour] ; Shuang Ru Goh [Singapour] ; Yueming Chen [Singapour] ; Victor H K. Yong [Singapour] ; Muhammad Imran Khan [Pays-Bas] ; Olusola O. Olawoye [Nigeria] ; Adeyinka O. Ashaye [Nigeria] ; Idakwo Ugbede [Nigeria] ; Adeola Onakoya [Nigeria] ; Nkiru Kizor-Akaraiwe [Nigeria] ; Chaiwat Teekhasaenee [Thaïlande] ; Yanin Suwan [Thaïlande] ; Wasu Supakontanasan [Thaïlande] ; Suhanya Okeke [Nigeria] ; Nkechi J. Uche [Nigeria] ; Ifeoma Asimadu [Nigeria] ; Humaira Ayub [Pakistan] ; Farah Akhtar [Pakistan] ; Ewa Kosior-Jarecka [Pologne] ; Urszula Lukasik [Pologne] ; Ignacio Lischinsky [Argentine] ; Vania Castro [Pérou] ; Rodolfo Perez Grossmann [Pérou] ; Gordana Sunaric Megevand [Suisse] ; Sylvain Roy [Suisse] ; Edward Dervan [Irlande (pays)] ; Eoin Silke [Irlande (pays)] ; Aparna Rao [Inde] ; Priti Sahay [Inde] ; Pablo Fornero [Argentine] ; Osvaldo Cuello [Argentine] ; Delia Sivori [Argentine] ; Tamara Zompa [Argentine] ; Richard A. Mills [Australie] ; Emmanuelle Souzeau [Australie] ; Paul Mitchell [Australie] ; Jie Jin Wang [Australie] ; Alex W. Hewitt [Australie] ; Michael Coote [Australie] ; Jonathan G. Crowston [Australie] ; Sergei Y. Astakhov [Russie] ; Eugeny L. Akopov [Russie] ; Anton Emelyanov [Russie] ; Vera Vysochinskaya [Russie] ; Gyulli Kazakbaeva [Russie] ; Rinat Fayzrakhmanov [Russie] ; Saleh A. Al-Obeidan [Arabie saoudite] ; Ohoud Owaidhah [Arabie saoudite] ; Leyla Ali Aljasim [Arabie saoudite] ; Balram Chowbay [Singapour] ; Jia Nee Foo [Singapour] ; Raphael Q. Soh [Singapour] ; Kar Seng Sim [Singapour] ; Zhicheng Xie [Singapour] ; Augustine W O. Cheong [Singapour] ; Shi Qi Mok [Singapour] ; Hui Meng Soo [Singapour] ; Xiao Yin Chen [Singapour] ; Su Qin Peh [Singapour] ; Khai Koon Heng [Singapour] ; Rahat Husain [Singapour] ; Su-Ling Ho [Singapour] ; Axel M. Hillmer [Singapour] ; Ching-Yu Cheng [Singapour] ; Francisco A. Escudero-Domínguez [Espagne] ; Rogelio González-Sarmiento [Espagne] ; Frederico Martinon-Torres [Espagne] ; Antonio Salas [Espagne] ; Kessara Pathanapitoon [Thaïlande] ; Linda Hansapinyo [Thaïlande] ; Boonsong Wanichwecharugruang [Thaïlande] ; Naris Kitnarong [Thaïlande] ; Anavaj Sakuntabhai [France] ; Hip X. Nguyn [Viêt Nam] ; Giang T T. Nguyn [Viêt Nam] ; Trình V. Nguyn [Viêt Nam] ; Werner Zenz [Autriche] ; Alexander Binder [Autriche] ; Daniela S. Klobassa [Autriche] ; Martin L. Hibberd [Singapour] ; Sonia Davila [Singapour] ; Stefan Herms [Allemagne] ; Markus M. Nöthen [Allemagne] ; Susanne Moebus [Allemagne] ; Robyn M. Rautenbach [Afrique du Sud] ; Ari Ziskind [Afrique du Sud] ; Trevor R. Carmichael [Afrique du Sud] ; Michele Ramsay [Afrique du Sud] ; Lydia Álvarez [Espagne] ; Montserrat García [Espagne] ; Héctor González-Iglesias [Espagne] ; Pedro P. Rodríguez-Calvo [Espagne] ; Luis Fernández-Vega Cueto [Espagne] ; Çilingir Oguz [Turquie] ; Nevbahar Tamcelik [Turquie] ; Eray Atalay [Singapour] ; Bilge Batu [Turquie] ; Dilek Aktas [Turquie] ; Burcu Kas M [Turquie] ; M Roy Wilson [États-Unis] ; Anne L. Coleman [États-Unis] ; Yutao Liu [États-Unis] ; Pratap Challa [États-Unis] ; Leon