Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Exploration (Accueil)

Index « Keywords » - entrée « Missense mutation »
Attention, ce site est en cours de développement !
Attention, site généré par des moyens informatiques à partir de corpus bruts.
Les informations ne sont donc pas validées.
Missense mutants < Missense mutation < Missense mutations  Facettes :

List of bibliographic references indexed by Missense mutation

Number of relevant bibliographic references: 19.
Ident.Authors (with country if any)Title
004894 (2013) J M Van De Kamp [Pays-Bas] ; O T Betsalel [Pays-Bas] ; S. Mercimek-Mahmutoglu [Canada] ; L. Abulhoul [Royaume-Uni] ; S. Grünewald [Royaume-Uni] ; I. Anselm [États-Unis] ; H. Azzouz [Tunisie] ; D. Bratkovic [Australie] ; A. De Brouwer [Pays-Bas] ; B. Hamel [Pays-Bas] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; H. Yntema [Pays-Bas] ; J. Campistol [Espagne] ; M A Vilaseca [Espagne] ; D. Cheillan [France] ; M. D Ooghe [Belgique] ; L. Diogo [Portugal] ; P. Garcia [Portugal] ; C. Valongo [Portugal] ; M. Fonseca [Portugal] ; S. Frints [Pays-Bas] ; B. Wilcken [Australie] ; S. Von Der Haar [Allemagne] ; H E Meijers-Heijboer [Pays-Bas] ; F. Hofstede [Pays-Bas] ; D. Johnson [Royaume-Uni] ; S G Kant [Pays-Bas] ; L. Lion-Francois [France] ; G. Pitelet [France] ; N. Longo [États-Unis] ; J A Maat-Kievit [Pays-Bas] ; J P Monteiro [Portugal] ; A. Munnich [France] ; A C Muntau [Allemagne] ; M C Nassogne [Belgique] ; H. Osaka [Japon] ; K. Ounap [Estonie] ; J M Pinard [France] ; S. Quijano-Roy [France] ; I. Poggenburg [Allemagne] ; N. Poplawski [Australie] ; O. Abdul-Rahman [États-Unis] ; A. Ribes [Espagne] ; A. Arias [Espagne] ; J. Yaplito-Lee [Australie] ; A. Schulze [Canada] ; C E Schwartz [États-Unis] ; S. Schwenger [Allemagne] ; G. Soares [Portugal] ; Y. Sznajer [Belgique] ; V. Valayannopoulos [France] ; H. Van Esch [Belgique] ; S. Waltz [Allemagne] ; M M C. Wamelink [Pays-Bas] ; P J W. Pouwels [Pays-Bas] ; A. Errami [Pays-Bas] ; M S Van Der Knaap [Pays-Bas] ; C. Jakobs [Pays-Bas] ; G M Mancini [Pays-Bas] ; G S Salomons [Pays-Bas]Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency
004909 (2013) Tanja Grau [Allemagne] ; Lena F. Burbulla [Allemagne] ; Gertraud Engl [Allemagne] ; Cécile Delettre [France] ; Benjamin Delprat [France] ; Konrad Oexle [Allemagne] ; Beate Leo-Kottler [Allemagne] ; Tony Roscioli [Australie] ; Rejko Krüger [Allemagne] ; Doron Rapaport [Allemagne] ; Bernd Wissinger [Allemagne] ; Simone Schimpf-Linzenbold [Allemagne]A novel heterozygous OPA3 mutation located in the mitochondrial target sequence results in altered steady-state levels and fragmented mitochondrial network
005533 (2012) Joyce El Hokayem [France] ; Céline Huber [France] ; Adeline Couvé [France] ; Jacqueline Aziza [France] ; Geneviève Baujat [France] ; Raymonde Bouvier [France] ; Denise P. Cavalcanti [Brésil] ; Felicity A. Collins [Australie] ; Marie-Pierre Cordier [France] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Marie Gonzales [France] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Le Merrer [France] ; Annie Levy-Mozziconacci [France] ; Philippe Loget [France] ; Dominique Martin-Coignard [France] ; Jelena Martinovic ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Marie-José Perez [France] ; Joëlle Roume [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]NEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases
