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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Exploration (Accueil)

Index « Keywords » - entrée « Penetrance »
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List of bibliographic references indexed by Penetrance

Number of relevant bibliographic references: 18.
Ident.Authors (with country if any)Title
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000768 (2017) Ashley P L. Marsh [Australie] ; Delphine Heron [France] ; Timothy J. Edwards [Australie] ; Angélique Quartier [France] ; Charles Galea [Australie] ; Caroline Nava [France] ; Agnès Rastetter [France] ; Marie-Laure Moutard [France] ; Vicki Anderson [Australie] ; Pierre Bitoun [France] ; Jens Bunt [Australie] ; Anne Faudet [France] ; Catherine Garel [France] ; Greta Gillies [Australie] ; Ilan Gobius [Australie] ; Justine Guegan [France] ; Solveig Heide [France] ; Boris Keren [France] ; Fabien Lesne [France] ; Vesna Lukic [Australie] ; Simone A. Mandelstam [Australie] ; George Mcgillivray [Australie] ; Alissandra Mcilroy [Australie] ; Aurélie Méneret [France] ; Cyril Mignot [France] ; Laura R. Morcom [Australie] ; Sylvie Odent [France] ; Annalisa Paolino [Australie] ; Kate Pope [Australie] ; Florence Riant [France] ; Gail A. Robinson [Australie] ; Megan Spencer-Smith [Australie] ; Myriam Srour [Canada] ; Sarah E M. Stephenson [Australie] ; Rick Tankard [Australie] ; Oriane Trouillard [France] ; Quentin Welniarz [France] ; Amanda Wood [Australie] ; Alexis Brice [France] ; Guy Rouleau [Canada] ; Tania Attié-Bitach [France] ; Martin B. Delatycki [Australie] ; Jean-Louis Mandel [France] ; David J. Amor [Australie] ; Emmanuel Roze [France] ; Amélie Piton [France] ; Melanie Bahlo [Australie] ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Elliott H. Sherr [États-Unis] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Linda J. Richards [Australie] ; Paul J. Lockhart [Australie] ; Christel Depienne [France]Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance.
001868 (2016) Eric Vallabh Minikel [États-Unis] ; Sonia M. Vallabh [États-Unis] ; Monkol Lek [États-Unis] ; Karol Estrada [États-Unis] ; Kaitlin E. Samocha [États-Unis] ; J. Fah Sathirapongsasuti [États-Unis] ; Cory Y. Mclean [États-Unis] ; Joyce Y. Tung [États-Unis] ; Linda P. C. Yu [États-Unis] ; Pierluigi Gambetti [États-Unis] ; Janis Blevins [États-Unis] ; Shulin Zhang [États-Unis] ; Yvonne Cohen [États-Unis] ; Wei Chen [États-Unis] ; Masahito Yamada [Japon] ; Tsuyoshi Hamaguchi [Japon] ; Nobuo Sanjo [Japon] ; Hidehiro Mizusawa [Japon] ; Yosikazu Nakamura [Japon] ; Tetsuyuki Kitamoto [Japon] ; Steven J. Collins [Australie] ; Alison Boyd [Australie] ; Robert G. Will [Royaume-Uni] ; Richard Knight [Royaume-Uni] ; Claudia Ponto [Allemagne] ; Inga Zerr [Allemagne] ; Theo F. J. Kraus [Allemagne] ; Sabina Eigenbrod [Allemagne] ; Armin Giese [Allemagne] ; Miguel Calero [Espagne] ; Jesús De Pedro-Cuesta [Espagne] ; Stéphane Haïk [France] ; Jean-Louis Laplanche [France] ; Elodie Bouaziz-Amar [France] ; Jean-Philippe Brandel [France] ; Sabina Capellari [Italie] ; Piero Parchi [Italie] ; Anna Poleggi [Italie] ; Anna Ladogana [Italie] ; Anne H. O'Donnell-Luria [États-Unis] ; Konrad J. Karczewski [États-Unis] ; Jamie L. Marshall [États-Unis] ; Michael Boehnke [États-Unis] ; Markku Laakso [Finlande] ; Karen L. Mohlke [États-Unis] ; Anna K Hler [Suède] ; Kimberly Chambert [États-Unis] ; Steven Mccarroll [États-Unis] ; Patrick F. Sullivan [États-Unis, Suède] ; Christina M. Hultman [Suède] ; Shaun M. Purcell [États-Unis] ; Pamela Sklar [États-Unis] ; Sven J. Van Der Lee [Pays-Bas] ; Annemieke Rozemuller [Pays-Bas] ; Casper Jansen [Pays-Bas] ; Albert Hofman [Pays-Bas] ; Robert Kraaij [Pays-Bas] ; Jeroen G. J. Van Rooij [Pays-Bas] ; M. Arfan Ikram [Pays-Bas] ; André G. Uitterlinden [Pays-Bas] ; Cornelia M. Van Duijn [Pays-Bas] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; Daniel G. Macarthur [États-Unis]Quantifying penetrance in a dominant disease gene using large population control cohorts
003273 (2015) Miriam Schmidts [Royaume-Uni, Pays-Bas, Allemagne] ; Yuqing Hou [États-Unis] ; Claudio R. Cortés [Australie] ; Dorus A. Mans [Pays-Bas] ; Celine Huber [France] ; Karsten Boldt [Allemagne] ; Mitali Patel [Royaume-Uni] ; Jeroen Van Reeuwijk [Pays-Bas] ; Jean-Marc Plaza [France] ; Sylvia E. C. Van Beersum [Pays-Bas] ; Zhi Min Yap [Royaume-Uni] ; Stef J. F. Letteboer [Pays-Bas] ; S. Paige Taylor [États-Unis] ; Warren Herridge [Royaume-Uni] ; Colin A. Johnson [Royaume-Uni] ; Peter J. Scambler [Royaume-Uni] ; Marius Ueffing [Allemagne] ; Hulya Kayserili [Turquie] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Stephen M. King [États-Unis] ; Philip L. Beales [Royaume-Uni] ; Lihadh Al-Gazali [Émirats arabes unis] ; Carol Wicking [Australie] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Ronald Roepman [Pays-Bas] ; Hannah M. Mitchison [Royaume-Uni] ; George B. Witman [États-Unis]TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport
003284 (2015) Hélène Bruckert [France] ; Giovanni Marchetti [France] ; Mirana Ramialison [Australie] ; Florence Besse [France]Drosophila Hrp48 Is Required for Mushroom Body Axon Growth, Branching and Guidance
004A14 (2013) Frédérique Béna [Suisse] ; Damien L. Bruno [Australie] ; Mats Eriksson [Suède] ; Conny Van Ravenswaaij-Arts [Pays-Bas] ; Zornitza Stark [Australie] ; Trijnie Dijkhuizen [Pays-Bas] ; Erica Gerkes [Pays-Bas] ; Stefania Gimelli [Suisse] ; Devika Ganesamoorthy [Australie] ; Ann Charlotte Thuresson [Suède] ; Audrey Labalme [France] ; Marianne Till [France] ; Frédéric Bilan [France] ; Laurent Pasquier [France] ; Alain Kitzis [France] ; Christele Dubourgm [France] ; Massimiliano Rossi [France] ; Armand Bottani [Suisse] ; Maryline Gagnebin [Suisse] ; Damien Sanlaville [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Michel Guipponi [Suisse] ; Arie Van Haeringen [Pays-Bas] ; Marjolein Kriek [Pays-Bas] ; Claudia Ruivenkamp [Pays-Bas] ; Stylianos E. Antonarakis [Suisse] ; Britt Marie Anderlid [Suède] ; Howard R. Slater [Australie] ; Jacqueline Schoumans [Suède, Suisse]Molecular and clinical characterization of 25 individuals with exonic deletions of NRXN1 and comprehensive review of the literature
005552 (2012) Amanda B. Spurdle [Australie] ; Phillip J. Whiley [Australie] ; Bryony Thompson [Australie] ; Bingjian Feng [États-Unis] ; Sue Healey [Australie] ; Melissa A. Brown [Australie] ; Christopher Pettigrew [Australie] ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Margreet G E M. Ausems [Pays-Bas] ; Anna A. Kattentidt-Mouravieva [Pays-Bas] ; Ans M W. Van Den Ouweland [Pays-Bas] ; Dutch Belgium Uv Consortium [Pays-Bas] ; Annika Lindblom [Suède] ; Maritta H. Pigg [Suède] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Christoph Engel [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Sandrine Caputo [France] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Rosette Lidereau [France] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Lucia Guidugli [États-Unis] ; Thomas Van Overeem Hansen [Danemark] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Diana M. Eccles [Royaume-Uni] ; Kathy Tucker [Australie] ; Javier Benitez [Espagne] ; Susan M. Domchek [États-Unis] ; Amanda E. Toland [États-Unis] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Ke Borg [Suède] ; Maaike P G. Vreeswijk [Pays-Bas] ; David E. Goldgar [États-Unis]BRCA1 R1699Q variant displaying ambiguous functional abrogation confers intermediate breast and ovarian cancer risk
005670 (2012) Costin Leu [Allemagne] ; Carolien G. F. De Kovel [Pays-Bas] ; Federico Zara [Italie] ; Pasquale Striano [Italie] ; Marianna Pezzella [Italie] ; Angela Robbiano [Italie] ; Amedeo Bianchi [Italie] ; Francesca Bisulli [Italie] ; Antonietta Coppola [Italie] ; Anna Teresa Giallonardo [Italie] ; Francesca Beccaria [Italie] ; Dorothée Kasteleijn-Nolst Trenité [Pays-Bas] ; Dick Lindhout [Pays-Bas] ; Verena Gaus [Allemagne] ; Bettina Schmitz [Allemagne] ; Dieter Janz [Allemagne] ; Yvonne G. Weber [Allemagne] ; Felicitas Becker [Allemagne] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Ailing A. Kleefu Ie [Allemagne] ; Kerstin Hallman [Allemagne] ; Wolfram S. Kunz [Allemagne] ; Christian E. Elger [Allemagne] ; Hiltrud Muhle [Allemagne] ; Ulrich Stephani [Allemagne] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Helle Hjalgrim [Danemark] ; Saul Mullen [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Kate V. Everett [Royaume-Uni] ; Mark R. Gardiner [Royaume-Uni] ; Carla Marini [Italie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Auli Siren [Finlande] ; Rima Nabbout [France] ; Stephanie Baulac [France] ; Eric Leguern [France] ; Jose M. Serratosa [Espagne] ; Felix Rosenow [Allemagne] ; Martha Feucht [Autriche] ; Iris Unterberger [Autriche] ; Athanasios Covanis [Grèce] ; Arvid Suls [Belgique] ; Sarah Weckhuysen [Belgique, Pays-Bas] ; Radka Kaneva [Bulgarie] ; Hande Caglayan [Turquie] ; Dilsad Turkdogan [Turquie] ; Betul Baykan [Turquie] ; Nerses Bebek [Turquie] ; Ugur Ozbek [Turquie] ; Anne Hempelmann [Allemagne] ; Herbert Schulz [Allemagne] ; Franz Rüschendorf [Allemagne] ; Holger Trucks [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Giuliano Avanzini [Italie] ; Bobby P. C. Koeleman [Pays-Bas] ; Thomas Sander [Allemagne]Genome‐wide linkage meta‐analysis identifies susceptibility loci at 2q34 and 13q31.3 for genetic generalized epilepsies
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00A200 (2005) Deborah Thompson [Royaume-Uni, France] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Mark Jenkins [Australie] ; Anna Marsh [Australie] ; Xiaoqing Chen [Australie] ; Tierney Wayne [États-Unis] ; Andrea Tesoriero [Australie] ; Roger Milne [Australie] ; Amanda Spurdle [Australie] ; Yvonne Thorstenson [États-Unis] ; Melissa Southey [Australie] ; Graham G. Giles [Australie] ; Kconfab Investigators [Australie] ; Kum Kum Khanna [Australie] ; Joseph Sambrook [Australie] ; Peter Oefner [États-Unis] ; David Goldgar [France] ; John L. Hopper [Australie] ; Doug Easton [Royaume-Uni] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie]Two ATM variants and breast cancer risk
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