Herndon [États-Unis] ; Rachel W. Kuchtey [États-Unis] ; John Kuchtey [États-Unis] ; Karen Curtin [États-Unis] ; Craig J. Chaya [États-Unis] ; Alan Crandall [États-Unis] ; Linda M. Zangwill [États-Unis] ; Tien Yin Wong [Singapour] ; Masakazu Nakano [Japon] ; Shigeru Kinoshita [Japon] ; Anneke I. Den Hollander [Pays-Bas] ; Eija Vesti [Finlande] ; John H. Fingert [États-Unis] ; Richard K. Lee [États-Unis] ; Arthur J. Sit [États-Unis] ; Bradford J. Shingleton [États-Unis] ; Ningli Wang [République populaire de Chine] ; Daniele Cusi [Italie] ; Raheel Qamar [Pakistan] ; Peter Kraft [États-Unis] ; Margaret A. Pericak-Vance [États-Unis] ; Soumya Raychaudhuri [États-Unis] ; Steffen Heegaard [Danemark] ; Tero Kivel [Finlande] ; André Reis [Géorgie (pays)] ; Friedrich E. Kruse [Allemagne] ; Robert N. Weinreb [États-Unis] ; Louis R. Pasquale [États-Unis] ; Jonathan L. Haines [États-Unis] ; Unnur Thorsteinsdottir [Islande] ; Fridbert Jonasson [Islande] ; R Rand Allingham [Singapour] ; Dan Milea [Singapour] ; Robert Ritch [États-Unis] ; Toshiaki Kubota [Japon] ; Kei Tashiro [Japon] ; Eranga N. Vithana [Singapour] ; Shazia Micheal [Pays-Bas] ; Fotis Topouzis [Grèce] ; Jamie E. Craig [Australie] ; Michael Dubina [Russie] ; Periasamy Sundaresan [Inde] ; Kari Stefansson [Islande] ; Janey L. Wiggs [États-Unis] ; Francesca Pasutto [Allemagne] ; Chiea Chuen Khor [Singapour] | Genetic association study of exfoliation syndrome identifies a protective rare variant at LOXL1 and five new susceptibility loci. |
| 001116 (2017) |
Hermela Shimelis [États-Unis] ; Romy L S. Mesman [Pays-Bas] ; Catharina Von Nicolai [France] ; Asa Ehlen [France] ; Lucia Guidugli [États-Unis] ; Charlotte Martin [France] ; Fabienne M G R. Calléja [Pays-Bas] ; Huong Meeks [États-Unis] ; Emily Hallberg [États-Unis] ; Jamie Hinton [États-Unis] ; Jenna Lilyquist [États-Unis] ; Chunling Hu [États-Unis] ; Cora M. Aalfs [Pays-Bas] ; Kristiina Aittom Ki [Finlande] ; Irene Andrulis [Canada] ; Hoda Anton-Culver [États-Unis] ; Volker Arndt [Allemagne] ; Matthias W. Beckmann [Allemagne] ; Javier Benitez [Espagne] ; Natalia V. Bogdanova [Allemagne] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; Manjeet K. Bolla [Royaume-Uni] ; Anne-Lise Borresen-Dale [Norvège] ; Hiltrud Brauch [Allemagne] ; Paul Brennan [France] ; Hermann Brenner [Allemagne] ; Annegien Broeks [Pays-Bas] ; Barbara Brouwers [Belgique] ; Thomas Brüning [Allemagne] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Georgia Chenevix-Trench ; Ching-Yu Cheng [Singapour] ; Ji-Yeob Choi [Corée du Sud] ; J Margriet Collée [Pays-Bas] ; Angela Cox [Royaume-Uni] ; Simon S. Cross [Royaume-Uni] ; Kamila Czene [Suède] ; Hatef Darabi [Suède] ; Joe Dennis [Royaume-Uni] ; Thilo Dörk [Allemagne] ; Isabel Dos-Santos-Silva [Royaume-Uni] ; Alison M. Dunning [Royaume-Uni] ; Peter A. Fasching [Allemagne] ; Jonine Figueroa [Royaume-Uni] ; Henrik Flyger [Danemark] ; Montserrat García-Closas [États-Unis] ; Graham G. Giles [Australie] ; Gord Glendon [Canada] ; Pascal Guénel [France] ; Christopher A. Haiman [États-Unis] ; Per