005597 (2012) Olivier Gribouval [France] ; Vincent Morinière [France] ; Audrey Pawtowski [France] ; Christelle Arrondel [France] ; Satu-Leena Sallinen [Finlande] ; Carola Saloranta [Finlande] ; Carol Clericuzio [États-Unis] ; Géraldine Viot [France] ; Julia Tantau [France] ; Sophie Blesson [France] ; Sylvie Cloarec [France] ; Marie Christine Machet [France] ; David Chitayat [Canada] ; Christelle Thauvin [France] ; Nicole Laurent [France] ; Julian R. Sampson [Royaume-Uni] ; Jonathan A. Bernstein [États-Unis] ; Alix Clemenson [France] ; Fabienne Prieur [France] ; Laurent Daniel ; Annie Levy-Mozziconacci [France] ; Katherine Lachlan [Royaume-Uni] ; Jean Luc Alessandri [France] ; François Cartault [France] ; Jean Pierre Rivière [France] ; Nicole Picard [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Anne Lise Delezoide [France] ; Maria Belar Ortega [Espagne] ; Nicolas Chassaing [France] ; Philippe Labrune [France] ; Sui Yu [Australie] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Diana Wellesley [Royaume-Uni] ; Martin Bitzan [Canada] ; Ahmed Alfares [Canada] ; Nancy Braverman [Canada] ; Lotte Krogh [Danemark] ; John Tolmie [Royaume-Uni] ; Harald Gaspar [Allemagne, France] ; Bérénice Doray [Italie] ; Silvia Majore ; Dominique Bonneau [France] ; Stéphane Triau [France] ; Chantal Loirat [France] ; Albert David [Suisse] ; Deborah Bartholdi [France] ; Amir Peleg [Israël] ; Damien Brackman [Norvège] ; Rosario Stone [Portugal] ; Ralph Deberardinis [États-Unis] ; Pierre Corvol [France] ; Annie Michaud [France] ; Corinne Antignac [France] ; Marie Claire Gubler [France]Spectrum of mutations in the renin–angiotensin system genes in autosomal recessive renal tubular dysgenesis
007E07 (2009) L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; B. Callewaert [Belgique] ; A. Child [Royaume-Uni] ; B. L. Loeys [Belgique, États-Unis] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; E. Arbustini [Italie] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; A. Kiotsekoglou [États-Unis] ; P. Comeglio [États-Unis] ; M. Grasso [Italie] ; C. Beroud [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; M. Claustres [France] ; C. Stheneur [France] ; O. Bouchot [France] ; J. E. Wolf [France] ; P. N. Robinson [Allemagne] ; L. Adès [Australie] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; A. De Paepe [Belgique] ; C. Boileau [France] ; G. Jondeau [France]Pathogenic FBN1 mutations in 146 adults not meeting clinical diagnostic criteria for Marfan syndrome: Further delineation of type 1 fibrillinopathies and focus on patients with an isolated major criterion
008774 (2008) Nigel F. Clarke [Australie] ; Hanna Kolski [Canada] ; Danielle E. Dye ; Esther Lim ; Robert L. L. Smith [Australie] ; Rakesh Patel [Nouvelle-Zélande] ; Michael C. Fahey [Australie] ; Rémi Bellance ; Norma B. Romero [France] ; Edward S. Johnson [Canada] ; Annick Labarre-Vila [France] ; Nicole Monnier [France] ; Nigel G. Laing ; Kathryn N. North [Australie]Mutations in TPM3 are a common cause of congenital fiber type disproportion
009065 (2007) Florence Dastot-Le Moal [France] ; Meredith Wilson [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Nathalie Collot [France] ; Florence Niel [France] ; Michel Goossens [France]ZFHX1B mutations in patients with Mowat‐Wilson syndrome
009078 (2007) Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; Herbert A. Lubs [États-Unis] ; Alain Verloes [France] ; Melanie M. May [États-Unis] ; Hiba Risheg [États-Unis] ; Michael J. Friez [États-Unis] ; P Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Sarah Edkins [Royaume-Uni] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; Sylvain Briault [France] ; Cindy Skinner [États-Unis] ; Astrid Bauer-Carlin [États-Unis] ; Richard J. Simensen [États-Unis] ; Sumy M. Joseph [États-Unis] ; Julie R. Jones [États-Unis] ; Josef Gecz [Australie] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; F Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Roger E. Stevenson [États-Unis]The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene
