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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Exploration (Accueil)

Index « Keywords » - entrée « Nonsense mutation »
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Nonsense codon suppression < Nonsense mutation < Nonsense mutations  Facettes :

List of bibliographic references indexed by Nonsense mutation

Number of relevant bibliographic references: 5.
Ident.Authors (with country if any)Title
005533 (2012) Joyce El Hokayem [France] ; Céline Huber [France] ; Adeline Couvé [France] ; Jacqueline Aziza [France] ; Geneviève Baujat [France] ; Raymonde Bouvier [France] ; Denise P. Cavalcanti [Brésil] ; Felicity A. Collins [Australie] ; Marie-Pierre Cordier [France] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Marie Gonzales [France] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Le Merrer [France] ; Annie Levy-Mozziconacci [France] ; Philippe Loget [France] ; Dominique Martin-Coignard [France] ; Jelena Martinovic ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Marie-José Perez [France] ; Joëlle Roume [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]NEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases
006285 (2011) Leigh B. Waddell [Australie] ; Nicole Monnier [France] ; Sandra T. Cooper [Australie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Nigel F. Clarke [Australie]Using complementary DNA from MyoD‐transduced fibroblasts to sequence large muscle genes
009934 (2006) Andreas Tzschach [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Martine Raynaud [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas Kuss [Allemagne] ; Lars Riff Jensen [Allemagne]Novel JARID1C/SMCX mutations in patients with X‐linked mental retardation
009976 (2006) Jan Hellemans [Belgique] ; Philippe Debeer [Belgique] ; Michael Wright [Royaume-Uni] ; Andreas Janecke [Autriche] ; Klaus W. Kjaer [Norvège] ; Peter C. M. Verdonk [Belgique] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Lina Basel [Israël] ; Celia Moss [Royaume-Uni] ; Johannes Roth [Allemagne] ; Albert David [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Paul Coucke [Belgique] ; Geert R. Mortier [Belgique]Germline LEMD3 mutations are rare in sporadic patients with isolated melorheostosis
00C535 (1999) Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Pirta Hilpel [Finlande] ; Kati Donner [Finlande] ; Berardino Porfirio [Italie] ; Claudio Graziano [Italie] ; Kathryn J. Swoboda [États-Unis] ; Michel Fardeau [France] ; J. Andoni Urtizberea [France] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Caroline Sewry [Royaume-Uni] ; Victor Dubowitz [Royaume-Uni] ; Susan Iannaccone [États-Unis] ; Carlo Minetti [Italie] ; Marina Pedemonte [Italie] ; Marco Seri [Italie] ; Roberto Cusano [Italie] ; Martin Lammens [Belgique] ; Avril Castagna-Sloane [Canada] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Albert De La Chapelle [Finlande]Clinical and genetic heterogeneity in autosomal recessive nemaline myopathy

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EXPLOR_STEP=$WICRI_ROOT/Wicri/Asie/explor/AustralieFrV1/Data/Main/Exploration

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