Hall [Suède] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Mikael Hartman [Singapour] ; Frans B. Hogervorst [Pays-Bas] ; Antoinette Hollestelle [Pays-Bas] ; John L. Hopper [Australie] ; Hidemi Ito [Japon] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Daehee Kang [Corée du Sud] ; Veli-Matti Kosma [Finlande] ; Vessela Kristensen ; Kah-Nyin Lai [Malaisie] ; Diether Lambrechts [Belgique] ; Loic Le Marchand [États-Unis] ; Jingmei Li [Suède] ; Annika Lindblom [Suède] ; Artitaya Lophatananon [Royaume-Uni] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Eva Machackova [République tchèque] ; Arto Mannermaa [Finlande] ; Sara Margolin [Suède] ; Frederik Marme [Allemagne] ; Keitaro Matsuo [Japon] ; Hui Miao [Singapour] ; Kyriaki Michailidou [Royaume-Uni] ; Roger L. Milne [Australie] ; Kenneth Muir [Royaume-Uni] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Janet E. Olson [États-Unis] ; Curtis Olswold [États-Unis] ; Jan J C. Oosterwijk [Pays-Bas] ; Ana Osorio [Espagne] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Julian Peto [Royaume-Uni] ; Paul D P. Pharoah [Royaume-Uni] ; Katri Pylk S [Finlande] ; Paolo Radice [Italie] ; Muhammad Usman Rashid [Allemagne] ; Valerie Rhenius [Royaume-Uni] ; Anja Rudolph [Allemagne] ; Suleeporn Sangrajrang [Thaïlande] ; Elinor J. Sawyer [Royaume-Uni] ; Marjanka K. Schmidt [Pays-Bas] ; Minouk J. Schoemaker [Royaume-Uni] ; Caroline Seynaeve [Pays-Bas] ; Mitul Shah [Royaume-Uni] ; Chen-Yang Shen [Taïwan] ; Martha Shrubsole [États-Unis] ; Xiao-Ou Shu [États-Unis] ; Susan Slager [États-Unis] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Daniel O. Stram [États-Unis] ; Anthony Swerdlow [Royaume-Uni] ; Soo H. Teo [Malaisie] ; Ian Tomlinson [Royaume-Uni] ; Diana Torres [Allemagne] ; Thérèse Truong [France] ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Lizet E. Van Der Kolk [Pays-Bas] ; Qin Wang [Royaume-Uni] ; Robert Winqvist [Finlande] ; Anna H. Wu [États-Unis] ; Jyh-Cherng Yu [Taïwan] ; Wei Zheng [États-Unis] ; Ying Zheng [République populaire de Chine] ; Jennifer Leary [Australie] ; Logan Walker [Nouvelle-Zélande] ; Lenka Foretova [République tchèque] ; Florentia Fostira [Grèce] ; Kathleen B M. Claes [Belgique] ; Liliana Varesco [Italie] ; Setareh Moghadasi [Pays-Bas] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Amanda Spurdle [Australie] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Harry Vrieling [Pays-Bas] ; Alvaro N A. Monteiro [États-Unis] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Aura Carreira [France] ; Maaike P G. Vreeswijk [Pays-Bas] ; Fergus J. Couch [États-Unis] | BRCA2 Hypomorphic Missense Variants Confer Moderate Risks of Breast Cancer. |
| 001460 (2016) |