009934 (2006) Andreas Tzschach [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Martine Raynaud [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas Kuss [Allemagne] ; Lars Riff Jensen [Allemagne]Novel JARID1C/SMCX mutations in patients with X‐linked mental retardation
009A34 (2006) Nic Waddell [Australie] ; Jyoti Jonnalagadda [Australie] ; Anna Marsh [Australie] ; Scott Grist [Australie] ; Mark Jenkins [Australie] ; Karen Hobson [Australie] ; Malcolm Taylor [Royaume-Uni] ; Geoff J. Lindeman [Australie] ; Sean V. Tavtigian [France] ; Graeme Suthers [Australie] ; David Goldgar [États-Unis] ; Peter J. Oefner [Allemagne] ; Darrin Taylor [Australie] ; Sean Grimmond [Australie] ; Kum Kum Khanna [Australie] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie]Characterization of the breast cancer associated ATM 7271T>G (V2424G) mutation by gene expression profiling
00A205 (2005) J D Mckay [Australie, France] ; B. Patterson [Australie] ; J E Craig [Australie] ; I M Russell-Eggitt [Royaume-Uni] ; M G Wirth [Australie] ; K P Burdon [Australie, États-Unis] ; A W Hewitt [Australie] ; A C Cohn [Australie] ; Y. Kerdraon [Australie] ; D A Mackey [Australie]The telomere of human chromosome 1p contains at least two independent autosomal dominant congenital cataract genes
00A918 (2004) A. Villablanca [Suède] ; A. Calender [France] ; L. Forsberg [Suède] ; A. Höög [Suède] ; J-D Cheng [États-Unis] ; D. Petillo [États-Unis] ; C. Bauters [France] ; K. Kahnoski [États-Unis] ; T. Ebeling [Finlande] ; P. Salmela [Finlande] ; A-L Richardson [Australie] ; L. Delbridge [Australie] ; A. Meyrier [France] ; C. Proye [France] ; J D Carpten [États-Unis] ; B T Teh [États-Unis] ; B G Robinson [Australie] ; C. Larsson [Suède]Germline and de novo mutations in the HRPT2 tumour suppressor gene in familial isolated hyperparathyroidism (FIHP)
00A940 (2004) V. Cantagrel [France] ; A-M Lossi [France] ; S. Boulanger [Belgique] ; D. Depetris [France] ; M-G Mattei [France] ; J. Gecz [Australie] ; C E Schwartz [États-Unis] ; L. Van Maldergem [Belgique] ; L. Villard [France]Disruption of a new X linked gene highly expressed in brain in a family with two mentally retarded males
00B376 (2002) Maria Daniela D Gostino [Italie] ; Andrea Bernasconi [Italie] ; Soma Das [Italie] ; Alexandre Bastos [Italie] ; Rosa M. Valerio [Italie] ; Andre Palmini [Italie] ; Jaderson Costa Da Costa [Italie] ; Ingrid E. Scheffer [Italie] ; Samuel Berkovic [Italie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Charlotte Dravet [Italie] ; Jiro Ono [Italie] ; Gianluigi Gigli [Italie] ; Antonio Federico [Italie] ; Fran Booth [Italie] ; Bruno Bernardi [Italie] ; Lilia Volpi [Italie] ; Carlo Alberto Tassinari [Italie] ; Mary Anne Guggenheim [Italie] ; David H. Ledbetter [Italie] ; Joseph G. Gleeson [Italie] ; Iscia Lopes-Cendes [Italie] ; David G. Vossler [Italie] ; Elisabetta Malaspina [Italie] ; Emilio Franzoni [Italie] ; Roberto J. Sartori [Italie] ; Michael H. Mitchell [Italie] ; Suha Mercho [Italie] ; Franc Ois Dubeau [Italie] ; Frederick Andermann [Italie] ; William B. Dobyns [Italie] ; Eva Andermann [Italie]Subcortical band heterotopia (SBH) in males: clinical, imaging and genetic findings in comparison with females
