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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Exploration (Accueil)

Index « Keywords » - entrée « Goldgar »
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List of bibliographic references indexed by Goldgar

Number of relevant bibliographic references: 11.
Ident.Authors (with country if any)Title
004A69 (2013) Logan C. Walker [Nouvelle-Zélande] ; Phillip J. Whiley [Australie] ; Claude Houdayer [France] ; Thomas V. O. Hansen [Danemark] ; Ana Vega [Espagne] ; Marta Santamarina [Espagne] ; Ana Blanco [Espagne] ; Laura Fachal [Espagne] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Alan Lafferty [Nouvelle-Zélande, Royaume-Uni] ; Mara Colombo [Italie] ; Giovanna De Vecchi [Italie] ; Paolo Radice [Italie] ; Amanda B. Spurdle [Australie]Evaluation of a 5‐Tier Scheme Proposed for Classification of Sequence Variants Using Bioinformatic and Splicing Assay Data: Inter‐Reviewer Variability and Promotion of Minimum Reporting Guidelines
004B02 (2013) Bryony A. Thompson [Australie] ; Marc S. Greenblatt ; Maxime P. Vallee [France] ; Johanna C. Herkert [Pays-Bas] ; Chloe Tessereau [France] ; Erin L. Young ; Ivan A. Adzhubey [États-Unis] ; Biao Li ; Russell Bell ; Bingjian Feng ; Sean D. Mooney ; Predrag Radivojac ; Shamil R. Sunyaev [États-Unis] ; Thierry Frebourg [France] ; Robert M. W. Hofstra [Pays-Bas] ; Rolf H. Sijmons [Pays-Bas] ; Ken Boucher ; Alun Thomas ; David E. Goldgar ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis]Calibration of Multiple In Silico Tools for Predicting Pathogenicity of Mismatch Repair Gene Missense Substitutions
005552 (2012) Amanda B. Spurdle [Australie] ; Phillip J. Whiley [Australie] ; Bryony Thompson [Australie] ; Bingjian Feng [États-Unis] ; Sue Healey [Australie] ; Melissa A. Brown [Australie] ; Christopher Pettigrew [Australie] ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Margreet G E M. Ausems [Pays-Bas] ; Anna A. Kattentidt-Mouravieva [Pays-Bas] ; Ans M W. Van Den Ouweland [Pays-Bas] ; Dutch Belgium Uv Consortium [Pays-Bas] ; Annika Lindblom [Suède] ; Maritta H. Pigg [Suède] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Christoph Engel [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Sandrine Caputo [France] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Rosette Lidereau [France] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Lucia Guidugli [États-Unis] ; Thomas Van Overeem Hansen [Danemark] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Diana M. Eccles [Royaume-Uni] ; Kathy Tucker [Australie] ; Javier Benitez [Espagne] ; Susan M. Domchek [États-Unis] ; Amanda E. Toland [États-Unis] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Ke Borg [Suède] ; Maaike P G. Vreeswijk [Pays-Bas] ; David E. Goldgar [États-Unis]BRCA1 R1699Q variant displaying ambiguous functional abrogation confers intermediate breast and ovarian cancer risk
005695 (2012) Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sue Healey [Australie] ; Andrew Devereau [Royaume-Uni] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Alvaro N. A. Monteiro [États-Unis] ; Katherine L. Nathanson [États-Unis] ; Paolo Radice [Italie] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; David E. Goldgar [États-Unis]ENIGMA—Evidence‐based network for the interpretation of germline mutant alleles: An international initiative to evaluate risk and clinical significance associated with sequence variation in BRCA1 and BRCA2 genes
005735 (2012) Gaël A. Millot [France] ; Marcelo A. Carvalho [Brésil] ; Sandrine M. Caputo [France] ; Maaike P. G. Vreeswijk [Pays-Bas] ; Melissa A. Brown [Australie] ; Michelle Webb [Royaume-Uni] ; Etienne Rouleau [France] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Thomas V. O. Hansen [Danemark] ; Alvaro Galli [Italie] ; Rita D. Brandão [Pays-Bas] ; Marinus J. Blok [Pays-Bas] ; Aneliya Velkova [États-Unis] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Alvaro N. A. Monteiro [États-Unis]A guide for functional analysis of BRCA1 variants of uncertain significance
008746 (2008) Sharon E. Plon [États-Unis] ; Diana M. Eccles [Royaume-Uni] ; Douglas Easton [Royaume-Uni] ; William D. Foulkes [Canada] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Nicoline Hoogerbrugge [Pays-Bas] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean V. Tavtigian [France]Sequence variant classification and reporting: recommendations for improving the interpretation of cancer susceptibility genetic test results
008757 (2008) Amanda B. Spurdle [Australie] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Paolo Radice [Italie] ; Olga M. Sinilnikova [France]Prediction and assessment of splicing alterations: implications for clinical testing
008790 (2008) Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Lawrence C. Brody [États-Unis] ; William D. Foulkes [Canada] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Robert M. W. Hofstra [Pays-Bas] ; Magali Olivier [France] ; Sharon E. Plon [États-Unis] ; Rolf H. Sijmons [Pays-Bas] ; Olga Sinilnikova [France] ; Amanda B. Spurdle [Australie]Locus‐specific databases and recommendations to strengthen their contribution to the classification of variants in cancer susceptibility genes
008814 (2008) David E. Goldgar [États-Unis] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Graham B. Byrnes [France] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Edwin S. Iversen [États-Unis] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis]Genetic evidence and integration of various data sources for classifying uncertain variants into a single model
009979 (2006) P K Lovelock [Australie] ; S. Healey [Australie] ; W. Au [Australie] ; E Y M. Sum [Australie] ; A. Tesoriero [Australie] ; E M Wong [Australie] ; S. Hinson [États-Unis] ; R. Brinkworth [Australie] ; A. Bekessy [Australie] ; O. Diez [Espagne] ; L. Izatt [Royaume-Uni] ; E. Solomon [Royaume-Uni] ; M. Jenkins [Australie] ; H. Renard [France] ; J. Hopper [Australie] ; P. Waring [Australie] ; S V Tavtigian [France] ; D. Goldgar [France] ; G J Lindeman [Australie] ; J E Visvader [Australie] ; F J Couch [États-Unis] ; B R Henderson [Australie] ; M. Southey [Australie, France] ; G. Chenevix-Trench [Australie] ; A B Spurdle [Australie] ; M A Brown [Australie]Genetic, functional, and histopathological evaluation of two C-terminal BRCA1 missense variants
00A928 (2004) J D Mckay [Australie] ; D. Thompson [France] ; F. Lesueur [Royaume-Uni] ; K. Stankov [Italie] ; A. Pastore [Italie] ; C. Watfah [Autriche] ; S. Strolz [Autriche] ; G. Riccabona [Autriche] ; R. Moncayo [Autriche] ; G. Romeo [Italie] ; D E Goldgar [France]Evidence for interaction between the TCO and NMTC1 loci in familial non-medullary thyroid cancer

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