Gina L. O Rady [Australie, Nouvelle-Zélande] ; Heather A. Best [Australie] ; Tamar E. Sztal [Australie] ; Vanessa Schartner [France] ; Myriam Sanjuan-Vazquez [France] ; Sandra Donkervoort [États-Unis] ; Osorio Abath Neto [France] ; Roger Bryan Sutton [États-Unis] ; Biljana Ilkovski [Australie] ; Norma Beatriz Romero [France] ; Tanya Stojkovic [France] ; Jahannaz Dastgir [États-Unis] ; Leigh B. Waddell [Australie] ; Anne Boland [France] ; Ying Hu [États-Unis] ; Caitlin Williams [Australie] ; Avnika A. Ruparelia [Australie] ; Thierry Maisonobe [France] ; Anthony J. Peduto [Australie] ; Stephen W. Reddel [Australie] ; Monkol Lek [États-Unis] ; Taru Tukiainen [États-Unis] ; Beryl B. Cummings [États-Unis] ; Himanshu Joshi [Australie] ; Juliette Nectoux [France] ; Susan Brammah [Australie] ; Jean-François Deleuze [France] ; Viola Oorschot Ing [Australie] ; Georg Ramm [Australie] ; Didem Ardicli [Turquie] ; Kristen J. Nowak [Australie] ; Beril Talim [Turquie] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Daniel G. Macarthur [États-Unis] ; Sylvie Friant [France] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Robert J. Bryson-Richardson [Australie] ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Jocelyn Laporte [France] ; Sandra T. Cooper [Australie] | Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization |
| 001638 (2016) |
Moon Y. F. Tay [Singapour] ; Kate Smith [Australie] ; Ivan H. W. Ng [Singapour] ; Kitti W. K. Chan [Singapour] ; Yongqian Zhao [Singapour] ; Eng Eong Ooi [Singapour] ; Julien Lescar [Singapour, France] ; Dahai Luo [Singapour] ; David A. Jans [Australie] ; Jade K. Forwood [Australie] ; Subhash G. Vasudevan [Singapour] | The C-terminal 18 Amino Acid Region of Dengue Virus NS5 Regulates its Subcellular Localization and Contains a Conserved Arginine Residue Essential for Infectious Virus Production |
| 001662 (2016) |
André Mégarbané [France] ; Rashid Al-Ali [Qatar] ; Nancy Choucair [France] ; Monko Lek [États-Unis] ; Ena Wang [Qatar] ; Moncef Ladjimi [Qatar] ; Catherine M. Rose ; Remy Hobeika [France] ; Yvette Macary [France] ; Ramzi Temanni [Qatar] ; Puthen V. Jithesh [Qatar] ; Aouatef Chouchane [Qatar] ; Konduru S. Sastry [Qatar] ; Remy Thomas [Qatar] ; Sara Tomei [Qatar] ; Wei Liu [Qatar] ; Francesco M. Marincola [Qatar] ; Daniel Macarthur [États-Unis] ; Lotfi Chouchane [Qatar] | Temple-Baraitser Syndrome and Zimmermann-Laband Syndrome: one clinical entity? |
| 002302 (2016) |
Anne Guimier [France] ; Christopher T. Gordon [France] ; François Godard [France] ; Gianina Ravenscroft [Australie] ; Myriam Oufadem [France] ; Christelle Vasnier [France] ; Caroline Rambaud [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Cécile Masson [France] ; Stéphane Dauger [France] ; Cheryl Longman [Royaume-Uni] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Béatrice Kugener [France] ; Damien Bonnet [France] ; Patrice Bouvagnet [France] ; Sylvie Di Filippo [France] ; Vincent Probst [France] ; Richard Redon [France] ; Philippe Charron [France] ; Agnès Rötig [France] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Alain Dautant [France] ; Loïc De Pontual [France] ; Jean-Paul Di Rago [France] ; Agnès Delahodde [France] ; Jeanne Amiel [France] | Biallelic PPA2 Mutations Cause Sudden Unexpected Cardiac Arrest in Infancy |
| 002503 (2016) |