00B446 (2002) Thierry Bienvenu [France] ; Karine Poirier [France] ; Gaelle Friocourt [France] ; Nadia Bahi [France] ; Delphine Beaumont [France] ; Fabien Fauchereau [France] ; Lamia Ben Jeema [Tunisie] ; Ramzi Zemni [France] ; Marie-Claude Vinet [France] ; Fiona Francis [France] ; Philippe Couvert [France] ; Marie Gomot [France] ; Claude Moraine [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Suzanne Frints [Belgique] ; Josef Gecz [Australie] ; Kanae Ohzaki [Japon] ; Habiba Chaabouni [Tunisie] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Vincent Desportes [France] ; Cherif Beldjord [France] ; Jamel Chelly [France]ARX, a novel Prd-class-homeobox gene highly expressed in the telencephalon, is mutated in X-linked mental retardation
00BA01 (2001) Adrian Danek [Allemagne] ; Justin P. Rubio [Royaume-Uni] ; Luca Rampoldi [Royaume-Uni] ; Mengfatt Ho [Royaume-Uni] ; Carol Dobson-Stone [Royaume-Uni] ; François Tison [France] ; William A. Symmans [Nouvelle-Zélande] ; Matthias Oechsner [Allemagne] ; Wolfgang Kalckreuth [Allemagne] ; Julie M. Watt [Australie] ; Alastair J. Corbett [Australie] ; Hisham H. M. Hamdalla [Royaume-Uni] ; Andrew G. Marshall [Royaume-Uni] ; Ian Sutton [Royaume-Uni] ; Maria Teresa Dotti [Italie] ; Alessandro Malandrini [Italie] ; Ruth H. Walker [États-Unis] ; Geoff Daniels [Royaume-Uni] ; Anthony P. Monaco [Royaume-Uni]McLeod neuroacanthocytosis: Genotype and phenotype
00C032 (2000) Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Martine Borghgraef [Belgique] ; Ted W. Brown [États-Unis] ; Jamel Chelly [France] ; Gene S. Fisch [États-Unis] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; André Hanauer [France] ; Didier Lacombe [France] ; Ligun Luo [États-Unis] ; James N. Macpherson [Royaume-Uni] ; Jean-Louis Mandel [France] ; Claude Moraine [France] ; John Mulley [Australie] ; David Nelson [États-Unis] ; Ben Oostra [Pays-Bas] ; Michael Partington [Australie] ; Ger J. A. Ramakers [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; François Rousseau [Canada] ; Charles Schwartz [États-Unis] ; Peter Steinbach [Allemagne] ; Claude Stoll [France] ; Lisbeth Tranebjaerg [Norvège] ; Gillian Turner [Australie] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Angela Vianna-Morgante [Brésil] ; Laurent Villard [France] ; Stephen T. Warren [Géorgie (pays)]9th International workshop on Fragile X syndrome and X‐linked mental retardation
00CD12 (1998) C. A. Hyland [Australie, France] ; B. Cherif-Zahar ; N. Cowley ; V. Raynal ; J. Parkes ; A. Saul ; J. P. CartronA novel single missense mutation identified along the RH50 gene in a composite heterozygous Rhnull blood donor of the regulator type
00D246 (1996) Göran Larson [Suède] ; Cecilia Börjeson [Suède] ; Anders Elmgren [Suède] ; Annika Kernholt [Suède] ; Steve Henry [Suède] ; Anne Fletcher [Australie] ; Auda Aziz [Indonésie] ; Rosella Mollicone [France] ; Rafael Oriol [France]Identification of a New Plasma α(1,3)Fucosyltransferase (FUT6) Allele Requires an Extended Genotyping Strategy

Pour manipuler ce document sous Unix (Dilib)

EXPLOR_STEP=$WICRI_ROOT/Wicri/Asie/explor/AustralieFrV1/Data/Main/Exploration
HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Main/Exploration/KwdEn.i -k "Missense mutation" 
HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Main/Exploration/KwdEn.i  \
                -Sk "Missense mutation" \
         | HfdSelect -Kh $EXPLOR_AREA/Data/Main/Exploration/biblio.hfd 

Pour mettre un lien sur cette page dans le réseau Wicri

{{Explor lien
   |wiki=    Wicri/Asie
   |area=    AustralieFrV1
   |flux=    Main
   |étape=   Exploration
   |type=    indexItem
   |index=    KwdEn.i
   |clé=    Missense mutation
}}

Wicri

This area was generated with Dilib version V0.6.33.
Data generation: Tue Dec 5 10:43:12 2017. Site generation: Tue Mar 5 14:07:20 2024