Liisa M. Pelttari [Finlande] ; Sofia Khan [Finlande] ; Mikko Vuorela [Finlande] ; Johanna I. Kiiski [Finlande] ; Sara Vilske [Finlande] ; Viivi Nevanlinna [Finlande] ; Salla Ranta [Finlande] ; Johanna Schleutker [Finlande] ; Robert Winqvist [Finlande] ; Anne Kallioniemi [Finlande] ; Thilo Dörk [Allemagne] ; Natalia V. Bogdanova [Allemagne] ; Jonine Figueroa [États-Unis] ; Paul D. P. Pharoah [Royaume-Uni] ; Marjanka K. Schmidt [Pays-Bas] ; Alison M. Dunning [Royaume-Uni] ; Montserrat García-Closas [États-Unis, Royaume-Uni] ; Manjeet K. Bolla [Royaume-Uni] ; Joe Dennis [Royaume-Uni] ; Kyriaki Michailidou [Royaume-Uni] ; Qin Wang [Royaume-Uni] ; John L. Hopper [Australie] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Efraim H. Rosenberg [Pays-Bas] ; Peter A. Fasching [Allemagne, États-Unis] ; Matthias W. Beckmann [Allemagne] ; Julian Peto [Royaume-Uni] ; Isabel Dos-Santos-Silva [Royaume-Uni] ; Elinor J. Sawyer [Royaume-Uni] ; Ian Tomlinson [Royaume-Uni] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Harald Surowy [Allemagne] ; Pascal Guénel [France] ; Thérèse Truong [France] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; B Rge G. Nordestgaard [Danemark] ; Javier Benitez [Espagne] ; Anna González-Neira [Espagne] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Hoda Anton-Culver [États-Unis] ; Hermann Brenner [Allemagne] ; Volker Arndt [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Hiltrud Brauch [Allemagne] ; Thomas Brüning [Allemagne] ; Annika Lindblom [Suède] ; Sara Margolin [Suède] ; Arto Mannermaa [Finlande] ; Jaana M. Hartikainen [Finlande] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Laurien Van Dyck [Belgique] ; Hilde Janssen [Belgique] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Anja Rudolph [Allemagne] ; Paolo Radice [Italie] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Emily Hallberg [États-Unis] ; Janet E. Olson [États-Unis] ; Graham G. Giles [Australie] ; Roger L. Milne [Australie] ; Christopher A. Haiman [États-Unis] ; Fredrick Schumacher [États-Unis] ; Jacques Simard [Canada] ; Martine Dumont [Canada] ; Vessela Kristensen [Norvège] ; Anne-Lise Borresen-Dale [Norvège] ; Wei Zheng [États-Unis] ; Alicia Beeghly-Fadiel [États-Unis] ; Mervi Grip [Finlande] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Gord Glendon [Canada] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Caroline Seynaeve [Pays-Bas] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Margriet Collée [Pays-Bas] ; Angela Cox [Royaume-Uni] ; Simon S. Cross [Royaume-Uni] ; Mitul Shah [Royaume-Uni] ; Robert N. Luben [Royaume-Uni] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Diana Torres [Allemagne, Colombie] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Drakoulis Yannoukakos [Grèce] ; Nick Orr [Royaume-Uni] ; Anthony Swerdlow [Royaume-Uni] ; Hatef Darabi [Suède] ; Jingmei Li [Suède] ; Kamila Czene [Suède] ; Per Hall [Suède] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Johanna Mattson [Finlande] ; Carl Blomqvist [Finlande] ; Kristiina Aittom Ki [Finlande] ; Heli Nevanlinna [Finlande] | RAD51B in Familial Breast Cancer |
| 002793 (2015) |
Asma Chaoui [France] ; Anthula Kavo [France] ; Viviane Baral [France] ; Yuli Watanabe [France] ; Laure Lecerf [France] ; Alison Colley ; Roberto Mendoza-Londono [Canada] ; Veronique Pingault [France] ; Nadege Bondurand [France] | Subnuclear re-localization of SOX10 and p54NRB correlates with a unique neurological phenotype associated with SOX10 missense mutations. |
| 002A35 (2015) |
Philipp G. Maass [Allemagne] ; Atakan Aydin [Allemagne] ; Friedrich C. Luft [États-Unis] ; Carolin Sch Chterle [Allemagne] ; Anja Weise [Allemagne] ; Sigmar Stricker [Allemagne] ; Carsten Lindschau [Allemagne] ; Martin Vaegler [Allemagne] ; Fatimunnisa Qadri [Allemagne] ; Hakan R. Toka [États-Unis] ; Herbert Schulz [Allemagne] ; Peter M. Krawitz [Allemagne] ; Dmitri Parkhomchuk [Allemagne] ; Jochen Hecht [Allemagne] ; Irene Hollfinger [Allemagne] ; Yvette Wefeld-Neuenfeld [Allemagne] ; Eireen Bartels-Klein [Allemagne] ; Astrid Mühl [Allemagne] ; Martin Kann [Allemagne] ; Herbert Schuster [Allemagne] ; David Chitayat [Canada] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Thomas F. Wienker [Allemagne] ; Jürg Ott [États-Unis] ; Katharina Rittscher [Allemagne] ; Thomas Liehr [Allemagne] ; Jens Jordan [Allemagne] ; Ghislaine Plessis [France] ; Jens Tank [Allemagne] ; Knut Mai [Allemagne] ; Ramin Naraghi [Allemagne] ; Russell Hodge [Allemagne] ; Maxwell Hopp [Australie] ; Lars O. Hattenbach [Allemagne] ; Andreas Busjahn [Allemagne] ; Anita Rauch [Suisse] ; Fabrice Vandeput [États-Unis] ; Maolian Gong [Allemagne] ; Franz Rüschendorf [Allemagne] ; Norbert Hübner [Allemagne] ; Hermann Haller [Allemagne] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Nihat Bilginturan [Turquie] ; Matthew A. Movsesian [États-Unis] ; Enno Klussmann [Allemagne] ; Okan Toka [Allemagne] ; Sylvia B Hring [Allemagne] | PDE3A mutations cause autosomal dominant hypertension with brachydactyly. |
| 002B05 (2015) |
Cas Simons [Australie] ; Lachlan D. Rash [Australie] ; Joanna Crawford [Australie] ; Linlin Ma [Australie] ; Ben Cristofori-Armstrong [Australie] ; David Miller [Australie] ; Kelin Ru [Australie] ; Gregory J. Baillie [Australie] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Adeline Jacquinet [Belgique] ; François-Guillaume Debray [Belgique] ; Alain Verloes [France] ; Joseph Shen [États-Unis] ; Gözde Yesil [Turquie] ; Serhat Guler [Turquie] ; Adnan Yuksel [Turquie] ; John G. Cleary [Nouvelle-Zélande] ; Sean M. Grimmond [Royaume-Uni] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Glenn F. King [Australie] ; Michael T. Gabbett [Australie] ; Ryan J. Taft [États-Unis] | Mutations in the voltage-gated potassium channel gene KCNH1 cause Temple-Baraitser syndrome and epilepsy. |
| 002B09 (2015) |
Fanny Kortüm [Allemagne] ; Viviana Caputo [Italie] ; Christiane K. Bauer [Allemagne] ; Lorenzo Stella [Italie] ; Andrea Ciolfi [Italie] ; Malik Alawi [Allemagne] ; Gianfranco Bocchinfuso [Italie] ; Elisabetta Flex [Italie] ; Stefano Paolacci [Italie] ; Maria Lisa Dentici [Italie] ; Paola Grammatico [Italie] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Vincenzo Leuzzi [Italie] ; David Mowat [Australie] ; Lal D V. Nair [Inde] ; Thi Tuyet Mai Nguyen [Canada] ; Patrick Thierry [France] ; Susan M. White [Australie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Antonio Pizzuti [Italie] ; Philippe M. Campeau [Canada] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Kerstin Kutsche [Allemagne] | Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome. |
| 003122 (2015) |
Ankita Jhuraney [États-Unis] ; Aneliya Velkova [États-Unis] ; Randall C. Johnson [États-Unis] ; Bailey Kessing [États-Unis] ; Renato S. Carvalho [Brésil] ; Phillip Whiley [Australie] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Maaike P G. Vreeswijk ; Sandrine M. Caputo [France] ; Gael A. Millot [France] ; Ana Vega [Espagne] ; Nicolas Coquelle [Canada] ; Alvaro Galli [Italie] ; Diana Eccles [Royaume-Uni] ; Marinus J. Blok ; Tuya Pal [États-Unis] ; Rob B. Van Der Luijt ; Marta Santamari A Pena [Espagne] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Talia Donenberg [États-Unis] ; Eva Machackova [République tchèque] ; Simon Thomas [Royaume-Uni] ; Maxime Vallée [France] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] ; J N Mark Glover [Canada] ; Marcelo A. Carvalho [Brésil] ; Lawrence C. Brody [États-Unis] ; Shyam K. Sharan [États-Unis] ; Alvaro N. Monteiro [États-Unis] | BRCA1 Circos: a visualisation resource for functional analysis of missense variants |
| 003697 (2014) |
Claire C. Homan [Australie] ; Raman Kumar [Australie] ; Lam Son Nguyen [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Fatima Abidi [États-Unis] ; Martine Raynaud [France] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Stephen A. Wood [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Lachlan A. Jolly [Australie] | Mutations in USP9X Are Associated with X-Linked Intellectual Disability and Disrupt Neuronal Cell Migration and Growth |
| 003752 (2014) |
Patrick Callier [Suisse, France] ; Pierre Calvel [Suisse] ; Armine Matevossian [États-Unis] ; Periklis Makrythanasis [Suisse] ; Pascal Bernard [Australie] ; Hiroshi Kurosaka [États-Unis] ; Anne Vannier [Suisse] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Christelle Borel [Suisse] ; Séverine Mazaud-Guittot [France] ; Antoine Rolland [France] ; Christèle Desdoits-Lethimonier [France] ; Michel Guipponi [Suisse] ; Céline Zimmermann [Suisse] ; Isabelle Stévant [Suisse] ; Françoise Kuhne [Suisse] ; Béatrice Conne [Suisse] ; Federico Santoni [Suisse] ; Sandy Lambert [France] ; Frederic Huet [France] ; Francine Mugneret [France] ; Jadwiga Jaruzelska [Pologne] ; Laurence Faivre [France] ; Dagmar Wilhelm [Australie] ; Bernard Jégou [France] ; Paul A. Trainor [États-Unis] ; Marilyn D. Resh [États-Unis] ; Stylianos E. Antonarakis [Suisse] ; Serge Nef [Suisse] | Loss of Function Mutation in the Palmitoyl-Transferase HHAT Leads to Syndromic 46,XY Disorder of Sex Development by Impeding Hedgehog Protein Palmitoylation and Signaling |
| 003855 (2014) |
Lamia Lamrani [France] ; Catherine Lacout [France] ; Véronique Ollivier [France] ; Cécile V. Denis [France] ; Elizabeth Gardiner [Australie] ; Benoit Ho Tin Noe [France] ; William Vainchenker [France] ; Jean-Luc Villeval [France] ; Martine Jandrot-Perrus [France] | Hemostatic disorders in a JAK2V617F-driven mouse model of myeloproliferative neoplasm |
| 003C41 (2014) |
Mikko Muona [Finlande] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Karen L. Oliver [Australie] ; Snezana Maljevic [Allemagne] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Tarja Joensuu [Finlande] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Silvana Franceschetti [Italie] ; Roberto Michelucci [Italie] ; Salla Markkinen [Finlande] ; Sarah E. Heron [Australie] ; Michael S. Hildebrand [Australie] ; Eva Andermann [Canada] ; Frederick Andermann [Canada] ; Antonio Gambardella [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Laura Licchetta [Italie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Chiara Criscuolo [Italie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Edoardo Ferlazzo [Italie] ; Jamil Ahmad [Pakistan] ; Adeel Ahmad [Pakistan] ; Betul Baykan [Turquie] ; Edith Said [Malte] ; Meral Topcu [Turquie] ; Patrizia Riguzzi [Italie] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Cigdem Ozkara [Turquie] ; Danielle M. Andrade [Canada] ; Bernt A. Engelsen [Norvège] ; Arielle Crespel [France] ; Matthias Lindenau [Allemagne] ; Ebba Lohmann [Allemagne] ; Veronica Saletti [Italie] ; João Massano [Portugal] ; Michael Privitera [États-Unis] ; Alberto J. Espay [États-Unis] ; Birgit Kauffmann [Allemagne] ; Michael Duchowny [États-Unis] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Kaitlin E. Samocha [États-Unis] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; Steven Petrou [Australie] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Aarno Palotie [Finlande, États-Unis, Royaume-Uni] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] | A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy |
| 003C43 (2014) |
J F Seymour [Australie] ; D W Kim [Corée du Sud] ; E. Rubin [États-Unis] ; A. Haregewoin [États-Unis] ; J. Clark [États-Unis] ; P. Watson [États-Unis] ; T. Hughes [Australie] ; I. Dufva [Danemark] ; J L Jimenez [Espagne] ; F-X Mahon [France] ; P. Rousselot [France] ; J. Cortes [États-Unis] ; G. Martinelli [Italie] ; C. Papayannidis [Italie] ; A. Nagler [Israël] ; F J Giles [États-Unis] | A phase 2 study of MK-0457 in patients with BCR-ABL T315I mutant chronic myelogenous leukemia and philadelphia chromosome-positive acute lymphoblastic leukemia |
| 003C75 (2014) |
Colin J. Jackson [Australie, France] ; Christopher W. Coppin [Australie] ; Paul D. Carr [Australie] ; Alexey Aleksandrov [France] ; Matthew Wilding [Australie] ; Elena Sugrue [Australie] ; Joanna Ubels [Australie] ; Michael Paks [Australie] ; Janet Newman [Australie] ; Thomas S. Peat [Australie] ; Robyn J. Russell [Australie] ; Martin Field [France] ; Martin Weik [France] ; John G. Oakeshott [Australie] ; Colin Scott [Australie] | 300-Fold Increase in Production of the Zn2+-Dependent Dechlorinase TrzN in Soluble Form via Apoenzyme Stabilization |
